Ⅰ型神经纤维瘤病合并CDK13相关疾病1例报道并文献复习

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作者 卢亚亚 王亚琼 +1 位作者 彭慧芳 娄丹 《检验医学》 2025年第2期154-159,共6页

目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)基因变异合并细胞周期蛋白依赖性激酶13(CDK13)基因变异患儿的临床特征和遗传学特点。方法收集1例NF1合并CDK13相关疾病患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,采用Sanger测序验证可疑变异,并... 目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)基因变异合并细胞周期蛋白依赖性激酶13(CDK13)基因变异患儿的临床特征和遗传学特点。方法收集1例NF1合并CDK13相关疾病患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,采用Sanger测序验证可疑变异,并进行家系分析。以“CDK13基因和NF1基因”或“CDK13 gene and NF1 gene”为检索词分别检索中国知网、万方数据知识服务平台和PubMed数据库建库至2024年2月的相关文献,总结同患NF1和CDK13相关疾病患者的临床表型和遗传学特征。结果患儿,男,13岁,主要临床表现为皮肤牛奶咖啡斑,矮小身材,特殊面容(上眼睑外斜、宽眼距、内眦赘皮、鼻梁宽),智力障碍。患儿存在NF1基因杂合变异c.3610C>G(p.Arg1204Gly)和CDK13基因移码突变c.484dupG(p.Ala162Glyfs*108)(杂合)。Sanger测序验证结果显示,患儿母亲携带NF1基因杂合变异,未携带CDK13基因移码突变;父亲均未携带。未检索到关于同患NF1和CDK13相关疾病的患者的文献。共检索到CDK13相关疾病文献11篇,文献复习结果显示,97例患者主要临床表现为智力障碍或发育迟缓、特殊面容、先天性心脏缺陷,致病变异以错义突变为主。结论NF1基因变异可导致NF1。当发现有特殊面容的NF1患儿出现无法解释的现有表型或症状时,应注意2种遗传病同时存在的可能性。 展开更多

关键词 Ⅰ型神经纤维瘤病基因 细胞周期蛋白依赖性激酶13基因 全外显子组测序 智力发育障碍 发育迟缓

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儿童创伤性骑跨横窦硬膜外血肿微创治疗体会并文献复习

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作者 王亚琼 娄丹 +5 位作者 唐艳 刘梦娜 卢亚亚 朱义通 杨家发 陆兆丰 《河南医学研究》 2025年第2期204-208,共5页

目的 探讨儿童创伤性骑跨横窦硬膜外血肿(TEHSTS)的临床特点和微创治疗方法。方法 回顾性研究,选取2005年1月至2022年11月河南科技大学第一附属医院保守治疗无效的69例TEHSTS患儿行CT引导下的改良钻孔引流手术,并结合万方及PubMed数据... 目的 探讨儿童创伤性骑跨横窦硬膜外血肿(TEHSTS)的临床特点和微创治疗方法。方法 回顾性研究,选取2005年1月至2022年11月河南科技大学第一附属医院保守治疗无效的69例TEHSTS患儿行CT引导下的改良钻孔引流手术,并结合万方及PubMed数据库对其疗效进行分析。结果 69例TEHSTS患儿中男44例,女25例,年龄(9.1±3.2)岁,术前格拉斯哥昏迷评分(GCS)(12.0±1.5)分,以头痛、恶心及呕吐入院,手术前血肿体积为(24.5±4.5)mL,手术时间为伤后(15.4±2.2) h,均于局部浸润麻醉下行血肿改良钻孔引流手术,无转为开颅手术病例,手术时间(10.2±1.5)分。术后1 d GCS(14.5±0.5)分较术前提高(P<0.01),头痛、恶心及呕吐症状明显缓解。术后拔出引流管时间为(1.5±0.5)d,无术后短期并发症,术后住院时间为(8.2±1.2)d,术后随访时间为(6.5±0.5)个月,格拉斯哥预后评分(GOS)均恢复良好(5分)。检索到17篇微创手术治疗TEHSTS的文献,治愈率67%~100%,仅1组在64%以下。结论 CT定位引导下的改良钻孔引流术治疗儿童TEHSTS有其安全、有效、简便及微创的优点,可作为多数患儿的首选术式。 展开更多

关键词 创伤性骑跨横窦硬膜外血肿 儿童 改良钻孔引流术 效果

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Sin3A基因变异致Witteveen-Kolk综合征遗传学分析

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作者 卢亚亚 彭慧芳 +1 位作者 王剑 娄丹 《检验医学》 CAS 2024年第2期126-131,共6页

目的 探讨开关不敏感3转录调节因子家族成员A(Sin3A)基因变异导致的Witteveen-Kolk综合征临床表型和遗传学特点。方法 收集1例发育迟缓患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子基因测序,采用Sanger测序验证可疑变异,并进行家系分析... 目的 探讨开关不敏感3转录调节因子家族成员A(Sin3A)基因变异导致的Witteveen-Kolk综合征临床表型和遗传学特点。方法 收集1例发育迟缓患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子基因测序,采用Sanger测序验证可疑变异,并进行家系分析。结合文献分析Witteveen-Kolk综合征的临床特征和基因变异特点。结果 Witteveen-Kolk综合征患儿临床表现主要为轻中度智力障碍或发育迟缓、特殊面容(长脸、前额突出、鼻梁凹陷、长人中等)、身材矮小。颅脑磁共振成像(MRI)显示不同程度的脑畸形。全外显子基因测序结果显示,患儿Sin3A基因存在移码变异c.803dupC(p.Leu269Thrfs*37)(杂合)。Sanger测序证实存在变异位点,患儿父母该位点均为正常基因型。gnomAD等对照人群数据库未收录该变异位点,根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)/美国分子病理学学会(AMP)指南归类为“致病性”变异。结论 Sin3A基因变异可导致Witteveen-Kolk综合征。基因检测可明确生长发育迟缓伴特殊面容患儿的病因。 展开更多

关键词 开关不敏感3转录调节因子家族成员A基因 全外显子组测序 Witteveen-Kolk综合征 智力发育障碍 发育迟缓

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双歧杆菌对卵清蛋白致敏大鼠肠道黏膜屏障的保护作用 被引量：11

4

作者 卢亚亚 莫清萍 +2 位作者 张巧玲 张泉山 丘小汕 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第9期825-828,共4页

目的研究双歧杆菌对卵清蛋白(OVA)致敏大鼠肠道黏膜屏障的保护作用。方法3周龄Sprague-Dawley(SD)雌性大鼠36只随机分为3组,每组12只,分别为正常对照组、阳性对照组和双歧杆菌组。双歧杆菌组取双歧杆菌活菌制剂按1.5mg/g用无菌生理盐水... 目的研究双歧杆菌对卵清蛋白(OVA)致敏大鼠肠道黏膜屏障的保护作用。方法3周龄Sprague-Dawley(SD)雌性大鼠36只随机分为3组,每组12只,分别为正常对照组、阳性对照组和双歧杆菌组。双歧杆菌组取双歧杆菌活菌制剂按1.5mg/g用无菌生理盐水溶解后灌胃,正常对照组和阳性对照组均给予生理盐水灌胃,连续3周。双歧杆菌组和阳性对照组采用卵清蛋白腹腔注射法建立食物致敏模型,于灌胃3周后开始,分别于第1天和第15天予含10μg OVA及1mg Al(OH)3的无菌生理盐水0.5ml腹腔注射进行基础致敏和强化致敏,在强化致敏后第5、9、13、15天以含OVA500μg的无菌生理盐水0.5ml灌胃对大鼠进行激发。正常对照组按以上时间使用无菌生理盐水假致敏及假强化。留取24h尿液检测乳果糖与甘露醇比值(L/M)以了解肠道通透性;空肠标本行HE及甲苯胺蓝染色,在光镜下观察并计算完整肥大细胞的百分率,透射电镜观察肠黏膜超微结构变化。结果双歧杆菌组24h尿L/M(0.068±0.008)低于阳性对照组(0.131±0.012,P<0.05),但高于正常对照组(0.027±0.004,P<0.05)。HE染色和甲苯胺兰染色可见双歧杆菌组大鼠小肠绒毛上皮细胞局灶性坏死、脱落,固有层淋巴细胞及浆细胞等炎症细胞浸润、小肠肥大细胞聚集和脱颗粒现象较阳性对照组缓解。结论双歧杆菌对卵清蛋白致敏大鼠肠道黏膜屏障有一定的预防性保护作用。 展开更多

关键词 双歧杆菌 卵清蛋白 食物过敏 肠道黏膜屏障

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GRIN1突变相关发育迟缓患儿临床特征和基因突变特点分析 被引量：3

5

作者 卢亚亚 丁宇 +6 位作者 姚如恩 王依柔 张倩文 李群 王剑 王秀敏 娄丹 《检验医学》 CAS 2021年第2期140-146,共7页

目的对GRIN1基因突变相关发育迟缓患儿的临床特征及基因突变特点进行分析。方法收集2例发育迟缓患儿的临床资料,对2例患儿及其父母进行靶向基因测序(TGS)。结合文献分析发育迟缓患儿的临床特征和基因突变特点。结果2例患儿均表现为精神... 目的对GRIN1基因突变相关发育迟缓患儿的临床特征及基因突变特点进行分析。方法收集2例发育迟缓患儿的临床资料,对2例患儿及其父母进行靶向基因测序(TGS)。结合文献分析发育迟缓患儿的临床特征和基因突变特点。结果2例患儿均表现为精神发育迟缓、语言落后、运动落后,无特殊面容,无癫痫,其中1例合并矮小症。TGS结果显示,2例患儿均存在GRIN1基因变异,1例为“错义变异c.1672T>G,p.Phe558Val(杂合)”,1例为“错义变异c.1852G>A,p.Gly618Ser(杂合)”,2例患儿的父母该位点均为正常基因型。结论2例发育迟缓患儿的GRIN1基因变异为新发现的变异。TGS有助于明确发育迟缓患儿的分子机制。 展开更多

关键词 GRIN1基因 基因突变 发育迟缓

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儿童新型隐球菌脑膜炎10例 被引量：6

6

作者 卢亚亚 郭春燕 倪莉 《中国医学创新》 CAS 2013年第6期114-116,共3页

目的:探讨儿童新型隐球菌性脑膜炎的临床特点、诊断及治疗方法。方法:对本院经过病原学确诊的10例新型隐球菌性脑膜炎患儿的临床资料、影像学表现、诊断方法、治疗和转归进行回顾性分析。结果:10例均起病较缓慢、病史长。确诊依据脑脊... 目的:探讨儿童新型隐球菌性脑膜炎的临床特点、诊断及治疗方法。方法:对本院经过病原学确诊的10例新型隐球菌性脑膜炎患儿的临床资料、影像学表现、诊断方法、治疗和转归进行回顾性分析。结果:10例均起病较缓慢、病史长。确诊依据脑脊液真菌涂片、培养或隐球菌抗原检查。症状以发热、头痛为主,头部影像学检查以脑室扩大、脑积水为主。治疗采用两性霉素B静滴,5-氟胞嘧啶口服,辅以两性霉素B鞘内注射等药物治疗。10例患儿痊愈4例,病情明显好转4例,放弃治疗1例,死亡1例。结论:儿童新型隐球脑膜炎起病缓慢,其临床和影像学表现无特异性,可发生于免疫功能正常的儿童,对怀疑中枢神经系统感染疾病时,应该积极新型隐球菌相关辅助检查,尤其是脑脊液检查。儿童新型隐球菌脑炎预后不良、病死率较高。 展开更多

关键词 脑膜炎 隐球菌 儿童

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健胃消食口服液联合多潘立酮治疗FD患儿的效果及安全性观察 被引量：8

7

作者 卢亚亚 《现代诊断与治疗》 CAS 2019年第1期61-62,共2页

目的观察健胃消食口服液联合多潘立酮治疗功能性消化不良(FD)患儿的临床效果及安全性。方法选取我院2017年1～12月收治FD患儿178例,采用随机数字表法分为对照组和观察组各89例。对照组给予多潘立酮片治疗,观察组在对照组基础上增加健胃... 目的观察健胃消食口服液联合多潘立酮治疗功能性消化不良(FD)患儿的临床效果及安全性。方法选取我院2017年1～12月收治FD患儿178例,采用随机数字表法分为对照组和观察组各89例。对照组给予多潘立酮片治疗,观察组在对照组基础上增加健胃消食口服液治疗。比较两组疗效、治疗前后中医症候评分、消化道激素水平,治疗后胃排空率及不良反应发生率。结果观察组总有效率显著高于对照组(P<0.05);治疗后两组胃脘胀闷、食欲不振、嗳气吞酸、恶心呕吐症状评分较治疗前下降(P<0.05),且观察组下降较对照组显著(P<0.05);治疗后两组MTL、GAS水平较治疗前上升(P<0.05),且观察组上升较对照组显著(P<0.05);治疗后观察组标准试餐后30min、60min、90min胃排空率均显著高于对照组(P<0.05);两组不良反应发生率无明显差异(P>0.05)。结论健胃消食口服液联合多潘立酮治疗儿童FD,用药方式安全,治疗效果优良,可有效改善患者消化道激素水平,促进胃排空,减轻患儿临床症状。 展开更多

关键词 健胃消食口服液 多潘立酮 功能性消化不良

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不完全川崎病10例误诊辨析 被引量：3

8

作者 卢亚亚 《临床误诊误治》 2012年第4期5-7,共3页

目的增强临床医师对川崎病(kawasaki disease,KD)的认识,以提高诊治水平,降低误诊率。方法对我科收治并误诊的10例不完全KD的临床资料进行回顾性分析。结果本组10例在我院和外院均误诊,分别误诊为呼吸道感染、颈部淋巴结炎、急性感染、... 目的增强临床医师对川崎病(kawasaki disease,KD)的认识,以提高诊治水平,降低误诊率。方法对我科收治并误诊的10例不完全KD的临床资料进行回顾性分析。结果本组10例在我院和外院均误诊,分别误诊为呼吸道感染、颈部淋巴结炎、急性感染、败血症及药疹,误诊时间3～7 d。通过严密观察病情结合相关医技检查结果,均明确诊断为不完全KD。结论临床接诊发热、皮疹、颈淋巴结增大等症状患儿,应仔细询问病史,全面查体,注意运用一元论的诊断思维,抓住出疹性疾病、局部淋巴结炎及呼吸道感染等疾病与本病的鉴别诊断要点,以减少误诊。 展开更多

关键词 黏膜皮肤淋巴结综合征 误诊 呼吸道感染 淋巴结炎

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应用头皮针进行小儿胸骨骨髓穿刺60例

9

作者 卢亚亚 杨慧敏 +1 位作者 郭春燕 马国瑞 《中国医学创新》 CAS 2012年第4期120-121,共2页

目的探讨头皮针在小儿胸骨骨髓穿刺中的可行性。方法随机选择笔者所在医院就诊、需骨髓检查的患儿60例。采用8号头皮针接10ml注射空管作穿刺针,首选胸骨为穿刺部位,以此作为实验组。对照组60例患儿行传统小儿骨髓穿刺。结果实验组1次性... 目的探讨头皮针在小儿胸骨骨髓穿刺中的可行性。方法随机选择笔者所在医院就诊、需骨髓检查的患儿60例。采用8号头皮针接10ml注射空管作穿刺针,首选胸骨为穿刺部位,以此作为实验组。对照组60例患儿行传统小儿骨髓穿刺。结果实验组1次性成功率为95.0%,总成功率为98.3%,对照组1次性成功率为83.3%,总成功率为93.3%,两组均无意外或感染发生。两组1次性成功率差异有统计学意义(P<0.05),两组总成功率差异无统计学意义(P>0.05)。结论应用头皮针进行胸骨骨髓穿刺,具有1次性穿刺成功率高、易被患儿家属接受、创面小、疼痛少、安全性大、容易操作、费用低等优点,值得临床推广使用。 展开更多

关键词 头皮针 胸骨 骨髓穿刺 小儿

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西页1井龙潭组海陆过渡相页岩含气性分析 被引量：43

10

作者 王中鹏 张金川 +3 位作者 孙睿 刘昌为 杜晓瑞 卢亚亚 《地学前缘》 EI CAS CSCD 北大核心 2015年第2期243-250,共8页

目前,国内外在海陆过渡相页岩含气性方面的相关研究较少。位于贵州省毕节地区黔西县境内的页岩气参数调查井西页1井揭示了黔西北地区上二叠统龙潭组海陆过渡相黑色碳质页岩发育特征及其含气性特点。通过有机地球化学实验,获取了西页1井... 目前,国内外在海陆过渡相页岩含气性方面的相关研究较少。位于贵州省毕节地区黔西县境内的页岩气参数调查井西页1井揭示了黔西北地区上二叠统龙潭组海陆过渡相黑色碳质页岩发育特征及其含气性特点。通过有机地球化学实验,获取了西页1井的有机地化参数：TOC含量分布范围为0.4%~17.85%,平均值为4.25%;Ro分布范围为2.68%~3.48%,平均值为3.06%。钻、录、测井资料分析显示该井钻遇上二叠统龙潭组富有机质页岩层系厚度为148.85m,在钻进过程中,共有6层出现气显示。利用测井资料、现场解吸和等温吸附实验数据分析和计算,认为龙潭组海陆过渡相页岩含气页岩层段多,具有良好的吸附能力,得到总含气量为1.40~19.60m3/t。通过以上结果分析表明：西页1井所揭示的上二叠统海陆过渡相龙潭组含气页岩具有层段数量多、单层厚度小、有机质分段富集、热演化成熟度偏高等特点,且含气性较好,故该区海陆过渡相龙潭组地层具有较大的页岩气资源潜力。 展开更多

关键词 黔西北 西页1井 龙潭组 海陆过渡相页岩 含气性

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辽河坳陷沙三、沙四段泥页岩微观孔隙特征及其成藏意义 被引量：46

11

作者 杨超 张金川 +5 位作者 李婉君 荆铁亚 孙睿 王中鹏 何伟 卢亚亚 《石油与天然气地质》 EI CAS CSCD 北大核心 2014年第2期286-294,共9页

为深入研究辽河坳陷次级凹陷沙河街组三、四段泥页岩储层孔隙特征及成藏意义,选取了5口泥页岩钻井岩心样品进行了氩离子抛光-扫描电镜(FIB-SEM)、氦气吸脱附、X-衍射全岩分析、干酪根镜检及配套有机地化等实验,从微观孔隙结构到成藏意... 为深入研究辽河坳陷次级凹陷沙河街组三、四段泥页岩储层孔隙特征及成藏意义,选取了5口泥页岩钻井岩心样品进行了氩离子抛光-扫描电镜(FIB-SEM)、氦气吸脱附、X-衍射全岩分析、干酪根镜检及配套有机地化等实验,从微观孔隙结构到成藏意义进行了深入探讨。结果表明,研究层段共存在粒间孔、粒内孔、晶间孔、溶蚀孔、有机孔、微裂缝6种孔隙类型。孔隙发育不仅与沉积压实、胶结、溶解作用相关,另外还与页岩岩性、矿物组构、有机质类型、有机地化等因素密切相关。粘土矿物集合体粒间孔和层间微孔缝对页岩油气的赋存和运移贡献最大,且是页岩储层各向异性(渗透率)的主要控制因素;溶蚀孔及晶间孔次之;有机孔因相对不发育,对页岩油气的渗透贡献较小,但仍然是吸附态页岩油气的主要场所;微裂缝的影响不容忽视,是沟通宏孔与中孔的主要微通道。另外,低熟条件下粘附-结合态有机质中有机孔的大量发现表明粘土矿物对有机质的早期催化生烃起到重要作用,同时,有机质与矿物(主要是粘土矿物)紧密共生的保存特点,也反映了有机质保存形式与油气生成之间的密切关系。实验同时表明无定形体是研究层段生成页岩油气的主要贡献者。 展开更多

关键词 氩离子抛光-扫描电镜 孔隙特征 油气成藏 沙河街组 辽河坳陷

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小儿囊肿性肾病47例 被引量：4

12

作者 刘美娜 陈述枚 +2 位作者 卢亚亚 张红宇 李易娟 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第17期1317-1318,1322,共3页

目的探讨小儿囊肿性肾病的常见病因及其临床特点。方法本院1995年1月～2006年12月共收治47例囊肿性肾病患儿。男31例,女16例;诊断时年龄1h～14岁;回顾分析其病因和临床特点。结果遗传性21例(44.68%)。包括常染色体隐性遗传多囊肾病(ARPK... 目的探讨小儿囊肿性肾病的常见病因及其临床特点。方法本院1995年1月～2006年12月共收治47例囊肿性肾病患儿。男31例,女16例;诊断时年龄1h～14岁;回顾分析其病因和临床特点。结果遗传性21例(44.68%)。包括常染色体隐性遗传多囊肾病(ARPKD)16例(34.04%),肾单位肾痨(NPH)5例(10.64%);发育异常24例(51.07%)。包括髓质海绵肾(MSK)13例(27.66%),囊肿性肾发育不良(CRD)10例(21.28%)及孤立多房性肾囊肿(SMC)1例(2.13%);获得性2例(4.25%),均为单纯性肾囊肿(SRC)。16例ARPKD囊肿分布于皮质和髓质,肾衰竭12例(75%),肾脏外损害9例(56.25%)。5例NPH囊肿分布于皮髓质交界处,肾衰竭5例(100%),缺血性视网膜炎致盲1例(20%)。13例MSK囊肿局限于肾锥体,各有3例(23.08%)表现为继发性肾结石、泌尿系感染(UTI)和远端肾小管酸中毒,另2例(15.38%)表现为继发性肾积水,肾衰竭2例(15.38%)与病程长、结石并反复感染有关。10例CRD均为单肾囊性变,表现为腹部包块7例(70%),宫内诊断5例(50%)。SRC2例和SMC1例均为局灶性肾囊肿,仅表现为腹部包块,手术切除后痊愈。结论小儿囊肿性肾病以遗传性及发育异常性疾病为主,常见病因有ARPKD、NPH、MSK和CRD;ARPKD和NPH为进行性肾衰竭或肾外病变,预后差;MSK和CRD属肾脏发育异常,尽早诊断和治疗,预后好。 展开更多

关键词 常染色体隐性遗传多囊肾病 肾单位痨 髓质海绵肾 囊肿性肾发育不良 儿童

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四季抗病毒联合碘甘油治疗疱疹性咽峡炎患儿的疗效

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作者 卢亚亚 《实用中西医结合临床》 2018年第10期40-42,共3页

目的:探索四季抗病毒口服液和碘甘油联合应用治疗疱疹性咽峡炎患儿的疗效及其对心肌酶谱和免疫水平的影响。方法:选取2016年4月～2017年12月我院收治的100例疱疹性咽峡炎患儿作为研究对象,随机分为观察组和对照组,每组50例。对照组患者... 目的:探索四季抗病毒口服液和碘甘油联合应用治疗疱疹性咽峡炎患儿的疗效及其对心肌酶谱和免疫水平的影响。方法:选取2016年4月～2017年12月我院收治的100例疱疹性咽峡炎患儿作为研究对象,随机分为观察组和对照组,每组50例。对照组患者给予常规物理和药物降温、补液并配合四季抗病毒口服液进行抗病毒治疗,观察组在对照组的基础上加用碘甘油局部涂咽峡部进行治疗,比较两组患者心肌酶[天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌酸激酶(CK)、磷酸肌酸激酶同工酶(CK-MB)]和细胞免疫(T淋巴细胞CD4+、CD8+)水平变化。结果:观察组总有效率(88.00%)高于对照组(70.00%),P<0.05;观察组患者血清AST、LDH、CK和CK-MB水平均低于对照组,差异均有统计学意义,P<0.05;观察组患者细胞免疫CD4+和CD8+水平均高于对照组,差异均有统计学意义,P<0.05。结论:四季抗病毒口服液和碘甘油联合应用治疗疱疹性咽峡炎患儿有利于提高临床疗效,改善患儿心肌酶谱水平,提高免疫功能。 展开更多

关键词 疱疹性咽峡炎 四季抗病毒口服液 碘甘油 心肌酶谱 免疫水平

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以高钙血症为首发症状的急性淋巴细胞白血病1例并文献复习 被引量：4

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作者 刘美娜 罗学群 +2 位作者 卢亚亚 陈红珊 沈振宇 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第15期1160-1161,1188,共3页

目的提高对以高钙血症为首发症状的儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)认识。方法回顾分析1例以严重高钙血症就诊、经骨髓活检确诊为ALL患儿的诊治过程,并文献复习以高钙血症为首发症状的儿童ALL临床特征、发病机制、治疗和预后。结果初诊时... 目的提高对以高钙血症为首发症状的儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)认识。方法回顾分析1例以严重高钙血症就诊、经骨髓活检确诊为ALL患儿的诊治过程,并文献复习以高钙血症为首发症状的儿童ALL临床特征、发病机制、治疗和预后。结果初诊时恶心、呕吐、腹痛症状突出、血钙峰值4.18mmol/L,伴甲状旁腺素(PTH)明显下降,影像学示多发性骨质溶解并多发性胆囊结石,无发热、出血或骨痛,无肝、脾、淋巴结大,血象正常,血涂片未找到原始细胞,经骨髓活检确诊为ALL;予口服双磷酸盐Alen-dronate2mg/(kg.次),1次/48h×2次治疗高钙血症,首剂Alendronate后3d血钙降至正常、6d出现无症状性低血钙、9d血钙回复正常后无复发;随后按ALL化疗,诱导26d骨髓完全缓解、血PTH回复正常、胆囊结石消失。结论以高钙血症为首发症状儿童ALL非常少见,常缺乏经典ALL临床特征,及早骨髓活检有助于确诊;甲状旁腺素相关肽(PTHrP)可能是介导本例ALL患儿出现高钙血症的肿瘤分泌性体液因子;口服双磷酸盐制剂-Alendronate是治疗儿童ALL相关性高钙血症的安全有效药物;病程初期是否出现高钙血症不是影响ALL预后的主要因素,以高钙血症为首发症状的标危ALL如能早期诊断、有效控制血钙和正规化疗,其预后可能较好。 展开更多

关键词 高钙血症 淋巴细胞白血病 急性 儿童

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高压氧联合早期护理干预对新生儿缺氧缺血性脑病预后的影响 被引量：12

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作者 徐伟 卢亚亚 《中国医学创新》 CAS 2011年第35期48-49,共2页

目的探讨高压氧联合早期护理干预对新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)预后的影响。方法将124例诊断为HIE的患儿随机分成治疗组(高压氧联合护理干预)70例和对照组54例进行治疗,并行NBNA20项神经行为评分、精神运动发育商(DQ)评估和伤残率比较,... 目的探讨高压氧联合早期护理干预对新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)预后的影响。方法将124例诊断为HIE的患儿随机分成治疗组(高压氧联合护理干预)70例和对照组54例进行治疗,并行NBNA20项神经行为评分、精神运动发育商(DQ)评估和伤残率比较,判断疗效。结果新生儿期NBNA评分两组比较差异无统计学意义(P>0.05),后期DQ评分和伤残率比较治疗组优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论高压氧联合早期护理干预综合治疗HIE,疗效确切,能明显改善HIE患儿的预后。 展开更多

关键词 新生儿 缺氧缺血性脑病 高压氧 护理干预 预后

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2~3岁语言发育迟缓儿童的发育商及影响因素分析 被引量：15

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作者 杨一帆 娄丹 卢亚亚 《中国医药导报》 CAS 2021年第17期98-101,共4页

目的探究2~3岁语言发育迟缓儿童的发育商并分析影响因素。方法选择2019年1月—2020年6月河南科技大学第一附属医院就诊的2~3岁语言发育迟缓儿童(68例)为病例组,选取同期进行健康体检的50名2~3岁儿童作为对照组。比较两组一般资料,采用... 目的探究2~3岁语言发育迟缓儿童的发育商并分析影响因素。方法选择2019年1月—2020年6月河南科技大学第一附属医院就诊的2~3岁语言发育迟缓儿童(68例)为病例组,选取同期进行健康体检的50名2~3岁儿童作为对照组。比较两组一般资料,采用格赛尔婴幼儿发育量表评估并分析两组儿童发育商,根据语言发育迟缓的分度标准将病例组分为轻度组(30例)、中度组(33例)和重度组(5例)。二元logistic回归分析影响儿童语言发育迟缓的危险因素。结果两组父亲文化程度、使用有声读物教儿童语言、家庭主要照养人、陪同看幼儿书/讲故事时间、儿童每天看电视时间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。病例组大运动、精细动作、言语能、应物能、应人能发育商低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。重度组精细动作、应物能、言语能、应人能发育商低于中度、轻度组,且中度组低于轻度组,差异有统计学意义(P<0.05)。二元logistic回归分析结果显示,父亲文化程度为高中及以下、家庭主要照养人为非父母、陪同看幼儿书/讲故事时间<1 h、儿童每天看电视时间≥2 h、未用有声读物教儿童语言均为发育迟缓的独立危险因素(OR>1,P<0.05)。结论语言发育迟缓儿童常伴有多个能区的发育落后,儿科医生对语言发育迟缓儿童要注意筛查其语言发育的不利因素和评估智能发育水平,进行个体化地指导和全面地干预。 展开更多

关键词 语言发育迟缓 2~3岁儿童 发育商 影响因素 家庭养育环境

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有机质页岩微观特征评价技术国际标准化研究

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作者 卢亚亚 《标准科学》 2023年第S02期171-175,共5页

在全球“双碳”背景下,有机质页岩微观特征评价技术作为非常规清洁能源——页岩气的勘探开发关键技术之一,有效解决了“找对”“钻准”“压好”探点的世界性难题,为区块高产稳产奠定重要基础。在技术成熟度高、国内外无相关标准的前提下... 在全球“双碳”背景下,有机质页岩微观特征评价技术作为非常规清洁能源——页岩气的勘探开发关键技术之一,有效解决了“找对”“钻准”“压好”探点的世界性难题,为区块高产稳产奠定重要基础。在技术成熟度高、国内外无相关标准的前提下,顺利开展了《有机质页岩微观特征评价规范》国际标准的立项工作和国际标准化研究工作,是页岩气国际标准“走出去”战略的重要一步,为提升中石油乃至中国在国际标准化研究领域的国际影响力奠定重要基础。 展开更多

关键词 双碳 页岩气 微观特征 评价规范 国际标准化

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洛阳地区675例急性中毒儿童特征分析 被引量：5

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作者 卢亚亚 娄丹 《实用预防医学》 CAS 2019年第4期471-473,共3页

目的分析洛阳地区儿童急性中毒的发生情况及中毒产生的相关因素,为儿童急性中毒提供必要的预防性手段和干预措施。方法收集2012-2016年河南科技大学第一附属医院洛阳地区儿童急性中毒病例相关资料,通过回顾性调查方法分析急性中毒儿童... 目的分析洛阳地区儿童急性中毒的发生情况及中毒产生的相关因素,为儿童急性中毒提供必要的预防性手段和干预措施。方法收集2012-2016年河南科技大学第一附属医院洛阳地区儿童急性中毒病例相关资料,通过回顾性调查方法分析急性中毒儿童中毒特征。结果 2012-2016年河南科技大学第一附属医院共收治了675例儿童急性中毒病例。儿童急性中毒呈现较为显著的年龄特征,主要发生在幼儿和学龄前期,分别为297例(44.0%)和194例(28.7%);农村儿童居多550例(81.5%);城市中毒主要为药物占52.0%,农村中毒主要为农药和药物,分别占27.1%、22.4%。城市和农村患儿中毒后处理时间有一定的差别,中毒发生2 h内到医院就诊者城市比例高于农村比例,差异有统计学意义(χ~2=4.78,P<0.05);中毒原因误服为主487例(77.3%);中毒物质的主要类别是药物、农药、鼠药,分别为188例(27.9%)、157例(23.3%)、83例(12.3%);中毒主要经消化道侵入体内占77.3%;经过积极综合治疗,大部分中毒患儿结局良好:治愈640例(94.8%),好转18例(2.7%),未愈13例,死亡4例。结论急性中毒多见于幼儿和学龄前儿童,农村为主,通过消化道误服药物、农药、鼠药是引起儿童急性中毒的因素,因此应重视儿童监护人对儿童养育照顾及妥善保存家庭药物、农药化工用品等,以减少儿童急性中毒的出现。 展开更多

关键词 急性中毒 儿童 药物 农药

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儿童特发性矮身材临床相关因素及疗效分析 被引量：10

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作者 娄丹 侯小霞 +1 位作者 李克伟 卢亚亚 《中国妇幼保健》 CAS 2015年第36期6519-6521,共3页

目的分析特发性矮身材(ISS)儿童临床相关因素;观察基因重组人生长激素(r-h GH)治疗ISS的疗效及安全性。方法使用自拟"ISS儿童相关因素调查表"回顾性调查该院近4年诊治的ISS患儿144例,并进行描述性分析;其中接受r-h GH治疗者67... 目的分析特发性矮身材(ISS)儿童临床相关因素;观察基因重组人生长激素(r-h GH)治疗ISS的疗效及安全性。方法使用自拟"ISS儿童相关因素调查表"回顾性调查该院近4年诊治的ISS患儿144例,并进行描述性分析;其中接受r-h GH治疗者67例,剂量为0.15 U/(kg·d),分别在治疗前及治疗后每3个月测定身高、体重等,每6个月测定骨龄。结果 144例ISS中农村儿童占43.75%;入眠时间在23∶30之后的占47.22%;挑食、偏食的占54.86%;每天运动<30 min的占61.11%;ISS儿童接受r-h GH治疗后身高及生长速率(GV)较治疗前增长,差异有统计学意义(F=3.735、χ2=157.392,P值均<0.05);体重及骨龄未见明显快速增长,差异无统计学意义(χ2=9.311、F=0.257,P值均>0.05);不良反应发生率为17.91%,对症处理后均恢复正常。结论 ISS与居住地、入眠时间、不良饮食习惯及运动量等因素相关;r-h GH治疗ISS安全有效。 展开更多

关键词 特发性矮身材 临床相关因素 基因重组人生长激素 疗效

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儿童炎症性肠病11例 被引量：3

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作者 丘小汕 余慕雪 +3 位作者 莫清萍 陈志凤 卢亚亚 沈振宇 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期495-496,共2页

目的探讨儿童炎症性肠病(IBD)的临床特点,以提高对儿童IBD的认识。方法对1995年1月-2005年12月本院收治的11例IBD患儿的临床资料进行回顾性分析。结果11例IBD患儿中克罗恩病(CD)8例,溃疡性结肠炎(UC)3例;男9例,女2例;发病年龄1个月～12... 目的探讨儿童炎症性肠病(IBD)的临床特点,以提高对儿童IBD的认识。方法对1995年1月-2005年12月本院收治的11例IBD患儿的临床资料进行回顾性分析。结果11例IBD患儿中克罗恩病(CD)8例,溃疡性结肠炎(UC)3例;男9例,女2例;发病年龄1个月～12岁9个月(中位年龄6岁)。11例IBD患儿均无阳性家族史。临床表现为贫血9例(81.8%),消瘦、腹痛各8例(72.7%),发热7例(63.6%),腹泻6例(54.5%),便血5例(45.5%)。实验室检查11例(100%)患儿均有CRP增高,ESR升高10例(90.9%),白细胞升高8例(72.7%)。病理结果表现为浅表小溃疡7例(63.6%)、黏膜慢性炎症6例(54.5%),患儿均未见非干酪样肉芽。其中10例予5-氨基水杨酸或柳氮磺胺吡啶、糖皮质激素治疗后缓解。结论IBD可在婴幼儿期发病,其诊断应根据临床表现、血液学指标、消化内镜及组织病理学等资料进行综合评价。如临床高度怀疑IBD,实验室检查虽无典型病理改变,在除外感染性疾病和其他自身免疫性疾病的基础上,可行诊断性治疗。 展开更多

关键词 炎症性肠病 克罗恩病 溃疡性结肠炎 儿童

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