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新生儿低磷酸酶血症1例并文献复习 被引量：1

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摘要 低磷酸酶血症(hypophosphatasia,HPP)是一种罕见的遗传性代谢性骨病,以骨和/或牙齿矿化障碍为特点,伴有血清碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)活性明显降低。病情轻重差异大,轻型可存活至成年,而疾病重型者宫内即可出现骨骼病变,多于婴儿期死亡[1]。据文献报道,严重型HPP加拿大发病率为1/100000[1],欧洲发病率为1/300000[2],在法国和北欧,中度HPP的患病率更高,为1/6370,轻型病例的患病率尚不清楚[3]。
作者 杨冬 郭金珍 何阿玲 李占魁
机构地区 西北妇女儿童医院新生儿科
出处 《中国儿童保健杂志》 CAS 2019年第12期1388-1391,共4页 Chinese Journal of Child Health Care
关键词 低磷酸酶血症 矿化障碍 血清碱性磷酸酶 ALPL基因
分类号 R722.6 [医药卫生—儿科]
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参考文献2

二级参考文献13

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共引文献7

同被引文献11

引证文献1

中国儿童保健杂志
2019年 第12期

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