摘要
目的探讨羊水穿刺联合母血清生化指标在唐氏综合征(DS)、爱德华氏综合征(ES)筛查中的应用及与染色体异常的相关性。方法选择2016年8月-2019年6月在温州市中心医院进行产前筛查、随访结局的孕妇198例作为对象,所有孕妇均完成妊娠相关蛋白A (PAPP-A)、游离人绒毛膜促性腺激素β(Freeβ-h CG)以及血清甲胎蛋白(AFP)水平;对于母血生化指标异常患者均进行羊水穿刺检查进行诊断,绘制ROC曲线,分析羊水穿刺联合母血清生化指标在DS、ES中的诊断效能;采用第二代高通量大规模基因组测序技术完成染色体异常测定,采用SPSS Pearson相关性分析软件完成相关性分析。结果孕10~14周筛查阳性率为6.73%,与孕15~22周筛查阳性率5.32%,差异无统计学意义(P>0.05);对于母血清生化指标高风险12例患者均完成羊水穿刺检查,最终确诊7例,阳性率为58.33%;ROC曲线结果表明:羊水穿刺联合母血清生化指标(Freeβ-h CG、AFP及PAPP-A)在DS、ES筛查灵敏度、特异度,均高于单一羊水穿刺、母血清生化指标,差异有统计学意义(P<0.05);SPSS Pearson相关性分析结果表明:DS、ES孕妇染色体异常率与羊水穿刺、β-h CG、AFP及PAPP-A阳性率呈正相关性(P<0.05)。结论羊水穿刺联合母血清生化指标用于DS、ES筛查中能获得较高的诊断灵敏度、特异度,且与染色体异常存在相关性。
出处
《中国妇幼保健》
CAS
2020年第18期3445-3447,共3页
Maternal and Child Health Care of China
