摘要
目的探讨妊娠期糖尿病（GDM）患者α-辅肌动蛋白-3（ACTN3）基因rs1815739位点R577X多态性特点。方法选取2014-10~2015-10西安市中心医院83例GDM孕妇为病例组,97例正常妊娠孕妇作为对照组,分别采集所有研究者各3ml血液标本,提取总DNA,利用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应（PCR-RFLP）方法进行ACTN3基因R577X多态性检测。结果病例组中ACTN3 R577X（rs1815739）RR、RX、XX基因频率分别为55.42%（46/83）,38.55%（32/83）,6.02%（5/83）,对照组中分别为36.08%（35/97）,52.58%（51/97）,11.34%（11/97）,两组比较其差异有统计学意义（P〈0.05）,Logistic回归分析RR基因型相对于携带X等位基因（RX＋XX）的OR值为2.344（95%CI为1.292~4.255,P〈0.05）。结论首次发现ACTN3基因R577X（rs1815739）RR基因型是发生GDM的独立危险因素。
Objective： To investigate the ACTN-3 R577X gene polymorphism （rs1815739） in patients with gestational diabetes mellitus （GDM） . Methods： 83 cases of GDM pregnant women as the case group, 97 cases of normal pregnancy pregnant women as control group from 2014-10 to 2015-10 in Xif an Central Hospital, each of them was collected 3ml blood samples, and total DNA was extracted. The ACTN3 gene R577X polymorphism was detected by restriction fragment length polymorphism polymerase chain reaction （PCR-RFLP） . Results： ACTN3 R577X （rs1815739） RR, RX, XX gene frequencies in the case group were 55.42% （46/83） , 38.55% （32/83） , 6.02% （5/83） , in the control group were 36.08% （35/97） , 52.58% （51/97） , 11.34% （11/97） , it was statistically significant （P〈 0.05） between the two groups. Logistic regression analysis of the X allele genotype and （RX ＋ XX） OR= 2.344 （95% CI 1.292-4.255, P〈 0.05） . Conclusion： ACTN3 gene R577X （rs 1815739 ） RR genotype was the independent risk factor for GDM in the first time.
出处
《中国优生与遗传杂志》
2016年第6期4-5,9,共3页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
基金
陕西省体育局常规课题(15019)
