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Ⅱ型胶原纤维α1基因(COL2A1)在视网膜脱离中的作用的研究进展 被引量：3

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摘要 COL2A1基因编码Ⅱ型胶原蛋白的α1链、Ⅱ型胶原蛋白是正常玻璃体结构的重要组成部分。COL2A1基因突变可导致包括视网膜脱离在内的多系统异常。本文对COL2A1基因突变与视网膜脱离之间的关系进行简要综述,回顾以往COL2A1基因突变与视网膜脱离的分子遗传学研究结果,探讨视网膜脱离的分子遗传学途径。 COL2A1 is the gene for type; collagen, a major component of both cartilage and vitreous. COL2A1 mutations create a group of skeletal dysplasias and retinal detachment. This paper sunmmarizes the genetic reseaches of the COL2A 1 and the retinal detachment.
作者 陈王浩 陈浩宇
机构地区 汕头大学.香港中文大学联合汕头国际眼科中心
出处 《当代医学》 2013年第35期14-17,共4页 Contemporary Medicine
关键词 COL2A1 Ⅱ型胶原蛋白 基因突变 视网膜脱离 COL2A1 type collagen mutations retinal deachment
分类号 R774.1 [医药卫生—眼科]
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参考文献20

  • 1Snesd MP.Heredit&ry vit;'eopsthy[J].Eye (Lond),1996,10(6):655- 663.
  • 2Stickier GB,Bela: PO,Farrel/ FJ,et aI.Hereditary Progressive Arthro-Ophthalmopathy[J].Mayo Clin Proc, 1965,40: 453-455.
  • 3Abroad N:l,Ala-Kokko L,Knowlton P:G,et al.Stop codon in the procollagen II gene (C092A].) in a family with the Stickler syndrome (&rthro-ophthalmopathy)[J].Proeeedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 1991,88(15):6624-6627.
  • 48pranger J Menger H,Mundios 8,et aI.Kniest dysplasia is caused by dominant collagen II (CO[,2A].) mutations : parental somatic mosaicism manifesting as Stickler phenotype and mild spondyloepiphyseal dysplasia[J]. Pedfatr Eadiol, 1994,24(6): 43 ; -455.
  • 5Wilkin DJ Bogaert E,Lachman P:S,et al.A single amino acid substitution (GIO3D) in the type II collagen triple helix produces Kniest dysplasia[J].Hum Mol Genet ,1994,3(11):i999-2003.
  • 6Yokoyama T,Nakatani S,Murakami A.A case of Kniest dysplasia with retinal detachment and the mutation anaiysis[J].Am J Ophthalmol,2003, 136(6), 1;86-1188.
  • 7Ftich&rds AJ,Morg&n J,Be&rcroft PW,et al.Vitreoretinop&thy with ph&langeal epiphyse&l dysplasi&,& type I]. collagenopathy resulting from a novel mutation in the C-propeptide region of the molecuiecollagenopathy[J].J Med Genet, 2002,39(9)= 661-665.
  • 8I:ich&rds AJ,Meredith 8,Poulson A,et &I.A novel mutation of CO:2AI resulting in dominantly inherited rhegmatogenous retinal det&chment[J].invest Ophthalmol Vis Sci , 2005,46(2): 663-668.
  • 9Go 8L,Maugerf A,Mu].der JJ,et &i.Autosomal dominant rhegm&togenous retinal detachment associate4 with &n Arg 453 Ter mutation in the COL2AI gene[J].lnvest Ophthalmof Vis Sci, 2003,44(9): 4055-4043.
  • 10Lfska M,Philips l:,Krswczynski ME,et aI.Marsh&ll syndrome-case report[J]. Klin Oczna, 1995,97(1-2): 27-30.

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引证文献3

二级引证文献3

当代医学
2013年 第35期

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