遗传性蛋白S缺乏症致兄弟二人患肺栓塞报告

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摘要肺栓塞(pulmonary embolism, PE)是临床上常见的急危重症之一,具有致死性,由于症状及体征均不典型,常常导致漏诊、误诊。青少年肺栓塞性相对少见,更容易被临床医师忽视。但该类患者可能发病年龄早,应注重其求因的检查尤其遗传缺陷。本文通过报道兄弟患肺栓塞病例,最终确诊为遗传性蛋白S缺乏症,且为少见的复杂杂合变异病例,而提高临床医师对于青少年PE的诊治水平。

作者胡建秋乔华

机构地区秦皇岛市第一医院

出处《临床肺科杂志》 2025年第1期151-153,共3页 Journal of Clinical Pulmonary Medicine

关键词肺栓塞蛋白S缺乏复杂杂合变异

分类号 R563.5 [医药卫生—呼吸系统]

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