子宫内膜癌hMSH2及P53蛋白表达的意义 被引量：3

1

作者 王怡璐 李梅 +2 位作者 刘志敏 王朝晖 吕申 《大连医科大学学报》 CAS 2005年第6期427-429,共3页

[目的]探讨错配修复蛋白hMSH2及抑癌基因蛋白P53表达在子宫内膜癌发生中的意义。[方法]用免疫组织化学SP法检测92例子宫内膜癌、12例子宫内膜增生过长及6例正常子宫内膜中hMSH2蛋白及P53蛋白的表达情况,采用秩和检验和χ2检验及确切概... [目的]探讨错配修复蛋白hMSH2及抑癌基因蛋白P53表达在子宫内膜癌发生中的意义。[方法]用免疫组织化学SP法检测92例子宫内膜癌、12例子宫内膜增生过长及6例正常子宫内膜中hMSH2蛋白及P53蛋白的表达情况,采用秩和检验和χ2检验及确切概率法统计分析。[结果]hMSH2蛋白在子宫内膜癌、子宫内膜增生过长和正常子宫内膜组织的阳性表达率分别为63.04%、25.00%和33.33%,统计学差异显著(P<0.05);P53蛋白在子宫内膜癌和子宫内膜增生过长阳性表达率45.65%和50.00%,高于正常子宫内膜组织的16.67%,但3组间无显著差异(P>0.05)。hMSH2蛋白表达阳性与阴性子宫内膜癌组,P53蛋白阳性表达率分别为65.90%与26.47%,两种蛋白表达呈正相关(P<0.05)。[结论]碱基错配增多导致的基因突变积累可能是子宫内膜癌的发病原因。 展开更多

关键词 子宫内膜癌 错配修复基因 HMSH2 P53 免疫组织化学

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民用航空飞机起落架的检修方法及维护要点分析

2

作者 王怡璐 《中文科技期刊数据库（全文版）工程技术》 2024年第6期0062-0065,共4页

飞机的起落架是飞机的重要承载部件,其主要部件由高密度合金制成,在起飞和降落过程中承受着巨大的载荷。起落架有一定的安全使用期限,一旦发生故障会对飞机造成很大的危害,因此对它的检修和维护十分关键。本文结合实际,对飞机起落架的... 飞机的起落架是飞机的重要承载部件,其主要部件由高密度合金制成,在起飞和降落过程中承受着巨大的载荷。起落架有一定的安全使用期限,一旦发生故障会对飞机造成很大的危害,因此对它的检修和维护十分关键。本文结合实际,对飞机起落架的损坏类型、检修方法和维护要点进行了较为详细的论述,从而便于相关工作人员在保证飞机稳定性和安全性的前提下,确保起落架安全可靠。 展开更多

关键词 起落架 民用航空飞机 检修方法 维护要点

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肥厚型心肌病致病基因型与临床表现的关系及基因筛查在肥厚型心肌病筛查及疾病鉴别诊断中的作用 被引量：11

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作者 崔宏丽 王东 +6 位作者 冯新星 邹玉宝 王怡璐 王继征 惠汝太 宋雷 赵鹏 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2015年第2期149-153,共5页

目的:分析肥厚型心肌病(HCM)致病基因型与临床表现的关系及基因筛查在HCM筛查及疾病鉴别诊断中的作用。方法:选择一个HCM家系共14人,多重靶向测序技术对先证者的26个已知最常见的HCM致病基因进行全外显子捕获测序,用Sanger测序对发现的... 目的:分析肥厚型心肌病(HCM)致病基因型与临床表现的关系及基因筛查在HCM筛查及疾病鉴别诊断中的作用。方法:选择一个HCM家系共14人,多重靶向测序技术对先证者的26个已知最常见的HCM致病基因进行全外显子捕获测序,用Sanger测序对发现的突变进行验证并对其他家系成员及307名健康对照进行该突变位点的筛查,分析其基因型与临床表型的特点。结果:先证者及其子携带MYH7基因c.2146 G>A(Gly716Arg)突变,该突变位于MYH7基因19号外显子,导致第716位氨基酸残基由Gly变为Arg,其他25个基因未发现突变。Sanger测序验证后对其他家系成员进行突变筛查,其他家庭成员及对照组未发现该突变,该突变与HCM在该家系中共分离。先证者携带的致病突变为从头突变,并遗传给其子。先证者临床表现为发病早(14岁)、劳力性呼吸困难、胸痛、心悸、心力衰竭,其子出生时即发现心肌肥厚。其父虽然室间隔肥厚(15 mm),但结合其年轻时曾为运动员的经历及遗传筛查的阴性结果,可基本排除其为HCM患者,考虑为生理性肥厚。结论:该家系HCM由MYH7基因从头突变p.Gly716Arg导致,该突变临床发病早,症状较重,预后较差,为恶性突变。基因筛查在HCM家系筛查及疾病鉴别诊断中有重要意义。 展开更多

关键词 肥厚型心肌病 MYH7基因 Gly716Arg 鉴别诊断

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肥厚型心肌病——心血管疾病精准医疗离我们有多远 被引量：5

4

作者 王怡璐 宋雷 康连鸣 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2016年第5期8-15,共8页

迄今为止,自肥厚型心肌病被发现已逾50年,该病被认为是具有高猝死风险的遗传性疾病,且临床表现多变、自然病程各异,使其早期诊断及预后判断相当困难。对肥厚型心肌病分子水平的认识起始于20世纪90年代,研究者们发现其致病突变位于编码... 迄今为止,自肥厚型心肌病被发现已逾50年,该病被认为是具有高猝死风险的遗传性疾病,且临床表现多变、自然病程各异,使其早期诊断及预后判断相当困难。对肥厚型心肌病分子水平的认识起始于20世纪90年代,研究者们发现其致病突变位于编码心肌肌小节相关蛋白的基因，这一突破性的发现奠定了肥厚型心肌病的遗传学基础，并且预示着对于基因突变的检测与分析将为该病的诊断、临床病程预测以及治疗带来一次革命（图1）。 展开更多

关键词 肥厚型心肌病 心血管疾病 基因突变 遗传性疾病 钙离子浓度 快速心律失常 压力阶差 心脏神经嵴细胞 DEHYDROGENASE 心肌桥

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俯卧位肺复张对改善重症肺部感染低氧血症患者氧合指数肺内分流作用及对血流动力学的影响分析 被引量：20

5

作者 严宇鹏 王冀 +4 位作者 王怡璐 魏庆庆 胡罗文 孙颖颖 李莉 《河北医学》 CAS 2015年第1期16-20,共5页

目的:探讨俯卧位肺复张对改善重症肺部感染低氧血症患者氧合指数、肺内分流的作用及对血流动力学的影响。方法:选取本院2011年10月至2013年12月诊治的重症肺部感染低氧血症患者52例,采用随机数字表法分为两组,26例患者实施仰卧位肺复张... 目的:探讨俯卧位肺复张对改善重症肺部感染低氧血症患者氧合指数、肺内分流的作用及对血流动力学的影响。方法:选取本院2011年10月至2013年12月诊治的重症肺部感染低氧血症患者52例,采用随机数字表法分为两组,26例患者实施仰卧位肺复张为对照组,26例患者实施俯卧位肺复张为观察组,比较两组患者基础指标的改变情况、氧合指数与肺内分流状况、血流动力学指标的改变情况、不良反应情况。结果:治疗后,两组患者血氧饱和度、氧合指数均显著增加,而Qs/QT均显著降低。观察组患者血氧饱和度、氧合指数均明显高于对照组,观察组患者Qs/QT明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。肺复张时,两组患者中心静脉压、心脏排血指数、每博指数、全心舒张期末容积指数、全心射血分数均显著降低,而全身血管阻力均显著增加,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:俯卧位肺复张可明显改善重症肺部感染低氧血症患者的氧合指数,可有效减少肺内分流,对血流动力学的影响较轻,不良反应少且安全性高,值得临床推广使用。 展开更多

关键词 俯卧位肺复张 重症肺部感染 低氧血症 氧合指数 肺内分流 血流动力学

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降钙素原及其清除率检测在慢性阻塞性肺病患者髋骨骨折术后重症肺部感染中应用价值 被引量：4

6

作者 魏庆庆 严宇鹏 +6 位作者 胡罗文 李莉 孙颖颖 李鸥 白莹 王怡璐 王冀 《创伤与急危重病医学》 2018年第4期217-219,共3页

目的探讨血清降钙素原(PCT)及PCT清除率(PCTc)检测对慢性阻塞性肺病(COPD)髋骨骨折术后发生重症肺部感染患者的治疗效果及预后的评估价值。方法选取自2012年12月至2017年12月于煤炭总医院就诊的84例COPD髋骨骨折术后发生重症肺部感染的... 目的探讨血清降钙素原(PCT)及PCT清除率(PCTc)检测对慢性阻塞性肺病(COPD)髋骨骨折术后发生重症肺部感染患者的治疗效果及预后的评估价值。方法选取自2012年12月至2017年12月于煤炭总医院就诊的84例COPD髋骨骨折术后发生重症肺部感染的患者为研究对象,根据治疗结果将患者分为有效组(n=51)和恶化组(n=33)。在明确诊断24 h内(治疗前)及治疗后1、3、7 d采用快速半定量法测定两组患者的PCT水平及PCTc,并评估治疗前和治疗后1、3、7 d血清PCT及PCTc的动态变化规律。结果随治疗时间延长,有效组治疗后血清PCT水平均逐渐降低,且均明显低于治疗前(P<0.05);恶化组治疗后1 d、3 d血清PCT水平明显低于治疗前,治疗后7 d高于治疗前(P<0.05),且恶化组治疗后各时间点血清PCT水平均明显高于有效组(P<0.05)。治疗过程中恶化组PCTc逐渐下降,有效组PCTc逐渐升高,且有效组治疗后各时间点PCTc水平均明显高于恶化组,组间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论动态观察血清PCT及PCTc对COPD髋骨骨折术后发生重症肺部感染的患者的治疗效果及预后均有较好的评估价值。 展开更多

关键词 降钙素原 慢性阻塞性肺病 肺部感染 髋骨骨折 预后 评估

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如此“上头”为哪般

7

作者 王怡璐 何榕 《健康》 2024年第7期22-23,共2页

70多岁、爱跳广场舞的刘奶奶最近在锻炼时撰文:王怡璐/何榕(清华大学附属北京清华长庚医院心血管内科)总觉得头晕、眼花、腿发软,一首3分钟的广场舞,刘奶奶得停下几次缓一缓才能继续。渐渐的,刘奶奶广场舞跳不动了,在家里扫个地也会觉... 70多岁、爱跳广场舞的刘奶奶最近在锻炼时撰文:王怡璐/何榕(清华大学附属北京清华长庚医院心血管内科)总觉得头晕、眼花、腿发软,一首3分钟的广场舞,刘奶奶得停下几次缓一缓才能继续。渐渐的,刘奶奶广场舞跳不动了,在家里扫个地也会觉得头晕、要摔倒。这可把好动的刘奶奶憨闷坏了!女儿赶紧带着刘奶奶去医院看病。女儿觉得既然是头晕,那就得去神经内科看看,头部CT、脑核磁,统统做一遍。 展开更多

关键词 广场舞 心血管内科 王怡 神经内科 缓一缓

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超声心动图结合心电图筛查心脏淀粉样变1例

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作者 孔令云 徐姣 +4 位作者 王怡璐 杨靖 谢颖 付丽 刘芳 《临床心电学杂志》 2024年第6期445-446,共2页

患者男性,75岁,主因“间断胸闷、气短2年余,加重伴夜间阵发性呼吸困难15天”就诊于我院。既往有高血压病史。体格检查:血压126/85mmHg,神清,颈静脉充盈,双肺呼吸粗,双下肺可闻及湿啰音。心界扩大,心率88次/分,心律齐,心音低钝,各瓣膜区... 患者男性,75岁,主因“间断胸闷、气短2年余,加重伴夜间阵发性呼吸困难15天”就诊于我院。既往有高血压病史。体格检查:血压126/85mmHg,神清,颈静脉充盈,双肺呼吸粗,双下肺可闻及湿啰音。心界扩大,心率88次/分,心律齐,心音低钝,各瓣膜区未闻及明显杂音,肝颈回流征(+),无压痛及反跳痛,双下肢重度可凹性水肿。化验:NT-ProBNP 5621pg/mL。心电图(图1):可见肢体导联低电。24小时动态血压监测:全天平均血压93/63mmHg。超声心动图(图2A-C):双房增大,室间隔(18mm)及左室壁(12mm)增厚,左室整体收缩及舒张功能减低(左室舒张末内径50mm,射血分数45%)。入院诊断考虑“慢性心力衰竭急性加重”,结合超声心动图结果分型为射血分数减低型心力衰竭。病因评估方面,患者高龄、有高血压病史,心电图下壁导联及V1~V3导联QRS波呈QS型,考虑缺血性心肌病不除外。冠脉造影:第一对角支狭窄50%~70%,左室后支狭窄70%-90%,不支持缺血性心肌病。 展开更多

关键词 心电图 超声心动图 心脏淀粉样变性 诊断

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β肌球蛋白重链基因 Pro731 Ser 突变与家族性肥厚型心肌病的相关性研究 被引量：5

9

作者 赵新涛 吴亚杰 +9 位作者 陈伊 冯新星 宋莹 王怡璐 邹玉宝 王继征 邵一兵 惠汝太 宋雷 王旭 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第7期571-576,共6页

目的：研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病的致病基因突变，分析基因型与表型的联系。方法研究病例资料收集于2009年阜外心血管病医院门诊。利用高通量测序对1个中国汉族肥厚型心肌病家系的26个致病基因进行筛查，发现的变异通过Sange... 目的：研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病的致病基因突变，分析基因型与表型的联系。方法研究病例资料收集于2009年阜外心血管病医院门诊。利用高通量测序对1个中国汉族肥厚型心肌病家系的26个致病基因进行筛查，发现的变异通过Sanger测序验证。在家系成员中筛查发现的致病突变，对突变携带者的表型进行分析。结果包括先证者在内13例携带MYH7基因Pro731Ser错义突变，疾病与突变共分离。其他家系成员和307名正常对照未发现此突变。携带者中10例为肥厚型心肌病患者，3例为无症状携带者，患者中有8例伴有呼吸困难、心悸、胸痛、黑矇、晕厥等症状，先证者已出现严重的心力衰竭，5例患者发病年龄小于16岁，家系中至少有1人猝死。结论MYH7基因Pro731Ser错义突变为肥厚型心肌病的致病基因突变，能够产生恶性的临床表现，但也呈现明显的临床异质性。 展开更多

关键词 心肌病 肥厚性 肌球蛋白重链 基因型 表型

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Fabry病在中国汉族肥厚型心肌病人群的患病率(英文) 被引量：4

10

作者 赵新涛 陈伊 +8 位作者 冯新星 宋莹 王怡璐 邹玉宝 王继征 惠汝太 邵一兵 宋雷 王旭 《现代生物医学进展》 CAS 2014年第11期2006-2010,共5页

目的:研究中国汉族肥厚型心肌病人群中α-Galactosidase A突变的患病率及其临床表现。方法:对439名肥厚型心肌病患者及156名健康对照GLA基因进行全外显子测序,及基因型及临床表型进行关联分析。结果:确定了2个致病性突变,包括1个错义突... 目的:研究中国汉族肥厚型心肌病人群中α-Galactosidase A突变的患病率及其临床表现。方法:对439名肥厚型心肌病患者及156名健康对照GLA基因进行全外显子测序,及基因型及临床表型进行关联分析。结果:确定了2个致病性突变,包括1个错义突变E66Q和1个剪接位点的突变c.547+1G>C。2个突变在156名健康人群未发现,在1000人基因组计划中未报道。确定中国汉族肥厚型心肌病人群中α-Galactosidase A突变0.45%的患病率。结论:Fabry病在中国汉族肥厚型心肌病人群中α-Galactosidase A突变的患病率较低。基因检测有助于Fabry病与肥厚型心肌病的鉴别诊断。 展开更多

关键词 肥厚型心肌病 FABRY病 患病率 突变

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糖化血红蛋白与冠状动脉病变特点相互关系的研究 被引量：5

11

作者 冯新星 吴亚杰 +11 位作者 宋莹 王东 张茵 陈伊 王怡璐 王继征 巩秋红 邹玉宝 宋雷 袁晋青 孙凯 陈燕燕 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2013年第6期711-713,共3页

目的探讨糖化血红蛋白与冠状动脉病变特点的相互关系。方法入选在我院住院的患者1375例,检测糖化血红蛋白,并行冠脉造影术,以Gensini评分评价患者冠状动脉狭窄程度,冠脉病变特点以冠脉病变支数及冠脉狭窄程度来表示。结果糖化血红蛋白... 目的探讨糖化血红蛋白与冠状动脉病变特点的相互关系。方法入选在我院住院的患者1375例,检测糖化血红蛋白,并行冠脉造影术,以Gensini评分评价患者冠状动脉狭窄程度,冠脉病变特点以冠脉病变支数及冠脉狭窄程度来表示。结果糖化血红蛋白与冠脉病变支数显著相关。糖化血红蛋白与Gensini积分呈正相关。在校正了年龄、性别、体重指数、吸烟、饮酒、收缩压、舒张压、肌酐、尿酸、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三脂、空腹血糖、高敏C反应蛋白等危险因素后,糖化血红蛋白与Gensin积分的相关性仍存在。结论糖化血红蛋白升高与冠脉狭窄程度加重相关,同时与累及的冠脉支数增加相关。 展开更多

关键词 糖化血红蛋白 冠状动脉 病变特点 相互关系

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心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因缺失突变导致肥厚型心肌病特点分析 被引量：4

12

作者 王继征 张茵 +6 位作者 王怡璐 孙凯 王志民 周宪梁 宋雷 惠汝太 邹玉宝 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2012年第2期92-94,共3页

目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)缺失突变及其表型的特点。方法在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对突... 目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)缺失突变及其表型的特点。方法在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对突变患者进行家系调查,分析其表型特点。结果在两例先证者中分别发现两个缺失突变14262_14264delAAG和14364delG,均位于外显子25。表型分析发现两例先证者均有劳力性胸闷、胸痛和晕厥史,超声心动图表现为不对称性肥厚(室间隔/左室后壁分别为2.5、3.2),但SAM征阴性,发病年龄分别为38岁和29岁。结论缺失突变是MYBPC3基因突变的常见形式,14262_14264delAAG或14364delG突变导致的HCM表现为不对称性心肌肥厚,患者容易出现晕厥等症状,应该警惕心源性猝死的发生。 展开更多

关键词 肥厚型心肌病 心脏型肌球蛋白结合蛋白C 缺失突变 表型

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心脏肌钙蛋白I-R145W突变所致肥厚型心肌病表型特点分析 被引量：1

13

作者 邹玉宝 王继征 +6 位作者 王怡璐 孙凯 王志民 高硕 周宪梁 宋雷 惠汝太 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2011年第4期202-204,共3页

目的明确心脏肌钙蛋白I(cTnI)R145W突变的表型特点。方法在300例肥厚型心肌病(HCM)患者及120例正常对照中对心脏肌钙蛋白I基因(TNNI3)外显子7进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对R145W突变患者进行家... 目的明确心脏肌钙蛋白I(cTnI)R145W突变的表型特点。方法在300例肥厚型心肌病(HCM)患者及120例正常对照中对心脏肌钙蛋白I基因(TNNI3)外显子7进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对R145W突变患者进行家系调查,收集临床资料,分析其临床表型。结果在4个先证者家系9个HCM成员中发现cTnI-R145W突变,2/3的患者表现为心尖部肥厚,3/4先证者有猝死家族史,其中一例家族成员在随访期内心源性猝死。结论 cTnI-R145W突变可导致心尖部肥厚为主的HCM,其表型恶性程度较高。结合同一突变位点在西方人群中可以导致典型的限制型心肌病表型,提示R145W可以导致不同类型的心肌病。 展开更多

关键词 肥厚型心肌病 心脏肌钙蛋白I 基因突变 R145W 表型

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心脏肌球蛋白结合蛋白C基因18115_18116insGCAGG突变导致肥厚型心肌病特点分析 被引量：1

14

作者 王继征 邹玉宝 +6 位作者 孙凯 王怡璐 王志民 高硕 周宪梁 惠汝太 宋雷 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2012年第1期15-17,共3页

目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者中心脏肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)插入突变的特点。方法在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对突变患者进... 目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者中心脏肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)插入突变的特点。方法在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对突变患者进行家系调查,分析其表型特点。结果在一先证者及其一个家系成员中发现一个位于外显子29的五核苷酸插入突变(18115_18116ins-GCAGG),序列分析发现1032位缬氨酸后发生了移码突变(p.Val1032fs),造成先证者60岁发病,超声心动图上表现为室间隔重度不对称性心肌肥厚(35mm)。结论插入突变是MYBPC3基因突变的特点,18115_18116insGCAGG导致的HCM表型发病晚,心肌肥厚程度重。 展开更多

关键词 肥厚型心肌病 心脏型肌球蛋白结合蛋白C 插入突变 表型

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高敏C反应蛋白与外周血管疾病的关系 被引量：1

15

作者 张茵 孙羽 +11 位作者 卞瑾 宋颖 吴亚杰 陈伊 冯新星 王怡璐 高硕 王继征 邹玉宝 宋雷 惠汝太 孙凯 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2012年第5期257-259,共3页

目的探讨中国人群中高敏C-反应蛋白(Hs-CRP)与周围血管疾病(Peripheral Artery Disease,PAD)的关系。方法入选2004 年-2010年在我院就诊的 837例疑似冠心病患者,其中男553例,女284例,平均年龄59.31±9.85岁. 检测ABI,以 ABI≤0.9 ... 目的探讨中国人群中高敏C-反应蛋白(Hs-CRP)与周围血管疾病(Peripheral Artery Disease,PAD)的关系。方法入选2004 年-2010年在我院就诊的 837例疑似冠心病患者,其中男553例,女284例,平均年龄59.31±9.85岁. 检测ABI,以 ABI≤0.9 作为诊断外周血管病的标准,检测患者血清 Hs-CRP 水平,调查其一般生活习惯,既往史。结果 68名患者被诊断为外周血管病,患病率为 8.1%。血清 Hs-CRP 水平与 ABI 值的高低显著相关,随着血清 Hs-CRP 水平的增高,ABI 值逐步降低,两者呈线性负相关关系。同时,PAD 患者中,血清 Hs-CRP 水平较高者占的比例高于非PAD患者。血清Hs-CRP水平最高一组发生PAD的风险是血清Hs-CRP水平最低一组的2.78倍(95%CI:1.21-6.41)。结论中国人群中血清 Hs-CRP 水平与 PAD 显著相关,是 PAD 的预测因子。 展开更多

关键词 高敏C-反应蛋白 外周血管疾病 踝臂指数

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踝臂指数与冠状动脉狭窄程度的关系

16

作者 张茵 卞瑾 +12 位作者 孙羽 宋颖 吴亚杰 陈伊 冯新星 王怡璐 高硕 王继征 邹玉宝 宋雷 袁晋青 惠汝太 孙凯 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2012年第3期140-142,共3页

目的探讨踝臂指数与冠状动脉狭窄程度的关系。方法入选在我院住院的837例患者,其中男553例,女284例,平均年龄59.31±9.85岁.行冠造动脉造影术,以Gensini评分评价患者冠状动脉狭窄程度,检测ABI,以ABI≤0.9作为诊断外周血管病的标准... 目的探讨踝臂指数与冠状动脉狭窄程度的关系。方法入选在我院住院的837例患者,其中男553例,女284例,平均年龄59.31±9.85岁.行冠造动脉造影术,以Gensini评分评价患者冠状动脉狭窄程度,检测ABI,以ABI≤0.9作为诊断外周血管病的标准。结果 ABI的高低与冠脉狭窄程度显著相关,随着ABI值的降低,Gensini评分会增加,两者呈负相关关系。同时,ABI值与动脉粥样硬化累积的冠脉支数也相关,伴有PAD冠心病患者的较外周血管正常的患者,三支病变和左主干病变所占的比例高。结论 ABI可作为冠状动脉粥样硬化的生物标记,能够反映冠状动脉狭窄程度。 展开更多

关键词 踝臂指数 冠状动脉 粥样硬化

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新基因C10orf97血浆自身抗体与心衰相关

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作者 王晓建 王继征 +7 位作者 苏明 孙凯 王怡璐 祝领 田涛 包镜汝 俞莉萍 惠汝太 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2012年第4期222-224,共3页

目的血浆自身抗体是调控心力衰竭发生发展的重要因子。C10orf97基因与病理性心脏重构和心衰密切相关,但心衰患者血浆中是否存在抗C10orf97自身抗体目前完全未知。方法采用病例-对照研究策略,纳入107例心衰患者和163例正常对照。人工合成... 目的血浆自身抗体是调控心力衰竭发生发展的重要因子。C10orf97基因与病理性心脏重构和心衰密切相关,但心衰患者血浆中是否存在抗C10orf97自身抗体目前完全未知。方法采用病例-对照研究策略,纳入107例心衰患者和163例正常对照。人工合成C10orf97三段亲水性多肽,用酶联免疫吸附法检测血浆C10orf97自身抗体水平。结果在正常对照的血浆中,C10orf97蛋白的三个自身抗体阳性率很低,仅为1.2%。但在心衰患者中,三个自身抗体的阳性率均显著升高,分别为27.1%、32.7%和29.9%,与对照组相比差异极其显著(所有的p<0.0001)。心衰组中三个自身抗体均为阳性的比率为17.8%,远高于对照组的0.6%(P<0.0001)。扩张型心肌病和非扩张型心肌病两个亚组的自身抗体阳性率无显著性差异,提示血浆C10orf97自身抗体水平升高与多种原因引起的心衰均相关。结论我们的研究首次揭示血浆C10orf97自身抗体与心衰密切相关,血浆C10orf97自身抗体很可能为新的介导心衰发展的自身免疫异常因子。 展开更多

关键词 C10orf97心力衰竭 自身抗体 生物标志物

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肥厚型心肌病与心源性猝死 被引量：3

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作者 崔宏丽 赵鹏 王怡璐 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2013年第6期767-771,共5页

肥厚型心肌病是最常见的遗传性心血管疾病,心源性猝死是其最恶劣的并发症,可以在各个年龄段发生。该病为35岁以下青年人和运动员发生心源性猝死的最主要原因。植入式心脏除颤器在预防猝死的发生方面取得了令人瞩目的成果,可以及时终止... 肥厚型心肌病是最常见的遗传性心血管疾病,心源性猝死是其最恶劣的并发症,可以在各个年龄段发生。该病为35岁以下青年人和运动员发生心源性猝死的最主要原因。植入式心脏除颤器在预防猝死的发生方面取得了令人瞩目的成果,可以及时终止致命的恶性心律失常,挽救猝死高风险患者的生命。所以,判断哪些患者是心源性猝死的高危人群、哪些患者需进行ICD植入、如何进行危险分层至关重要。现有的危险评估模型仍有很大的局限性,需要更大规模的前瞻性研究及完整的数据采集以对其进行补充完善。 展开更多

关键词 肥厚型心肌病 心源性猝死 危险分层

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心功能分级与肥厚型心肌病预后的相关性分析 被引量：4

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作者 王东 陈志国 +6 位作者 吴桂鑫 张策 王怡璐 邹玉宝 惠汝太 宋雷 王继征 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2016年第3期1744-1747,共4页

目的探讨NYHA心功能分级与肥厚型心肌病(HCM)患者预后的相关性,发现可用于患者分层的危险因素。方法从1999年到2000年,前瞻性纳入16岁在中国医学科学院阜外医院就诊的16岁以上成年HCM患者。记录基线临床信息并定期随访,建立HCM队列。HC... 目的探讨NYHA心功能分级与肥厚型心肌病(HCM)患者预后的相关性,发现可用于患者分层的危险因素。方法从1999年到2000年,前瞻性纳入16岁在中国医学科学院阜外医院就诊的16岁以上成年HCM患者。记录基线临床信息并定期随访,建立HCM队列。HCM患者按入组时是否达到美国纽约心脏病协会(NYHA)分级Ⅲ/Ⅳ级分为2组,比较基线临床表型和临床结局。结果本研究共纳入成年HCM患者523例,其中入组时NYHA心功能Ⅲ/Ⅳ级患者63例(12.0%)。NYHA心功能Ⅲ/Ⅳ组患者中女性比例显著高于男性,心率更快,左房内径更大,射血分数更低,伴有Q波异常的比例更高,携带心源性猝死(SCD)为传统危险因素的比例更高。在平均4.7±3.2年的随访过程中,共发生死亡44例,其中心血管死亡40例。心功能Ⅲ/Ⅳ级患者发生全因死亡和心血管死亡的风险分别是其他患者的4.7倍(95%CI 2.54-8.69,P=1×10-6)和5.5倍(95%CI 2.92-10.35,P<1×10-8),独立于其他危险因素。死亡原因分析发现,心功能Ⅲ/Ⅳ级患者的SCD(校正后HR 4.21,95%C11.53 to 11.59,P=0.005)和因心衰死亡风险(校正后HR 6.99,95%CI 2.66 to 18.35,P=8×10-5)均显著增加。结论 NYHA心功能分级与HCM患者预后显著相关,NYHA心功能Ⅲ/Ⅳ级可以作为患者分层的危险因素。 展开更多

关键词 肥厚型心肌病 NYHA分级 预后 全因死亡 心血管死亡

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MYH7基因Glu931del突变导致恶性肥厚型心肌病 被引量：3

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作者 王越夫 王怡璐 +4 位作者 王东 邹玉宝 惠汝太 宋雷 王继征 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2014年第5期1094-1097,共4页

目的本研究拟查明1个中国汉族肥厚型心肌病(HCM)家系的致病突变,并探讨基因型-表型关联。方法利用二代测序技术,全面筛查家系先证者的28个HCM相关致病基因。通过Sanger测序,在家系中验证和筛查发现的可能致病突变,并对突变携带者进行表... 目的本研究拟查明1个中国汉族肥厚型心肌病(HCM)家系的致病突变,并探讨基因型-表型关联。方法利用二代测序技术,全面筛查家系先证者的28个HCM相关致病基因。通过Sanger测序,在家系中验证和筛查发现的可能致病突变,并对突变携带者进行表型分析。结果二代测序发现先证者携带MYH7基因Glu931del杂合突变。家系筛查发现4名患者均携带该突变,突变与疾病共分离,该突变为此HCM家系的致病突变,常染色体显性遗传。Glu931del突变位于MYH7基因第23外显子,三个核苷酸缺失(c.2791_2793del GAG),导致其所编码的心脏β-肌球蛋白重链的第931位谷氨酸缺失。MYH7基因第931位谷氨酸残基在不同物种间高度保守。临床表型分析发现,家系中4例患者的左心室最厚厚度在19mm-30mm之间,静息状态均无明显左室流出道梗阻,表现为胸痛、心悸和呼吸困难,并伴黑曚或有晕厥史。该家系另有两例患者在家系筛查前发生猝死,确诊年龄分别为5岁和6岁,死亡年龄均为16岁。该家系随访12年,HCM临床症状进展较快,1例患者左心室最大厚度由7mm发展为30mm,两例患者心功能进展为NYHA分级Ⅲ/Ⅳ级。结论 MYH7基因Glu931del突变导致的HCM表型较严重,易发生猝死和心衰,但也存在较大的表型异质性。二代高通量测序可以用于HCM致病基因的全面筛查。 展开更多

关键词 肥厚型心肌病 MYH7基因 突变 二代高通量测序 基因型-表型分析

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