45,X/46,X,i(Xq)伴4号染色体长臂部分缺失一例及文献复习

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摘要目的探讨45,X,del(4)(pter→q33:)/46,X,i(Xq),del(4)(pter→q33:)的产生、主要表现及特征,阐述产前筛查实验的重要性。方法与结果在孕早、中期利用超声检查和母亲血清生化指标进行产前筛查实验,对有异常指标的胎儿可利用孕早期绒毛培养及孕中期羊水细胞培养和脐静脉穿刺等方法检测胎儿染色体核型,可提高染色体异常的检出率。结论产前诊断可以有效预防染色体缺陷的患儿出生,减少家庭和社会的巨大压力。

作者周敏马金元徐樨巍宋文琪

机构地区北京儿童医院检验中心

出处《中国优生与遗传杂志》 2010年第10期49-50,F0004,共3页 Chinese Journal of Birth Health & Heredity

关键词染色体 45 X/46 X i(Xq) del(4)(pter→q33:) 产前诊断

分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]

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