老年人年龄相关的定量脑电图变化特征 被引量：3

1

作者 张麟伟 荣培 +3 位作者 郑文静 侯春蕾 李小璇 张向飞 《中日友好医院学报》 CAS 2022年第1期3-6,共4页

目的:探索老年人衰老过程中定量脑电图的变化特征。方法:选取2016年1月~2020年6月在中日友好医院神经科行脑电图检查的健康老年人(>60岁)89例,分为A组(45例,年龄60~79岁)和B组(44例,年龄≥80岁),均进行定量脑电图分析,研究各导联的... 目的:探索老年人衰老过程中定量脑电图的变化特征。方法:选取2016年1月~2020年6月在中日友好医院神经科行脑电图检查的健康老年人(>60岁)89例,分为A组(45例,年龄60~79岁)和B组(44例,年龄≥80岁),均进行定量脑电图分析,研究各导联的相对功率比(DTABR)(δ+θ)/(α+β)、α、θ频段的功率值及均值变化。结果:与A组低龄老年人相比,B组高龄老年人全脑的DTABR值均增大,全脑的α、θ频段功率值均降低,尤以左侧优势半球改变显著,差异有统计学意义(P<0.01)。结论:定量脑电图是反映老年人脑功能衰退的监测手段之一。 展开更多

关键词 老年人 定量脑电图 特征

在线阅读 下载PDF 职称材料

共济失调伴眼动失用2型患者一家系临床特征及基因突变分析 被引量：1

2

作者 张麟伟 张向飞 +3 位作者 吕朴 汪伟 汪仁斌 彭丹涛 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 北大核心 2021年第6期464-468,共5页

目的探讨SETX基因突变相关的共济失调伴眼动失用2型一家系患者的临床特征及基因突变特点。方法总结中日友好医院神经科门诊收治的一来自非近亲结婚家系的共济失调家系患者的临床特征及辅助检查结果。应用全外显子测序技术对患者进行基... 目的探讨SETX基因突变相关的共济失调伴眼动失用2型一家系患者的临床特征及基因突变特点。方法总结中日友好医院神经科门诊收治的一来自非近亲结婚家系的共济失调家系患者的临床特征及辅助检查结果。应用全外显子测序技术对患者进行基因检测,结合一代测序对患者及家系成员进行突变位点验证。结果先证者表现为进行性步态不稳、构音障碍、眼动失用、轻度认知功能减退,血清甲胎蛋白水平升高,肌电图检查提示多发性周围神经病,头颅磁共振平扫可见明显小脑萎缩。全外显子测序发现该患者存在复合杂合突变c.5591_5592delAA(p.Q1864Rfs*34)及c.6638C>T(p.P2213L),一代测序家系验证显示两个突变分别来自其父母。结论共济失调伴眼动失用2型在中国人群罕见,通过特征性的临床表型结合全外显子测序技术有助于快速诊断该病。 展开更多

关键词 SETX基因 突变 小脑共济失调 眼动失用

在线阅读 下载PDF 职称材料

遗传性痉挛性截瘫7型临床特征及基因突变特点 被引量：2

3

作者 张麟伟 矫毓娟 +3 位作者 李小璇 汪伟 张伟赫 彭丹涛 《中日友好医院学报》 2019年第6期331-334,F0002,共5页

目的:分析并总结遗传性痉挛性截瘫7型(HSP7)患者的临床表现及基因突变特点。方法:收集2例HSP7患者的临床资料,完善头核磁平扫检查,行共济失调量表及认知功能量表评分,提取患者及其直系亲属外周血DNA,全外显子测序进行基因检测,结合一代... 目的:分析并总结遗传性痉挛性截瘫7型(HSP7)患者的临床表现及基因突变特点。方法:收集2例HSP7患者的临床资料,完善头核磁平扫检查,行共济失调量表及认知功能量表评分,提取患者及其直系亲属外周血DNA,全外显子测序进行基因检测,结合一代测序验证突变位点。结果:2例HSP7患者临床表现均有走路不稳,小脑性共济失调、下肢肌张力增高、肌力减退及轻度认知功能减退,头核磁平扫发现轻度小脑萎缩,基因检测发现2例患者痉挛性截瘫7基因(SPG7)存在复合杂合突变,病例1:c.1047dupC(p.Gly349fs),c.1904C>T(p.Ser635Leu);病例2:c.2771delG(p.Met757fs),c.1529C>T(p.Ala510Val),均为已报道致病突变,家系验证证实突变分别来自于患者的父母且存在基因型-表型共分离。结论:HSP7患者临床上可以表现有小脑性共济失调及认知功能减退,本研究的2例HSP7患者经基因检测证实为SPG7基因复合杂合突变所致。 展开更多

关键词 遗传性痉挛性截瘫7型 小脑性共济失调 认知功能减退

在线阅读 下载PDF 职称材料

脊髓小脑共济失调1型研究进展 被引量：1

4

作者 张麟伟 顾卫红 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2014年第5期450-454,共5页

脊髓小脑共济失调1型(SCA1)是一种常染色体显性遗传性神经变性疾病,其发病机制至今尚未阐明,通过动物模型研究发现蛋白磷酸化修饰、分子伴侣、泛素-蛋白酶体系统及特异性蛋白激酶信号转导通路与其发病有关。本文拟对SCA1临床和病理学特... 脊髓小脑共济失调1型(SCA1)是一种常染色体显性遗传性神经变性疾病,其发病机制至今尚未阐明,通过动物模型研究发现蛋白磷酸化修饰、分子伴侣、泛素-蛋白酶体系统及特异性蛋白激酶信号转导通路与其发病有关。本文拟对SCA1临床和病理学特征、发病机制、动物模型及治疗等方面进行概述。 展开更多

关键词 脊髓小脑共济失调 综述

在线阅读 下载PDF 职称材料

1例典型多系统萎缩病例临床和影像学特征分析 被引量：1

5

作者 张麟伟 顾卫红 《中日友好医院学报》 2011年第4期251-252,257,共2页

患者女性,62岁。排尿障碍5年余,言语不清3年余,行走不稳1年余,2007年12月5日来我科就诊。5年前患者出现尿急、尿频,逐渐出现尿失禁;3年前出现言语不清;1年多来右手持筷不稳,走路不稳,饮水呛咳,逐渐进行性加重;右下肢发僵、无力,时有头晕... 患者女性,62岁。排尿障碍5年余,言语不清3年余,行走不稳1年余,2007年12月5日来我科就诊。5年前患者出现尿急、尿频,逐渐出现尿失禁;3年前出现言语不清;1年多来右手持筷不稳,走路不稳,饮水呛咳,逐渐进行性加重;右下肢发僵、无力,时有头晕,易向后倒。2年来夜间梦呓、尖叫,下肢抽动动作。患者自20岁开始出现便秘,无高血压、糖尿病史。无家族史。首诊后1年之内多次复诊,主要临床症状为头晕,体位变化时加剧,其余症状进展缓慢,病情较稳定。 展开更多

关键词 临床症状 影像学特征 多系统萎缩 病例 言语不清 进行性加重 排尿障碍 行走不稳

在线阅读 下载PDF 职称材料

双侧脑桥延髓交界区内侧梗死的临床和影像特点分析 被引量：4

6

作者 贾树红 崔蕾 +3 位作者 张麟伟 朱先进 刘尊敬 彭丹涛 《中国脑血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期549-553,共5页

目的探讨双侧脑桥延髓交界区内侧梗死的临床特点以及影像学特征。方法回顾性分析2014年9月至2016年2月中日友好医院神经内科收治的3例双侧脑桥延髓交界区内侧梗死患者的临床及影像学资料,并结合文献进行分析。结果 3例患者均为男性,主... 目的探讨双侧脑桥延髓交界区内侧梗死的临床特点以及影像学特征。方法回顾性分析2014年9月至2016年2月中日友好医院神经内科收治的3例双侧脑桥延髓交界区内侧梗死患者的临床及影像学资料,并结合文献进行分析。结果 3例患者均为男性,主要表现为逐渐加重的头晕、构音障碍、四肢瘫痪,2例伴眼球活动障碍,2例出现嗜睡及感觉障碍,1例曾怀疑"脑干脑炎"。MR扩散加权成像示延髓及脑桥层面新发梗死,矢状面T2像示病灶均位于脑桥延髓交界区,血管检查显示椎动脉发育不良或动脉粥样硬化表现。结论双侧脑桥延髓交界区内侧梗死为罕见的卒中类型,其在MRI上有特殊的形态学表现,病情危重,早期易误诊。 展开更多

关键词 延髓梗死 磁共振成像 高分辨磁共振成像

在线阅读 下载PDF 职称材料

重症中枢神经系统李斯特菌感染2例(附文献复习) 被引量：5

7

作者 吴冬燕 贾树红 +6 位作者 张麟伟 崔蕾 刘蕾 任连坤 汪仁斌 焦劲松 李小璇 《中日友好医院学报》 2016年第4期203-206,F0002,共5页

目的：探讨重症中枢神经系统李斯特菌感染的病因、发病机制、临床表现、影像学特点、治疗及预后。方法：回顾中日友好医院神经内科2014年10月~2015年6月期间收治的2例重症中枢李斯特菌感染患者的临床资料,分析其临床特点、实验室检查、... 目的：探讨重症中枢神经系统李斯特菌感染的病因、发病机制、临床表现、影像学特点、治疗及预后。方法：回顾中日友好医院神经内科2014年10月~2015年6月期间收治的2例重症中枢李斯特菌感染患者的临床资料,分析其临床特点、实验室检查、治疗及预后,并复习相关文献。结果：神经系统李斯特菌感染主要累及免疫抑制的患者,但其中脑干脑炎的患者常为没有易感因素的年轻人。中枢神经系统李斯特菌感染常引起脑膜炎、脑炎或者脑干脑炎。影像学检查异常率不高,主要表现为脑干脑炎、脑室扩张等。目前没有中枢神经系统李斯特菌感染的最佳治疗方案和治疗时限,早期联合使用抗菌素被认为可能有较好的效果。结论：重症中枢神经系统李斯特菌感染病情进展迅速,死亡率高,需要尽早诊治,从而改善预后。 展开更多

关键词 单核细胞增生李斯特菌 蛛网膜下腔出血 脑炎 中枢神经系统感染

在线阅读 下载PDF 职称材料

急性感觉神经病伴单侧周围性面瘫一例 被引量：4

8

作者 汪伟 汪仁斌 张麟伟 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 北大核心 2013年第4期299-299,共1页

1病例报告患者男性,45岁,因＂腰骶疼痛伴四肢麻木13d,口角歪斜3d＂入院。患者13d前无明显诱因出现腰骶部轻度疼痛,平卧位出现,无放射痛;11d前出现腰部束带感伴四肢远端麻木,无明显肢体力弱、尿便障碍;8d前于外院肌注甲钴胺及外用膏药治... 1病例报告患者男性,45岁,因＂腰骶疼痛伴四肢麻木13d,口角歪斜3d＂入院。患者13d前无明显诱因出现腰骶部轻度疼痛,平卧位出现,无放射痛;11d前出现腰部束带感伴四肢远端麻木,无明显肢体力弱、尿便障碍;8d前于外院肌注甲钴胺及外用膏药治疗后腰骶部疼痛缓解;6d前出现前胸部麻木感;3d前晨起感左面部发僵,无吞咽困难或视物成双,家属发现其口角歪斜。 展开更多

关键词 吉兰-巴雷综合征 感觉神经病 周围性面瘫

在线阅读 下载PDF 职称材料

定量脑电图联合动脉自旋标记成像技术评估成人弱视患者脑功能及血流灌注改变 被引量：1

9

作者 张向飞 王依格 +3 位作者 赵通 程勇 张麟伟 马国林 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2023年第6期818-822,共5页

目的以定量脑电图(QEEG)联合动脉自旋标记成像(ASL)观察成人弱视患者脑功能及血流灌注改变。方法对19例弱视患者(弱视组)及同期23名正常对照者(HC组)行QEEG和MR检查,并对弱视组行中文版低视力者生活质量量表(CLVQOL)评分;比较组间各脑区... 目的以定量脑电图(QEEG)联合动脉自旋标记成像(ASL)观察成人弱视患者脑功能及血流灌注改变。方法对19例弱视患者(弱视组)及同期23名正常对照者(HC组)行QEEG和MR检查,并对弱视组行中文版低视力者生活质量量表(CLVQOL)评分;比较组间各脑区QEEG参数功率谱密度(PSD)及3D-pCASL定量参数,包括平均脑血流量(mCBF)、动脉通过时间(ATT)及脑血容量(CBV)的差异,并分析弱视组脑血流灌注参数与CLVQOL评分的相关性。结果相比HC组,弱视组双侧枕叶θ、α、β、γ频段PSD,左顶叶θ、β、γ频段PSD,右顶叶δ、θ、β、γ频段PSD,左后颞叶γ频段PSD,右后颞叶δ、α、β、γ频段PSD均增大(P均<0.05);其余PSD组间差异均无统计学意义(P均>0.05)。相比HC组,弱视组右侧基底节尾状核腹侧及背侧、伏隔核mCBF均升高,右侧中央后回123区、右侧岛叶颗粒区、左侧岛叶无颗粒区腹侧及右侧基底核苍白球ATT均降低,右侧基底节尾状核腹侧CBV升高(FDR校正P均<0.05)。成人弱视患者左侧枕叶V5/MT+区ATT与CLVQOL-P3评分呈正相关(r_(s)=0.440,P=0.003)。结论成人弱视患者顶枕叶及后颞叶等局部脑区功能发生改变,基底核区等局部脑区血流灌注存在代偿性改变。 展开更多

关键词 弱视 磁共振成像 脑电描记术 动脉自旋标记

在线阅读 下载PDF 职称材料

焦虑障碍患者的定量脑电图及光驱动反应分析 被引量：2

10

作者 张向飞 张麟伟 +5 位作者 荣培 侯春蕾 郑文静 汪仁斌 铁常乐 李小璇 《中日友好医院学报》 CAS 2022年第3期160-162,共3页

目的:探讨焦虑障碍患者脑电图的量化分析及光驱动反应的特点。方法:选取焦虑障碍患者60例和性别年龄相仿的正常人30例进行常规脑电图(EEG)检查,记录EEG检查结果,并计算全脑、额、颞、中央、顶、枕、左额、右额、左中央、右中央、左顶、... 目的:探讨焦虑障碍患者脑电图的量化分析及光驱动反应的特点。方法:选取焦虑障碍患者60例和性别年龄相仿的正常人30例进行常规脑电图(EEG)检查,记录EEG检查结果,并计算全脑、额、颞、中央、顶、枕、左额、右额、左中央、右中央、左顶、右顶、左枕、右枕、左颞、右颞区各频段的相对功率比值DTABR=(δ+θ)/(α+β)。同时分析2组脑电图光驱动反应的出现率。结果:EEG量化分析结果,焦虑障碍组与正常对照组相比,DTABR值在额、颞、左中央、左枕、右中央、左顶、右枕的差异有统计学意义(P<0.01,P<0.05)。EEG显示光驱动反应的出现率焦虑障碍组(81.67%)高于对照组(66.67%),两组间差异有统计学意义(P<0.01)。结论:定量脑电图有可能反映焦虑障碍患者脑功能变化,为理解焦虑障碍的电生理学机制提供客观量化分析方法,有助于焦虑障碍患者鉴别诊断。 展开更多

关键词 焦虑障碍 定量脑电图 光驱动反应

在线阅读 下载PDF 职称材料

蛋白酶体抑制剂对中脑脑片的毒性作用及其机制研究 被引量：1

11

作者 胡锦全 王涛 张麟伟 《海南医学院学报》 CAS 2008年第5期491-496,共6页

目的:观察蛋白酶体抑制剂对体外培养的大鼠中脑脑片黑质多巴胺(DA)能神经元的早期毒性作用,利用这种新型的组织模型探讨蛋白酶体功能异常在帕金森(PD)发病中的作用。方法:制备Wistar大鼠体外中脑黑质脑片的长期培养体系,加入蛋白酶体抑... 目的:观察蛋白酶体抑制剂对体外培养的大鼠中脑脑片黑质多巴胺(DA)能神经元的早期毒性作用,利用这种新型的组织模型探讨蛋白酶体功能异常在帕金森(PD)发病中的作用。方法:制备Wistar大鼠体外中脑黑质脑片的长期培养体系,加入蛋白酶体抑制剂lactacystin(0.1,0.5,1.0,5.0μmol/L)作用24 h后,测定培养基中乳酸脱氢酶(LDH)活力水平观察脑片活力。TH免疫组化观察黑质细胞变性缺失,α-synuclein免疫组化观察α-synuclein的表达,TUNEL法检测多巴胺能神经元凋亡。结果:经0.1,0.5,1.0和5.0μmol/L浓度的lactacystin作用24 h后,脑片黑质部位TH阳性神经元数量减少,α-synu-clein表达率增加,凋亡检测显示,5.0μmol/L的lactacystin组部分黑质细胞出现TUNEL染色阳性。结论:蛋白酶体抑制剂lactacystin对脑片中DA能神经元具有毒性作用,能诱导黑质细胞凋亡,其作用具有浓度依赖性。蛋白酶体功能缺陷在帕金森病发病机制中可能发挥重要作用。 展开更多

关键词 蛋白酶抑制药 中脑 神经元 多巴胺 帕金森病 大鼠

在线阅读 下载PDF 职称材料

多系统萎缩的脑实质超声研究 被引量：1

12

作者 魏坤 薛爽 +8 位作者 顾卫红 金淼 王康 段晓慧 乔亚男 姚雪燕 焦劲松 张麟伟 桂德超 《中日友好医院学报》 2013年第4期200-202,212,共4页

目的：观察多系统萎缩患者的脑实质超声特征。方法：对多系统萎缩患者26例用经颅脑实质超声轴位检查中脑、第三脑室和侧脑室中央平面,对中脑黑质≥Ⅲ级的信号同时面积≥0.20cm2视为异常高回声,测量第三脑室宽度,检查基底节区有无异常高... 目的：观察多系统萎缩患者的脑实质超声特征。方法：对多系统萎缩患者26例用经颅脑实质超声轴位检查中脑、第三脑室和侧脑室中央平面,对中脑黑质≥Ⅲ级的信号同时面积≥0.20cm2视为异常高回声,测量第三脑室宽度,检查基底节区有无异常高回声信号。同期检查30例健康人和非运动障碍疾病者作为对照组。结果：22例声窗正常的多系统萎缩患者进入分析,男12例、女10例;平均年龄62.4±11.7,病程4个月~7年。对照组30例,男16例、女14例;平均年龄61.8±8.2。多系统萎缩3例（13.6%）见到中脑黑质有异常高回声信号,与对照组比较无统计学差异。13例（59.1%）豆状核有异常高回声信号,与对照组有极显著差异。第三脑室宽度与对照组有显著差异。结论：经颅脑实质超声作为多系统萎缩型的辅助检查方法简便易行,结合临床应用有鉴别诊断意义。 展开更多

关键词 多系统萎缩 经颅超声 脑实质

在线阅读 下载PDF 职称材料

黄芪对大鼠肾缺血再灌注损伤的保护作用 被引量：3

13

作者 路晶 姜大景 +5 位作者 付爱国 朱晓武 叶苗苗 胡媛 张麟伟 瞿吉良 《微循环学杂志》 2003年第4期18-19,共2页

目的 :研究中药黄芪注射液对大鼠肾缺血再灌注损伤的保护作用。方法 :复制大鼠肾缺血再灌注损伤模型 ,用药治疗 ,观察肾组织病理变化 ,测定血清和肾组织超氧化物歧化酶 (SOD )、丙二醛(MDA)含量。结果 :肾缺血 1h灌注 15min后 ,肾组织... 目的 :研究中药黄芪注射液对大鼠肾缺血再灌注损伤的保护作用。方法 :复制大鼠肾缺血再灌注损伤模型 ,用药治疗 ,观察肾组织病理变化 ,测定血清和肾组织超氧化物歧化酶 (SOD )、丙二醛(MDA)含量。结果 :肾缺血 1h灌注 15min后 ,肾组织出现明显病理改变 ;血清和肾组织SOD活性下降 ,MDA含量升高。应用黄芪注射液治疗后 ,血清和肾组织SOD活性升高 ,MDA含量下降 ,肾组织病理变化有所改善。结论 :黄芪注射液具有减轻脂质过氧化反应、清除自由基的作用 ,这可能是黄芪注射液减轻肾缺血再灌注损伤的作用机制之一。 展开更多

关键词 黄芪 大鼠 肾缺血 再灌注损伤 药理作用 氧自由基

在线阅读 下载PDF 职称材料

以偏侧肢体无力起病的肯尼迪病1例

14

作者 吕朴 张晔琼 +4 位作者 张麟伟 董明睿 田朝晖 王晓平 汪仁斌 《中日友好医院学报》 CAS 2021年第1期52-52,F0002,共2页

患者男性,56岁,主因"进行左侧肢体力弱5年,右上肢力弱1年"于2019年3月5日入院。患者5年前无明显诱因出现左上肢力弱,远端明显。4年前逐渐出现左下肢力弱,自觉左足行走费力,上下楼、蹲起活动正常。3年前发现双侧乳房发育。近2... 患者男性,56岁,主因"进行左侧肢体力弱5年,右上肢力弱1年"于2019年3月5日入院。患者5年前无明显诱因出现左上肢力弱,远端明显。4年前逐渐出现左下肢力弱,自觉左足行走费力,上下楼、蹲起活动正常。3年前发现双侧乳房发育。近2年间断出现双侧腹部肉跳感。 展开更多

关键词 双侧乳房 侧腹部 左侧肢体 肯尼迪病 左下肢 左上肢 偏侧

在线阅读 下载PDF 职称材料

周围神经病伴意义未明单克隆球蛋白病1例

15

作者 崔晓燕 汪伟 张麟伟 《中日友好医院学报》 2020年第5期310-311,F0003,共3页

患者男性,70岁,汉族,主因"双下肢无力10年,加重2年",于2018年9月12日就诊于中日友好医院神经科。患者自2008年起无明显诱因出现双下肢无力,走路稍不稳,可自行蹲下站起,上下楼梯不受影响,未就诊。其双下肢无力症状进行性加重,... 患者男性,70岁,汉族,主因"双下肢无力10年,加重2年",于2018年9月12日就诊于中日友好医院神经科。患者自2008年起无明显诱因出现双下肢无力,走路稍不稳,可自行蹲下站起,上下楼梯不受影响,未就诊。其双下肢无力症状进行性加重,3年前患者出现行走困难,走路不稳,蹲下后站起费力,就诊于当地医院,行肌电图等检查,诊断为"慢性炎性脱鞘性多发性神经病",予激素冲击治疗及丙种球蛋白静脉点滴,患者肌无力症状较前明显缓解,蹲下后可自行站起。 展开更多

关键词 中日友好医院 肌无力症状 进行性加重 多发性神经病 慢性炎性 周围神经病 激素冲击治疗 上下楼梯

在线阅读 下载PDF 职称材料

脑静脉血栓形成伴高同型半胱氨酸血症1例

16

作者 吕朴 张麟伟 +1 位作者 彭丹涛 王晓平 《中日友好医院学报》 2020年第6期370-370,F0003,共2页

患者男性,71岁,2015年5月16日因“头晕、恶心呕吐4d”就诊于我院。患者4d前无诱因出现恶心呕吐,伴头晕、表现为头部昏沉感,无明显视物旋转、耳鸣等症状。此后反复出现头晕伴恶心呕吐。3d前出现右侧肢体力弱,行走不稳,肢体无力症状逐渐加... 患者男性,71岁,2015年5月16日因“头晕、恶心呕吐4d”就诊于我院。患者4d前无诱因出现恶心呕吐,伴头晕、表现为头部昏沉感,无明显视物旋转、耳鸣等症状。此后反复出现头晕伴恶心呕吐。3d前出现右侧肢体力弱,行走不稳,肢体无力症状逐渐加重,就诊于我院急诊科。行头部CT示左侧丘脑区低密度病变,肿胀,大脑大静脉、直窦、横窦密度增高,考虑不除外脑静脉血栓形成。给予甘露醇脱水降颅压、补液、前列地尔改善脑循环治疗,为求进一步诊治收入院。既往史:否认高血压、糖尿病、心脏病、脑血管病等相关慢性疾病史。 展开更多

关键词 脑静脉血栓形成 前列地尔 视物旋转 慢性疾病史 脱水降颅压 急诊科 丘脑区 大脑大静脉

在线阅读 下载PDF 职称材料

肢带型肌营养不良2I型的临床、病理和基因突变特点 被引量：2

17

作者 张麟伟 俞萌 +4 位作者 焦劲松 郑艺明 张薇 王朝霞 袁云 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期277-282,共6页

目的总结9例肢带型肌营养不良2I型（limb girdle muscular dystrophy 2I, LGMD2I）患者的病理及基因特点。方法回顾性收集于2011—2016年就诊于北京大学第一医院的LGMD2I患者共9例，均来自无血缘关系的不同家系，平均发病年龄（8.2±... 目的总结9例肢带型肌营养不良2I型（limb girdle muscular dystrophy 2I, LGMD2I）患者的病理及基因特点。方法回顾性收集于2011—2016年就诊于北京大学第一医院的LGMD2I患者共9例，均来自无血缘关系的不同家系，平均发病年龄（8.2±5.2）岁（2～19岁），平均病程（10.4±6.1）年（1～24年），男女比例6∶3。全部患者均表现为隐匿起病的肢带肌无力，4例伴随腓肠肌肥大，3例翼状肩胛，血清肌酸肌酶964～23 131 U/L（正常值25～190 U/L）。5例行肌电图检查的患者均为肌源性损害。对患者进行肌肉活体组织检查，同时提取患者及其父母的外周血DNA，采用二代测序技术进行遗传性肌病相关基因检测，通过一代测序验证突变位点及进行家系验证。结果9例患者中有6例出现肌病样病理改变，1例呈肌营养不良样改变，2例为轻微病理改变。9例患者中6例存在主要组织相容性复合物－Ⅰ阳性表达，2例镶边空泡。共发现7个fukutin相关蛋白基因错义突变位点，其中c.545A〉G（p.Y182C）和c.1067T〉C（p.Ile356Thr）突变为已知突变，前者出现在8例患者中（包括3例纯合和5例复合杂合突变）。c.1263C〉A （p.Tyr421X）、c.534G〉T （p.Thr178Cys）、c.1027G〉C （p.Glu343Gln）、c.1027G〉T（p.Glu343X）、c.1448A〉G （p.Tyr483Cys）为新发突变。结论LGMD2I患者的骨骼肌病理改变具有较大变异性，A545G（Y182C）错义突变是该组患者的热点突变。 展开更多

关键词 肌营养不良 肢带型 活组织检查 突变 Fukutin相关蛋白基因

原文传递

多系统萎缩患者FMR1基因前突变分析 被引量：2

18

作者 张麟伟 顾卫红 +5 位作者 王国相 陈园园 郝莹 张瑾 王康 金淼 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第47期3744-3747,共4页

目的了解中国大陆多系统萎缩患者是否存在FMR1基因前突变。方法运用聚合酶链式反应、琼脂糖凝胶电泳和毛细管电泳方法对中13友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心自2007年1月至2013年1月收集的部分多系统萎缩（MSA）患者（共157例，男8... 目的了解中国大陆多系统萎缩患者是否存在FMR1基因前突变。方法运用聚合酶链式反应、琼脂糖凝胶电泳和毛细管电泳方法对中13友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心自2007年1月至2013年1月收集的部分多系统萎缩（MSA）患者（共157例，男83例，女74例，其中MSA—C型51例，MSA—P型12例，MSA-P＋C型94例）进行FMR1基因CGG重复次数的检测。结果在157例MSA患者中未发现携带FMR1前突变，所有患者FMR1基因CGG重复次数介于11—49次，最常见的等位基因重复次数为22次，一例MSA—C患者携带的两个等位基因CGG重复次数分别为35／49次，该患者头颅影像学检查未见小脑中脚征。结论中国大陆多系统萎缩患者中FMR1基因前突变携带率很低。 展开更多

关键词 多系统萎缩 脆性X智力低下基因1 前突变 脆性X震颤共济失调综合征

原文传递

以震颤为首发症状的亨廷顿舞蹈病一例 被引量：1

19

作者 张麟伟 顾卫红 +2 位作者 薛爽 陈园园 张瑾 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期740-742,共3页

临床资料 患者男性,37岁.因“双手震颤5年,加重伴头部及躯干晃动1年”于2013年3月就诊我院.患者5年前拿筷子吃饭时发现双手震颤,不影响日常生活未在意,症状持续存在,未诊治.近1年来患者肢体震颤明显加重,已不能从事日常工作（修理电脑）... 临床资料 患者男性,37岁.因“双手震颤5年,加重伴头部及躯干晃动1年”于2013年3月就诊我院.患者5年前拿筷子吃饭时发现双手震颤,不影响日常生活未在意,症状持续存在,未诊治.近1年来患者肢体震颤明显加重,已不能从事日常工作（修理电脑）,写字变形.与此同时患者出现头部及躯干晃动,走路时摇晃不稳,说话不连贯、断断续续、结巴,紧张时（如在思想受刺激、需要集中注意力用脑想问题时、被父母教训等）说话结巴及全身抖动症状加重,放松时抖动症状轻微,几乎不被察觉.近半年患者自觉记忆力下降,远期记忆好,近期记忆差,从前能做的事目前仍能完成.2013年3月就诊我院后一直给予口服氯硝西泮（2 mg,每晚1次）,盐酸阿罗洛尔（10 mg,每日2次,服药期间监测心率、血压无异常）,全身颤动症状有所减轻,同时进行康复锻炼. 展开更多

关键词 首发症状 双手震颤 亨廷顿舞蹈病 记忆力下降 盐酸阿罗洛尔 临床资料 症状持续 肢体震颤

原文传递

POLR3B基因突变相关低髓鞘化脑白质营养不良伴性腺功能减退一例表型及基因突变分析 被引量：3

20

作者 张麟伟 彭丹涛 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期746-752,共7页

目的探讨POLR3B基因突变相关的常染色体隐性遗传性低髓鞘化脑白质营养不良伴性腺功能减退一家系患者的临床特征、影像学特征及基因突变特点。方法对中日友好医院神经科2016年3月收治的1例来自非近亲结婚家庭的女性先证者进行详细的神经... 目的探讨POLR3B基因突变相关的常染色体隐性遗传性低髓鞘化脑白质营养不良伴性腺功能减退一家系患者的临床特征、影像学特征及基因突变特点。方法对中日友好医院神经科2016年3月收治的1例来自非近亲结婚家庭的女性先证者进行详细的神经科体格检查及辅助检查,应用全外显子测序技术对患者进行基因检测,结合一代测序对患者及家系成员进行突变位点验证,应用软件对突变位点进行致病性分析。结果患者自幼运动发育迟缓,进行性走路不稳伴认知障碍、构音障碍、吞咽困难、肌张力障碍,伴有先天性白内障及青春期发育延迟、原发性闭经及身材矮小等。性激素水平低下,激素替代治疗后月经恢复及乳房发育。头颅MRI平扫可见广泛脑白质低髓鞘化改变、胼胝体萎缩及小脑萎缩。胸片示胸段脊椎侧弯。全外显子测序发现该患者POLR3B基因存在复合杂合突变:c.479A>C(p.E160A)、c.2657G>C(p.R886T),均为新突变,一代测序家系验证显示2个突变分别来自其父母。生物信息学分析显示2个突变均有致病性。结论POLR3B基因相关低髓鞘化脑白质营养不良伴性腺功能减退临床表型及影像学具有十分典型的特征,早期识别及干预对患者具有重要意义。 展开更多

关键词 先天性白内障 中日友好医院 激素替代治疗 肌张力障碍 原发性闭经 非近亲结婚 身材矮小 小脑萎缩

原文传递