摘要
目的:分析并比较用无创产前基因检测与传统唐氏综合征产前筛查(唐氏筛查)诊断唐氏综合征的效果。方法:利用EXCEL表统计遴选在青岛大学附属威海市立第二医院进行孕期唐氏筛查的4235例孕妇作为研究对象。对这些孕妇均进行无创产前基因检测与传统唐氏筛查,统计其中唐氏综合征高风险孕妇的检出率及高风险孕妇的假阳性率,比较用无创产前基因检测与传统唐氏筛查诊断唐氏综合征的效能。结果:与对4235例孕妇进行传统唐氏筛查相比,对其进行无创产前基因检测时其唐氏综合征高风险的检出率更高,P<0.05。与用传统唐氏筛查相比,用产前基因检测诊断孕妇唐氏综合征的假阳性率更低,P<0.05。与用传统唐氏筛查相比,用产前基因检测诊断4235例孕妇唐氏综合征的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值均更高,P<0.05。结论:与用传统唐氏筛查诊断唐氏综合征相比,用无创产前基因检测诊断此病的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值均更高。
