摘要
乳腺癌(BC)及妇科恶性肿瘤(如子宫颈癌、输卵管肿瘤、子宫内膜癌和绒毛膜癌等)是遗传和获得性突变、转录偏差和表观遗传因素影响的基因组改变的结果[1-6]。了解BC及妇科恶性肿瘤的基因组和分子基础对发现用于筛查和预防的生物标志物及开发更有效的药物靶点治疗策略至关重要。运用传统的Sanger测序技术(即第一代测序技术)分析实体肿瘤的遗传表征仅涉及小且单一的DNA片段分析,对于同时进行多个基因的测序是有限、耗时且昂贵的[7]。高通量测序技术(NGS)又称“下一代”测序技术,允许在一次分析中同时对数千至数百万个DNA片段进行测序,从而扩大了所获取的遗传信息数量,减少了分析的时间和成本[8]。在BC及妇科恶性肿瘤中,NGS的使用在高风险遗传基因的识别等方面产生了重要的作用[9],本文就NGS对BC及妇科恶性肿瘤的早期筛查和预防、诊断和治疗策略等方面的影响作一综述。
出处
《检验医学与临床》
CAS
2022年第5期599-601,共3页
Laboratory Medicine and Clinic
基金
广东省深圳市医学重点学科建设经费项目(SZXK054)
广东省深圳市医疗卫生三名工程项目(SZSM201601062)。
