摘要
目的:探讨无创产前筛查在胎儿染色体筛查中的应用价值。方法:本研究纳入2018年10月至2022年12月在珠海市妇幼保健院进行传统产前筛查的90000例孕妇(存在中高风险的孕妇或年龄>35岁的高龄孕妇)。对这些孕妇进行无创产前筛查。诊断这些孕妇胎儿染色体非整倍体的阳性情况。结果:在这些孕妇中,进行无创产前筛查结果呈阳性孕妇268例,占0.30%(268/90000)。在进行无创产前筛查结果呈阳性孕妇中,进行21-三体检测结果呈阳性孕妇63例,进行18-三体检测结果呈阳性孕妇20例,进行13-三体检测结果呈阳性孕妇26例,进行其他常染色体非整倍体检测结果呈阳性孕妇74例,进行性染色体数目异常检测结果呈阳性孕妇55例,进行染色体拷贝数变异检测结果呈阳性孕妇30例。进行无创产前筛查诊断孕妇胎儿染色体非整倍体的敏感度为100.00%(144/144),特异度为99.86%(89732/89856)。结论:无创产前筛查应用于胎儿染色体筛查的效果较好。临床应根据孕妇实际情况,为其选择合适的产前检查措施,帮助其尽早明确诊断病情。
出处
《当代医药论丛》
2024年第34期95-98,共4页
Contemporary Medical Symposium
