摘要
目的分析河源地区3879例非综合征型耳聋致病基因突变,为临床耳聋的防治工作提供理论参考。方法选取河源地区2018年7月至2019年6月的3879例非综合征型耳聋患者作为研究对象,对其临床资料进行分析。采集患者的脐带血或外周静脉血2 mL,提取基因组DNA,采用PCR-导流杂交法对河源地区4种耳聋易感基因(GJB2,GJB3,mtDNA,SLC26A4)的13个点位进行检测。结果3879例患者中共检出致病基因携带患者148例,检出率为3.82%(148/3879)。GJB2基因突变70例(47.30%),GJB3基因突变4例(2.70%),mtDNA基因突变12例(8.11%),SLC26A4基因突变62例(41.89%),GJB2和SLC26A4突变基因的携带率高于GJB3和mtDNA突变基因的携带率,差异有统计学意义(P<0.05)。结论河源地区非综合征型耳聋患者中,GJB2和SLC26A4突变基因的携带率比较高,GJB3和mtDNA基因突变的携带率较低。
出处
《实用临床医学（江西）》
CAS
2019年第11期8-9,22,共3页
Practical Clinical Medicine
基金
河源市科技计划项目(180705150222488)
