ADAMTS13基因突变致遗传性血栓性血小板减少性紫癜一例
被引量：2
摘要
患儿男，11岁，5岁起病，表现为发热后出血性皮疹伴血小板减少，不伴神经系统症状，就诊于当地医院，查血常规示血红蛋白70g／L，血小板9×10^9／L，血涂片见裂红细胞，尿常规示尿蛋白（＋＋～＋＋＋），自身抗体阴性，Coomb’S实验阴性，肾功能正常。
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第5期387-388,共2页
Chinese Journal of Pediatrics
参考文献13
-
1Scully M, Yarranton H, Liesner R, et al. Regional UK TI'P registry: correlation with laboratory ADAMTS 13 analysis and elinieal features [ J ]. Br J Haematol, 2008,142 ( 5 ) : 819-826. DOI : 10.1111/j. 1365-2141. 2008. 07276.
-
2Sarig G. ADAMTS-13 in the diagnosis and management of thrombotic mieroangiopathies [ J ]. Rambam Maimonides Med J, 2014, 5 (4) : e0026. DOI : 10. 5041/RMMJ. 10160.
-
3Seully M, Hunt BJ, Benjamin S, et al. Guidelines on the diagnosis and management of thrombotic thromboeytopenic purpura and other thrombotic mieroangiopathies[ J]. BrJ Haematol,2012, 158 (3) :323-335. DOI: 10.1111/j. 1365-2141. 2012. 09167.
-
4George JN, Sadler JE, Lgmmle B. Platelets: thrombotic thromboeytopenie purpura[ J]. Hematology Am Soe Hematol Edue Program, 2002:315-334.
-
5Ferrari B, Cairo A, Pontiggia S, et al. Congenital and acquired ADAMTS13 deficiency: Two mechanisms, one patient[ J]. J Clin Apher,2015,30(4) : 252-256. DOI: 10. 1002/jea. 21366.
-
6Shah N, Rutherford C, Matevosyan K,et al. Role of ADAMTS13 in the management of thrombotic microangiopathies including thrombotic thrombocytopenic purpura (TI'P) [J]. Br J Haematol, 2013,163(4) : 514-519. DOI:10. llll/bjh. 12569.
-
7Schneppenheim R, Budde U, Oyen F, et al. von Willebrand factor cleaving protease and ADAMTS13 mutations in childhood TIP [J]. Blood,2003,101 (5) :1845-1850.
-
8Starke R, Machin S, Scully M, et al. The clinical utility of ADAMTS13 activity, antigen and autoantibody assays in thrombotic thrombocytopenic purpura [ J ]. Br J Haematol, 2007, 136(4) :649-655. DOI:10. llll/j. 1365-2141.2006.06471.
-
9Loirat C, Coppo P, Veyradier A. Thrombotic thrombocytopenic purpura in children[J]. Curr Opin Pediatr,2013,25 (2):216- 224. DOI: 10. 1097/MOP. 0b013e32835e7888.
-
10Allford SL, Harrison P, Lawrie AS, et al. Von Willebrand factor-- cleaving protease activity in congenital thrombotic thrombocytopenic purpura [ J ]. Br J Haematol, 2000,111 ( 4 ) : 1215-1222 .
同被引文献3
-
1刘芳,金洁,董宁征,王云贵,阮长耿.一例两种新的ADAMTS13基因突变导致的遗传性血栓性血小板减少性紫癜[J].中华血液学杂志,2005,26(9):521-524. 被引量：11
-
2无,阮长耿,余自强.血栓性血小板减少性紫癜诊断与治疗中国专家共识（2012年版）[J].中华血液学杂志,2012,33(11):983-984. 被引量：122
-
3傅玲玲,马洁,马静瑶,张蕊,谷昊,陈振萍,吴润晖.儿童先天性血栓性血小板减少性紫癜五例分析[J].中华儿科杂志,2019,57(1):50-54. 被引量：8
引证文献2
-
1王春燕,童桂霞,孙利,刘海梅,沈茜,徐虹.儿童继发性血栓性血小板减少性紫癜1例并文献复习[J].中国循证儿科杂志,2016,11(5):388-391. 被引量：3
-
2徐颖,王春莉,朱雯,刘云,陆亚东,程锐,沈仙.新生儿期发病的遗传性血栓性血小板减少性紫癜一例[J].中华围产医学杂志,2020,23(12):838-842. 被引量：1
二级引证文献4
-
1王春燕,沈茜,孙利,李国民,吴冰冰,徐虹.非典型溶血尿毒综合征患儿14例临床表型与基因型分析[J].中国循证儿科杂志,2017,12(1):54-59. 被引量：8
-
2董沙沙,赵永琴.小剂量利妥昔单抗治疗难治性血小板减少性紫癜的临床效果[J].系统医学,2019,4(15):1-3. 被引量：1
-
3龚征华,洪用为,陈蓓华.血小板相关抗体水平变化在特发性血小板减少性紫癜患儿诊断及预后中的价值[J].中国妇幼保健,2019,34(22):5241-5243. 被引量：4
-
4张佩,王嘉迪,王慧.1例新生儿A型血友病临床分析并文献复习[J].黑龙江医学,2023,47(19):2363-2365.
-
1江芹普.卡马西平引起出血性皮疹1例[J].河北精神卫生,1991,4(1):117-117.
-
2段海霞,刘玉梅,徐秀,刘淑梅,马艳平.静点丹参酮ⅡA磺酸钠注射液发生过敏性反应1例报告[J].医学理论与实践,2009,22(4):392-392. 被引量：1
-
3陆海英.林可霉素过敏致出血性皮疹1例[J].黑龙江医学,1999(1):84-84.
-
4黄玉柱,李晨华,杨惠泉,陈红,高璐璐.病毒性脑炎血清降钙素原变化1例报道[J].基层医学论坛,2012,16(22):2943-2943.
-
5黄忠,邓春颖,刘丛菊.青少年风疹255例临床分析[J].中国皮肤性病学杂志,2001,15(4):253-254. 被引量：2
-
6陈志伟,李贵华,李志芳,冯国强.登革热患者血清sIL－2R含量的变化及意义[J].上海免疫学杂志,1996,16(4):239-239.
-
7刘红,赵卉,高继光.支原体肺炎并血小板减少性紫癜、鼻出血[J].现代保健（医学创新研究）,2006(12).
-
8黄东林.乙胺碘呋酮引起出血性皮疹1例[J].民航医学,1998,8(2):24-24.
-
9王力.加强防控意识 阻断流脑流行[J].养生大世界,2005(03A):33-35.
-
10孙景巍,黄玉柱,孟飞,袁长亮,张开俊.免疫性血小板减少症起病急性白血病1例报告[J].基层医学论坛,2014,18(28):3858-3858.
