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先天性双侧输精管缺如相关致病基因研究进展 被引量：3
1
作者 谭茂青(综述) 汤莹(审校) 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期450-455,共6页
先天性双侧输精管缺如(CBAVD)会导致梗阻性无精子症及男性不育,是男性生殖系统先天性畸形的一种。目前公认囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)的突变是CBAVD的主要病因,随着研究的深入,发现粘附型G蛋白偶联受体G2(ADGRG2)、溶质载体家族... 先天性双侧输精管缺如(CBAVD)会导致梗阻性无精子症及男性不育,是男性生殖系统先天性畸形的一种。目前公认囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)的突变是CBAVD的主要病因,随着研究的深入,发现粘附型G蛋白偶联受体G2(ADGRG2)、溶质载体家族9成员3(SLC9A3)等基因的异常也参与了CBAVD的发生发展。建立合理的CBAVD分子诊断流程,联合辅助生殖技术是目前有效诊疗CBAVD的方法,但子代也存在遗传的风险。本文重点对CFTR、ADGRG2、SLC9A3基因在CBAVD中的致病机制进行概述,旨在为CBAVD的临床诊疗和遗传咨询提供新的思路。 展开更多
关键词 先天性双侧输精管缺如 囊性纤维化跨膜转导调节因子 粘附型G蛋白偶联受体G2 溶质载体家族9成员3
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