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厦门地区257例出生缺陷患儿的细胞遗传学分析 被引量:2

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摘要 目的研究本地区出生缺陷与染色体核型异常的关系。方法对257例出生缺陷病例进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果于257例出生缺陷患儿中检出84例染色体核型异常者,占全部被检者的32.68%;检出21三体综合征患儿63例,占全部被检者的24.51%。其中,180例男性患儿异常核型为57例,占男性被检者的31.67%,77例女性患儿异常核型27例,占女性被检者的35.07%。结论染色体核型异常是导致新生儿出生缺陷的重要原因之一。因此,对于有出生缺陷的患儿进行细胞遗传学分析是十分必要的。
出处 《中国优生与遗传杂志》 2013年第3期59-60,107,共3页 Chinese Journal of Birth Health & Heredity
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