3例猫叫综合征的遗传学分析被引量：2

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摘要猫叫综合征（catcry syndrome）是5号染色体短臂缺失中最常见的一种,属染色体结构异常综合征。其发病率在常染色体结构异常中占首位,约为1/15000～1/50000,占小儿染色体病的1.3%,由法国科学家于1963年首先报道,患儿因猫叫样啼哭而命名。现就3例猫叫综合征的临床表现。

作者李远眺李勇

机构地区广西医科大学附属第四医院检验科

出处《国际检验医学杂志》 CAS 2012年第8期1024-1024,共1页 International Journal of Laboratory Medicine

关键词猫叫综合征遗传学分析染色体短臂缺失染色体结构异常异常综合征临床表现检验结果发病率

分类号 R596.1 [医药卫生—内科学]

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