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中国常染色体显性遗传视神经萎缩诊疗专家共识(2024年)
被引量：
1
1
作者
中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会眼科分会
中华医
学会
眼科
学
分会
神经
眼科
学组
+1 位作者
魏文斌
魏世辉
《中华眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第3期226-233,共8页
常染色体显性遗传视神经萎缩(ADOA)主要累及视网膜神经节细胞及其轴突,表现为开始于儿童时期的不同程度双眼中心视力下降。鉴于ADOA在临床工作中非常罕见,目前我国眼科医师对该病的认知不足,出现诊断流程不规范以及临床诊断及基因诊断...
常染色体显性遗传视神经萎缩(ADOA)主要累及视网膜神经节细胞及其轴突,表现为开始于儿童时期的不同程度双眼中心视力下降。鉴于ADOA在临床工作中非常罕见,目前我国眼科医师对该病的认知不足,出现诊断流程不规范以及临床诊断及基因诊断误诊率高等问题。中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会眼科分会联合中华医学会眼科学分会神经眼科学组,组织国内相关专家,经过多轮背对背提出意见和充分讨论,历时1年,针对ADOA的诊断和治疗达成共识性意见,旨在为临床正确开展工作和研究提供指导和参考,提升我国ADOA的诊疗水平。
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关键词
视神经萎缩
常染色体显性
诊疗准则(主题)
原文传递
题名
中国常染色体显性遗传视神经萎缩诊疗专家共识(2024年)
被引量：
1
1
作者
中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会眼科分会
中华医
学会
眼科
学
分会
神经
眼科
学组
魏文斌
魏世辉
机构
不详
首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心、北京市眼科研究所、北京市眼科学与视觉科学重点实验室
解放军总医院眼科医学部
出处
《中华眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第3期226-233,共8页
文摘
常染色体显性遗传视神经萎缩(ADOA)主要累及视网膜神经节细胞及其轴突,表现为开始于儿童时期的不同程度双眼中心视力下降。鉴于ADOA在临床工作中非常罕见,目前我国眼科医师对该病的认知不足,出现诊断流程不规范以及临床诊断及基因诊断误诊率高等问题。中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会眼科分会联合中华医学会眼科学分会神经眼科学组,组织国内相关专家,经过多轮背对背提出意见和充分讨论,历时1年,针对ADOA的诊断和治疗达成共识性意见,旨在为临床正确开展工作和研究提供指导和参考,提升我国ADOA的诊疗水平。
关键词
视神经萎缩
常染色体显性
诊疗准则(主题)
Keywords
Optic atrophy,autosomal dominant
Practice guidelines as topic
分类号
R774.63 [医药卫生—眼科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
中国常染色体显性遗传视神经萎缩诊疗专家共识(2024年)
中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会眼科分会
中华医
学会
眼科
学
分会
神经
眼科
学组
魏文斌
魏世辉
《中华眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
1
原文传递
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