摘要
目的探讨串联质谱技术在呼和浩特地区新生儿遗传代谢病筛查中的应用,了解呼和浩特地区新生儿遗传代谢病的筛查率、发病率和基因突变情况。方法收集2015年10月至2019年6月4年间呼和浩特地区新生儿信息及28021例新生儿足跟血滤纸干血片样本,通过串联质谱技术检测样本中氨基酸及酰基肉碱等指标,筛查氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢病共48种。对初筛阳性患儿召回复查,复查结果仍阳性应用气相色谱-质谱分析尿中的有机酸、氨基酸、肉碱等代谢产物,并结合二代测序技术(NGS)检测阳性患儿的基因突变位点。结果28201例样本中初筛阳性人数1030例,最终确诊病例14例。其中氨基酸代谢病6例;有机酸代谢病5例,脂肪酸血症3例。统计4年间年活产新生儿数91531例,串联质谱遗传代谢病筛查率为30.8%,筛查覆盖度仅占全市出生人口不到1/3。结论呼和浩特地区遗传代谢病发病率高,项目检测覆盖率较低,通过串联质谱技术应于用遗传代谢病检测,可以更及时有效的做出诊断,对针对性治疗提供理论依据,为遗传代谢病的筛查开辟了新的领域。
出处
《国际检验医学杂志》
CAS
2020年第S02期190-192,共3页
International Journal of Laboratory Medicine
