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新生儿甲基丙二酸血症一例 被引量：4

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摘要 甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）是一种以有机酸代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病。1967年，首次由Oberholzer和stokke报道。主要临床表现为神经系统功能障碍以及酸碱平衡紊乱、多脏器功能损伤等，并呈进行性加重趋势，重型患者病死率极高。近年来随着其病因、诊断、治疗与遗传学机制逐步明确，以及先进的检测手段如质谱分析技术的普及，本症的流行病学资料亦不断更新。据报道日本发病率为2／16246，美国发病率为1／29000，加拿大为1／61000，我国尚没有详细的统计资料。2005年12月7日，我院收治了1例，报道如下。
作者 姚岭松 肖志辉 汪清
机构地区 苏州大学附属儿童医院新生儿科
出处 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期146-147,共2页 Chinese Journal of Pediatrics
关键词 甲基丙二酸血症 新生儿 神经系统功能障碍 隐性遗传性疾病 有机酸代谢障碍 多脏器功能损伤 酸碱平衡紊乱 质谱分析技术
分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]
  • 相关文献

参考文献4

二级参考文献14

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共引文献90

同被引文献38

引证文献4

二级引证文献2

中华儿科杂志
2007年 第2期

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