地中海贫血的产前筛查与产前诊断——广州的经验

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摘要珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

作者李东至

机构地区广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心

出处《中国产前诊断杂志（电子版）》 2014年第4期22-22,共1页 Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

关键词地中海贫血产前诊断产前筛查遗传性溶血性贫血珠蛋白生成障碍性贫血珠蛋白链合成广州基因缺陷

分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]

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