Prader-Willi综合征是由父系遗传的15q11.2-q13区基因表达缺失引起的神经发育障碍遗传疾病,是成人最常见的致死性肥胖综合征,也是首个被发现与人类疾病相关的基因组印记遗传综合征;。其主要临床表现包括:新生儿期严重的肌张力低下、喂...Prader-Willi综合征是由父系遗传的15q11.2-q13区基因表达缺失引起的神经发育障碍遗传疾病,是成人最常见的致死性肥胖综合征,也是首个被发现与人类疾病相关的基因组印记遗传综合征;。其主要临床表现包括:新生儿期严重的肌张力低下、喂养困难,随后出现的食欲亢进、贪食、病态肥胖、内分泌紊乱,伴有固执和脾气暴躁等性格特点,以及学习障碍,行为、社会和心理障碍等;。目前,“以患者-家庭为中心”的照护模式(patient and family-centered care,PFCC)日益得到国际认可和推广。该模式注重尊严和尊重、信息共享、参与合作,关注患者及其家庭的需求,为患者及家属提供生理、心理、社会和精神方面的服务。展开更多
文摘Prader-Willi综合征是由父系遗传的15q11.2-q13区基因表达缺失引起的神经发育障碍遗传疾病,是成人最常见的致死性肥胖综合征,也是首个被发现与人类疾病相关的基因组印记遗传综合征;。其主要临床表现包括:新生儿期严重的肌张力低下、喂养困难,随后出现的食欲亢进、贪食、病态肥胖、内分泌紊乱,伴有固执和脾气暴躁等性格特点,以及学习障碍,行为、社会和心理障碍等;。目前,“以患者-家庭为中心”的照护模式(patient and family-centered care,PFCC)日益得到国际认可和推广。该模式注重尊严和尊重、信息共享、参与合作,关注患者及其家庭的需求,为患者及家属提供生理、心理、社会和精神方面的服务。
