CRB2 基因的临床研究进展

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作者 唐丹 杨晴(综述) 王墨(审校) 《儿科药学杂志》 CAS 2024年第3期57-61,共5页

CRUMBS基因是一个大家族,人类有CRB1、CRB2、CRB3三种CRUMBS[1]。研究证实CRB1突变可引起多种广泛性视网膜营养不良,包括Leber先天性黑色素沉着症(Leber’s congenital amaurosis,LCA)、视网膜色素变性(RP),和早期出现不寻常黄斑病变等... CRUMBS基因是一个大家族,人类有CRB1、CRB2、CRB3三种CRUMBS[1]。研究证实CRB1突变可引起多种广泛性视网膜营养不良,包括Leber先天性黑色素沉着症(Leber’s congenital amaurosis,LCA)、视网膜色素变性(RP),和早期出现不寻常黄斑病变等眼睛病变[2]。CRB2突变多累及脑、肾脏和视网膜,与肾脏发育和功能密切相关。CRB3尚无相关致病病例报道。目前报道CRB2突变导致3种临床表型:激素耐药型肾病综合征(steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS)、CRB2相关综合征、单纯视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)。CRB2导致SRNS的主要病理改变是局灶节段性肾小球硬化(FSGS),而CRB2相关综合征主要表现是脑室扩大伴囊性肾病(ventriculomegaly with cystic kidney disease,VMCKD),提示CRB2可能是一种新的纤毛病致病基因,其研究为纤毛病的治疗提供了新的靶点。本文综述CRB2突变致病的临床及基因型特点、致病机制,以对CRB2突变有进一步认识,为SRNS的诊治提供参考。 展开更多

关键词 视网膜色素变性 脑室扩大 临床研究进展 黄斑病变 病例报道 临床表型 LEBER 肾脏发育

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盐皮质激素受体与慢性肾脏病肾纤维化的研究进展 被引量：1

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作者 陈亚玲(综述) 王墨(审校) 《儿科药学杂志》 CAS 2024年第6期52-57,共6页

慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)是指持续时间>3个月的肾脏结构或功能异常,是儿童常见的泌尿系统疾病之一。全球CKD患病率为11%~13%,儿童为56.0/1000000~74.7/1000000[1]。CKD主要表现为不可逆的肾功能下降,肾间质纤维化是... 慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)是指持续时间>3个月的肾脏结构或功能异常,是儿童常见的泌尿系统疾病之一。全球CKD患病率为11%~13%,儿童为56.0/1000000~74.7/1000000[1]。CKD主要表现为不可逆的肾功能下降,肾间质纤维化是其重要的病理特点。 展开更多

关键词 慢性肾脏病 肾脏结构 泌尿系统疾病 功能异常 肾间质纤维化 肾纤维化 盐皮质激素受体 CKD

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肾母细胞瘤抑制基因影响足细胞结构及功能的研究进展

3

作者 蔡蓉(综述) 王墨(审校) 《儿科药学杂志》 CAS 2024年第7期58-62,共5页

足细胞是肾小球滤过屏障的重要组成部分,足细胞损伤是肾小球硬化的初始事件,可导致蛋白尿、肾病综合征等。在儿童早发型激素耐药型肾病综合征(steroidresistant nephrotic syndrome,SRNS)患者中,肾母细胞瘤抑制基因(Wilms’tumor suppre... 足细胞是肾小球滤过屏障的重要组成部分,足细胞损伤是肾小球硬化的初始事件,可导致蛋白尿、肾病综合征等。在儿童早发型激素耐药型肾病综合征(steroidresistant nephrotic syndrome,SRNS)患者中,肾母细胞瘤抑制基因(Wilms’tumor suppressor gene,WT1)突变引起的比例仅次于NPHS1、NPHS2,居第3位[1-2]。肾母细胞瘤蛋白1(Wilms’tumor 1,WT1)是调节足细胞基因表达最上游的转录因子之一,可调控几乎所有已知对维持肾小球滤过屏障至关重要的基因[3],在WT1基因敲除小鼠中,足细胞凋亡增加。然而,WT1基因对足细胞功能影响的具体机制仍处于探索阶段,本文综述了WT1基因对足细胞结构及功能影响的研究进展。 展开更多

关键词 肾小球滤过屏障 肾母细胞瘤 足细胞 早发型 WT1基因 肾病综合征 肾小球硬化 结构及功能

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儿童系统性红斑狼疮合并血栓性微血管病变研究进展

4

作者 邓佳(综述) 王墨(审校) 《儿科药学杂志》 CAS 2024年第7期52-57,共6页

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种累及全身多脏器系统的自身免疫性疾病,在儿童期起病的SLE通常表现为更严重的临床症状及更差的预后。血栓性微血管病变(thrombotic microangiopathies,TMA)是SLE的一种罕见的并发... 系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种累及全身多脏器系统的自身免疫性疾病,在儿童期起病的SLE通常表现为更严重的临床症状及更差的预后。血栓性微血管病变(thrombotic microangiopathies,TMA)是SLE的一种罕见的并发症,由Symmers W C[1]于1952年首次提出,发生于1%~4%的SLE肾脏中[2-5]。肾脏TMA的特征性病理表现是基底膜上内皮细胞肿胀、内皮下空间增宽和肾小球和/或小动脉和毛细血管中的多个纤维蛋白微血栓形成引起血管腔部分或完全阻塞[5-7]。SLE合并TMA(SLE-TMA)患者临床表现包括血小板减少症、微血管病性溶血性贫血、神经系统表现等,并伴有肾功能严重下降,甚至多器官功能衰竭[3,8]。SLE-TMA临床表现相对严重,有不良肾脏预后,极大地增加了SLE死亡风险[9-10]。因此,提高对SLE-TMA发病机制、临床表现及治疗手段的认识和及时明确诊断并制定治疗方案,对降低SLE病死率、改善疾病预后显得极为重要。 展开更多

关键词 多器官功能衰竭 内皮细胞肿胀 微血栓形成 血小板减少症 自身免疫性疾病 系统性红斑狼疮 小动脉 死亡风险

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IgG4相关性肾病的研究进展 被引量：1

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作者 刘小庆(综述) 王墨(审校) 《儿科药学杂志》 CAS 2020年第6期55-58,共4页

IgG4相关性疾病(IgG4-related disease,IgG4-RD)是近年来新认识的一种由免疫系统介导的全身性炎性纤维性疾病,以受累组织大量IgG4+浆细胞浸润、席文状纤维化为主要病理特征,常伴血清IgG4和总IgG水平升高。IgG4相关性疾病起病隐匿,临床... IgG4相关性疾病(IgG4-related disease,IgG4-RD)是近年来新认识的一种由免疫系统介导的全身性炎性纤维性疾病,以受累组织大量IgG4+浆细胞浸润、席文状纤维化为主要病理特征,常伴血清IgG4和总IgG水平升高。IgG4相关性疾病起病隐匿,临床表现多样,常表现为肿块形成、组织损伤,甚至受累器官衰竭,但具体临床表现与疾病活动程度和累及脏器有关,可同时或相继累及全身多个器官(如胰腺、肾脏、唾液腺、淋巴结等)[1]。 展开更多

关键词 受累器官 浆细胞浸润 组织损伤 IGG水平 免疫系统 病理特征 纤维化 唾液腺

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IgA肾病靶向治疗研究进展 被引量：3

6

作者 陶承蓉(综述) 王墨(审校) 《儿科药学杂志》 CAS 2022年第2期52-55,共4页

IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)又称Berger’ s病,是全球常见的原发性肾小球疾病之一。一项多中心研究显示,IgAN为亚洲和欧洲最常见的肾小球疾病,分别占39.5%和22.1%[1]。既往认为IgAN的预后良好,但长期的随访结果显示,15%~20%的患者将... IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)又称Berger’ s病,是全球常见的原发性肾小球疾病之一。一项多中心研究显示,IgAN为亚洲和欧洲最常见的肾小球疾病,分别占39.5%和22.1%[1]。既往认为IgAN的预后良好,但长期的随访结果显示,15%~20%的患者将在10年内进展为终末期肾病,且30%~40%的患者将在20年内进展为终末期肾病[2]。 展开更多

关键词 终末期肾病 原发性肾小球疾病 IGA肾病 多中心研究 预后良好 IGAN 随访结果 治疗研究进展

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补体相关性肾脏疾病及其靶向治疗进展 被引量：2

7

作者 李佩然(综述) 王墨(审校) 《儿科药学杂志》 CAS 2020年第12期55-59,共5页

补体系统是一组广泛存在于血清、组织液和细胞膜表面的经活化后具有酶活性的蛋白质,是人体免疫系统的重要组成部分,主要参与机体防御反应、清除免疫复合物、维持内环境稳定,以及在病理状态下介导免疫损伤性反应,是维持机体稳态最重要的... 补体系统是一组广泛存在于血清、组织液和细胞膜表面的经活化后具有酶活性的蛋白质,是人体免疫系统的重要组成部分,主要参与机体防御反应、清除免疫复合物、维持内环境稳定,以及在病理状态下介导免疫损伤性反应,是维持机体稳态最重要的系统之一。但同时,补体系统也是一把双刃剑,补体活化已被证实参与多种肾脏疾病的发生与发展,例如直接由旁路途径过度活化所致的非典型溶血尿毒综合征(aHUS)、C3肾小球病(C3G)、补体活化在发病机制中扮演了重要作用的抗中性粒胞浆抗体相关性小血管炎(ANCA-AAV)、IgA肾病(IgAN)、狼疮性肾炎(LN)等。因此,近年来以补体为靶点的新型生物制剂正逐步应用于多种补体相关性肾脏疾病,并取得了阶段性成功。 展开更多

关键词 内环境稳定 肾脏疾病 人体免疫系统 补体活化 旁路途径 补体系统 过度活化 免疫复合物

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难治性肾病综合征基于药物基因组学的治疗策略 被引量：2

8

作者 秦敏(综述) 王墨(审校) 《儿科药学杂志》 CAS 2022年第6期58-62,共5页

儿童原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)是最常见的小儿慢性肾脏疾病。尽管大多数患儿为激素敏感型肾病综合征(steroid-sensitive nephrotic syndrome,SSNS),但仍有部分表现为难治性肾病综合征(refractory nephrotic syn... 儿童原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)是最常见的小儿慢性肾脏疾病。尽管大多数患儿为激素敏感型肾病综合征(steroid-sensitive nephrotic syndrome,SSNS),但仍有部分表现为难治性肾病综合征(refractory nephrotic syndrome,RNS),如频复发RNS(frequently relapsing nephrotic syndrome,FRNS)、激素依赖RNS(steroid-dependent nephrotic syndrome,SDNS)及激素耐药RNS(ssteroid-resistted nephrotic syndrome,SRNS)。 展开更多

关键词 难治性肾病综合征 慢性肾脏疾病 激素依赖 药物基因组学 激素耐药 治疗策略

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抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎疾病活动及预后相关生物标志物研究进展 被引量：1

9

作者 陈宵宇(综述) 王墨(审校) 《儿科药学杂志》 CAS 2022年第8期51-54,共4页

抗中性粒细胞胞浆抗体(antineutrophil cytoplasmic antibody,ANCA)相关性血管炎(ANCA-associated vasculi-tis,AAV)是一种自身免疫性疾病,其特征是全身小血管炎症和坏死。该病为系统性疾病,可累及全身多个脏器,当肺、肾等重要器官受累... 抗中性粒细胞胞浆抗体(antineutrophil cytoplasmic antibody,ANCA)相关性血管炎(ANCA-associated vasculi-tis,AAV)是一种自身免疫性疾病,其特征是全身小血管炎症和坏死。该病为系统性疾病,可累及全身多个脏器,当肺、肾等重要器官受累时,常危及生命,预后极差。监测疾病活动及早期进行预后判断有助于临床医师选择合适的治疗策略,改善预后。 展开更多

关键词 抗中性粒细胞胞浆抗体 系统性疾病 自身免疫性疾病 临床医师 ANCA 生物标志物 改善预后 AAV

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儿童狼疮性肾炎免疫发病机制研究进展 被引量：2

10

作者 邱诗圆(综述) 王墨(审校) 《现代医药卫生》 2020年第15期2405-2408,共4页

系统性红斑狼疮是一种多致病因素、多种机制参与的自身免疫性疾病,而狼疮性肾炎(LN)作为系统性红斑狼疮最严重的并发症之一,尤其是儿童时期LN,影响着患儿远期预后。因此,LN的发病机制一直备受关注,该文就LN的免疫学发病机制研究进展进... 系统性红斑狼疮是一种多致病因素、多种机制参与的自身免疫性疾病,而狼疮性肾炎(LN)作为系统性红斑狼疮最严重的并发症之一,尤其是儿童时期LN,影响着患儿远期预后。因此,LN的发病机制一直备受关注,该文就LN的免疫学发病机制研究进展进行了相关阐述。 展开更多

关键词 狼疮肾炎 系统性红斑狼疮 发病机制 综述

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原发性免疫缺陷病肾损伤研究进展

11

作者 熊西琳(综述) 王墨(审校) 《儿科药学杂志》 CAS 2022年第5期59-63,共5页

原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases,PID)是一种由不同基因缺陷导致的免疫系统功能损害疾病,累及天然性免疫应答或获得性免疫应答,主要临床表现为反复感染、易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤。PID为罕见病,不同地区研究[1... 原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases,PID)是一种由不同基因缺陷导致的免疫系统功能损害疾病,累及天然性免疫应答或获得性免疫应答,主要临床表现为反复感染、易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤。PID为罕见病,不同地区研究[1⁃5]显示,PID患病率通常被估计为每100000存活婴儿中2~6例患病。随着人们对PID认识的提高及基因组学技术的发展,目前已发现多达350个基因突变可导致原发性免疫缺陷病[6]。PID并发其他系统损害已被广泛报道,部分可累及肾脏[7],甚至发展为终末期肾脏疾病,影响预后。既往有关PID合并肾损伤的研究以个案报道及实验研究为主,缺乏总结性综述,故本文阐述了几种常见PID所致肾损伤的临床特点、可能的机制及治疗方案,以期为PID患者肾损害的诊疗提供参考。 展开更多

关键词 原发性免疫缺陷病 终末期肾脏疾病 自身免疫性疾病 罕见病 个案报道 肾损伤 免疫系统功能 基因缺陷

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