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轮状病毒腹泻并惊厥24例 被引量：12
1
作者 周水珍 丘鹏玲 孙道开 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第2期99-100,共2页
目的　探讨轮状病毒感染与惊厥的关系。方法　选择 1999年 12月～ 2 0 0 0年 1月期间住院的 16 0例小儿轮状病毒腹泻病例 ,对其中 2 4例伴惊厥患儿的临床及实验资料进行总结分析。结果　轮状病毒感染并中枢神经系统脑炎 11例 ,良性惊厥... 目的　探讨轮状病毒感染与惊厥的关系。方法　选择 1999年 12月～ 2 0 0 0年 1月期间住院的 16 0例小儿轮状病毒腹泻病例 ,对其中 2 4例伴惊厥患儿的临床及实验资料进行总结分析。结果　轮状病毒感染并中枢神经系统脑炎 11例 ,良性惊厥 13例 ;均发生在感染的早期。结论　轮状病毒可能发生肠道外感染。 展开更多
关键词 轮状病毒 腹泻 中枢神经系统感染 惊厥 儿童
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脑性瘫痪致病因素及诊断探讨 被引量：6
2
作者 周水珍 杨红 +1 位作者 汪令 黄勇梅 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第2期102-103,共2页
为探讨脑性瘫痪的致病因素及诊断问题,回顾性分析了50例脑瘫患儿围产期病史,详细的临床评估、影像学及电生理检查,并征询家长对康复治疗意见。结果显示脑瘫以早产、低出生体重、围产期窒息为主要致病因素;脑瘫以痉挛性类型为主,尤以四... 为探讨脑性瘫痪的致病因素及诊断问题,回顾性分析了50例脑瘫患儿围产期病史,详细的临床评估、影像学及电生理检查,并征询家长对康复治疗意见。结果显示脑瘫以早产、低出生体重、围产期窒息为主要致病因素;脑瘫以痉挛性类型为主,尤以四肢瘫为多且重;脑瘫合并语言发育障碍44％,智力迟缓32％,听力异常18％,视力异常16％。癫癎16％;CT或MRI检查68％异常;接受运动、针灸、作业及语言治疗的依从性分别为86％、68％、46％、100％。提示建立多科联合对高危新生儿的监护和随访甚为重要;全面熟悉小儿发育知识、神经反射及Vojta姿式反射,增强康复观念,有助于脑瘫的早期诊断和干预;此外,还应加强全面康复的科普宣传。 展开更多
关键词 脑性瘫痪 致病因素 诊断 儿童
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病毒性脑炎治疗进展 被引量：32
3
作者 周水珍 孙道开 《小儿急救医学》 1998年第1期5-7,共3页
病毒性脑炎（病脑）是小儿常见的中枢神经系统感染性疾病，由多种不同的病毒引起，以急性病毒性脑炎发病为多，其病原为肠道病毒、疱疹病毒（单纯疱疹病毒）、水痘病毒、巨细胞病毒、ＥＢ病毒、腮腺炎病毒等，国内外文献均认为单纯疱疹... 病毒性脑炎（病脑）是小儿常见的中枢神经系统感染性疾病，由多种不同的病毒引起，以急性病毒性脑炎发病为多，其病原为肠道病毒、疱疹病毒（单纯疱疹病毒）、水痘病毒、巨细胞病毒、ＥＢ病毒、腮腺炎病毒等，国内外文献均认为单纯疱疹病毒（ＨＳＶ）是儿童病毒性脑炎的主... 展开更多
关键词 病毒性脑炎 儿童 治疗
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小儿癫药物治疗的相关问题及其对策 被引量：1
4
作者 周水珍 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第24期1686-1688,共3页
关键词 癫痫 治疗 儿童
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进行性肌营养不良假性肥大型与线粒体病的对比分析
5
作者 周水珍 金佩娟 孙道开 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 1998年第4期195-196,共2页
选择进行性肌营养不良假性肥大型（DMD）和线粒体病各6例，从临床特点、血清酶学、电生理及肌肉病理检查进行对比分析。结果DMD临床表现进行性加重从无力，多在3～4a出现假性肥大；血清酶学检查活性升高；肌电图均显示肌源性损害；1／3... 选择进行性肌营养不良假性肥大型（DMD）和线粒体病各6例，从临床特点、血清酶学、电生理及肌肉病理检查进行对比分析。结果DMD临床表现进行性加重从无力，多在3～4a出现假性肥大；血清酶学检查活性升高；肌电图均显示肌源性损害；1／3病例有心脏受累；肌肉病理示多种肌细胞结构紊乱．线粒体病临床表现肌无力较DMD轻，进展较之缓慢，无局灶体征；血清酶学检查均正常，肌电图3／6显示肌源性损害，1／6显示神经源性损害，2／6表现正常；肌肉病理所见线粒体大小及形态异常。认为上述肌病的诊断需根据临床，并结合病理检查、组织生化检测及基因检查综合诊断分析。 展开更多
关键词 肌营养不良 DMD 线粒体病 对比分析 诊断
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复旦大学附属儿科医院Duchenne型和Becker型肌营养不良症数据库的建立 被引量：31
6
作者 李西华 赵蕾 +3 位作者 胡超平 施亿赟 周水珍 王艺 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2015年第5期360-368,共9页
研究背景我国是Duchenne型和Becker型肌营养不良症患病率最高的国家之一,虽然国际间建立的Duchenne型和Becker型肌营养不良症数据库为临床药物研发和临床试验奠定了基础,但在我国尚未全面开展。本研究参照日本Remudy登记表的设计,建立... 研究背景我国是Duchenne型和Becker型肌营养不良症患病率最高的国家之一,虽然国际间建立的Duchenne型和Becker型肌营养不良症数据库为临床药物研发和临床试验奠定了基础,但在我国尚未全面开展。本研究参照日本Remudy登记表的设计,建立复旦大学附属儿科医院Duchenne型和Becker型肌营养不良症数据库（CHFU）,为国际间合作提供了条件。方法纳入2011年8月-2013年12月在复旦大学附属儿科医院就诊并经基因检测或肌肉活检明确诊断的Duchenne型和Becker型肌营养不良症患儿229例,登记患儿性别、年龄、明确诊断年龄、地域分布、DMD基因突变类型、家族史、行走能力、心肺功能、激素治疗和康复干预等信息。结果 229例患儿中Duchenne型肌营养不良症194例、Becker型肌营养不良症35例;均为男性;〉3~4岁（16.59%,38/229）和〉7~8岁（14.85%,34/229）是明确诊断的高峰年龄。基因突变类型以缺失突变为主,在Duchenne型和Becker型肌营养不良症中分别占65.46%（127/194）和74.29%（26/35）;有家族史者占23.14%（53/229）;17.53%（34/194）的Duchenne型肌营养不良症患儿丧失行走能力,Becker型肌营养不良症患儿均保留行走能力;接受心脏功能和呼吸功能监测的患儿分别占46.29%（106/229）和17.90%（41/229）;接受泼尼松0.75 mg/（kg·d）治疗的Duchenne型肌营养不良症患儿占26.29%（51/194）。结论 CHFU数据库详细描述了Duchenne型和Becker型肌营养不良症患儿基因型、临床表现、诊断与治疗、康复情况,不仅为患者管理提供全面详细的信息,而且有助于促进我国临床试验的发展、推动前瞻性治疗性研究,以及更好地管理Duchenne型和Becker型肌营养不良症患儿及其家庭。 展开更多
关键词 肌营养不良 杜氏 数据库
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结节性硬化105例临床特征和基因型分析 被引量：15
7
作者 张林妹 周渊峰 +4 位作者 柴毅明 王佶 吴冰冰 王艺 周水珍 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第3期219-222,共4页
目的分析结节性硬化（TSC）病例的临床特征和基因型特点,提高TSC诊断水平。方法回顾性纳入2013年8月至2015年9月复旦大学附属儿科医院符合2012年修订的TSC诊断标准并随访的TSC病例。截取脑部、皮肤、心脏、肾脏、眼底等临床特征资料,统... 目的分析结节性硬化（TSC）病例的临床特征和基因型特点,提高TSC诊断水平。方法回顾性纳入2013年8月至2015年9月复旦大学附属儿科医院符合2012年修订的TSC诊断标准并随访的TSC病例。截取脑部、皮肤、心脏、肾脏、眼底等临床特征资料,统计〈1岁、-3岁、-6岁、-13岁和-18岁各临床特征的检出率。分析TSC基因突变与临床特征的相关性。结果 105例TSC病例进入本文分析,男54例,女51例。就诊年龄2月龄至12岁。1就诊原因：83例（79.0%）为癫发作,8例（7.6%）为皮肤异常,5例为心脏肿瘤。239例（37.1%）未行基因检测,以临床特征确诊;66例行TSC基因检测病例中,符合临床特征确诊且TSC基因检测阳性47例（44.8%）,符合临床特征确诊但TSC基因检测阴性17例（16.2%）;可能符合临床特征诊断,TSC基因检测阳性2例（1.9%）。3临床特征总体检出率：室管膜下结节检出91/99例（91.9%）,脑皮质结构异常81/99例（81.8%）,在各年龄段检出率相近;皮肤病变中色素脱失斑97/105例（92.4%）,面部纤维腺瘤55/105例（52.4%）,鲨革斑46/105例（43.8%）,面部纤维瘤及鲨革斑随年龄增长检出率增高;心脏横纹肌瘤25/75例（33.3%）,检出率随年龄增长降低;肾脏病变14/71例（19.7%）,眼部病变5/37例（13.5%）。4TSC1基因突变15/66例（22.7%）,TSC2基因突变34/66例（51.5%）;TSC2基因突变病例痉挛发作更为常见（29.4%vs13.3%）。结论 TSC可累及多种器官,在不同年龄段脑部病变检出率相近,心脏横纹肌瘤检出率不同。基因检测有助于临床疑似病例的诊断。 展开更多
关键词 结节性硬化 诊断标准 临床特征 TSC基因
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象征性游戏测试的心理测量学特性研究 被引量：15
8
作者 杨红 史惟 +5 位作者 徐秀娟 王素娟 周水珍 丁艳华 徐秀 李慧蓉 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2007年第2期108-114,共7页
目的分析象征性游戏测试（SPT）的信度、效度和项目难度等心理测量学特性。方法共有484名幼儿，年龄13—72个月，平均（33．4±12．3）个月，参加了此项研究，包括正常组30名，年龄15—38个月，平均（25．4±7．1）个月；脑性... 目的分析象征性游戏测试（SPT）的信度、效度和项目难度等心理测量学特性。方法共有484名幼儿，年龄13—72个月，平均（33．4±12．3）个月，参加了此项研究，包括正常组30名，年龄15—38个月，平均（25．4±7．1）个月；脑性瘫痪（脑瘫）组138例，年龄13—63个月，平均（30．1±11．3）个月；精神发育／语言发育迟缓组316例，年龄15—72个月，平均（36．2±12．2）个月。以484名被测试幼儿的SPT测试结果为样本进行内在信度研究；随机选取12名幼儿进行重测信度研究（间隔4—11d）；随机选取18名幼儿进行评分者间信度研究（3名评分者间）；分别以30名正常组幼儿的贝莉婴儿发育量表-Ⅱ（BSID-Ⅱ）和87脑瘫和精神发育／语言发育迟缓组幼儿的雷妮语言发育量表（RDLS-Ⅲ）的测试结果为效标，确定SPT的平行效度；通过分析相同月龄段正常幼儿、脑瘫幼儿和精神发育／语言发育迟缓幼儿的SIT相当月龄差异来确定SPT的结构效度（样组间差异分析）；对484名被测试幼儿的SPT测试结果进行Rasch分析，确定SPT的24个测试项目在此样本群中的项目难度顺序，同时与原著提供的项目难度顺序进行比较分析。结果SPT有良好的内在信度（克朗巴赫a系数为0．8972）；同时有良好的重测信度（ICC=0．9449，95％CI：0．8086—0．9841）和评分者间信度（ICC=0．9972，95％CI：0．9926—0．9990）；与BSID-Ⅱ原始分值之间的Pearsonr分别为0．7554和0．7185，与RDLS-Ⅲ原始分值之间的Pearsonr为0．7650；脑瘫组和精神发育／语言发育迟缓组各随机抽取30例15—38个月的患儿，SIT测试时的实际月龄与正常组幼儿的差异无统计学意义，但是脑瘫组和精神发育／语言发育迟缓组的SPT相当月龄明显落后于正常幼儿，通过本研究样本群重新确定的项目难度顺序与原著提供的难度顺序保持良好的一致性（Spearmanr=0．9240）。结论SPT测试具有令人满意的心理测量学特性，包括良好的内在信度、重测信度、评分者间信度、平行效度、结构效度和稳定的项目难度顺序，可以用来测试幼儿的智力和语言发育潜能。 展开更多
关键词 象征性游戏 评估 信度 效度 项目难度
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晚发型癫性痉挛患儿临床特征及生酮饮食近期疗效分析 被引量：10
9
作者 周渊峰 龚晓妍 +5 位作者 周水珍 王艺 柴毅明 郁莉斐 王新华 卢忠英 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2015年第4期287-291,共5页
目的分析晚发型癫性痉挛患儿临床特征、诊断和治疗。方法回顾性收集2012年3月至2013年12月在复旦大学附属儿科医院神经科收治的晚发型癫性痉挛患儿的临床资料、EEG及抗癫药物治疗情况,并评估生酮饮食（KD）的近期疗效。结果 118例晚发... 目的分析晚发型癫性痉挛患儿临床特征、诊断和治疗。方法回顾性收集2012年3月至2013年12月在复旦大学附属儿科医院神经科收治的晚发型癫性痉挛患儿的临床资料、EEG及抗癫药物治疗情况,并评估生酮饮食（KD）的近期疗效。结果 118例晚发型癫性痉挛患儿进入分析,均经长程视频EEG监测到癫性痉挛发作,男13例,女5例,年龄2~10岁（中位年龄5.5岁）。癫起病年龄1~8岁（中位年龄3岁）;病程1~72个月（中位病程9个月）。2首次发作为癫性痉挛4例（22.2%）,其他发作类型14例（77.8%）。3发作间期EEG呈典型高度失律4例（22.2%）。47例为症状性癫（病毒性脑炎后遗症4例,围生期脑损伤3例）,另11例病因不明,18例均有不同程度精神运动发育落后。5在电-临床综合征分类上,符合晚发型婴儿West综合征4例,Lennox-Gastaut综合征4例。618例在抗癫药物治疗期间随访3~24个月,抗癫药物治疗末次随访时单药治疗2例,多种抗癫药物治疗16例;4例维持无发作,14例（77.8%）为药物难治性癫。8例药物难治性癫患儿接受KD治疗,治疗3个月末完全无发作3例,有效2例,无效3例,有效率62.5%（5/8）,完全无发作率37.5%（3/8）。8例均能耐受KD且均未观察到明显的不良事件。结论儿童晚发型癫性痉挛发作不仅见于West综合征,也可见于其他癫性脑病,EEG缺乏特征性高度失律,多为药物难治性癫,KD治疗安全且具有一定的近期疗效。 展开更多
关键词 儿童 癫性痉挛 长程视频脑电图 生酮饮食
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ICF-CY在Duchenne型肌营养不良患儿家庭康复中的应用 被引量：7
10
作者 李惠 史惟 +4 位作者 苏怡 李西华 陆恺 周水珍 王艺 《中国康复理论与实践》 CSCD 北大核心 2017年第2期139-145,共7页
目的探索在《国际功能、残疾和健康分类(儿童和青少年版)》(ICF-CY)框架下开展Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿功能和背景性因素评价的可行性,同时实施相应的家庭康复干预并评价干预效果。方法以1名6岁5个月DMD男孩(处于行走早期阶段)为... 目的探索在《国际功能、残疾和健康分类(儿童和青少年版)》(ICF-CY)框架下开展Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿功能和背景性因素评价的可行性,同时实施相应的家庭康复干预并评价干预效果。方法以1名6岁5个月DMD男孩(处于行走早期阶段)为研究对象,采用北极星移动评价量表(NSAA)、计时功能测试、手持式肌力测定仪测试、体质量指数、家庭访谈等评估方法评价患儿功能和背景性因素状态并制定相应的干预计划,实施为期1年的家庭康复干预,分析上述评价指标的变化状况判断干预疗效。结果 1年后,身体功能方面,除了髋伸展肌群外其余肌群力量略有改善或维持;体质量指数没有明显改变;活动能力方面,NSAA分值略有提高并得以维持,计时功能测试大部分项目有所进步;家长对家庭康复干预的态度和执行力也有显著改善。结论在ICF-CY框架下实施DMD患儿的家庭康复干预可行,可以使DMD患儿和家庭获得更为全面的改善。 展开更多
关键词 DUCHENNE型肌营养不良 国际功能、残疾和健康分类(儿童和青少年版) 家庭干预
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脑干听觉诱发电位在儿科临床的应用研究 被引量：10
11
作者 徐琼 怀有为 +3 位作者 周水珍 张凯锋 丁艳华 徐秀 《中国儿童保健杂志》 CAS 2007年第2期181-183,共3页
【目的】探讨脑干诱发电位(brainstem auditory evoked potential,BAEP)在儿科疾病的临床应用价值。【方法】收集了1215例患儿BAEP的检测资料,并对其进行分析。【结果】1215例患儿中异常BAEP检出率为47.6%(578/1 215),BAEP异常最高的疾... 【目的】探讨脑干诱发电位(brainstem auditory evoked potential,BAEP)在儿科疾病的临床应用价值。【方法】收集了1215例患儿BAEP的检测资料,并对其进行分析。【结果】1215例患儿中异常BAEP检出率为47.6%(578/1 215),BAEP异常最高的疾患为听力障碍、新生儿高胆红素血症、新生儿缺血缺氧性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)、巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染、先天愚型、脑瘫、以及其他中枢性感染等。并对该类疾患BAEP异常的类型和程度进行了分析。【结论】BAEP在儿科疾病中可能累及到中枢神经系统功能失调及听力障碍的疾病具有早期诊断和判断预后的临床参考价值。 展开更多
关键词 脑干听觉诱发电位 儿科 临床应用
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儿童急性播散性脑脊髓炎16例临床及实验室分析 被引量：13
12
作者 张林妹 周水珍 孙道开 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期280-281,290,共3页
目的分析儿童急性播散性脑脊髓炎的临床和实验室特点。方法对1999年4月～2003年12月间住院的16例急性播散性脑脊髓炎患儿的临床表现、实验室检查及预后进行回顾性分析。结果15例有前驱病史(93.75%)。7例为脑脊髓型,8例脑型,1例脊髓型。1... 目的分析儿童急性播散性脑脊髓炎的临床和实验室特点。方法对1999年4月～2003年12月间住院的16例急性播散性脑脊髓炎患儿的临床表现、实验室检查及预后进行回顾性分析。结果15例有前驱病史(93.75%)。7例为脑脊髓型,8例脑型,1例脊髓型。10例脑脊液常规、生化异常,10例IgG指数增高(66.67%),7例脑脊液寡克隆带(OB)阳性(46.67%)。11/15例MRI异常(73.33%),多灶性(72.72%);1例CT异常。15/16例脑电图异常(93.75%)。所有病例均予激素治疗,疗效显著。结论急性播散性脑脊髓炎是中枢神经系统常见的炎性脱髓鞘病变,神经系统临床表现多样,脑脊液、MRI检查有助于诊断,激素治疗有效,预后良好。 展开更多
关键词 急性播散性脑脊髓炎 儿童 临床
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Duchenne型肌营养不良症患儿肌膜抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物表达研究 被引量：5
13
作者 赵蕾 胡超平 +3 位作者 王艺 周水珍 施亿赟 李西华 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2015年第6期448-452,共5页
研究背景离心运动或高张力运动可以损伤骨骼肌结构,使抗肌萎缩蛋白(dystrophin)缺失,并继发性引起抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物(DGC)缺乏,表明dystrophin蛋白表达下降是离心运动对骨骼肌损伤的关键标记之一。DMD基因突变致dystrophin蛋白... 研究背景离心运动或高张力运动可以损伤骨骼肌结构,使抗肌萎缩蛋白(dystrophin)缺失,并继发性引起抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物(DGC)缺乏,表明dystrophin蛋白表达下降是离心运动对骨骼肌损伤的关键标记之一。DMD基因突变致dystrophin蛋白缺失继而导致Duchennne型肌营养不良症,表明Duchenne型肌营养不良症患儿自出生起即处于骨骼肌离心运动所承载的高张力力量传递通路的自然状态。本研究探讨Duchenne型肌营养不良症患儿骨骼肌功能进行性下降与DGC复合物表达水平之间的关系。方法共197例9天至12岁Duchennne型肌营养不良症患儿,采用免疫荧光染色观察肱二头肌肌膜DGC复合物中的肌营养不良蛋白聚糖(α-和β-DG),肌聚糖蛋白(α-、β-、γ-和δ-SG),互生蛋白(syntrophin)表达变化。结果各年龄段Duchenne型肌营养不良症患儿肌膜α-和β-DG,α-、β-、γ-和δ-SG,syntrophin蛋白均呈现不同程度缺乏,但与增龄伴随的肌力下降并无关联性。结论 DGC复合物缺乏可能在出生前即已发生,建议Duchenne型肌营养不良症患儿在日常生活活动和康复训练中避免离心运动和抗高阻力动作对骨骼肌的进一步损伤。 展开更多
关键词 肌营养不良 杜氏 肌营养不良蛋白相关蛋白复合物 运动损伤
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儿童偏头痛的诊断标准 被引量：7
14
作者 张林妹 周水珍 +1 位作者 柴毅明 梁井霁 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第20期1567-1569,共3页
目的研究儿童偏头痛的临床特点,探讨儿童偏头痛的诊断标准。方法符合慢性头痛诊断且排除其他疾病的患儿346例,均具有完整的病史资料。分析偏头痛的临床特点,采用评价诊断试验方法,以ICHD-Ⅱ儿童偏头痛诊断标准为金标准,以偏头痛的临床... 目的研究儿童偏头痛的临床特点,探讨儿童偏头痛的诊断标准。方法符合慢性头痛诊断且排除其他疾病的患儿346例,均具有完整的病史资料。分析偏头痛的临床特点,采用评价诊断试验方法,以ICHD-Ⅱ儿童偏头痛诊断标准为金标准,以偏头痛的临床特征为变量,探讨儿童偏头痛的诊断标准。结果1.慢性头痛346例患者中,157例(45.4%)符合ICHD-Ⅱ儿童偏头痛诊断标准。男75例,女82例。2.偏头痛类型中以可能的偏头痛最多见,占68.8%(108/157例)。主要的不符合指标是缺乏消化道伴随症状;其次为无先兆型偏头痛19.7%(31/157例)。3.偏头痛诊断标准最敏感的单个指标为头痛伴随症状,灵敏度为70.7%、特异度为83.6%,阳性预测值为78.2%,阳性似然比4.31,ROC曲线下面积(AUC)达0.771。最佳组合指标为持续时间1～72h、中重度头痛、头痛伴随症状,灵敏度为52.2%,特异度96.2%,阳性预测值为90.1%,阳性似然比13.7,AUC达0.657。结论儿童偏头痛的诊断标准最敏感的单个诊断指标为头痛伴随症状,最佳组合诊断指标为头痛持续时间1～72h、中重度头痛、头痛伴随症状。 展开更多
关键词 儿童 偏头痛 诊断标准
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中文版北极星移动评价量表在Duchenne型肌营养不良症患儿的信度和效度研究 被引量：5
15
作者 史惟 李惠 +6 位作者 李西华 苏怡 赵蕾 陆恺 胡晓平 翟淳 周水珍 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第4期246-250,共5页
目的确定中文版北极星移动评价量表(NSAA)应用在Duchenne型肌营养不良症(DMD)患儿的信度和效度。方法纳入对象为2014年1月至2016年1月在复旦大学附属儿科医院康复科接受功能评估的DMD患儿,均经基因检测或肌肉活检明确诊断,能独立行走≥1... 目的确定中文版北极星移动评价量表(NSAA)应用在Duchenne型肌营养不良症(DMD)患儿的信度和效度。方法纳入对象为2014年1月至2016年1月在复旦大学附属儿科医院康复科接受功能评估的DMD患儿,均经基因检测或肌肉活检明确诊断,能独立行走≥10 m,无严重认知障碍。2名物理治疗师同时对DMD患儿进行测试,检验不同测试者间的信度;同一评价者在第1次评价后3~7 d进行第2次评价,检测重测信度;采用《国际功能、残疾和健康分类》儿童和青少年版(ICF-CY)的类目编码与NSAA的项目概念进行关联,确定NSAA的内容效度;通过分析NSAA的分值与6 min步行距离的相关性进行关联效度分析。结果 2个治疗师对20名DMD男孩的不同测试结果间的信度分析显示,NSAA原始分和线性分信度ICC分别为0.96和0.97;1名治疗师前后3~7 d重测16名DMD男孩,NSAA的原始分和线性分具有很好的重测信度(ICC=0.96);NSAA17个项目共与8个ICF-CY编码发生了20次关联,8个编码都属于d4(移动)下属,表明NSAA的评价内容主要聚焦于DMD患儿活动能力中的移动能力;143例DMD男孩的NSAA原始分和线性分与6min步行距离具有中等程度的相关性(r分别为0.40和0.38)。结论中文版NSAA量表无论是原始分还是线性分都具有良好的心理测量学特性,结合其他的评价指标,NSAA可以有效地评价中国DMD男孩的活动能力。 展开更多
关键词 DUCHENNE型肌营养不良症 活动 评估 信度 效度
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脊髓性肌萎缩症SMN1和SMN2基因拷贝数变异分析 被引量：7
16
作者 王佶 安宇 +2 位作者 周水珍 王艺 刘仁超 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2013年第3期216-219,共4页
目的探讨运动神经元存活(SMN)1和SMN2基因拷贝数变异与脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿临床表型的关系。方法以2011年10月至2012年12月在复旦大学附属儿科医院临床诊断SMA患儿为研究对象,采用基因组DNA多重连接探针扩增(MLPA)技术进行SMN1基因... 目的探讨运动神经元存活(SMN)1和SMN2基因拷贝数变异与脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿临床表型的关系。方法以2011年10月至2012年12月在复旦大学附属儿科医院临床诊断SMA患儿为研究对象,采用基因组DNA多重连接探针扩增(MLPA)技术进行SMN1基因缺失和SMN2基因拷贝数变异检测,探讨拷贝数变异与SMA临床分型的关系。结果 41例临床诊断SMA患儿行基因检测,其中SMN1基因第7和(或)8外显子缺失37例(90.2%)进入分析,男女之比为1∶0.8,发病年龄为(7.5±7.0)个月。Ⅰ型20例(54.1%),Ⅱ型15例(40.5%),Ⅲ型2例(5.4%),发病年龄分别为(2.9±1.8)、(10.7±1.9)和(30.0±8.5)个月。37例SMN1基因第7和(或)8外显子缺失患儿中,18例SMN2基因第7和8外显子拷贝数为2个,其中13例(72.2%)为Ⅰ型,5例(27.8%)为Ⅱ型;19例SMN2基因第7和8外显子拷贝数增加(拷贝数3或4),其中7例(36.8%)为Ⅰ型,10例(52.6%)为Ⅱ型,2例(10.5%)为Ⅲ型,两组差异有统计学意义。5例患儿父母行SMN1基因检测,共检出杂合缺失9例,其中4例患儿父母均为SMN1基因第7和8外显子杂合缺失,1例患儿父亲为SMN1基因第7和8外显子杂合缺失,母亲未检测到纯合或杂合缺失。结论 SMN1基因第7和(或)8外显子纯合缺失是SMA致病主要原因,SMN2基因拷贝数增加与SMA表型严重程度呈负相关。 展开更多
关键词 脊肌萎缩症 SMN1基因 SMN2基因 拷贝数变异
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生酮饮食治疗热性感染相关性癫综合征1例病例报告 被引量：3
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作者 张赟健 周渊峰 +1 位作者 周水珍 王艺 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第6期469-472,共4页
1病例资料 患儿男,9岁,因＂发热11 d,反复抽搐1周＂于2015年1月入住复旦大学附属儿科医院（我院）。患儿无明显诱因起病,出现发热,最高体温40.1℃,热型无规律,伴上呼吸道感染症状。病程第5 d体温有好转,但出现频繁惊厥发作,表现为一侧... 1病例资料 患儿男,9岁,因＂发热11 d,反复抽搐1周＂于2015年1月入住复旦大学附属儿科医院（我院）。患儿无明显诱因起病,出现发热,最高体温40.1℃,热型无规律,伴上呼吸道感染症状。病程第5 d体温有好转,但出现频繁惊厥发作,表现为一侧口角抽动、头眼偏斜继发全面性发作,每次2-5 min,每天数十次,间歇期嗜睡。 展开更多
关键词 生酮饮食 全面性发作 惊厥发作 热性 热型 间歇期 癫持续状态 抗癫药物 丙戊酸钠 左乙拉西坦
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小儿共济失调19例临床分析 被引量：4
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作者 杨涛 周水珍 孙道开 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第4期225-226,共2页
目的　总结小儿共济失调的病因、临床特点及早期干预的疗效。方法　检查血清铜蓝蛋白、2 4h尿铜、肝肾功能、头颅MRI、脑电图 ,及早发现引起共济失调的病因 ,针对病因给予干预。结果　经早期干预 ,1～3周后 14例基本治愈 ,2例好转 ,3例... 目的　总结小儿共济失调的病因、临床特点及早期干预的疗效。方法　检查血清铜蓝蛋白、2 4h尿铜、肝肾功能、头颅MRI、脑电图 ,及早发现引起共济失调的病因 ,针对病因给予干预。结果　经早期干预 ,1～3周后 14例基本治愈 ,2例好转 ,3例行手术治疗 ,总有效率达 89.5 %。结论　小儿共济失调可由多种病因引起 ,临床特点以步态不稳、口齿不清起病 ;早期干预直接影响到患儿的预后及生存质量。 展开更多
关键词 共济失调 病因 预后 诊断 治疗 儿童 临床分析
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儿童难治性癫MDR1基因多态性研究 被引量：3
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作者 高萱 周水珍 +1 位作者 郭倩 孙道开 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第11期1014-1018,共5页
目的探讨儿童难治性癫的诊断问题及汉族儿童难治性癫MDR1基因单核苷酸多态性C3435T与癫耐药的相关性。方法采用回顾性及前瞻性分析方法对400例癫儿童进行随访,自定儿童难治性癫(RE)诊断标准,分析其中难治性癫类型、用药种... 目的探讨儿童难治性癫的诊断问题及汉族儿童难治性癫MDR1基因单核苷酸多态性C3435T与癫耐药的相关性。方法采用回顾性及前瞻性分析方法对400例癫儿童进行随访,自定儿童难治性癫(RE)诊断标准,分析其中难治性癫类型、用药种类、用药时间、药物调整时间及疗效;根据对抗癫药物的反应将儿童癫患者分为难治组、控制组,健康儿童作为正常对照组;提取132例患儿(难治组70例,控制组62例)及健康62例儿童外周血DNA,以PCR扩增,DNA直接测序法检测MDR1基因C3435T的单核苷酸多态性;应用病例对照研究,分析基因多态性在癫患者中的分布特点及其与癫耐药的相关性。结果400例癫患儿中难治性癫83例(20.8%),65例(78.3%)在6个月内完成至少2种药物调整,目前仍有42例(50.6%)同时使用3种及以上药物治疗,其中6例(7.2%)同时使用4种抗癫药物。83例难治性癫患者用药有效40例(48.2%),显效6例(7.2%);无效37例(44.6%),其中25例(67.6%)有不同程度的减轻。70例耐药组患儿与62例控制组患儿及62例健康对照相比较,各组CC基因型、CT基因型、TT基因型及等位基因频率差异均无统计学意义。多因素Logistic回归分析显示,MDR1C3435T各基因型与癫耐药无相关性。结论儿童癫患儿正规治疗6个月后仍不能控制发作者认为其为难治性癫(平均至少1次/月,>2种药物无效),多种AEDs治疗仍有其必要性,未发现汉族儿童C3435T基因多态性与癫耐药的相关性。 展开更多
关键词 儿童 难治性癫 多药耐药基因 单核苷酸多态性
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儿童多发性硬化33例临床特征及预后分析 被引量：6
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作者 李树华 张林妹 周水珍 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2011年第6期439-443,共5页
目的探讨儿童多发性硬化(MS)的临床特征和预后。方法收集1998年5月至2011年3月在复旦大学附属儿科医院神经科病史记录中确诊和可疑MS患儿的病史资料,重新以2005年McDonald标准进行评估,纳入符合该标准确诊MS的连续病例。提取临床表现、... 目的探讨儿童多发性硬化(MS)的临床特征和预后。方法收集1998年5月至2011年3月在复旦大学附属儿科医院神经科病史记录中确诊和可疑MS患儿的病史资料,重新以2005年McDonald标准进行评估,纳入符合该标准确诊MS的连续病例。提取临床表现、实验室、影像学检查和随访等资料进行分析。结果 33例确诊MS患儿进入分析,其中男17例,女16例。发病年龄2岁4个月至14岁10个月,其中<10岁26例(78.8%)。①以急性脑病起病9/33例;结合首次发作及复发时的临床表现,视觉障碍26例(78.8%),惊厥16例(48.5%),脊髓受累12例(36.4%),均为非完全型横贯性脊髓炎表现。②合并癫9例(27.3%),其中4例为部分性,5例为全身性;5例出现于MS首次发病;4例于MS复发时发作。③28/33例入院时行CSF检查,WBC和(或)蛋白升高13/28例(46.4%),寡克隆带阳性13/28例(46.4%)。④31/33例入院时行MRI检查,病变部位以额、顶、颞叶皮质下白质多发(22/31例,71.0%),其次为脑干(14/31例,45.2%)和侧脑室周围(9/31例,29.0%)。30/33例行EEG检查,其中24例(80.0%)异常。⑤确诊MS患儿均予糖皮质激素治疗,11例同时予IVIG,治疗后临床症状均有不同程度好转。⑦随访4个月至10年,平均4.5年。26/33例(78.8%)有复发,首次复发时间≤3个月15例(57.7%),复发患儿中有3例死亡。22/26例复发患儿复查MRI,20例(90.9%)出现新的病灶或原有病灶较前增大,2例(9.1%)病灶较前缩小。结论儿童MS发病年龄<10岁比例较高;首次发病可以急性脑病起病;视力障碍、惊厥和脊髓受累常见。MRI显示皮质下白质病灶多见。以复发-缓解型为主,多于半年内复发。 展开更多
关键词 多发性硬化 儿童 临床特征 预后
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