摘要
目的对智力低下者进行细胞遗传学分析,探讨染色体异常的发生及与智力发育的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养法对235例智力低下者及染色体异常患儿的双亲进行染色体分析。结果235例智力低下患者中共检出异常核型36例,异常检出率为15.32%(36/235)。异常核型中,常染色体数目异常占66.67%(24/36),常染色体结构异常占27.78%(10/36),其中有2例为世界首报核型,性染色体异常占5.55%(2/36)。男性占58.33%(21/36),女性占41.67%(15/36)。染色体异常患儿双亲染色体检查,发现染色体平衡易位携带者4例,男女各2例,其中1例为世界首报异常核型,异常检出率为5.56%(4/72)。结论染色体异常是引起智力障碍的一个重要原因,对智力低下儿童及其双亲进行染色体检查以探索其病因,并应积极采取合理的预防措施降低患儿出生率。
出处
《中国优生与遗传杂志》
2006年第5期45-46,共2页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
