血红蛋白E/β地中海贫血1例及家系分析

One Case of Hemoglobin E/β-thalassemia and Family Lineage Investigation

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摘要探讨HbE/β地中海贫血的临床特点以及遗传特征。方法:对患者家系4人(父母及胞妹)进行体格检查、常规血液学检查、血红蛋白电泳、RDB基因分析,并进行家系分析和遗传指导。结果:先证者为HbE/β地中海贫血,父亲轻度β地中海贫血,母亲及胞妹为HbE特征。HbE/β地中海贫血临床表现与重型或中间型β地中海贫血相似,但症状较轻些。结论:HbE/β地中海贫血遗传率高,高危地区人群筛查,遗传指导及产前诊断等有效地阻止了HbE/β地中海贫血患者的出生。这对优生优育具有重要意义。

作者曾彦秦慧顾玲贾永前文钦倪勋罗建平

机构地区四川大学华西医院血液科

出处《华西医学》 CAS 2008年第4期867-868,共2页 West China Medical Journal

关键词血红蛋白E/β地中海贫血反向斑点杂交家系分析

分类号 R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]

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