摘要
目的分析原发性和继发性闭经患者染色体核型与Y染色体性别决定基因(SR Y)的特点,并探讨其与临床表型之间的关联及诊断价值.方法采用外周血淋巴细胞培养进行G显带染色体核型分析,采用PCR扩增进行SRY基因检测.结果在210例闭经患者中,染色体异常的检出率为25.71%(54/210).130例原发性闭经患者的染色体异常率为36.15%(47例),包括X染色体数目或结构异常、含Y染色体、常染色体异常.SRY基因阳性9例,占6.92%.原发性闭经突出的临床表现包括第二性征不发育、身材矮小等.80例继发性闭经染色体异常率为8.75%(7例),均为X染色体数目异常.继发性闭经多表现为第二性征发育不良、药物依赖性月经等.结论染色体核型分析结合SRY基因检测有助于闭经患者的诊断和鉴别诊断.
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2019年第11期1144-1145,共2页
Chinese Journal of Medical Genetics
