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884例性染色体异常胎儿产前诊断结果分析 被引量：1
1
作者 杨微微 姚立英 +4 位作者 任晨春 王文靖 张海霞 李雯 李博 《检验医学》 CAS 2024年第2期149-154,共6页
目的 对884例无创产前筛查(NIPS)提示性染色体异常的羊水样本进行核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)和拷贝数变异测序(CNV-seq)检测,探讨不同方法在产前诊断中的价值。方法 选取2015年1月—2022年12月天津市中心妇产科医院孕早期NIPS提... 目的 对884例无创产前筛查(NIPS)提示性染色体异常的羊水样本进行核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)和拷贝数变异测序(CNV-seq)检测,探讨不同方法在产前诊断中的价值。方法 选取2015年1月—2022年12月天津市中心妇产科医院孕早期NIPS提示胎儿为性染色体异常的孕妇884例,于孕中期采集羊水样本,进行羊水细胞核型分析和FISH检测,对结果不一致或培养失败的样本进一步行CNV-seq检测。结果 884例孕妇中,有341例(38.6%)检出异常核型,11例(1.2%)羊水细胞培养失败。NIPS性染色体阳性预测值为39.2%(341/873)。341例核型分析异常样本中,最常见的核型异常类型是47,XXY(108例),其次为47,XXX(80例)、47,XYY(68例)、45,X(18例),共检出51例嵌合体。884例孕妇中,有862例FISH检测结果与核型分析或CNV-seq结果一致,FISH的阳性预测值为97.5%;24例与核型分析结果不一致,进一步行CNV-seq检测,有22例CNV-seq结果与核型分析结果一致,并能相互补充分析;2例不一致样本中,1例核型分析结果为46,~+mar,FISH和CNV-seq结果均为45,X;1例核型分析结果为嵌合Y染色体异染色质区缺失,FISH和CNV-seq结果均为嵌合体,结构未见异常。结论 NIPS提示性染色体异常时,建议首选FISH和核型分析联合检测,可快速、准确地诊断染色体异常。对于疑似染色体特殊结构异常,建议进行FISH、核型分析和CNV-seq联合检测,可明确遗传学病因。 展开更多
关键词 无创产前筛查 染色体核型分析 荧光原位杂交技术 拷贝数变异测序 性染色体异常 产前诊断
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miRNA表达谱在产前诊断胎儿先天性心脏病中的研究
2
作者 杨微微 任晨春 +5 位作者 常颖 王文靖 鞠明艳 姚立英 赵晓敏 赵丹阳 《国际妇产科学杂志》 CAS 2024年第3期342-346,共5页
目的:探究微小RNA(microRNA,miRNA)表达谱在产前诊断胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)中的应用。方法:收集2021年1月—2022年12月于天津市中心妇产科医院就诊的30例超声确诊为CHD的孕妇(病例组)和同期10例要求行羊水穿... 目的:探究微小RNA(microRNA,miRNA)表达谱在产前诊断胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)中的应用。方法:收集2021年1月—2022年12月于天津市中心妇产科医院就诊的30例超声确诊为CHD的孕妇(病例组)和同期10例要求行羊水穿刺的孕妇(对照组),用Illumina测序平台对2组孕妇的羊水上清进行全转录组测序,2组孕妇的全部miRNA进行归一化,分析差异表达的miRNA。从差异表达的miRNA中挑选P<0.05和|log2 FC|>3(差异倍数,Fold Change,FC)的miRNA再在羊水和外周血中进行实时荧光定量聚合酶链反应(real time fluorescence quantitative polymerase chain reaction,RT-qPCR)验证,比较羊水中miRNA测序与RT-qPCR的差异倍数,挑选外周血与羊水表达调控方向一致的miRNA。结果:共发现138个差异表达miRNA,其中85个上调,53个下调。进一步挑选出了15个差异表达的miRNA,羊水中miRNA测序与RT-qPCR结果比较相一致。外周血与羊水中表达调控方向一致的miRNA有2个,分别为miR-222-3p和miR-189-5p,这2个miRNA在病例组母血中表达量较对照组显著上升(均P<0.05)。结论:母血中miRNA作为新的血清学标志物可以初步应用于筛查胎儿CHD。 展开更多
关键词 心脏缺损 先天性 微RNAS 产前诊断 羊膜腔穿刺术 非侵入性产前检测 实时聚合酶链反应
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两种方法检测先天性心脏发育异常胎儿的染色体结果分析
3
作者 赵丹阳 杨微微 +2 位作者 王文靖 鞠明艳 任晨春 《天津医科大学学报》 2024年第1期70-73,共4页
目的:探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术和染色体核型分析技术检测先天性心脏发育异常(CHD)胎儿染色体的应用价值。方法:以2019年2月至2022年8月天津市中心妇产科医院经超声科诊断胎儿CHD的60例孕妇为研究对象,并根据是否伴发心外异常分... 目的:探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术和染色体核型分析技术检测先天性心脏发育异常(CHD)胎儿染色体的应用价值。方法:以2019年2月至2022年8月天津市中心妇产科医院经超声科诊断胎儿CHD的60例孕妇为研究对象,并根据是否伴发心外异常分为独立性CHD组和伴心外结构/软指标异常CHD组,所有孕妇行羊水穿刺进行核型分析及CNV-seq检测,统计分析两种方法对异常染色体的检出率。结果:两种方法检测共发现染色体异常患者20例,异常染色体检出率为33.3%,其中核型分析检出染色体异常例数为13例,CNV-seq检测异常CNVs例数为18例,两种方法结果均异常者11例,核型独立检出平衡易位2例,CNV-seq独立检出微缺失/微重复7例。伴心外结构/软指标异常CHD组染色体异常检出率略高于独立性CHD组,两组间比较差异无统计学意义[37.8%(14/37)vs.26.1%(6/23),χ^(2)=1.76,P>0.05]。结论:联合应用核型分析和CNV-seq检测技术,可以进一步明确诊断由染色体异常引发的胎儿CHD。 展开更多
关键词 胎儿先天性心脏病 核型分析 拷贝数变异 二代测序 产前诊断
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宫颈癌患者血浆和组织中FHIT基因5′端CpG岛甲基化状态的研究 被引量：12
4
作者 任晨春 苗绪红 +3 位作者 杨斌 赵磊 孙蕊 宋文芹 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2006年第9期1061-1066,共6页
为了检测宫颈癌患者血浆和组织中FHIT基因5′端CpG岛甲基化状态,以找到无创伤性诊断宫颈癌的新指标,选取151例宫颈癌患者的血浆和30例患者的宫颈癌组织为研究对象,用MSP的方法检测FHIT基因5′端CpG岛甲基化状态,并对MSP产物进行克隆和... 为了检测宫颈癌患者血浆和组织中FHIT基因5′端CpG岛甲基化状态,以找到无创伤性诊断宫颈癌的新指标,选取151例宫颈癌患者的血浆和30例患者的宫颈癌组织为研究对象,用MSP的方法检测FHIT基因5′端CpG岛甲基化状态,并对MSP产物进行克隆和测序。结果在宫颈癌患者血浆和组织中,FHIT基因5′端CpG岛甲基化率为30.46%和53.33%,血浆和组织的总体符合率为80%。而对照中均未检测到甲基化状态。随着患者临床分期和组织学分级的增加,FHIT基因甲基化的检出率也在逐渐的增加。表明宫颈癌患者的血浆和肿瘤组织中FHIT基因5′端CpG岛甲基化的发生是高频事件,使用FHIT基因作为标记可以对宫颈癌患者进行无创伤诊断和预后的评估。 展开更多
关键词 宫颈癌 甲基化状态 FHIT基因 血浆 组织
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化学发光标记免疫测定法检测卵巢上皮癌患者血清CA125水平 被引量：12
5
作者 任晨春 王文靖 +1 位作者 刘国川 张海霞 《河北医药》 CAS 2003年第7期487-488,共2页
目的　评价化学发光标记免疫测定法 (CLIA)在检测卵巢上皮癌者血清CA12 5水平中的价值。方法　应用化学发光标记免疫测定法对 2 0 3例卵巢上皮癌患者进行血清CA12 5的检测 ,其中浆液性癌 72例 ,粘液性癌 3 7例 ,宫内膜样癌 3 8例 ,透明... 目的　评价化学发光标记免疫测定法 (CLIA)在检测卵巢上皮癌者血清CA12 5水平中的价值。方法　应用化学发光标记免疫测定法对 2 0 3例卵巢上皮癌患者进行血清CA12 5的检测 ,其中浆液性癌 72例 ,粘液性癌 3 7例 ,宫内膜样癌 3 8例 ,透明细胞癌 13例 ,未分化癌 2 5例 ,混合性上皮癌 18例。对照组选健康女性共 63 8例。结果　 2 0 3例患者中阳性 184例 ,敏感度为 90 .6%,特异性为 94.5 %,准确度为 93 .6%。结论　化学发光标记免疫测定法是目前检测卵巢上皮癌患者的最好方法 ,CA12 展开更多
关键词 卵巢上皮癌 诊断 血清CAL25 化学发光标记免疫测定法
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35例染色体易位女性患者的手部皮纹研究 被引量：2
6
作者 任晨春 刘国川 +2 位作者 王文靖 张海霞 张云山 《安徽医科大学学报》 CAS 2003年第3期246-246,F003,共2页
关键词 染色体易位 女性 手部皮纹 皮纹学 遗传性疾病
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孕妇血浆中胎儿DNA的数量变化的研究 被引量：2
7
作者 任晨春 苗绪红 宋文芹 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2006年第8期614-616,共3页
目的探讨孕妇血浆中胎儿游离DNA的数量变化的规律。方法提取68例孕妇血浆中的DNA,用实时荧光定量聚合酶链式反应(FQ-PCR)技术检测其胎儿SRY基因,并对其中怀男胎孕妇外周血浆中的胎儿DNA的数量进行动态分析。结果在怀男胎的孕妇外周血中... 目的探讨孕妇血浆中胎儿游离DNA的数量变化的规律。方法提取68例孕妇血浆中的DNA,用实时荧光定量聚合酶链式反应(FQ-PCR)技术检测其胎儿SRY基因,并对其中怀男胎孕妇外周血浆中的胎儿DNA的数量进行动态分析。结果在怀男胎的孕妇外周血中均检测到了SRY基因,而在怀女胎的孕妇中未检测到。胎儿游离DNA最早出现的时间平均为7.7周,SRY基因拷贝数平均为5.53copies/ml。随孕期的增加,母血浆中胎儿DNA的含量在逐渐增加,并得出各孕周的标准参考值。在分娩后母血中胎儿DNA的含量就显著下降,到分娩后第二天就完全不能检测到。结论孕妇外周血浆中游离DNA的含量变化具有一定的规律,可以利用其进行无创伤性产前诊断。 展开更多
关键词 母体血浆 胎儿游离DNA 实时荧光定量PCR 清除时间
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在孕9周前检测孕妇外周血中胎儿的性别(英文) 被引量：2
8
作者 任晨春 苗绪红 +2 位作者 程华 陈力 宋文芹 《国际遗传学杂志》 CAS 2006年第4期253-259,共7页
目的评价使用孕妇外周血中的胎儿细胞和游离DNA进行无创伤性产前诊断的可能性。方法研究对象为150名孕5～9周的孕妇。使用淋巴细胞分离液和3%的明胶分离胎儿细胞。使用荧光定量PCR(FISH)检测母血中胎儿细胞Y染色体的末端。同时使用巢氏... 目的评价使用孕妇外周血中的胎儿细胞和游离DNA进行无创伤性产前诊断的可能性。方法研究对象为150名孕5～9周的孕妇。使用淋巴细胞分离液和3%的明胶分离胎儿细胞。使用荧光定量PCR(FISH)检测母血中胎儿细胞Y染色体的末端。同时使用巢氏PCR和荧光定量PCR(FQ- PCR)检测150名孕妇血浆中的胎儿SRY基因。结果FISH、巢氏PCR以及FQ-PCR 3种方法的敏感性分别为73．2%、78%和85．4%,特异性分别为96．2%、100%和100%。使用FISH,最早在孕49d检测到胎儿细胞,使用巢氏PCR和FQ-PCR最早在孕49d和42d检测到孕妇血浆中的胎儿游离DNA。结论3种方法对无创伤性产前诊断都是适合的,其中FQ-PCR因其检测时间较早而成为最优选择。 展开更多
关键词 产前诊断 胎儿细胞 胎儿DNA 荧光原位杂交 巢氏PCR 荧光定量PCR
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QF-PCR对孕妇SMN1基因筛查并应用于产前诊断 被引量：1
9
作者 任晨春 郭东花 +8 位作者 梁玥宏 王文靖 田秀英 崔洪艳 陈成彬 王玲红 杨微微 张海霞 李晓旭 《国际妇产科学杂志》 CAS 2019年第2期189-193,共5页
目的:通过对孕妇人群中SMN1基因的第7以及第8外显子(E7、E8)缺失情况的筛查研究,建立起一种简便、准确、高通量、快速的产前筛查和诊断孕妇E7、E8缺失的方法,防止脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患儿出生。方法:选择2014年12月... 目的:通过对孕妇人群中SMN1基因的第7以及第8外显子(E7、E8)缺失情况的筛查研究,建立起一种简便、准确、高通量、快速的产前筛查和诊断孕妇E7、E8缺失的方法,防止脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患儿出生。方法:选择2014年12月—2017年10月就诊于天津市中心妇产科医院的孕中期妇女162例,采用荧光定量聚合酶链式反应法(QF-PCR)对孕妇进行SMN1基因E7、E8缺失情况筛查,对同为SMA携带者夫妇胎儿进行SMN1基因缺失检测,并用多重连接探针扩增技术(MLPA)验证。结果:在162例孕妇中共筛查出含有SMN1 E7杂合缺失的携带者6例,其中4例携带者配偶为E7和E8正常型,2例为E7和E8杂合缺失。夫妇双方均为SMA携带者的2例高危胎儿中,1例为E7、E8纯合缺失,1例为与其双亲相同的SMN1 E7、E8杂合缺失,与MLPA法检测结果相一致。结论:QF-PCR能够广泛应用于筛查SMA携带者孕妇,对避免出生缺陷具有重要的临床价值。 展开更多
关键词 肌萎缩 聚合酶链反应 SMN1基因 杂合子检测 染色体畸变 产前诊断
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宫颈癌患者血浆中E-钙黏着蛋白基因启动子区的甲基化状态 被引量：1
10
作者 任晨春 苗绪红 +3 位作者 杨斌 赵磊 孙蕊 宋文芹 《细胞生物学杂志》 CAS CSCD 2006年第5期768-772,共5页
肿瘤细胞可以释放DNA进入患者的血浆/血清中,并可作为无创伤性诊断肿瘤的标记物。采用甲基化特异性聚合酶链式反应(MS-PCR)结合亚硫酸盐测序法对151例宫颈癌患者血浆和对应的30例组织中E-钙黏着蛋白基因启动子区甲基化状态进行检测,并... 肿瘤细胞可以释放DNA进入患者的血浆/血清中,并可作为无创伤性诊断肿瘤的标记物。采用甲基化特异性聚合酶链式反应(MS-PCR)结合亚硫酸盐测序法对151例宫颈癌患者血浆和对应的30例组织中E-钙黏着蛋白基因启动子区甲基化状态进行检测,并与化学发光法检测患者血清的鳞状上皮癌抗原(SCC)相比较,发现此方法的灵敏度为40.39%,特异性为100%,正确性为49.72%,血浆和组织的符合率为76.67%。宫颈炎、子宫肌瘤和正常人的血浆中均未检测到甲基化状态的存在。随着临床分期和组织学分级的增加,E-钙黏着蛋白基因甲基化的检出率也在逐渐增加,与SCC结果相比,MS-PCR方法在早期和恶性度高的宫颈癌中的诊断效果良好。使用E-钙黏着蛋白基因作为分子标记可以对宫颈癌患者进行无创伤性早期诊断和预后的评估。 展开更多
关键词 宫颈癌 甲基化状态 E-钙黏着蛋白基因 血浆
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女性阴道炎患者与沙眼衣原体感染相关性分析 被引量：1
11
作者 任晨春 王文靖 +1 位作者 刘国川 张海霞 《河北医药》 CAS 2003年第4期259-260,共2页
目的　研究女性阴道炎患者与沙眼衣原体 (chlamydiatrachomatis ,CT)感染的相关性。方法　对 1999到 2 0 0 1年间 62 31例阴道炎患者进行宫颈沙眼衣原体的检测。方法为直接抗原检测法。结果　在 62 31例中 ,CT的总阳性率为 12 .86% ,199... 目的　研究女性阴道炎患者与沙眼衣原体 (chlamydiatrachomatis ,CT)感染的相关性。方法　对 1999到 2 0 0 1年间 62 31例阴道炎患者进行宫颈沙眼衣原体的检测。方法为直接抗原检测法。结果　在 62 31例中 ,CT的总阳性率为 12 .86% ,1999年阳性率为 17.5 6% ,2 0 0 0年阳性率为 13.95 % ,2 0 0 1年阳性率为 7.33% ,呈逐年下降趋势。不同的年龄组间CT感染的阳性率差异无显著性。结论　沙眼衣原体是阴道炎的重要致病因素 。 展开更多
关键词 女性 阴道炎 沙眼衣原体 直接抗原检测法
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人类线粒体遗传病 被引量：1
12
作者 任晨春 王文靖 宋文芹 《国外医学（妇产科学分册）》 CAS 2006年第3期171-173,共3页
线粒体遗传病属于母系遗传病,是人类五大类遗传病之一。随着对线粒体结构与功能研究的深入,线粒体遗传病日益引起医学遗传学家的关注。目前已经完成对线粒体DNA(mtDNA)基因组测序,了解到其遗传特性存在着异质性和阈值效应。mtDNA的异常... 线粒体遗传病属于母系遗传病,是人类五大类遗传病之一。随着对线粒体结构与功能研究的深入,线粒体遗传病日益引起医学遗传学家的关注。目前已经完成对线粒体DNA(mtDNA)基因组测序,了解到其遗传特性存在着异质性和阈值效应。mtDNA的异常如转移RNA的突变、多肽突变、核糖体RNA突变等均可以导致疾病发生。常见线粒体遗传病有CPEO综合征、KSS综合征、MELAS综合征、MERRF综合征、LHON综合征等。对线粒体遗传病的诊断需要结合临床诊断和生化指标。 展开更多
关键词 线粒体DNA 线粒体遗传病 诊断
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DNA甲基化及其在宫颈癌中的研究进展
13
作者 任晨春 宋文芹 +1 位作者 苗绪红 孙蕊 《医学综述》 2006年第7期394-396,共3页
DNA甲基化是肿瘤抑制基因失活的第三种机制,DNA甲基化造成的基因异常对肿瘤的发生及发展有着重要的影响。DNA的甲基化的检测方法有酶切法、限制性酶切聚合酶链反应(PCR)、甲基化特异性PCR、亚硫酸盐测序、亚硫酸盐PCR-SSCP、MethyLight... DNA甲基化是肿瘤抑制基因失活的第三种机制,DNA甲基化造成的基因异常对肿瘤的发生及发展有着重要的影响。DNA的甲基化的检测方法有酶切法、限制性酶切聚合酶链反应(PCR)、甲基化特异性PCR、亚硫酸盐测序、亚硫酸盐PCR-SSCP、MethyLight等。DNA甲基化在宫颈癌的早期发现、治疗以及预测肿瘤转移复发等方面均有重要的意义。 展开更多
关键词 官颈肿瘤 DNA 甲基化
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孕妇外周血中胎儿基因组的研究进展
14
作者 任晨春 宋文芹 苗绪红 《医学综述》 2006年第5期262-264,共3页
无创伤性产前诊断是人类遗传学发展的长期目标,从的外周血中分离胎儿细胞及游离DNA、RNA使之成为可能。胎儿核酸在母血中异常稳定,并含量丰富,快速代谢,使之成为重要的产前诊断侯选物质。
关键词 孕妇外周血 胎儿基因组 无创伤性 产前诊断
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对女性夜尿症的研究
15
作者 任晨春 《医学综述》 2003年第6期375-376,共2页
关键词 夜尿症 女性 患病率 诊断 治疗
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13042例孕妇早期产前筛查的研究分析 被引量：17
16
作者 杨微微 任晨春 +4 位作者 王文靖 梁玥宏 李德明 张海霞 张月香 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2018年第3期179-181,共3页
目的:评价孕早期唐氏综合征血清学筛查在产前诊断中的作用,降低染色体异常胎儿出生率。方法:取孕11~13+6周孕妇13042例,时间分辨荧光免疫术检测13042例单胎孕妇外周血妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(β-HCG)含量... 目的:评价孕早期唐氏综合征血清学筛查在产前诊断中的作用,降低染色体异常胎儿出生率。方法:取孕11~13+6周孕妇13042例,时间分辨荧光免疫术检测13042例单胎孕妇外周血妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(β-HCG)含量,综合超声测量胎儿颈项透明膜厚度(NT)及孕妇年龄、体质量和孕周,Life-Cycle4.0软件计算胎儿患21三体和18三体的风险率。高风险者进一步行绒毛或羊水细胞染色体核型分析。结果:13042例病例中,唐筛阳性373例(3.00%)。早筛21三体阳性PAPPA平均MoM值为0.98,游离β-HCG平均MoM值为2.218,NT平均MoM值2.56;18三体阳性PAPPA平均MoM值为0.647,游离β-HCG平均MoM值1.847,NT平均MoM值3.07。早期唐筛阳性孕妇中,行绒毛活检或羊膜腔穿刺术染色体核型分析248例(占66.5%),发现染色体异常58例(占23.4%),其中21三体30例,18三体7例,13三体3例,性染色体异常8例,嵌合体7例,多倍体3例。≥35岁和<35岁患者早期筛查的真阳性率分别为14.8%和34.9%。结论:孕早期血清学筛查能有效筛查出染色体异常胎儿,降低了出生缺陷发病率,对于年龄<35岁的孕妇应作为常规筛查。 展开更多
关键词 孕早期筛查 妊娠相关蛋白 游离人绒毛膜促性腺激素 颈项透明膜厚度 染色体核型
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高龄孕妇孕早期绒毛组织染色体核型分析 被引量：8
17
作者 张海霞 任晨春 +2 位作者 梁玥宏 王文靖 刘国川 《天津医药》 CAS 北大核心 2010年第7期622-624,共3页
染色体病是最常见的遗传病,对它的产前诊断因方法简单、诊断明确而成为预防性优生学的重要检测手段。笔者采用早期绒毛组织直接制备染色体技术,对897例高龄孕妇进行绒毛组织染色体核型分析,以评估其生育染色体异常患儿的危险性,报告如下。
关键词 孕妇 绒毛膜绒毛 染色体 遗传 优生学 超声检查 核型分析
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21-三体综合征妊娠早期联合筛查模式的评估 被引量：10
18
作者 常颖 陈叙 +2 位作者 崔红艳 王小莉 任晨春 《国际妇产科学杂志》 CAS 2012年第1期75-78,共4页
目的:评估妊娠早期联合筛查21-三体综合征模式的质量。方法:入选者为500例妊娠11～13+6周进行产前筛查的妊娠妇女,超声检测胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度,同时取妊娠妇女静脉血,以时间分辨法检测血清中游离人绒毛膜促性... 目的:评估妊娠早期联合筛查21-三体综合征模式的质量。方法:入选者为500例妊娠11～13+6周进行产前筛查的妊娠妇女,超声检测胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度,同时取妊娠妇女静脉血,以时间分辨法检测血清中游离人绒毛膜促性腺激素亚单位(β-hCG)及妊娠相关蛋白A(PAPP-A)水平,并根据患者年龄、体质量、种族、吸烟史、妊娠方式、妊娠周数等转化成该指标的中位数倍数(MoM),风险值为1∶270,联合评估妊娠妇女21-三体综合征的患病风险,记录实施产前诊断妊娠妇女胎儿的染色体核型。所有妊娠妇女均进行妊娠期监测及产后随访,将妊娠妇女及胎儿结局输入数据库。最后对妊娠早期时的筛查模式及筛查质量进行评估。结果:①500例中有6例为21-三体高风险(行产前诊断5例),其中3例在产前诊断时确诊。另有40例为年龄高风险(>35岁),其中5例行产前诊断,均为正常核型胎儿。②在妊娠早期,非21-三体核型胎儿的NT厚度随其顶臀长(CRL)增加而增加。③正常胎儿母亲血清PAPP-A水平随妊娠周增加而增加,β-hCG水平随妊娠周增加而下降。结论:①单独年龄高风险不应作为产前诊断的指标。②NT厚度与妊娠周相关,应进行多中心大样本研究,并根据不同妊娠周建立适合中国人群的NT诊断标准。③妊娠早期筛查应在有超声NT测量资质的医院进行,且最好在妊娠12周时进行。④妊娠早期母亲血清PAPP-A及β-hCG水平变化与妊娠周有关。 展开更多
关键词 唐氏综合征 多相筛查 妊娠初期 超声检查
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孕早期产前筛查在染色体异常胎儿诊断中的应用 被引量：4
19
作者 米东 王承缙 +2 位作者 任晨春 梁玥宏 张月香 《山东医药》 CAS 2013年第35期65-67,共3页
目的评价孕早期产前筛查在降低染色体异常胎儿出生率中的应用价值。方法采用时间分辨荧光免疫技术对2 806例单胎孕妇外周血妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(β-HCG)含量进行检测,综合超声测量胎儿颈项透明膜厚度(... 目的评价孕早期产前筛查在降低染色体异常胎儿出生率中的应用价值。方法采用时间分辨荧光免疫技术对2 806例单胎孕妇外周血妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(β-HCG)含量进行检测,综合超声测量胎儿颈项透明膜厚度(NT)及孕妇年龄、体质量和孕周,用LifeCycle3.0软件计算出胎儿患21-三体和18-三体的风险率,高风险孕妇经绒毛或羊水细胞染色体核型分析确诊。结果在2 806例孕妇中共筛查出高风险孕妇115例,阳性率为4.1%,其中83例高风险孕妇经绒毛或羊水细胞染色体核型分析发现异常核型14例,异常发生率为16.9%,其中包括6例21-三体,1例21-三体嵌合体,3例18-三体,2例Turner综合征,1例三倍体和1例染色体结构异常核型。结论孕早期产前筛查可以有效筛查出染色体异常胎儿。 展开更多
关键词 孕早期 染色体异常 妊娠相关蛋白-A 游离人绒毛膜促性腺激素β亚基 胎儿颈项透明膜厚度
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孕早期生化标记物结合超声筛查唐氏综合征 被引量：4
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作者 李金春 张长俊 +3 位作者 张燕妮 徐悦凡 周敏 任晨春 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2007年第3期385-387,共3页
目的：探讨孕早期唐氏综合征（DS）的产前筛查方法。方法：采用时间分辨免疫法对孕7-13周452例孕妇血清中PAPP—A和β-HCG两项血清标记物进行检测。同时用超声对其中孕10—13周的孕妇测量颈部透明带（nuchal translucency，NT）厚度。... 目的：探讨孕早期唐氏综合征（DS）的产前筛查方法。方法：采用时间分辨免疫法对孕7-13周452例孕妇血清中PAPP—A和β-HCG两项血清标记物进行检测。同时用超声对其中孕10—13周的孕妇测量颈部透明带（nuchal translucency，NT）厚度。用Tl—risk风险统计软件进行风险率计算，以1：250作为高风险的切割值。结果：二联生化筛查7-13周的452例孕妇中，筛出高危孕妇45例，确诊DS胎儿1例；二联生化＋NT筛查10—13周的孕妇101例，筛出高危孕妇6例。结论：孕早期二联生化＋NT筛查DS胎儿，有望使产前诊断时间提前，且筛查结果的假阳性率降低。 展开更多
关键词 唐氏综合征 生化标记物 孕早期筛查 颈部透明带
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