维生素D治疗全面性发育迟缓患儿的临床疗效研究

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作者 牛国辉 谢加阳 +6 位作者 朱登纳 崔博 赵会玲 王明梅 冯欢欢 张萌萌 李停停 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2025年第3期346-351,共6页

背景 除了某些有明确病因的代谢性疾病导致的全面性发育迟缓(GDD),康复治疗是GDD的主要治疗方式;维生素D通过影响神经营养因子在调节神经细胞的发育和分化方面发挥着重要的神经保护作用;但目前关于补充维生素D对GDD患儿临床疗效的研究... 背景 除了某些有明确病因的代谢性疾病导致的全面性发育迟缓(GDD),康复治疗是GDD的主要治疗方式;维生素D通过影响神经营养因子在调节神经细胞的发育和分化方面发挥着重要的神经保护作用;但目前关于补充维生素D对GDD患儿临床疗效的研究开展较少。目的 探讨补充不同剂量的维生素D对GDD患儿康复治疗的临床效果。方法 于2020年9月—2022年6月选取在郑州大学第三附属医院康复医学科首次住院就诊的120例GDD患儿为研究对象,采用随机区组化的方法将其分为常规组(38例)、400 U组(37例)和1 200 U组(35例)。常规组仅进行常规康复治疗;400 U组在常规康复治疗的基础上给予口服400 U/d维生素D;1 200 U组在常规康复训练的基础上给予口服1 200 U/d维生素D。收集3组患儿的性别、就诊年龄等基本资料;于入院时(治疗前)及第3个疗程末(治疗后)行血清25羟维生素D[25(OH)D]水平检测和Gesell发育量表评估[评估适应能力、大运动能力、精细运动能力、语言能力和社交能力5个能区的发育商(DQ)];记录发生在患儿住院期间不良事件的次数,并对上述资料进行分析比较。结果 3组患儿性别、居住地、出生季节、分娩方式、就诊年龄、出生体质量、出生胎龄、主要就诊原因比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。治疗前,3组患儿25(OH)D水平、Gesell量表各能区DQ值比较,差异均无统计学意义(P>0.05);治疗后,1 200 U组患儿血25(OH)D水平、Gesell量表大运动能力、精细运动能力、语言能力DQ值高于常规组(P<0.05)。第1、2疗程期间,3组患儿不良事件发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05);第3疗程期间,1 200 U组患儿不良事件发生率低于常规组及400 U组(P<0.05)。结论 补充1 200 U维生素D对GDD患儿的康复疗效有益,且能减少康复期间不良事件的发生率。 展开更多

关键词 儿童发育障碍 广泛性 全面性发育迟缓 维生素D Gesell量表 不良事件 康复治疗 神经保护

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不同性别脑性瘫痪患儿临床特征的病例系列报告 被引量：1

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作者 牛国辉 张萌萌 +5 位作者 崔博 朱登纳 李林琛 夏冰 李停停 谢加阳 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期47-51,共5页

背景脑性瘫痪(简称脑瘫)患儿临床表现多样,国内大样本数据分析不同性别脑瘫患儿特征的研究不多。目的探究脑瘫患儿临床特征的性别差异。设计病例系列报告。方法回顾性收集2019年1月至2022年2月在郑州大学第三附属医院住院治疗的脑瘫患... 背景脑性瘫痪(简称脑瘫)患儿临床表现多样,国内大样本数据分析不同性别脑瘫患儿特征的研究不多。目的探究脑瘫患儿临床特征的性别差异。设计病例系列报告。方法回顾性收集2019年1月至2022年2月在郑州大学第三附属医院住院治疗的脑瘫患儿的一般资料、围生期危险因素和临床特征。主要结局指标脑瘫患儿临床特征的性别差异。结果共纳入486例脑瘫患儿,其中男323例,女163例。脑瘫男性患儿中剖宫产、早产儿、巨大儿的比例均明显高于女性患儿,而正常出生体重儿的比例明显低于女性患儿,脑瘫男性患儿中春季出生的比例明显低于女性患儿,冬季出生的比例明显高于女性患儿,差异均有统计学意义。脑瘫男性患儿在妊娠并发症、窒息、脑出血、新生儿缺血缺氧性脑病、低血糖的比例明显高于女性患儿,差异均有统计学意义;在粗大运动功能分级系统(GMFCS)分级多组间比较中Ⅳ、Ⅴ级的比例明显高于女性患儿,在脑瘫患儿头颅MR分类系统多组间比较中白质异常的比例脑瘫男性患儿明显高于女性患儿,差异均有统计学意义。结论脑瘫患儿的部分临床特征存在性别差异,脑瘫患儿中以男性为主且严重程度较女性重。 展开更多

关键词 脑性瘫痪 性别 危险因素 儿童

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脑瘫共患癫痫患儿的临床特点分析

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作者 谢加阳 牛国辉 +5 位作者 朱登纳 王军 刘红星 王鑫 李停停 张萌萌 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期1144-1149,共6页

目的 分析脑性瘫痪(简称脑瘫)共患癫痫患儿的临床特点。方法 回顾性分析2019年1月-2022年12月郑州大学第三附属医院收治的155例脑瘫共患癫痫患儿的临床资料,按照脑瘫分型将患儿分为4组:痉挛型双瘫组(n=29)、痉挛型偏瘫组(n=33)、痉挛型... 目的 分析脑性瘫痪(简称脑瘫)共患癫痫患儿的临床特点。方法 回顾性分析2019年1月-2022年12月郑州大学第三附属医院收治的155例脑瘫共患癫痫患儿的临床资料,按照脑瘫分型将患儿分为4组:痉挛型双瘫组(n=29)、痉挛型偏瘫组(n=33)、痉挛型四肢瘫组(n=73)及非痉挛型组(n=20)。比较各组患儿性别、出生季节、出生体重、胎龄以及胎龄与体重关系的差异,分析围产期危险因素、头颅MRI分类系统(MRICS)、粗大运动功能分级(GMFCS)、癫痫首次发病年龄等临床资料与脑瘫分型的关系。结果 155例脑瘫共患癫痫患儿中,男101例,女54例。在胎龄28~31+6周的患儿中,痉挛型偏瘫的比例低于痉挛型双瘫及痉挛型四肢瘫(P=0.009)。痉挛型偏瘫组患儿的窒息史比例明显低于其他3组,缺血缺氧性脑病(HIE)比例明显低于痉挛型四肢瘫组及非痉挛型组(P<0.05)。痉挛型四肢瘫组患儿癫痫首次发作年龄<1岁的比例明显高于痉挛型双瘫组(P=0.041);痉挛型双瘫组患儿白质损伤的比例高于其他3组,而灰质损伤的比例低于痉挛型偏瘫组及非痉挛型组(P=0.001);痉挛型四肢瘫组患儿GMFCS分级Ⅳ-Ⅴ级的比例高于其他3组(P<0.001);痉挛型偏瘫组患儿Ⅰ-Ⅲ级比例明显高于痉挛型四肢瘫组及非痉挛型组(P<0.001)。结论 在脑瘫共患癫痫患儿中,脑瘫分型的患儿在胎龄、窒息史、HIE史、癫痫首次发作年龄、MRICS分类及GMFCS分级方面存在差异。 展开更多

关键词 脑性瘫痪 癫痫 粗大运动功能分级系统 临床分型 脑电图

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维生素D在神经发育障碍性疾病中的作用研究进展

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作者 谢加阳 牛国辉 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期586-593,共8页

神经发育障碍性疾病(NDDs)是由于多种遗传性或获得性病因导致的影响大脑多功能区的慢性发育性脑功能障碍;维生素D(Vit D)作为一种神经类固醇激素,可通过基因和非基因作用机制发挥功能。在过去的几十年里,关于Vit D水平与NDDs关系的研究... 神经发育障碍性疾病(NDDs)是由于多种遗传性或获得性病因导致的影响大脑多功能区的慢性发育性脑功能障碍;维生素D(Vit D)作为一种神经类固醇激素,可通过基因和非基因作用机制发挥功能。在过去的几十年里,关于Vit D水平与NDDs关系的研究发现,发育期Vit D缺乏是部分NDDs的危险因素;成长早期Vit D缺乏会影响大脑发育,扰乱大脑中的神经递质平衡,可降低机体和大脑的抗氧化能力。本文重点综述Vit D在脑组织中的作用机制、与NDDs的关系、近期研究的进展及尚未解决的问题,以期加深对Vit D在NDDs中作用的了解及为NDDs的诊治提供新的思路。 展开更多

关键词 维生素D 神经发育障碍性疾病 发病机制

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不同性别儿童全面性发育迟缓的临床特征研究 被引量：3

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作者 牛国辉 李停停 +5 位作者 朱登纳 王军 刘红星 王鑫 张萌萌 谢加阳 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2023年第26期3276-3281,共6页

背景 全面性发育迟缓(GDD)是儿童时期常见的神经发育障碍性疾病;其临床表现多样,目前国内鲜有大样本分析该类患儿临床表现的性别差异。目的 探究GDD患儿临床资料的性别差异。方法 回顾性收集2020年1月—2022年2月在郑州大学第三附属医... 背景 全面性发育迟缓(GDD)是儿童时期常见的神经发育障碍性疾病;其临床表现多样,目前国内鲜有大样本分析该类患儿临床表现的性别差异。目的 探究GDD患儿临床资料的性别差异。方法 回顾性收集2020年1月—2022年2月在郑州大学第三附属医院儿童康复科首次住院治疗的799例GDD患儿的临床资料,包括患儿一般资料、母亲妊娠期和围生期资料、患儿脑电图、患儿颅脑MRI和患儿Gesell量表结果及共患病情况,分析GDD患儿临床资料的性别差异。结果 男GDD患儿568例,女GDD患儿231例,男女比例为2.46∶1。男性患儿首次就诊月龄[19.0(8.8,33.0)个月]晚于女性患儿[12.7(6.8,27.0)个月](P<0.05);女性患儿以运动发育迟缓(51.1%,118/231)为主要就诊原因,男性患儿以语言发育迟缓(41.4%,235/568)为主要就诊原因。不同性别患儿主要就诊原因、出生季节、出生胎龄、出生胎龄体质量关系、出生体质量分类、精细动作分级比例比较,差异有统计学意义(P<0.05)。男性患儿宫内窘迫、脑电图异常、小头畸形比例低于女性患儿,孤独症谱系障碍(ASD)比例高于女性患儿(P<0.05)。结论 GDD患儿的部分临床资料存在性别差异,GDD患儿中以男性为主,女性患儿临床症状较多。 展开更多

关键词 发育障碍 全面性发育迟缓 性别 儿童 临床特征 磁共振成像 脑电描记术

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兄弟两人同患佩梅病临床及基因分析

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作者 牛国辉 张晓莉 +5 位作者 李林琛 刘红星 崔博 王鑫 谢加阳 贾天明 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期754-757,共4页

目的探讨佩梅病的临床、影像及遗传学特征。方法回顾分析及随访1个核心家系中兄弟两人同患佩梅病的临床资料。结果先证者男性,7岁,弟弟5岁,均表现为自幼运动发育迟缓,不能独站、独走,而智力发育基本不受影响。T2加权像头颅磁共振成像表... 目的探讨佩梅病的临床、影像及遗传学特征。方法回顾分析及随访1个核心家系中兄弟两人同患佩梅病的临床资料。结果先证者男性,7岁,弟弟5岁,均表现为自幼运动发育迟缓,不能独站、独走,而智力发育基本不受影响。T2加权像头颅磁共振成像表现为脑白质弥漫性高信号。先证者及弟弟均存在蛋白脂蛋白1(PLP 1)基因c.259 delC半合子变异;母亲为携带者。兄弟两人均确诊为中间型佩梅病。随访3年,运动功能异常加重,先证者仅能短暂扶站,四肢肌力Ⅲ级;先证者弟弟足踝变形,明显足内翻,无法扶站;智力均无明显倒退。结论发现国内未见报道的PLP1基因c.259 delC半合子变异所致佩梅病。 展开更多

关键词 佩梅病 基因检测 蛋白脂蛋白1基因

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佩利措伊斯-梅茨巴赫病临床及遗传学特征分析

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作者 牛国辉 张晓莉 +5 位作者 李林琛 刘红星 崔博 王鑫 谢加阳 贾天明 《新乡医学院学报》 CAS 2022年第2期122-126,共5页

目的探讨佩利措伊斯-梅茨巴赫病(PMD)的临床及分子遗传学特征。方法回归性分析2015年6月至2020年10月郑州大学第三附属医院确诊的12个家系共14例PMD患儿的临床表现和基因突变特点。结果14例均为男性,就诊年龄5 d至10岁,起病年龄1 d至7... 目的探讨佩利措伊斯-梅茨巴赫病(PMD)的临床及分子遗传学特征。方法回归性分析2015年6月至2020年10月郑州大学第三附属医院确诊的12个家系共14例PMD患儿的临床表现和基因突变特点。结果14例均为男性,就诊年龄5 d至10岁,起病年龄1 d至7个月。首发症状表现为眼球震颤9例,大运动发育迟缓3例,呻吟样呼吸、哭声弱1例,异常姿势2例。临床表现:14例均存在发育迟缓,其中10例以运动发育迟缓更为明显;肌张力低下10例,肌张力增高3例;12例存在眼球震颤。临床分型经典型8例,先天型2例,中间型4例。14例患儿头颅磁共振成像(MRI)均表现为脑白质髓鞘化障碍,脑干听觉诱发电位检测异常7例。14例先证者中,7例蛋白脂蛋白1(PLP1)基因为2~8号外显子重复变异;1例为X染色体Xq22.2处重复0.33Mb区域,覆盖了PLP1基因100%的区域;1例c.83G>A变异,1例c.226G>C变异,2例c.259delC变异,2例c.157dupA变异。12例先证者为遗传性突变,均为母源遗传,母亲为无临床症状的携带者。c.83G>A、c.226G>C、c.259delC、c.157dupA均为国际上未报道的新突变。结论PMD的首发症状以眼球震颤最为常见;发育迟缓、肌张力异常、眼球震颤为其最常见的临床症状;头颅MRI提示脑白质髓鞘化障碍。PLP1基因突变中重复变异最多,其次为点突变,c.83G>A、c.226G>C、c.259delC、c.157dupA变异为尚未报道的新突变。 展开更多

关键词 佩利措伊斯-梅茨巴赫病 临床特征 蛋白脂蛋白1基因 基因突变

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虚拟现实技术康复训练在膝骨关节炎患者康复治疗中的应用 被引量：8

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作者 杨曼 刘强 +3 位作者 熊小云 汪道静 张盾盾 谢加阳 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2023年第4期551-555,共5页

目的:观察虚拟现实(VR)技术康复训练在膝骨关节炎康复治疗中的效果。方法:选择2021年10月至2022年9月接受康复治疗的膝骨关节炎患者92例,分为对照组和试验组,每组46例。对照组给予常规康复治疗30 d,试验组在常规康复的基础上给予VR技术... 目的:观察虚拟现实(VR)技术康复训练在膝骨关节炎康复治疗中的效果。方法:选择2021年10月至2022年9月接受康复治疗的膝骨关节炎患者92例,分为对照组和试验组,每组46例。对照组给予常规康复治疗30 d,试验组在常规康复的基础上给予VR技术康复训练治疗。比较两组患者治疗前后膝关节VAS评分、HSS评分,膝关节积液情况,膝关节积液中IL-1β、IL-6、TNF-α的含量。结果:两组患者治疗前后膝关节VAS评分、HSS评分,膝关节积液中IL-1β、TNF-α含量差值比较差异有统计学意义(P<0.05);治疗后实验组合并膝关节积液占比低于对照组(P=0.031)。结论:VR技术康复训练结合适宜康复治疗在膝骨关节炎患者的康复中有积极作用,值得进一步推广应用。 展开更多

关键词 虚拟现实技术 膝骨关节炎 HSS评分 膝关节积液 IL-1Β

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利司扑兰治疗1例脊髓性肌萎缩症1b型患儿实现独走及2年随访

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作者 张晓莉 李佳霖 +7 位作者 马轶超 靳明月 李小丽 徐丹 王俊玲 韩瑞 谢加阳 王梦月 《中国临床神经科学》 2024年第5期566-569,共4页

目的观察利司扑兰治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)的疗效。方法回顾性分析1例SMA 1b型患儿的临床、治疗和随访资料,进行分析。结果患儿男性,2月龄+18d,因“四肢无力45 d,喉中痰鸣4 d”就诊。结合患儿临床表现、肌电图检查及基因检测确诊为SMA 1... 目的观察利司扑兰治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)的疗效。方法回顾性分析1例SMA 1b型患儿的临床、治疗和随访资料,进行分析。结果患儿男性,2月龄+18d,因“四肢无力45 d,喉中痰鸣4 d”就诊。结合患儿临床表现、肌电图检查及基因检测确诊为SMA 1b型,经口服利司扑兰治疗22个月后,实现独走,从1型转为3型,目前结局良好。结论利司扑兰治疗SMA 1b型患儿获得较好疗效,为利司扑兰治疗SMA 1b型提供了真实世界证据。 展开更多

关键词 脊髓性肌萎缩症 利司扑兰 治疗 随访

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TANC2基因变异2例患儿的临床及遗传学分析并文献回顾

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作者 楚嫚嫚 徐丹 +7 位作者 谢加阳 张晓莉 王梦月 李佳霖 马轶超 李小丽 王俊玲 贾天明 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第10期1195-1200,共6页

目的探讨2例TANC2基因变异所致神经发育障碍性疾病(NDDs)患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性分析于2020年4月和2021年4月就诊于郑州大学第三附属医院小儿神经内科的2例NDDs患儿的临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,进行全外显子组... 目的探讨2例TANC2基因变异所致神经发育障碍性疾病(NDDs)患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性分析于2020年4月和2021年4月就诊于郑州大学第三附属医院小儿神经内科的2例NDDs患儿的临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证。以"TANC2基因""神经发育障碍性疾病"为中文关键词,以"Neurodevelopmental disorders""Nervous system development disorders""TANC2"为英文关键词,检索时间为建库至2023年12月,在中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed数据库检索相关病例进行回顾性分析。本研究通过郑州大学附属第三医院医学伦理委员会的审查[伦理号:(2020)医伦审第57号]。结果例1为1岁3月龄女性,1岁时出现抽搐发作,共3次,口服奥卡西平治疗后抽搐缓解,2岁7个月时停用奥卡西平,语言、运动及智力发育基本正常。例2为1岁10月龄男性,1岁时出现抽搐发作,表现为肌阵挛发作,发作频繁,加用丙戊酸钠治疗后抽搐得到控制。患儿语言、运动及智力均落后约半年。基因测序显示例1和例2分别存在TANC2基因(NM_025185.4)c.3398G>A(p.Gly1133Glu)和c.2829+1G>A新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关变异指南,前者评级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3),后者评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。共检索到国外文献2篇,共17个病例,16种TANC2基因变异位点,包括剪接变异4种(25.0%)、移码变异8种(50.0%)、无义变异4种(25.0%)。常见表现包括自闭症谱系障碍(70.6%,12/17)、智力障碍(94.1%,16/17)、语言发育迟缓(88.2%,15/17)、运动发育迟缓(58.8%,10/17)、特殊面容、癫痫、共济失调、胸廓以及脊柱畸形等。结论TANC2基因变异考虑为2例NDDs患儿癫痫及发育迟缓的遗传学病因。 展开更多

关键词 神经发育障碍 TANC2基因 癫痫 儿童

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镜像视觉反馈训练对痉挛型偏瘫脑性瘫痪患儿上肢功能的影响 被引量：2

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作者 牛国辉 王军 +6 位作者 张晓莉 李林琛 刘红星 崔博 王鑫 谢加阳 朱登纳 《中华物理医学与康复杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期707-711,共5页

目的观察镜像视觉反馈训练对痉挛型偏瘫脑性瘫痪(简称脑瘫)患儿上肢功能及肌张力的影响。方法纳入符合条件的2~5岁痉挛型偏瘫脑瘫患儿76例,采用随机数字表法分为对照组和治疗组,每组38例。对照组失访2例,未完成6个月康复治疗3例;治疗组... 目的观察镜像视觉反馈训练对痉挛型偏瘫脑性瘫痪(简称脑瘫)患儿上肢功能及肌张力的影响。方法纳入符合条件的2~5岁痉挛型偏瘫脑瘫患儿76例,采用随机数字表法分为对照组和治疗组,每组38例。对照组失访2例,未完成6个月康复治疗3例;治疗组失访1例,未完成6个月康复治疗3例;最终纳入对照组33例,治疗组34例。对照组进行常规康复治疗,包括作业疗法、运动疗法、推拿、物理因子治疗等,每项治疗每日1次,每次30 min,每周5次,治疗3周为1个疗程,疗程结束后休息1周开始下个疗程康复治疗,共治疗6个疗程(6个月);治疗组在常规康复治疗基础上加用镜像视觉反馈训练,治疗时间为每日1次,每次30 min,每周5次,治疗3周为1个疗程,疗程结束后休息1周开始下个疗程康复治疗,共治疗6个疗程(6个月)。分别于治疗前及治疗3个月后和治疗6个月后,采用Fugl-Meyer运动功能评定量表(FMA)、Peabody精细运动发育量表(PDMS-FM)、改良Ashworth评定量表(MAS)、肌电积分值(iEMG)对2组患儿的上肢运动功能、精细运动功能和肌张力进行评估。结果治疗3个月和治疗6个月后,2组患儿FMA评分[治疗组(32.38±4.79)和(38.24±4.83)分;对照组(28.30±5.68)和(32.79±5.49)分]、PDMS-FM总评分[治疗组(123.74±16.54)和(145.68±13.43)分;对照组(111.21±17.62)和(123.94±15.83)分]、抓握能力评分[治疗组(31.68±6.28)和(37.41±5.39)分;对照组(26.79±5.74)和(31.82±4.98)分]和视觉运动整合评分[治疗组(92.06±11.34)和(108.26±8.40)分;对照组(84.42±12.12)和(92.12±11.08)分]分别与治疗前组内比较及治疗后同时间点组间比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。MAS评分[治疗组(2.26±0.83)和(1.85±0.89)分;对照组(2.18±0.88)和(1.82±0.95)分]和iEMG值[治疗组(16.27±3.17)和(14.26±3.50)μV;对照组(16.88±3.15)和(15.00±3.09)μV]与治疗前组内比较,差异有统计学意义(P<0.05),但治疗后同时间点组间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论镜像视觉反馈训练能够有效改善痉挛型偏瘫脑瘫患儿的上肢功能,但不能降低肌张力。 展开更多

关键词 镜像视觉反馈 偏瘫 脑性瘫痪 上肢运动功能

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脑性瘫痪患儿共患癫痫的危险因素 被引量：3

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作者 牛国辉 谢加阳 +4 位作者 朱登纳 王军 刘红星 王鑫 李停停 《中国儿童保健杂志》 CAS CSCD 2022年第11期1241-1245,共5页

目的了解脑瘫患儿高危因素、临床特点及其与癫痫发生的关系,探讨脑瘫患儿共患癫痫的危险因素。方法回顾性收集从2019年1月—2022年2月在郑州大学第三附属医院住院治疗的脑瘫患儿的病例资料,将患儿分为脑瘫共患癫痫组和未共患癫痫组,采用... 目的了解脑瘫患儿高危因素、临床特点及其与癫痫发生的关系,探讨脑瘫患儿共患癫痫的危险因素。方法回顾性收集从2019年1月—2022年2月在郑州大学第三附属医院住院治疗的脑瘫患儿的病例资料,将患儿分为脑瘫共患癫痫组和未共患癫痫组,采用χ^(2)检验分析两组间高危因素、临床特点等资料,应用多因素Logistic回归对共患癫痫的危险因素进行分析。结果共纳入630例脑瘫患儿,其中男421例,女209例;脑瘫共患癫痫组患儿155例,未共患癫痫组患儿475例,癫痫发生率24.6%。脑瘫共患癫痫组患儿在宫内窘迫、窒息、多胎及新生儿先天性畸形史方面的发生率高于未共患癫痫组患儿(χ^(2)=4.788、9.368、5.255、12.111,P<0.05),两组患儿在脑瘫分型、头颅MRI分类、粗大运动功能分级方面差异有统计学意义(χ^(2)=213.686、14.640、481.531,P<0.05)。多因素Logistic回归结果显示,痉挛型四肢瘫(OR=14.090,95%CI:1.950~101.813)、新生儿先天性畸形史(OR=1.891,95%CI:1.155~3.095)、围生期窒息史(OR=1.527,95%CI:1.034~2.255)可能是脑瘫患儿共患癫痫的危险因素(P<0.05)。结论脑瘫患儿共患癫痫的发病率较高,病情重,识别危险因素可以为针对性的临床治疗提供依据。 展开更多

关键词 脑性瘫痪 癫痫 粗大运动功能分级

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TREX1基因相关Aicardi-Goutières综合征1例报告并文献复习

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作者 牛国辉 李停停 +2 位作者 王鑫 张晓莉 谢加阳 《中国儿童保健杂志》 CAS CSCD 2023年第5期576-580,共5页

Aicardi-Goutières综合征(Aicardi-Goutières syndrome,AGS)是一种罕见的以神经系统及皮肤受累为主的早发性遗传性疾病,1984年被Aicardi等[1]首次描述,其主要临床表现为严重的发育迟缓、智力障碍或倒退、癫痫、小头畸形;影像... Aicardi-Goutières综合征(Aicardi-Goutières syndrome,AGS)是一种罕见的以神经系统及皮肤受累为主的早发性遗传性疾病,1984年被Aicardi等[1]首次描述,其主要临床表现为严重的发育迟缓、智力障碍或倒退、癫痫、小头畸形;影像学检查可见颅内钙化、白质异常及脑萎缩;病理表现为体内干扰素水平增多,脑脊液淋巴细胞增多[2]。日本报道AGS发病率约为1/900万[3],国内尚无AGS患病率的相关报道[2]。目前已发现的致病基因有TREX1,RNASEH2 B,RNASEH2 C,RNASEH2A,SAMHD1,ADAR1和IFH1,分别对应AGS的1-7型[2,4]。最新研究表明,PNPT1基因突变也可能导致AGS[5]。TREX1所致的AGS属AGS1型,也是最经典的AGS类型,占所有AGS患儿的17%[6]。本文回顾性分析1例携带TREX1基因复合杂合变异(其中C.352C>G为新发现的变异)所致的AGS患儿的临床资料,并总结近5年国内外报道的相关文献,以提高临床对AGS的认识。 展开更多

关键词 TREX1基因 Aicardi-Goutières综合征 颅内钙化 儿童

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