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1例H3 G34突变型弥漫性半球胶质瘤18 F-FET PET/MR显像
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作者 白洁 段焕利 +1 位作者 程也 卢洁 《中国医学影像技术》 北大核心 2025年第3期506-507,共2页
患者女,35岁,言语不利、行走不稳伴右面部麻木1周、加重3天;既往无特殊病史及家族史。查体:言语不利,反应迟缓,右面部痛、温觉减退,右侧肢体肌力Ⅲ级,右侧深浅感觉减退,步态异常。实验室检查未见明显异常。
关键词 胶质瘤 组蛋白 突变 正电子发射断层显像 磁共振成像
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巨大胆囊腺瘤误诊为胆囊癌1例报告
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作者 王悦华 江华 +3 位作者 滕梁红 段焕利 崔壁霄 王冬梅 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2024年第4期794-796,共3页
1例胆囊肿物患者,曾出现一过性黄疸,经腹部超声、增强CT、MRCP及PET-CT检查,均诊断为胆囊癌。手术探查见胆囊增大,胆囊颈部肿物挤压肝门部,但没有肿瘤侵犯表现,肝脏未见肿瘤转移征象,仅为患者行胆囊切除术。病理诊断为胆囊管状腺瘤,未... 1例胆囊肿物患者,曾出现一过性黄疸,经腹部超声、增强CT、MRCP及PET-CT检查,均诊断为胆囊癌。手术探查见胆囊增大,胆囊颈部肿物挤压肝门部,但没有肿瘤侵犯表现,肝脏未见肿瘤转移征象,仅为患者行胆囊切除术。病理诊断为胆囊管状腺瘤,未见癌变。本病例特点是胆囊肿瘤巨大,影像未见肿瘤边缘浸润,病理未见恶变。 展开更多
关键词 胆囊肿瘤 腺瘤 胆囊切除术 误诊
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肾脏尤文肉瘤影像学表现1例 被引量:1
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作者 孟昕 赵志莲 +1 位作者 段焕利 卢洁 《医学影像学杂志》 2024年第6期173-173,175,共2页
患者男,54岁。因“半月前体检时超声检查发现右肾内占位”入院。查体:双肾未及,肾区无叩痛。CT平扫显示右肾体积增大,内见团块状等低密度影突入肾盂内,约7.1 cm×7.0 cm大小,CT值40 HU,内混杂点状片状高密度影;周围脂肪囊内见多个... 患者男,54岁。因“半月前体检时超声检查发现右肾内占位”入院。查体:双肾未及,肾区无叩痛。CT平扫显示右肾体积增大,内见团块状等低密度影突入肾盂内,约7.1 cm×7.0 cm大小,CT值40 HU,内混杂点状片状高密度影;周围脂肪囊内见多个小结节状软组织密度影(图1)。增强后右肾团块状影呈轻中度延迟强化,动脉期、门静脉期、延迟期CT值分别为50 HU、58 HU、58 HU:肾静脉内见瘤栓(图2~5)。术前诊断:右肾恶性占位性病变伴肾周脂肪囊内转移灶。 展开更多
关键词 尤文肉瘤 肾脏恶性肿瘤 体层摄影术 X线计算机
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气管上段腺样囊性癌的临床病理 被引量:3
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作者 霍真 孟云霄 +5 位作者 段焕利 沈捷 罗玉凤 曹金伶 张淑英 梁智勇 《协和医学杂志》 2015年第1期29-34,共6页
目的探讨气管上段腺样囊性癌的临床病理特征及诊断和鉴别诊断要点。方法收集2000年1月至2014年2月在北京协和医院确诊的4例气管上段腺样囊性癌病例,通过光镜、免疫组织化学及组织化学染色分析其临床病理特征、免疫组织化学特点、诊断及... 目的探讨气管上段腺样囊性癌的临床病理特征及诊断和鉴别诊断要点。方法收集2000年1月至2014年2月在北京协和医院确诊的4例气管上段腺样囊性癌病例,通过光镜、免疫组织化学及组织化学染色分析其临床病理特征、免疫组织化学特点、诊断及鉴别诊断要点。结果 4例气管上段腺样囊性癌患者中,男1例,女3例,平均年龄47岁(38~57岁);既往均无腺样囊性癌病史,1例患者既往有结节性甲状腺肿手术史。镜下检查4例均为筛状/管状型腺样囊性癌,3例累及甲状腺组织,3例累及神经组织,未见淋巴结受累。免疫组织化学染色示4例P16、CD117、BCL-2、P63、SMA均阳性,Ki-67指数平均8%,TTF-1和P53均阴性;4例中基底膜样物胶原Ⅳ阳性;组织化学染色示AB/PAS阳性。术后均接受总剂量为48~56 Gy的放疗,随访6~120个月,平均72.5个月,1例术后96个月复发,3例随访期间无复发及转移。结论气管上段腺样囊性癌是罕见的原发于气管的低度恶性肿瘤,肿瘤生长缓慢,就诊时多数已侵及甲状腺组织,需要与原发于甲状腺的恶性肿瘤相鉴别,特别是在甲状腺穿刺及术中冰冻检查时。结合电子喉气管镜下表现、典型的形态学及免疫组织化学和组织化学染色有助于准确诊断。手术难以切除干净,术后放疗对延缓疾病复发有一定帮助。 展开更多
关键词 气管上段 腺样囊性癌 免疫组织化学 鉴别诊断
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多发性甲状腺滤泡性肿瘤伴骨转移1例并文献复习
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作者 段焕利 熊艳蕾 滕梁红 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第12期1518-1520,共3页
目的探讨多发性甲状腺滤泡性肿瘤基因改变及其在预测预后上的作用。方法采用NGS、荧光定量PCR法检测多发甲状腺滤泡性肿瘤的基因改变,观察分子特征与组织学之间的关系。结果患者影像学提示甲状腺多发结节伴可疑骨转移。骨活检病理诊断... 目的探讨多发性甲状腺滤泡性肿瘤基因改变及其在预测预后上的作用。方法采用NGS、荧光定量PCR法检测多发甲状腺滤泡性肿瘤的基因改变,观察分子特征与组织学之间的关系。结果患者影像学提示甲状腺多发结节伴可疑骨转移。骨活检病理诊断为甲状腺滤泡癌(follicular thyriod carcinoma,FTC)骨转移,行甲状腺切除术,提示多发结节,其中1个结节诊断为FTC,其余3个结节诊断为甲状腺滤泡腺瘤(follicular thyriod adenoma,FTA)或恶性潜能未定的甲状腺滤泡性肿瘤(uncertein malignant potential of follicular tumor,FT-UMP)。NGS检测显示FTC原发灶与转移灶均含有TERT和NRAS突变。其余3个结节分子改变具有异质性,其中2个结节组织学诊断为FTA,分子检测1个存在TERT和NRAS突变,1个未检测到基因改变;余1个结节组织学诊断为FT-UMP,其仅含有NRAS突变。结论通过该病例观察到从良性到恶性,原发到转移滤泡性肿瘤分子演变过程,提示含TERT突变的FTA具有发展为FTC的潜能。 展开更多
关键词 甲状腺滤泡性肿瘤 骨转移 NGS TERT NRAS
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面向航海模拟器的DEBEG-3400型AIS仿真
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作者 关克平 段焕利 王静波 《世界海运》 2014年第6期44-46,共3页
本文选用DEBEG-3400型号的AIS真机作为仿真对象,采用面向对象的编程技术进行仿真界面的开发;在分析AIS真机功能的基础上,针对航海模拟器系统的组成框架,设计基于电子海图系统的模拟船舶AIS信息协议,重点解决基于Winsock网络通信的模拟... 本文选用DEBEG-3400型号的AIS真机作为仿真对象,采用面向对象的编程技术进行仿真界面的开发;在分析AIS真机功能的基础上,针对航海模拟器系统的组成框架,设计基于电子海图系统的模拟船舶AIS信息协议,重点解决基于Winsock网络通信的模拟信息交换方法,船舶经纬度坐标到基于方位距离的极坐标转换方法,最终实现AIS仿真功能。 展开更多
关键词 航海 自动识别系统 模拟器 仿真 交互通信 坐标转换
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荧光聚合酶链反应–毛细管电泳法与Sanger测序法检测胶质瘤中端粒酶反转录酶基因启动子突变状态对比分析 被引量:1
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作者 熊艳蕾 王雷明 +5 位作者 刘莉 王玮 胡泽良 姚盈盈 段焕利 滕梁红 《北京医学》 CAS 2022年第3期245-248,共4页
目的对比分析荧光聚合酶链反应-毛细管电泳(polymerase chain reaction-capillary electrophoresis,PCR-CE)法及Sanger测序法检测胶质瘤中端粒酶反转录酶(telomerase reverse transcriptase,TERT)基因启动子突变的敏感度、特异度及一致... 目的对比分析荧光聚合酶链反应-毛细管电泳(polymerase chain reaction-capillary electrophoresis,PCR-CE)法及Sanger测序法检测胶质瘤中端粒酶反转录酶(telomerase reverse transcriptase,TERT)基因启动子突变的敏感度、特异度及一致性,为临床检测提供方法学依据。方法收集2017年11月至2019年11月首都医科大学宣武医院265例胶质瘤标本及临床病理资料,分别采用Sanger测序法与荧光PCR-CE法检测TERT基因启动子突变。结果TERT基因启动子突变与年龄、组织学分型和WHO分级均显著相关(P<0.05)。Sanger测序法与荧光PCR-CE法的TERT基因启动子突变检出率分别为52.8%(140/265)及51.3%(136/265),敏感度和特异度分别为96.4%和99.2%,符合率为97.7%,具有较好一致性(Kappa=0.955)。Sanger测序法检出TERT C228T突变103例(38.9%),荧光PCR-CE法检出99例(37.4%),敏感度和特异度分别为95.2%和99.4%,符合率为97.7%,具有较好一致性(Kappa=0.952)。Sanger测序法和荧光PCR-CE法均检测出TERT C250T突变37例(14.0%),符合率为100.0%,具有较高一致性(Kappa=1.000)。结论荧光PCR-CE法检测TERT基因启动子突变率与Sanger测序法相当,敏感度、特异度及一致性均较高,且操作相对简便快速。 展开更多
关键词 胶质瘤 端粒酶反转录酶基因启动子突变 荧光聚合酶链反应-毛细管电泳法 Sanger测序法
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TERT启动子突变在中枢神经系统孤立性纤维性肿瘤预后中的相关性分析
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作者 姚盈盈 王雷明 +4 位作者 赵莉红 张雪微 段焕利 高敏 滕梁红 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第10期1226-1231,共6页
目的探讨TERT(telomerase reverse transcriptase)基因启动子对中枢神经系统孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumors of the central nervous system,CNS SFT)预后的影响。方法采用Sanger测序法检测61例CNS SFT和20例胸膜孤立性纤维... 目的探讨TERT(telomerase reverse transcriptase)基因启动子对中枢神经系统孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumors of the central nervous system,CNS SFT)预后的影响。方法采用Sanger测序法检测61例CNS SFT和20例胸膜孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumors,SFT)中TERT启动子突变。采用Kaplan-Meier法分析各项指标与预后的相关性。Cox比例风险回归模型分析预后影响因素。结果81例样本中有8例样本检测到TERT突变,其中7例突变位点均为C228T,1例检测到少见位点突变C216T。生存分析显示,TERT启动子突变与患者无进展生存期(progression-free survival,PFS)无关(P=0.469)。CNS SFT比胸膜SFT更易复发(P=0.002)。多因素分析显示,肿瘤发生部位及有无坏死是SFT独立预后因素(HR=4.294,95%CI=1.163~15.845,P=0.029;HR=5.887,95%CI=1.322~26.255,P=0.020)。结论TERT启动子突变对CNS SFT及胸膜SFT缺乏明确的预后价值,组织学特征是判断其预后的最佳指标。 展开更多
关键词 中枢神经系统肿瘤 孤立性纤维性肿瘤 TERT 预后
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靶向新一代测序技术在甲醛固定石蜡包埋结直肠癌组织RAS突变检测中的应用与验证:对比Sanger测序与ARMS实时PCR技术 被引量:2
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作者 高洁 吴焕文 +4 位作者 汪莉 张卉 段焕利 陆俊良 梁智勇 《英国医学杂志中文版》 2016年第7期376-382,共7页
目的通过与Sanger测序与扩增阻滞突变系统(ARMS)技术对比,验证靶向新一代测序平台Ion TorrentPGM在甲醛固定石蜡包埋(FFPE)结直肠癌组织标本KRAS2号外显子及扩展RAS突变检测中的应用。研究地点中国北京。研究对象随机选取51例中国... 目的通过与Sanger测序与扩增阻滞突变系统(ARMS)技术对比,验证靶向新一代测序平台Ion TorrentPGM在甲醛固定石蜡包埋(FFPE)结直肠癌组织标本KRAS2号外显子及扩展RAS突变检测中的应用。研究地点中国北京。研究对象随机选取51例中国北京协和医院病理科存档的FFPE结直肠癌标本(36例男性,15例女性)。在检测前,这些标本的病理诊断及肿瘤组织含量均经资深病理医师确认。方法分别利用PGM平台、Sanger测序技术以及Therascreen KRAS突变检测试剂盒检测51例FFPE结直肠癌标本中RAS突变情况,评估3种方法之间的一致性,进而通过检测梯度稀释的FFPE细胞系(突变状态已知)来探讨PGM平台的检测敏感性。结果应用PGM平台,51例标本中13例(25.5%)检出了KRAS2号外显子突变。针对KRAS2号外显子突变检测,PGM平台与Sanger测序之间的一致性达100%(51/511[κ=1.000,95%可信区间(C/):1~1];PGM平台与Therascreen检测试剂盒之间的一致性为98.04%(50/51)(κ=0.947,95%CI:0.844~1),仅有1例不一致的病例,其KRAS2号外显子突变为c.37G〉T突变,该突变未被Therascreen检测试剂盒覆盖。梯度稀释实验结果显示,PGM平台能够检出突变频率低至1%的KRAS突变。重要的是,在51例标本中,PGM平台还检出了10例KRAS2号外显子以外区域的RAS突变。此外,PGM平台还能够同时检出RAS以外的其他结直肠癌相关基因的突变。结论靶向新一代测序平台兼具特异性与敏感性,适合应用于KRAS2号外显子突变的临床常规检测。此外,该平台节省样本与时间、性价比高,在FFPE结直肠癌标本的扩展RAS突变检测以及其他结直肠癌相关基因突变检测方面具有重要的临床应用前景。 展开更多
关键词 测序技术甲醛固定石蜡包埋结直肠癌 突变检测 PCR技术 甲醛
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高侵袭性甲状腺乳头状癌的临床病理及分子特征分析 被引量:6
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作者 张萌 段焕利 +3 位作者 王雷明 高巍 姚盈盈 滕梁红 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期1234-1239,共6页
目的探讨高侵袭性甲状腺乳头状癌(PTC)中高细胞亚型PTC(TCV-PTC)、靴钉亚型PTC(HV-PTC)的临床病理特点及分子遗传学特征。方法收集2009年8月至2015年8月首都医科大学宣武医院诊断明确的21例TCV-PTC和10例HV-PTC作为高侵袭组,选取22例滤... 目的探讨高侵袭性甲状腺乳头状癌(PTC)中高细胞亚型PTC(TCV-PTC)、靴钉亚型PTC(HV-PTC)的临床病理特点及分子遗传学特征。方法收集2009年8月至2015年8月首都医科大学宣武医院诊断明确的21例TCV-PTC和10例HV-PTC作为高侵袭组,选取22例滤泡亚型及21例经典型PTC作为对照,整理临床及病理诊断信息,通过HE观察其组织病理学特征,选择肿瘤组织区域获取DNA,采用二代测序技术检测并分析石蜡样本中的基因突变谱。结果本研究共纳入74例PTC病例,其中18例为男性,56例为女性。55岁以下57例,55岁及以上17例。54例发生甲状腺被膜侵犯,24例出现甲状腺外侵犯,45例存在淋巴结转移。区域性复发7例,未复发54例,失访13例。高侵袭组(TCV-PTC及HV-PTC)肿瘤平均直径1.6 cm,滤泡亚型为1.1 cm,经典型为1.6 cm。高侵袭组更易发生甲状腺外侵犯、淋巴结转移及复发事件(P<0.05)。74例中BRAF V600E突变检出53例,TERT启动子突变6例。BRAF和TERT双突变更常见于高龄、男性、肿瘤体积更大(中位肿瘤直径1.9 cm),更易发生甲状腺外侵犯(P<0.05);BRAF和TERT双突变病例中,高侵袭组占比最高(5/6)。结论 TCV-PTC与HV-PTC作为高侵袭性PTC,与经典型及滤泡亚型PTC相比侵袭性生物学行为(淋巴结转移、甲状腺外侵犯、复发等)更明显;BRAF和TERT双突变可能与侵袭性生物学行为的发生存在相关性。 展开更多
关键词 甲状腺肿瘤 乳头状 病理学 临床
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