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国产全自动电泳系统检测HbA_2诊断β珠蛋白生成障碍性贫血 被引量：7
1
作者 张新华 周艳洁 +5 位作者 李平萍 罗瑞贵 阮丽明 吴志奎 李敏 黄有文 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期65-67,共3页
目的评价国产森特全自动电泳系统(SangTe系统)检测血红蛋白A2(HbA2)在β珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)筛查中的应用价值,并确定诊断β地贫的HbA2临界值。方法采用同步盲法对430例参加地贫筛查的农村育龄青年进行SangTe系统和高效液相色谱... 目的评价国产森特全自动电泳系统(SangTe系统)检测血红蛋白A2(HbA2)在β珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)筛查中的应用价值,并确定诊断β地贫的HbA2临界值。方法采用同步盲法对430例参加地贫筛查的农村育龄青年进行SangTe系统和高效液相色谱法(HPLC)的HbA2测定以及Gap-PCR技术、反向斑点杂交地贫基因诊断,其中确认无常见3种α地贫基因缺失及5种α地贫基因突变和17种β地贫基因突变的健康成人173例,β地贫杂合子65例。通过对238例样品分析,比较SangTe系统与HPLC检测HbA2的一致性,以ROC曲线确定SangTe系统β地贫杂合子HbA2诊断临界值,比较SangTe系统与HPLC法在β地贫诊断中的价值。结果当地健康人SangTe系统HbA2值95%频数分布范围为1.67%～4.61%,β地贫HbA2诊断临界值为≥4.58%,其敏感性为0.94,特异性为0.99,SangTe系统与HPLC法有良好的线性关系,其ROC曲线下面积小于HPLC但无显著性差异(P>0.05)。结论SangTe系统用于β地贫筛查误、漏诊率低,是基层医院地贫筛查取代pH8.6醋纤膜电泳较为实用的设备。 展开更多
关键词 β珠蛋白生成障碍性贫血 HBA2 电泳仪 高效液相色谱法 ROC曲线
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妊娠的β珠蛋白生成障碍性贫血女性红细胞参数的变化分析 被引量：4
2
作者 刘雄伟 吴泽 +2 位作者 黄衍锋 许瑞环 陈建霞 《国际检验医学杂志》 CAS 2017年第14期1904-1906,共3页
目的探讨妊娠β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)女性红细胞参数的变化及鉴别诊断中的价值。方法选取2014年7月至2015年12月在该院进行围产期建卡的100例β地贫妊娠女性纳入β地贫妊娠组,正常妊娠女性100例纳入正常妊娠组,100例妊娠期... 目的探讨妊娠β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)女性红细胞参数的变化及鉴别诊断中的价值。方法选取2014年7月至2015年12月在该院进行围产期建卡的100例β地贫妊娠女性纳入β地贫妊娠组,正常妊娠女性100例纳入正常妊娠组,100例妊娠期缺铁性贫血女性纳入缺铁性贫血妊娠组,分别检测各组的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、网织红细胞百分率(Ret%),并进行比较。结果β地贫妊娠组的MCV、MCH低于正常妊娠组、缺铁性贫血妊娠组,Ret%高于正常妊娠组、缺铁性贫血妊娠组,差异均有统计学意义(P<0.05)。Ret%鉴别诊断β地贫妊娠和缺铁性贫血妊娠的最佳临界值为1.7%,灵敏度为63.00%,特异度为74.00%,受试者工作特征曲线下面积为0.841。MCV、MCH、Ret%联合检测鉴别诊断β地贫妊娠和缺铁性贫血妊娠的灵敏度为84.00%,特异度为90.00%。结论妊娠β地贫女性红细胞参数MCV、MCH、Ret%较正常妊娠及缺铁性贫血女性均有明显变化,MCV、MCH、Ret%3项指标联合检测的灵敏度和特异度更高,能够明显地提高鉴别诊断β地贫妊娠和缺铁性贫血妊娠的能力。 展开更多
关键词 妊娠 β珠蛋白生成障碍性贫血 红细胞参数
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脐血血红蛋白A定量和红细胞渗透脆性试验在筛查新生儿轻型β珠蛋白生成障碍性贫血中的应用 被引量：1
3
作者 郭浩 梁驹卿 +2 位作者 潘小英 张畅斌 王游声 《新医学》 北大核心 2008年第6期403-403,共1页
关键词 β珠蛋白生成障碍性贫血 红细胞渗透脆性试验 足月新生儿 血红蛋白A 筛查方法 脐血 轻型 实验室诊断指标
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小剂量去铁胺治疗重型β珠蛋白生成障碍性贫血铁负荷过重临床分析——附20例报告 被引量：1
4
作者 粟小莲 黄志珍 +1 位作者 陈江明 刘远玲 《新医学》 北大核心 2006年第9期588-589,共2页
目的：探讨小剂量去铁胺治疗重型β珠蛋白生成障碍性贫血（珠贫）患者铁负荷过重的疗效：方法：20例重型β珠贫铁负荷过重患者，采用小剂量去铁胺（每次10～20mg/kg，每半个月或1个月用药1次）驱铁治疗8个月.分别于治疗前和治疗8个月后... 目的：探讨小剂量去铁胺治疗重型β珠蛋白生成障碍性贫血（珠贫）患者铁负荷过重的疗效：方法：20例重型β珠贫铁负荷过重患者，采用小剂量去铁胺（每次10～20mg/kg，每半个月或1个月用药1次）驱铁治疗8个月.分别于治疗前和治疗8个月后检测血清铁和铁蛋白水平，并监测其不良反应。结果：与治疗前相比，治疗8个月后患者的血清铁和铁蛋白均明显下降（均为P〈0．01）.治疗前后患者的肝、肾功能无明显变化，无发生其它不良反应.结论：应用小剂量去铁胺长期治疗重型β珠贫铁负荷过重．驱铁效果较好且安全. 展开更多
关键词 去铁胺 铁螯合剂 β珠蛋白生成障碍性贫血 铁蛋白 铁
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β珠蛋白生成障碍性贫血聚合酶链反应-反向点杂交法基因诊断 被引量：2
5
作者 方小武 干志锋 +1 位作者 谭志伟 单念忠 《中国生育健康杂志》 2003年第2期125-126,共2页
关键词 β珠蛋白生成障碍性贫血 聚合酶链反应 反向点杂交法 基因诊断
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南宁某城区6551例β珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析 被引量：5
6
作者 石明芳 《检验医学与临床》 CAS 2018年第19期2929-2931,共3页
目的了解广西南宁江南区人群β珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)点突变的基因型特点。方法采用反向斑点膜条杂交技术对6 551例受试者进行β地贫基因分析。结果在6 551例受检者中检出β地贫基因1 242例,其中杂合子1 238例,双重杂合子3例,... 目的了解广西南宁江南区人群β珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)点突变的基因型特点。方法采用反向斑点膜条杂交技术对6 551例受试者进行β地贫基因分析。结果在6 551例受检者中检出β地贫基因1 242例,其中杂合子1 238例,双重杂合子3例,纯合子1例。共发现11种β地贫基因突变位点,共15种基因类型,其中最为常见的是CD41-42(561例),其次是CD17(339例)、-28(97例)、IVS-Ⅱ-654(75例)、β~E(72例)、CD71-72(53例)、IVS-Ⅰ-1(26例)、CD43(10例)、-29(3例)、CAP(1例)、CD27/28(1例)、CD41-42位点复合β~E位点(1例)、CD41-42位点复合CD17位点(1例)、CD17位点复合β~E位点(1例)、β~E位点纯合子(1例)。结论南宁市江南区人群β地贫基因携带者较多,绝大多数为杂合子,以CD41-42基因型最为常见,极个别为中间型或重型β地贫。 展开更多
关键词 β珠蛋白生成障碍性贫血 基因诊断 基因型
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中国罕见的移码突变型β珠蛋白生成障碍性贫血家系调查 被引量：2
7
作者 曾劲伟 方颖迪 《现代检验医学杂志》 CAS 2014年第2期64-66,69,共4页
目的 鉴定一位育龄妇女所携带的在中国人中罕见的β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变并对其家系进行研究.方法 将先证者及其他3位家系成员（父亲、母亲与丈夫）一起作为调查分析对象.血液学表型分析采用常规红细胞指数及高效液相色谱技术（... 目的 鉴定一位育龄妇女所携带的在中国人中罕见的β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变并对其家系进行研究.方法 将先证者及其他3位家系成员（父亲、母亲与丈夫）一起作为调查分析对象.血液学表型分析采用常规红细胞指数及高效液相色谱技术（HPLC）;α与β珠蛋白生成障碍性贫血常规基因检测分别采用Gap-PCR和反向点杂交法（RDB）.另外对常规基因检测不能确诊的β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变进行β珠蛋白基因序列测定.结果 先证者及其父亲具有典型的β珠蛋白生成障碍性贫血血液学表型,RDB法未检测出已知的β珠蛋白生成障碍性贫血突变类型,测序显示这两位家系成员的β珠蛋白基因共缺失CD89-CD92全部的密码子和CD93第1与第2位的核苷酸（-AGTGAGCTG-CACTG,-14bp）,并发生了移码突变,使CD89位上提前出现终止密码子TGA;先证者丈夫基因型为CD41-42（-TCTT）/N.结论 CD89-93（-14bp）移码突变在中国人群中属于比较罕见的β珠蛋白生成障碍性贫血类型,其在β珠蛋白生成障碍性贫血高风险家庭中的检出,对β珠蛋白生成障碍性贫血的产前诊断工作有参考价值. 展开更多
关键词 β珠蛋白生成障碍性贫血 移码突变 DNA测序
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“生血汤”对β珠蛋白生成障碍性贫血的疗效观察
8
作者 陈诗强 王小超 陶丽菊 《广西医学》 CAS 2005年第8期1211-1212,共2页
关键词 β珠蛋白生成障碍性贫血 生血汤 疗效观察 治疗方法 地中海贫血 主要类型 补肾益精 发病率
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HLA不全相合同胞脐血移植治疗儿童重型β珠蛋白生成障碍性贫血——附6例报告
9
作者 郝文革 孙新 +1 位作者 赵喆 刘莎 《新医学》 2009年第7期447-449,共3页
目的:评价人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)不全相合同胞脐血移植治疗儿童重型β珠蛋白生成障碍性贫血(重型β珠贫)的可行性。方法:对6例重型β珠贫患儿进行HLA2个位点不合的同胞脐血移植,输入脐血总有核细胞6.1×107/k... 目的:评价人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)不全相合同胞脐血移植治疗儿童重型β珠蛋白生成障碍性贫血(重型β珠贫)的可行性。方法:对6例重型β珠贫患儿进行HLA2个位点不合的同胞脐血移植,输入脐血总有核细胞6.1×107/kg^15.6×107/kg(中位数9.7×107/kg),CD34+细胞0.3×105/kg^13.3×105/kg(2.4×105/kg)。预处理方案包括,应用羟基脲、氟达拉滨、白消安、环磷酰胺及抗胸腺细胞球蛋白,大量输注红细胞悬液,同时应用去铁胺。结果:5例患儿获得植入,其中3例为长期稳定植入并脱离红细胞输注,获得植入的5例患儿均发生Ⅰ~Ⅱ度急性移植物抗宿主病,无发生慢性移植物抗宿主病。1例短暂植入(移植后17~21d)后发生排斥,并于移植后75d死于颅内出血和大肠埃希菌败血症。结论:HLA不全相合同胞脐血移植治疗儿童重型β珠贫,虽然移植排斥率较高,但急性移植物抗宿主病严重程度低,为无HLA全相合供者的儿童重型β珠贫患者提供了新的治疗手段。 展开更多
关键词 重型β珠蛋白生成障碍性贫血 脐血移植 人类白细胞抗原基因型 儿童
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儿童重型β珠蛋白生成障碍性贫血患者外周血淋巴细胞亚群和免疫球蛋白水平状态的研究 被引量：11
10
作者 黄映红 林涛 陈卓瑶 《现代检验医学杂志》 CAS 2019年第2期23-26,共4页
目的研究重型β珠蛋白生成障碍性贫血患儿外周血淋巴细胞各亚群、血清免疫球蛋白(Ig)水平的变化,并探讨其在重型β珠蛋白生成障碍性贫血患儿输血治疗过程中的意义。方法采用流式细胞术(FCM)和免疫比浊法,对45例重型β珠蛋白生成障碍性... 目的研究重型β珠蛋白生成障碍性贫血患儿外周血淋巴细胞各亚群、血清免疫球蛋白(Ig)水平的变化,并探讨其在重型β珠蛋白生成障碍性贫血患儿输血治疗过程中的意义。方法采用流式细胞术(FCM)和免疫比浊法,对45例重型β珠蛋白生成障碍性贫血患儿和50例健康对照组儿童外周血T淋巴细胞亚群(包括CD3^+,CD3^+CD4^+,CD3^+CD8^+和CD4^+/CD8^+)、B淋巴细胞亚群(CD3^-CD19^+)、NK细胞(CD16^+CD56^+)和血清Ig(IgG,IgA和IgM)水平进行检测,两组间进行比较。结果与健康组相比较,重型β珠蛋白生成障碍性贫血患儿CD3^+T细胞比例[(60.49±9.23)%vs (68.41±6.31)%,t=2.46,P=0.005],CD4^+T细胞比例[(31.19±5.02)%vs (43.23±4.52)%,t=3.31,P=0.002],CD4^+/CD8^+比值[(1.19±0.31)%vs (1.73±0.27)%,t=3.78,P=0.001]、NK细胞[(9.27±2.24)%vs (18.04±5.07)%,t=3.92,P=0.001]比例明显减低,差异均具有统计学意义;而CD8^+T细胞比例[(29.11±4.03)%vs (24.49±5.13)%,t=1.89,P=0.04]和CD3^-CD19^+B细胞比例[(26.13±2.99)%vs (12.53±3.11)%,t=4.45,P=0.001]明显增高,差异均具有统计学意义。与此同时,与健康组相比较,重型β珠蛋白生成障碍性贫血患儿血清IgG (13.27±2.31 g/L vs 11.41±1.81 g/L,t=2.93,P=0.011),IgA(1.99±0.43 g/L vs 1.19±0.19 g/L,t=2.69,P=0.043)和IgM(1.91±0.45 g/L vs 1.49±0.27 g/L,t=2.81,P=0.02)水平明显增高,差异均具有统计学意义。结论重型β珠蛋白生成障碍性贫血患儿体内存在着细胞和体液免疫功能紊乱。外周血淋巴细胞亚群和免疫球蛋白水平状态的测定,对监测患儿输血治疗过程中机体免疫功能状态的变化有重要意义。 展开更多
关键词 儿童 β珠蛋白生成障碍性贫血 淋巴细胞亚群 免疫球蛋白 免疫功能
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成都地区β珠蛋白生成障碍性贫血基因携带合并妊娠患者的基因型及表现型分析 被引量：7
11
作者 王慧 李贝 +3 位作者 肖雪莲 童闻 韩笑 马健 《国际检验医学杂志》 CAS 2019年第2期177-180,共4页
目的探讨四川成都地区β珠蛋白生成障碍性贫血(原名地中海贫血,简称地贫)基因携带合并妊娠患者的基因型及表现型参数差异。方法选取2016年3月至2017年6月在该院建档的320例β地贫基因携带合并妊娠的患者。对所有患者进行血常规、碱性血... 目的探讨四川成都地区β珠蛋白生成障碍性贫血(原名地中海贫血,简称地贫)基因携带合并妊娠患者的基因型及表现型参数差异。方法选取2016年3月至2017年6月在该院建档的320例β地贫基因携带合并妊娠的患者。对所有患者进行血常规、碱性血红蛋白电泳、地贫常规β基因检测,并对各组数据进行统计学分析。结果β杂合突变306例,共有10种突变类型;合并α地贫的β突变14例,有6种不同组合。各组突变在血常规参数,如平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白浓度(Hb)值均表现出一定的差异性。每种突变的异常条带发生率也不同,而βEM突变电泳结果均含有异常带。CAP+40-+43(简称CAPM)突变的临床表现不明显,容易漏诊。结论成都地区地贫基因的携带有一定的地区特异性,应在初筛中有针对性的检查,进而做好产前诊断,降低重型地贫患儿出生率。 展开更多
关键词 β珠蛋白生成障碍性贫血 基因型 血常规 表现型
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新型介观流控生物芯片系统及其在β珠蛋白生成障碍性贫血检测方面的应用
12
作者 霍昊 叶邦策 《现代检验医学杂志》 CAS 2010年第4期30-33,共4页
目的 构建一种新型介观流控微珠生物芯片检测体系,并设计介观流控微珠生物芯片分析仪,应用于β珠蛋白生成障碍性贫血检测.方法 将异硫氰酸化微珠作为寡核苷酸探针载体构建微珠芯片,应用介观流控微珠生物芯片分析仪,通过杂交反应捕获靶标... 目的 构建一种新型介观流控微珠生物芯片检测体系,并设计介观流控微珠生物芯片分析仪,应用于β珠蛋白生成障碍性贫血检测.方法 将异硫氰酸化微珠作为寡核苷酸探针载体构建微珠芯片,应用介观流控微珠生物芯片分析仪,通过杂交反应捕获靶标DNA并扫描荧光信号,根据位置寻址得到结果.结果 该系统的检测下限可以达到1×10-10 mol/L,检测时间在30 min以内.利用此体系对人类β珠蛋白生成障碍性贫血的常见突变位点β-28,β-29,β17,HbE26,IVS1-1,β41-42,β43和IVS（II-654）进行了单碱基突变检测,与传统测序结果吻合.结论 新型介观流控芯片分析平台整合度高,可有效应用于基因检测,提高了分析效率,具有广阔的应用前景. 展开更多
关键词 介观流控 生物芯片 β珠蛋白生成障碍性贫血 基因突变检测
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1例少见型β珠蛋白生成障碍性贫血-90位点突变病例报告 被引量：1
13
作者 张玲 曾征宇 +3 位作者 胡朝晖 潘建华 蔡少玲 朱庆义 《国际检验医学杂志》 CAS 2017年第17期2450-2452,共3页
目的对1例少见型β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称β-地贫)-90位点突变病例进行结果分析。方法应用常规血液学检查、碱性琼脂糖凝胶血红蛋白电泳进行表型分析;通过跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)法检测α-地贫,反向点杂交(RDB)法检测β-... 目的对1例少见型β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称β-地贫)-90位点突变病例进行结果分析。方法应用常规血液学检查、碱性琼脂糖凝胶血红蛋白电泳进行表型分析;通过跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)法检测α-地贫,反向点杂交(RDB)法检测β-地贫;应用DNA克隆测序技术对β-珠蛋白基因全长进行测序,检测β-珠蛋白基因突变类型。结果通过对β-珠蛋白基因簇进行直接测序发现该患者为少见型β-地贫-90(C->T)beta++杂合突变(HBB:c.-140C>T)。结论联合应用血液学、血红蛋白电泳和基因测序技术可以明确先证者的基因型,对防治出生缺陷和提高人口素质都具有十分重要的意义。 展开更多
关键词 Β-珠蛋白生成障碍性贫血 Β-珠蛋白基因 基因测序 突变
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2324例β珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因突变类型分析 被引量：5
14
作者 杜丽 尹爱华 +5 位作者 梁驹卿 周伟宁 张彦 张畅斌 张小庄 潘小英 《分子诊断与治疗杂志》 2010年第3期164-166,共3页
目的研究现居住在广东地区的β珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因突变类型。方法应用聚合酶链反应结合反向点杂交(polymerase chain reaction-reverse dot blot,PCR-RDB)技术和PCR产物测序方法。结果 6868例β珠蛋白生成障碍性贫血疑诊患... 目的研究现居住在广东地区的β珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因突变类型。方法应用聚合酶链反应结合反向点杂交(polymerase chain reaction-reverse dot blot,PCR-RDB)技术和PCR产物测序方法。结果 6868例β珠蛋白生成障碍性贫血疑诊患者中共检测到2324例β珠蛋白生成障碍性贫血患者,其中重型患者99例,共检测到17种突变。结论 CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28、CD17为广东地区β珠蛋白生成障碍性贫血最常见的突变类型,占全部突变基因的86.5%。 展开更多
关键词 珠蛋白生成障碍性贫血 基因诊断 基因突变
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湖南地区β珠蛋白生成障碍性贫血90例基因分析 被引量：2
15
作者 宋健辉 杨于嘉 +1 位作者 杜鹃 陶永光 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期358-359,共2页
目的　研究湖南地区 β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变频率及类型。 方法　采用反向点杂交法(RDB)对湖南地区 90例 β珠蛋白生成障碍性贫血患儿进行基因检测。 结果　 90例 β珠蛋白生成障碍性贫血患儿中 85例检出基因突变 ,其中 12例 3... 目的　研究湖南地区 β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变频率及类型。 方法　采用反向点杂交法(RDB)对湖南地区 90例 β珠蛋白生成障碍性贫血患儿进行基因检测。 结果　 90例 β珠蛋白生成障碍性贫血患儿中 85例检出基因突变 ,其中 12例 3种β珠蛋白生成障碍性贫血基因纯合子 ;31例 8种 β珠蛋白生成障碍性贫血基因双重突变子 ;4 2例突变杂合子。包括 4种常见类型和 3种罕见类型 ,即IVS Ⅱ 6 5 4 (C→T)、CD4 1 4 2 ( CTTT)、CD17(A→T)、TATAbox 2 8(A→G)、CD14 15 (+G)、TATAbox 2 9(A→G)及CD2 6 (G→A)。结论　湖南地区是 β珠蛋白生成障碍性贫血多发区之一 。 展开更多
关键词 β蛋白生成障碍性贫血 基因突变频率 反向点杂交法
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我国陕、甘、新地区β珠蛋白生成障碍性贫血的民族分布特点——附85例分析
16
作者 余伍忠 李厚钧 +8 位作者 张宇红 仇东辉 周常文 田瑞君 颉元文 杨有利 张占平 刘洪超 甫彦武 《新医学》 1998年第12期625-626,620,共3页
目的 :了解陕、甘、新地区汉、维吾尔、哈萨克、回、布依族中 β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血 )的突变基因分布情况。方法 :采用聚合酶链反应结合等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交 (PCR/ ASO)技术 ,对“丝绸之路”地区 85例β珠... 目的 :了解陕、甘、新地区汉、维吾尔、哈萨克、回、布依族中 β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血 )的突变基因分布情况。方法 :采用聚合酶链反应结合等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交 (PCR/ ASO)技术 ,对“丝绸之路”地区 85例β珠蛋白生成障碍性贫血患者进行基因分析。结果 :从 85例患者中共检出 7种突变类型 (共 12种基因型 )。β珠蛋白生成障碍性贫血密码子 17/ N主要存在于汉族中 ;IVS- 2 - 65 4 / N、 - 2 8/ N、密码子 4 1- 4 2 / N和 - 2 8·密码子 17/ N除从汉族中检出外 ,还分别自回族、哈萨克族、维吾尔族和布依族中检出 ,其中 - 2 8·密码子 17/ N为同一条染色体上基因的双重突变 ,文献中未见报道 ;而密码子 8/ N和密码子 8- 9/ N则仅从维吾尔族中检出 ,在中国人中系首次发现。结论 :陕、甘、新地区 β珠蛋白生成障碍性贫血具有显著的民族特征 ,是我国一个较为特殊的珠蛋白生成障碍性贫血分布区域。 展开更多
关键词 基因突变 贫血 珠蛋白生成障碍 民族 分布特点
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α复合β珠蛋白生成障碍性贫血的临床及实验分析(附5个家系实验报告)
17
作者 陈和平 王晓红 林伟 《广东医学》 CAS CSCD 1994年第8期531-533,共3页
关键词 障碍性贫血 β珠蛋白 实验报告 血红蛋白电泳 地中海贫血 胎儿水肿综合征 抗碱血红蛋白 红细胞膜 胎儿脐血 包涵体
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2633例β珠蛋白生成障碍性贫血的基因型检测结果分析
18
作者 殷俊 苏钏 彭洁 《智慧健康》 2020年第13期7-9,18,共4页
目的探讨深圳光明2633例β珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因检测结果。方法随机选取本院接收的2633例受检人员,所选人员均接受基因检测,分析检测结果、基因类型及城镇分布状况。结果2633例受检人员中,总计516例症状β珠蛋白生成障碍性贫... 目的探讨深圳光明2633例β珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因检测结果。方法随机选取本院接收的2633例受检人员,所选人员均接受基因检测,分析检测结果、基因类型及城镇分布状况。结果2633例受检人员中,总计516例症状β珠蛋白生成障碍性贫血,检出率19.38%;516例患者基因分型以CD41-42/N、IVS-Ⅱ-654/N、CD17/N为主,占比分别是37.98%、21.51%、17.44%;516例患者中,男、女分别有120例和396例,平均年龄分别是(36.0±1.1)岁和(36.2±1.2)岁,男与女年龄比较,差异无统计学意义(P>0.05);其中城镇地区、农村地区无症状β珠蛋白生成障碍性贫血患者检出率,两者比较,差异明显,具有统计学意义(P<0.05)。结论深圳光明地区无症状β珠蛋白生成障碍性贫血基因主要包括CD41-42/N、IVS-Ⅱ-654/N、CD17/N等类型,应加强对本地区孕前夫妇的基因型检测、该病防治的宣传与教育,减少此类患儿出生,以优化人口素质。 展开更多
关键词 无症状β珠蛋白生成障碍性贫血 基因型检测 血红蛋白电泳 地贫初筛
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β珠蛋白生成障碍性贫血的骨骼X线表现
19
作者 王海 《湖南医学》 1999年第3期229-230,共2页
珠蛋白生成障碍性贫血是常染色体不完全显性遗传性慢性溶血疾病。以β珠蛋白生成障碍性贫血最为常见。本文对１９８２～１９９１年收治的３０例β珠蛋白生成障碍性贫血的Ｘ线检查结果进行分析。１临床资料１．１一般资料本组３０例，男... 珠蛋白生成障碍性贫血是常染色体不完全显性遗传性慢性溶血疾病。以β珠蛋白生成障碍性贫血最为常见。本文对１９８２～１９９１年收治的３０例β珠蛋白生成障碍性贫血的Ｘ线检查结果进行分析。１临床资料１．１一般资料本组３０例，男１７例，女１３例。年龄２０ｄ至９岁... 展开更多
关键词 贫血 β链球蛋白 生成障碍性 骨骼 X线表现
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广东高州地区β珠蛋白生成障碍性贫血112例临床分析 被引量：1
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作者 郑信华 《临床血液学杂志》 CAS 1999年第5期235-236,共2页
关键词 贫血 珠蛋白生成障碍 广东高州
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