摘要
智力发育落后是高度异质性疾病,具有复杂的遗传学病因。拷贝数变异和单基因疾病是导致智力发育落后发生的主要病理性遗传改变。而染色体微阵列技术和外显组测序技术的临床应用则显著提高了智力发育落后患儿的病因诊断率。
作者
季星
李斐
Ji Xing;Li Fei(Developmental and Behavioral Pediatric Department,Shanghai Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine,Shanghai 200092,China)
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第3期257-259,共3页
Chinese Journal of Pediatrics
