摘要
地中海贫血（地贫）是由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白链合成减少或缺乏，所致的一种遗传性溶血性贫血，是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病，临床上主要分为α地贫和β地贫两种，以α地贫更为常见。目前，国内报道的α地贫产前基因诊断主要是针对常见的3种α地贫缺失型和非缺失型基因突变类型的胎儿产前基因诊断。本研究报道2例极为少见的泰国缺失型仪地α1和东南亚缺失型α地贫1双重杂合的产前诊断。
出处
《中华妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第7期531-533,共3页
Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology
基金
卫生部科学研究基金-福建省卫生教育联合攻关计划（WKJ2008_2_58）
福建省科技厅重点计划项目（2007Y0011）
福建省科技厅青年人才项目（2008F3024）
