摘要
目的 为了评估中国人Ⅰ型神经纤维瘤病 (NF1)基因内微卫星ALU、IVS3 8GT5 3 0、EVI2 0CA、IVS2 7GT2 8 4的基因多态性及在基因诊断中的价值。方法 应用聚合酶链反应 (PCR) ,变性聚丙烯凝胶电泳 (PAGE)和银染法分析 112名无血缘关系的中国南方汉人的片段长度多态性。结果 ALU的信息含量 (PIC)为 0 3 12 ,共有 4种等位片段 ;IVS3 8GT5 3 0有 9种等位片段 ,PIC为 0 782 ;EVI2 0CA有 10种等位片段 ,PIC为 0 83 5 ;IVS2 7GT2 8 4的PIC为 0 814 ,有 14种等位片段。结论 研究人群与文献报道的白种人群相比 ,这四种微卫星在种类和分布上有差异 ;IVS3 8GT5 3 0 ,EVI2 0CA ,IVS2 7GT2 8 4是高度多态的遗传标记 ,可用于NF1的连锁基因诊断、法医学的个体鉴定和亲权鉴定。
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2004年第1期56-58,共3页
Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases
基金
"2 11工程"基金资助 (课题编号 :9813 8)
教育部留学出国人员启动基金 (课题编号 :1180 0 3 )
