摘要
1病例资料患儿1:男性,9 d,因“皮肤黄染1周”入院,查体:重度黄染,头顶部可触及10 cm×6 cm血肿,右腋下及上臂静脉穿刺处血肿。实验室检查示活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)164.9 s(正常参考值25~31.3 s),凝血因子活性检测示凝血因子Ⅷ活性0.9%(正常参考值50.0%~150.0%),凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ及血管性血友病因子(von will?ebrand factor,VWF)均正常。凝血因子Ⅷ内含子22及内含子1正常,二代测序(2021.11)在FⅧ基因Exon8上检出无义变异c.1063C>T(p.R355*)(半合),患儿母亲携带无义变异c.1063C>T(p.R355*)(杂合)。确诊为血友病A型(Hemophilia A,HA)。
出处
《安徽医学》
2024年第2期258-259,共2页
Anhui Medical Journal
基金
白求恩.医学科学研究基因(编号:SCE128EN)。
