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Bietti结晶样视网膜变性的临床表现和基因研究
1
作者 郭彤 贾睿璇 +1 位作者 陈宁宁 杨丽萍 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期730-735,共6页
目的对Bietti结晶样视网膜变性(BCD)家系的临床特征和CYP4V2基因突变位点进行分析总结。方法对2010—2018年在北京大学第三医院眼科确诊为BCD的173个家系共234例患者进行全面的眼科检查,观察其病变特征;抽取患者外周静脉血,提取基因组D... 目的对Bietti结晶样视网膜变性(BCD)家系的临床特征和CYP4V2基因突变位点进行分析总结。方法对2010—2018年在北京大学第三医院眼科确诊为BCD的173个家系共234例患者进行全面的眼科检查,观察其病变特征;抽取患者外周静脉血,提取基因组DNA,采用Sanger测序或高通量测序分析CYP4V2基因的突变。结果典型的BCD患者眼底呈现黄白色结晶样物质沉积,但部分晚期患者结晶样沉积减少或消失,易误诊为其他遗传性视网膜变性。本研究中49个BCD家系先证者初诊时误诊为其他遗传性视网膜变性,误诊率为28.3%。基因诊断结果显示,161例患者携带CYP4V2基因突变,阳性率为93.1%,其中8个为新发现的突变位点,3个已知突变位点c.802-8_810del17bp、c.1091-2A>G和c.992A>C在本研究中出现的频率最高,共占73.5%,是中国汉族BCD患者的突变热点。结论BCD患者具有较特异的眼底改变,但疾病晚期容易误诊,分子诊断可协助疾病的临床诊断。单一的杂合突变不足以导致BCD,CYP4V2基因与BCD的发生未表现出明显的基因型-表型相关性。 展开更多
关键词 基因突变 Bietti结晶样视网膜变性 CYP4V2基因
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Cyp4v3基因敲除小鼠模型的表型分析
2
作者 贾睿璇 姜尚伟 +1 位作者 赵琳 杨丽萍 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期1099-1106,共8页
目的:构建Cyp4v3^(-/-)小鼠模型以模拟人类结晶样视网膜变性(Bietti crystalline dystrophy,BCD)患者的临床症状,为进一步探索BCD的致病机制和基因治疗方案奠定基础。方法:利用clustered regularly interspaced short palindromic repea... 目的:构建Cyp4v3^(-/-)小鼠模型以模拟人类结晶样视网膜变性(Bietti crystalline dystrophy,BCD)患者的临床症状,为进一步探索BCD的致病机制和基因治疗方案奠定基础。方法:利用clustered regularly interspaced short palindromic repeats(CRISPR)/Cas9技术,设计sgRNA,注射入C57BL/6J小鼠受精卵中构建携带定点突变的小鼠模型。提取小鼠DNA确定其基因型,分别在其3、6、12月龄时以野生型(wild type,WT)的C57BL/6J小鼠为对照组,进行眼底彩照检查观察其眼底结晶沉积情况;用视网膜电生理(electroretinogram,ERG)检查视网膜功能;用冰冻切片免疫荧光染色观察视网膜组织结构;视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium,RPE)铺片鬼笔环肽染色观察RPE形态结构。结果:Cyp4v3^(-/-)小鼠随着年龄增长,可模拟BCD患者的一些临床症状。在疾病早期未发现眼底有结晶样沉积,ERG检测其视网膜功能未发现明显下降,神经视网膜及RPE的形态结构及数量均未发生明显变化。随着Cyp4v3^(-/-)小鼠年龄增长,眼底彩照在6月龄时发现有结晶样沉积,12月龄时沉积消失但色素沉积,RPE萎缩;ERG检查在6月龄时发现有暗适应波幅下降,12月龄时暗适应和明适应波幅均有明显下降;免疫荧光染色显示Cyp4v3^(-/-)小鼠神经视网膜层形态结构受疾病影响不严重;RPE铺片鬼笔环肽染色显示,12月龄时Cyp4v3^(-/-)小鼠RPE细胞六边形形态改变,排列松散,与WT小鼠相比同等大小视野范围内RPE细胞数量明显减少且差异有统计学意义(P=0.011)。结论:Cyp4v3^(-/-)小鼠疾病表型与年龄相关,与人类BCD患者临床症状有相似之处,为进一步研究BCD发病机制和基因治疗策略提供了好的模型;本研究发现BCD病理改变首先发生在RPE,但是具体机制还需进一步研究。 展开更多
关键词 结晶样视网膜变性 小鼠模型 视网膜电生理
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