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Thr213Pro新突变导致FⅪ缺陷症的分子发病机制研究1例

The molecular analysis of one pedigree with FⅪdeficiency caused by a novel Thr213Pro mutation
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摘要 目的对1例遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系进行表型诊断及基因突变分析,探讨其分子发病机制,并进行文献回顾。方法对先证者及家系成员进行APTT、PT、FG、内源性凝血因子活性(FⅫ∶C、FⅧ∶C、FⅨ∶C、FⅪ∶C)及FⅪ抗原(FⅪ∶Ag)检测,以明确表型诊断。提取先证者及家系成员的外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增先证者F11基因的所有外显子及其侧翼系列,寻找致病性基因突变,发现突变位点反向测序予以证实。结果先证者的FⅪ∶C和FⅪ∶Ag分别为1%、3%,先证者的F11基因存在复合型杂合突变Arg54Stop及Thr213Pro,2个杂合突变分别来自母亲及父亲。结论先证者F11基因杂合突变Arg54Stop及Thr213Pro是导致先证者FⅪ缺陷的分子发病机制,其中Thr213Pro错义突变为国际首次报道的新突变。
作者 秦欢欢 李向宇 陈锟 王迪 关明 王学 锋蒋光洁 QIN Huanhuan;LI Xiangyu;GUAN Ming
机构地区 复旦大学附属华山医院北院检验科
出处 《中国输血杂志》 CAS 2020年第7期707-710,共4页 Chinese Journal of Blood Transfusion
基金 复旦大学附属华山医院北院院内基金(HSBY2017012) 上海市教委优秀青年教师专项基金(ZZjdyx12109)。
关键词 FⅪ缺陷 遗传 基因突变 抗血栓
分类号 R457.11 [医药卫生—治疗学]
  • 相关文献

参考文献1

二级参考文献25

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共引文献2

中国输血杂志
2020年 第7期

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