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题名神经皮肤综合征研究进展
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作者
刘璐
谢乐
伍大华(综述)
姚婷(审校)
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机构
湖南省中西医结合医院脑病科
湖南中医药大学
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出处
《中风与神经疾病杂志》
CAS
2024年第11期1051-1056,共6页
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基金
国家自然科学基金面上项目(82374441)
国家自然科学基金青年科学基金项目(82104831)
+2 种基金
湖南省自然科学基金青年基金项目(2022JJ40242)
湖南省中医药科研计划项目(C2024010)
湖南省研究生科研创新项目(2024CX066)。
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文摘
神经皮肤综合征是一类累及神经系统和皮肤的多系统疾病,发病形式多样,多在婴儿时期开始发病,预后欠佳,难以治愈。本病病因复杂,多为基因突变所致,部分为可遗传性疾病,少数为合子后体细胞突变,不具有遗传性。目前国内外已报道多例不同类型的神经皮肤综合征,包括脑面血管瘤病(SWS)、结节性硬化症(TSC)、神经纤维瘤病(NF)等,主要采用对症治疗、药物治疗、放化疗、手术、物理治疗,特异性药物相对较少,随着发病机制的完善和药物研发进展,有望再添新药。基因治疗在遗传性疾病领域疗效显著,未来可能通过基因治疗手段改变致病性基因缺陷。由于此类疾病的罕见性和多样性,缺乏系统论述,本文对相关研究进行总结,以期为临床工作者在诊疗疾病过程中提供参考。
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关键词
神经皮肤综合征
脑面血管瘤病
结节性硬化症
神经纤维瘤病
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Keywords
Neurocutaneous syndrome
Sturge⁃Weber syndrome
Tuberous sclerosis
Neurofibromatosis
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分类号
R742
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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