目的探讨新生儿小丑样颜色改变(harlequin color change,HCC)的临床特点,提高诊断率。方法对本院收治的1例HCC患儿的临床资料进行分析并复习相关文献。结果本例患儿为早产儿,低出生体重儿,出生时重症窒息,给予辅助通气、营养支持、抗感...目的探讨新生儿小丑样颜色改变(harlequin color change,HCC)的临床特点,提高诊断率。方法对本院收治的1例HCC患儿的临床资料进行分析并复习相关文献。结果本例患儿为早产儿,低出生体重儿,出生时重症窒息,给予辅助通气、营养支持、抗感染等对症治疗。出生后第3天至第6天,共出现特异性皮肤颜色变化13次,诊断为HCC,未做特殊治疗。结论 HCC是一种突发的良性、自限性皮肤颜色改变,最常见于新生儿,主要见于早产儿与低体重儿,表现为全身或身体的特定部位皮肤颜色改变,针对HCC无需给予特殊治疗。展开更多
目的探讨早产小于胎龄儿(small for gestational age,SGA)发生的相关围生期因素及新生儿期发病特点。方法选取2018年1—12月首都医科大学附属北京友谊医院新生儿病房以及解放军总医院第七医学中心新生儿病房收治的早产SGA作为SGA组,按...目的探讨早产小于胎龄儿(small for gestational age,SGA)发生的相关围生期因素及新生儿期发病特点。方法选取2018年1—12月首都医科大学附属北京友谊医院新生儿病房以及解放军总医院第七医学中心新生儿病房收治的早产SGA作为SGA组,按胎龄分层1∶1随机抽取住院早产儿中同期入院、同胎龄适于胎龄儿(appropriate for gestational age,AGA)作为对照组。回顾性分析两组早产儿的基本情况、围生期因素、患病情况,并采取多因素logistic回归分析早产SGA发生的危险因素。结果共收治新生儿7268例,其中早产儿2828例,早产SGA 325例,早产SGA发生率为11.49%。排除严重畸形、遗传代谢病、生后24h后入院以及病例资料不完整早产SGA 54例,最终SGA组和AGA组各纳入271例。与AGA组相比,SGA组早产儿的出生体重更低,女性比例、剖宫产率更高,住院时间更长,差异均有显著性(P<0.05)。在围生期因素方面,与AGA组比较,SGA组产前应用地塞米松、多胎妊娠、不良孕产史、妊娠期高血压疾病、胎盘异常、脐带异常及宫内窘迫的发生率更高,而胎膜早破发生率更低,差异均有显著性(P<0.05)。SGA组的低血糖、呼吸暂停、喂养不耐受、凝血功能异常、血小板减少及院内感染发生率均显著高于AGA组,差异有显著性(P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,多胎妊娠、妊娠期高血压疾病、胎盘异常、脐带异常是早产SGA发生的危险因素(P<0.05),男性是早产SGA发生的保护性因素(P<0.05)。结论早产SGA较AGA有更多的围生期高危因素,且新生儿期并发症更多,住院时间更长,应针对引起早产SGA的围生期因素以及新生儿期发病特点进行合理预防和早期干预。展开更多
目的探讨X-连锁重症联合免疫缺陷病(X-linked severe combined immunodeficiency,X-SCID)的临床特征及诊治要点。方法对解放军总医院第七医学中心八一儿童医院收治并经基因诊断的1例X-SCID患儿的临床资料进行分析并复习相关文献。结果...目的探讨X-连锁重症联合免疫缺陷病(X-linked severe combined immunodeficiency,X-SCID)的临床特征及诊治要点。方法对解放军总医院第七医学中心八一儿童医院收治并经基因诊断的1例X-SCID患儿的临床资料进行分析并复习相关文献。结果患儿男性,生后1个月内起病,反复感染,抗生素治疗效果不佳,血常规提示淋巴细胞计数明显减少,流式细胞仪检测结果显示患儿体液及细胞免疫功能缺陷。基因检测示IL2RG基因c.266T>C,p.Y89>C纯合突变,其母亲及姐姐IL2RG基因均为杂合突变。家族中,母系中女性均健康,患儿哥哥及3个舅舅均在生后3~4个月时出现发热、肝脾大后死亡,考虑可能均为X-SCID。结论本病例为男性患儿,生后不久即出现反复感染、腹泻,治疗效果不佳,体液及细胞免疫功能缺陷,绝大部分免疫分型为T-B+NK-SCID,少部分为不典型的T-B+NK+SCID,部分家族中有男婴夭折史,行相关基因检测提示IL2RG基因突变所致。早期诊断并给予免疫重建,可提高存活率。展开更多
文摘目的探讨新生儿小丑样颜色改变(harlequin color change,HCC)的临床特点,提高诊断率。方法对本院收治的1例HCC患儿的临床资料进行分析并复习相关文献。结果本例患儿为早产儿,低出生体重儿,出生时重症窒息,给予辅助通气、营养支持、抗感染等对症治疗。出生后第3天至第6天,共出现特异性皮肤颜色变化13次,诊断为HCC,未做特殊治疗。结论 HCC是一种突发的良性、自限性皮肤颜色改变,最常见于新生儿,主要见于早产儿与低体重儿,表现为全身或身体的特定部位皮肤颜色改变,针对HCC无需给予特殊治疗。
文摘目的探讨早产小于胎龄儿(small for gestational age,SGA)发生的相关围生期因素及新生儿期发病特点。方法选取2018年1—12月首都医科大学附属北京友谊医院新生儿病房以及解放军总医院第七医学中心新生儿病房收治的早产SGA作为SGA组,按胎龄分层1∶1随机抽取住院早产儿中同期入院、同胎龄适于胎龄儿(appropriate for gestational age,AGA)作为对照组。回顾性分析两组早产儿的基本情况、围生期因素、患病情况,并采取多因素logistic回归分析早产SGA发生的危险因素。结果共收治新生儿7268例,其中早产儿2828例,早产SGA 325例,早产SGA发生率为11.49%。排除严重畸形、遗传代谢病、生后24h后入院以及病例资料不完整早产SGA 54例,最终SGA组和AGA组各纳入271例。与AGA组相比,SGA组早产儿的出生体重更低,女性比例、剖宫产率更高,住院时间更长,差异均有显著性(P<0.05)。在围生期因素方面,与AGA组比较,SGA组产前应用地塞米松、多胎妊娠、不良孕产史、妊娠期高血压疾病、胎盘异常、脐带异常及宫内窘迫的发生率更高,而胎膜早破发生率更低,差异均有显著性(P<0.05)。SGA组的低血糖、呼吸暂停、喂养不耐受、凝血功能异常、血小板减少及院内感染发生率均显著高于AGA组,差异有显著性(P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,多胎妊娠、妊娠期高血压疾病、胎盘异常、脐带异常是早产SGA发生的危险因素(P<0.05),男性是早产SGA发生的保护性因素(P<0.05)。结论早产SGA较AGA有更多的围生期高危因素,且新生儿期并发症更多,住院时间更长,应针对引起早产SGA的围生期因素以及新生儿期发病特点进行合理预防和早期干预。
文摘目的探讨X-连锁重症联合免疫缺陷病(X-linked severe combined immunodeficiency,X-SCID)的临床特征及诊治要点。方法对解放军总医院第七医学中心八一儿童医院收治并经基因诊断的1例X-SCID患儿的临床资料进行分析并复习相关文献。结果患儿男性,生后1个月内起病,反复感染,抗生素治疗效果不佳,血常规提示淋巴细胞计数明显减少,流式细胞仪检测结果显示患儿体液及细胞免疫功能缺陷。基因检测示IL2RG基因c.266T>C,p.Y89>C纯合突变,其母亲及姐姐IL2RG基因均为杂合突变。家族中,母系中女性均健康,患儿哥哥及3个舅舅均在生后3~4个月时出现发热、肝脾大后死亡,考虑可能均为X-SCID。结论本病例为男性患儿,生后不久即出现反复感染、腹泻,治疗效果不佳,体液及细胞免疫功能缺陷,绝大部分免疫分型为T-B+NK-SCID,少部分为不典型的T-B+NK+SCID,部分家族中有男婴夭折史,行相关基因检测提示IL2RG基因突变所致。早期诊断并给予免疫重建,可提高存活率。
