期刊导航
期刊开放获取
唐山市科学技术情报研究..
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
957例神经遗传病分析
被引量:
33
全文增补中
导出
摘要
神经系统遗传病是遗传性疾病的重要组成部分,我们从80年代开始建立本病专科门诊,收集了一定数量的病例,并对部分患者定期追踪观察。我们就所收集的资料进行初步分析,以了解本类疾病发病、遗传、诊断、病程及预后的一些基本规律。
作者
李洵桦
梁秀龄
刘焯霖
潘锡榜
胡学强
张成
周钰倩
陈嵘
张影如
潘贺葵
欧翠华
卢锡林
机构地区
中山医科大学神经病学教研室遗传组
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1994年第6期372-374,共3页
Chinese Journal of Medical Genetics
关键词
神经系统
遗传性疾病
临床分析
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
引文网络
相关文献
节点文献
二级参考文献
0
参考文献
1
共引文献
0
同被引文献
251
引证文献
33
二级引证文献
208
参考文献
1
1
刘焯霖,梁秀龄,潘锡榜.广东省部分地区152,318人口神经系统遗传病流行病学调查报告[J]中国神经精神疾病杂志,1985(06).
同被引文献
251
1
刘敏,吴雄文,吴锋,杨志章,赵修竹.
简单可行的EB病毒转化B淋巴细胞方法的探讨[J]
.华中科技大学学报(医学版),1997,29(4):274-275.
被引量:12
2
桂莉,李露斯,范文辉.
骨髓间质干细胞移植对脑梗死大鼠神经功能的恢复作用[J]
.中国临床康复,2004,8(28):6060-6062.
被引量:10
3
谢秋幼,梁秀龄,李洵桦.
我国南方汉族人脊髓小脑性共济失调不同基因亚型的频率分布[J]
.中华检验医学杂志,2004,27(9):555-557.
被引量:14
4
张成,柴建华,刘悼霖,梁秀龄.
抗肌萎缩蛋白基因51号外显子的精确定位[J]
.中山大学学报(医学科学版),1993,14(1):19-19.
被引量:3
5
江泓,唐北沙,许波,赵国华,沈璐,汤建光,李清华,夏昆.
中国大陆汉族人群SCA各亚型的突变频率分析及SCA6的临床和分子特征[J]
.中华医学遗传学杂志,2005,22(1):1-4.
被引量:9
6
梁秀龄,陈曦,李洵桦,黄丽,石铸,汤其强.
肝豆状核变性临床若干问题[J]
.中华神经科杂志,2005,38(1):57-59.
被引量:54
7
杨旭,童德军,梁骏,张永红,雷建华,贺兴鄂,何纲.
中国肝病患者血清铜蓝蛋白水平的研究[J]
.中华内科杂志,2005,40(1):13-15.
被引量:22
8
黄晓军.
造血干细胞移植:告别供者来源困难的时代[J]
.中华医学杂志,2005,85(7):435-436.
被引量:14
9
陈嵘,梁秀龄,刘焯霖,张影如,陈彪.
不同浓度铜孵育对肝豆状核变性离体培养细胞内铜含量的影响[J]
.中国神经精神疾病杂志,1993,19(4):200-203.
被引量:3
10
吴元清,孙念怙.
应用14对引物多重聚合酶链反应作假肥大肌营养不良症的产前基…[J]
.中华医学杂志,1993,73(9):532-534.
被引量:3
引证文献
33
1
李中,张成,谢有梅,陈国俊,刘晓蓉.
骨髓间质干细胞移植治疗DMD模型鼠的肌组织dystrophin/utrophin表达[J]
.中国医学科学院学报,2004,26(3):294-297.
被引量:7
2
谢秋幼,梁秀龄,李洵桦.
我国南方汉族人脊髓小脑性共济失调不同基因亚型的频率分布[J]
.中华检验医学杂志,2004,27(9):555-557.
被引量:14
3
张成,李中,肖露露.
骨髓间质干细胞移植治疗DMD的应用前景[J]
.中国处方药,2005(2):58-61.
4
《中华医学遗传学杂志》对“快速通道”发表文章的要求[J]
.中华医学遗传学杂志,2005,22(1):73-73.
5
谢秋幼,梁秀龄,李洵桦.
脊髓小脑性共济失调的分子遗传学诊断与临床应用[J]
.中华医学遗传学杂志,2005,22(1):71-73.
被引量:13
6
梁秀龄,陈曦,李洵桦,黄丽,石铸,汤其强.
肝豆状核变性临床若干问题[J]
.中华神经科杂志,2005,38(1):57-59.
被引量:54
7
谢秋幼,李洵桦,梁秀龄.
脊髓小脑性共济失调遗传种质库的建立[J]
.实用医学杂志,2005,21(15):1632-1633.
被引量:1
8
张成,冯慧宇,黄绍良,方建培,肖露露,姚晓黎,陈纯,叶欣,曾缨,卢锡林,文剑明,张为西,李中,冯善伟,徐宏贵,黄科,周敦华,陈维,谢有梅,席静,张萌,黎阳,刘颖.
脐血干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良症[J]
.中华医学遗传学杂志,2005,22(4):399-405.
被引量:19
9
吴志英,王柠.
肝豆状核变性的分子生物学研究进展[J]
.国外医学(神经病学.神经外科学分册),1996,23(5):231-233.
被引量:3
10
梁秀龄,刘焯霖,陈嵘,徐评议,胡学强,张影如,徐东升,张柏苹.
肝豆状核变性的系列研究[J]
.中山医科大学学报,1996,17(3):161-165.
被引量:15
二级引证文献
208
1
王妮,刘凯歌.
以兴奋为首发症状的肝豆状核变性1例报告[J]
.世界最新医学信息文摘,2021(14):296-297.
2
章婷,吴大前.
肝豆状核变性临床诊断中肾脏损害检测指标的临床价值探析[J]
.医学信息(医学与计算机应用),2014,0(23):515-516.
3
韩燕,郑惠民,丁素菊,蒋建明,马丽杰,李静.
脊髓小脑共济失调1型的临床表现与基因诊断[J]
.中风与神经疾病杂志,2006,23(5):520-522.
被引量:2
4
杨春水,李建英,温清,乐新,闫振文,梁秀龄,黄帆.
Wilson′病8、9号外显子测序研究[J]
.山东医药,2002,42(33):27-28.
5
郭冬梅,丁建平,笪宇威,贾建平.
脑型肝豆状核变性临床特征与MRI分析(附12例报告)[J]
.脑与神经疾病杂志,2008,16(6):697-699.
被引量:2
6
周雪颖.
Wilson病排铜治疗中尿铜和血铜的变化[J]
.神经病学与神经康复学杂志,2008,5(2):89-91.
被引量:1
7
史莉娟,史莉瑾,陈志军,毛兴爱,张玉玲.
肝豆状核变性神经系统损害的临床观察[J]
.中国现代药物应用,2007,1(3):28-29.
被引量:3
8
黄文,张成,陈松林,张为西,姚晓黎,曾缨,黄慧,冯善伟,柳太云.
脑源性神经营养因子体外诱导骨髓间充质干细胞分化为神经元样细胞[J]
.第一军医大学学报,2004,24(8):854-858.
被引量:14
9
江泓,唐北沙,许波,赵国华,沈璐,汤建光,李清华,夏昆.
中国大陆汉族人群SCA各亚型的突变频率分析及SCA6的临床和分子特征[J]
.中华医学遗传学杂志,2005,22(1):1-4.
被引量:9
10
陈悦,佟彤,高文英,宋力,乔丽津.
Amp-FLP单体型连锁分析对Wilson′s患者基因突变的检测[J]
.中国优生与遗传杂志,2005,13(3):13-14.
被引量:1
1
马学博.
在基因组和遗传病分析中人类染色体区的显微切割和显微克隆化[J]
.国外医学(遗传学分册),1994,17(5):263-267.
2
王宏梅.
临床实践中影响单基因遗传病分析的因素[J]
.北方药学,2012,9(1):92-92.
中华医学遗传学杂志
1994年 第6期
职称评审材料打包下载
相关作者
内容加载中请稍等...
相关机构
内容加载中请稍等...
相关主题
内容加载中请稍等...
浏览历史
内容加载中请稍等...
;
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部