期刊文献+

GCH 1基因新的点突变致多巴反应性肌张力障碍1例

在线阅读 下载PDF
导出
摘要 患者,女,18岁,因“走路不稳、写字困难5年”就诊于本院神经内科。5年前患者出现走路不稳、写字困难,行走需人搀扶,运动后加重,有晨轻暮重现象,摆臂正常,无肌肉萎缩,无四肢不自主抖动,无嗅觉减退、便秘、快速动眼期睡眠行为障碍,无饮水呛咳、吞咽困难及言语不利。发病以来精神、食欲、睡眠、大小便正常。神经系统查体:高级神经活动正常,脑神经检查阴性,四肢肌力正常,四肢肌张力增高,直线行走不能,四肢腱反射(++),双侧病理征阴性,深浅感觉正常,脑膜刺激征阴性,右足内翻。
出处 《精准医学杂志》 2024年第1期92-92,94,共2页 Journal of Precision Medicine
基金 国家自然科学基金项目(81873786)。
  • 相关文献

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部