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地中海贫血串联模式在医学遗传学教学的初探
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作者 项鸽 李佩琼 +2 位作者 陈子馨 洪怡玲 董姗姗 《基础医学教育》 2025年第1期22-27,共6页
为适应高质量医学教育的需求,并推动医学教育供给侧结构性改革,新医科建设应运而生。在这一背景下,医学人才的培养理念正在快速演进。这不仅要求授课教师深化教学内容,还强调了提升教学质量的重要性。医学遗传学作为医学教育的基础组成... 为适应高质量医学教育的需求,并推动医学教育供给侧结构性改革,新医科建设应运而生。在这一背景下,医学人才的培养理念正在快速演进。这不仅要求授课教师深化教学内容,还强调了提升教学质量的重要性。医学遗传学作为医学教育的基础组成部分,同时也是充满挑战的前沿学科之一,由于其内容的复杂性和抽象性,常常成为学生学习中的难点。为达到新医科建设的目标,文章选择地中海贫血作为案例,构建了一个贯穿各章节的系统化教学框架。该框架旨在通过简化学习流程来激发学生的学习兴趣,帮助他们理解理论知识的内在逻辑,同时增强他们的临床实践技能。此外,文章还将思政教育有机地融入医学遗传学课程中,意在全面提高教学成效。 展开更多
关键词 医学遗传学 地中海贫血 串联模式 案例分析 教学改革
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1例罕见α-地中海贫血产前诊断与家系分子遗传学分析 被引量:2
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作者 李金花 赵文杰 +1 位作者 覃茜 许桂丹 《右江医学》 2024年第2期127-132,共6页
目的 对1例疑似携带罕见地中海贫血(简称地贫)的产前诊断胎儿进一步测序分析,对先证者进行家系分子遗传学分析。方法 运用血常规和血红蛋白电泳进行地贫筛查,采用gap-PCR法和PCR-RDB法检测24种地贫突变,对疑似罕见地贫进行基因测序分析... 目的 对1例疑似携带罕见地中海贫血(简称地贫)的产前诊断胎儿进一步测序分析,对先证者进行家系分子遗传学分析。方法 运用血常规和血红蛋白电泳进行地贫筛查,采用gap-PCR法和PCR-RDB法检测24种地贫突变,对疑似罕见地贫进行基因测序分析。结果 先证者为--~(SEA)地贫与α2基因IVS-Ⅱ-119地贫双重杂合子,其IVS-Ⅱ-119地贫基因遗传自母方,--~(SEA)地贫基因遗传自父方。结论 --~(SEA)/α~(IVS-Ⅱ-119)α HbH地贫患儿的诊断,为罕见地贫的遗传咨询和产前诊断提供科学理论依据。 展开更多
关键词 地中海贫血 α2基因IVS-Ⅱ-119杂合突变 罕见地贫基因 分子遗传学诊断 产前分析
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全自动血细胞分析仪血常规检验对地中海贫血和缺铁性贫血诊断分析
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作者 王雪 《中文科技期刊数据库(文摘版)医药卫生》 2025年第1期065-068,共4页
探讨基于地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中,采取全自动血细胞分析仪落实血常规检验,分析其诊断意义。方法 选择研究期限:2022年六月至2024年六月,选取河北省故城县医院住院的贫血病人100例(设为观察组),健康体检者50例(设为对照组),将... 探讨基于地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中,采取全自动血细胞分析仪落实血常规检验,分析其诊断意义。方法 选择研究期限:2022年六月至2024年六月,选取河北省故城县医院住院的贫血病人100例(设为观察组),健康体检者50例(设为对照组),将100名病人按照疾病类型分成两组,即:A组包括60例地中海贫血病人和B组40例缺铁性贫血病人。在进行血常规检查时,应采用全自动血细胞分析仪实施,检验项目包含红细胞分布宽度观察因子、红细胞观察因子、血红蛋白观察因子、平均红细胞体积观察因子、平均红细胞血红蛋白观察因子。结果 对比各个组别(即:A组、B组、对照组)血常规检验结果,对照组的红细胞比 A, B组小,其红细胞计数观察因子、血红蛋白观察因子、平均红细胞体积观察因子、平均红细胞血红蛋白观察因子高于A组、B组(P<0.05);A组红细胞分布宽度观测因子和平均红细胞体积观测因子比 B组低,但红细胞计数观测因素和血红蛋白观测因子比 B组高(P<0.05),而 B组与 A组间红细胞血红蛋白平均值比较,差异不显著(P>0.05)。 A组、B组诊断符合率统计对比,得出两组数据差异较小(P>0.05)。结论 采取全自动血细胞分析仪实施血常规检验可助于鉴别诊断地中海贫血和缺铁性贫血,得到较高的诊断价值,可行性高,值得推广于临床实践。 展开更多
关键词 地中海贫血 缺铁性贫血 全自动血细胞分析仪 血常规检验 诊断效果
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血液生化分析在地中海贫血鉴别诊断中的应用研究
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作者 马雪莲 《中国科技期刊数据库 医药》 2025年第1期037-041,共5页
探讨血液生化分析在地中海贫血鉴别诊断中的应用价值。方法 选取2022年1月至2023年12月期间地中海贫血高发地区的100例地中海贫血患者作为研究对象,与健康志愿者组成的正常对照组进行对比分析。通过测定红细胞计数、血红蛋白浓度、平均... 探讨血液生化分析在地中海贫血鉴别诊断中的应用价值。方法 选取2022年1月至2023年12月期间地中海贫血高发地区的100例地中海贫血患者作为研究对象,与健康志愿者组成的正常对照组进行对比分析。通过测定红细胞计数、血红蛋白浓度、平均红细胞体积等血液生化指标,评估地中海贫血的诊断价值。结果 地中海贫血组的RBC、Hb、MCV等指标均显著低于正常对照组(P<0.05)。地中海贫血组的RDW、Fe、TBil等铁代谢及溶血性贫血标志物均显著高于正常对照组(P<0.05)。结论 血液生化分析在地中海贫血的鉴别诊断中具有重要的应用价值,通过对比地中海贫血患者与正常对照组的血液生化指标,可以为临床提供准确的诊断依据。 展开更多
关键词 血液生化分析 地中海贫血 鉴别诊断 红细胞计数 血红蛋白浓度
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台湾型缺失β地中海贫血的基因诊断、产前诊断和植入前遗传学诊断 被引量:6
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作者 杜丽 秦丹卿 +4 位作者 刘玲 卢建 姚翠泽 黄华洁 王继成 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期1585-1591,共7页
目的:对1个罕见缺失型β地中海贫血家系进行基因诊断、产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断及分析。方法:采用血常规和血红蛋白电泳分析家系中所有成员外周血的血液学指标,采用聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)、多重连接探针扩增技术(M... 目的:对1个罕见缺失型β地中海贫血家系进行基因诊断、产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断及分析。方法:采用血常规和血红蛋白电泳分析家系中所有成员外周血的血液学指标,采用聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)、多重连接探针扩增技术(MLPA)及裂隙聚合酶链反应(gap-PCR)方法进行β地中海贫血基因诊断,采集脐带血或者绒毛膜组织进行产前诊断。囊胚活检滋养外胚层细胞经过全基因组扩增后利用第二代测序技术单体型构建进行胚胎植入前遗传学诊断。结果:基因诊断检测出该家系的先证者为罕见的台湾型缺失β地中海贫血携带者。2次产前诊断结果显示,2个胎儿均为重型β地中海贫血患者。植入前遗传学诊断发现在11个胚胎中检测出6个可供移植胚胎。结论:台湾型缺失是罕见的β地中海贫血缺失类型,当复合β珠蛋白基因其他突变时可导致中重型β地中海贫血。胚胎植入前遗传学诊断是可供地中海贫血高风险家庭选择的一种优生方式。 展开更多
关键词 β地中海贫血 台湾型缺失 基因诊断 产前诊断 胚胎植入前遗传学诊断
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采用二代测序对α/β复合型地中海贫血夫妇进行胚胎植入前遗传学诊断 被引量:5
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作者 何天文 卢建 +5 位作者 陈创奇 周伟宁 李静姝 董云巧 杜丽 尹爱华 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期1275-1279,共5页
目的:探讨二代测序在α/β复合型地中海贫血夫妇胚胎植入前遗传学诊断的应用价值。方法:选择α-珠蛋白基因(HBA1、HBA2)和β-珠蛋白基因(HBB)编码区为目标区域,在基因上下游2M区域内选择高密度紧密连锁的单核苷酸多态位点作为遗传连锁标... 目的:探讨二代测序在α/β复合型地中海贫血夫妇胚胎植入前遗传学诊断的应用价值。方法:选择α-珠蛋白基因(HBA1、HBA2)和β-珠蛋白基因(HBB)编码区为目标区域,在基因上下游2M区域内选择高密度紧密连锁的单核苷酸多态位点作为遗传连锁标记,二代测序后选择有效单核苷酸多态位点构建夫妇单体型,确定夫妇携带致病基因的风险染色体。采用二代测序技术对胚胎HBA1、HBA2和HBB直接测序和构建单体型连锁分析进行植入前遗传学诊断。结果:胚胎HBA1、HBA2和HBB直接测序和构建单体型连锁分析结果显示,活检的6个囊胚中2个为α/β复合型地中海贫血,1个为β地中海贫血杂合携带,2个为α地中海贫血杂合携带,1个为中间型α地中海贫血。选择发育良好且植入前遗传学诊断结果提示可以移植的胚胎植入母体子宫后,足月分娩一健康婴儿。结论:采用二代测序技术可对α/β复合型地中海贫血夫妇进行胚胎植入前遗传学诊断,同时可以避免选择非整倍体胚胎而导致的流产问题。 展开更多
关键词 二代测序 α/β复合型地中海贫血 植入前遗传学诊断
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应用全基因组扩增技术对α地中海贫血进行植入前遗传学诊断的效果分析 被引量:6
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作者 李荣 邓明芬 +5 位作者 徐艳文 曾艳红 王静 许言 潘家富 周灿权 《生殖医学杂志》 CAS 2018年第2期166-170,共5页
目的研究α地中海贫血患者囊胚活检后先进行全基因组扩增后再应用荧光PCR进行诊断的效果。方法回顾分析本中心2015年1月至2016年11月α地中海贫血PGD周期资料,共139个周期,对比分析卵裂球活检后直接应用荧光PCR进行诊断(诊断方法一)与... 目的研究α地中海贫血患者囊胚活检后先进行全基因组扩增后再应用荧光PCR进行诊断的效果。方法回顾分析本中心2015年1月至2016年11月α地中海贫血PGD周期资料,共139个周期,对比分析卵裂球活检后直接应用荧光PCR进行诊断(诊断方法一)与囊胚活检后先进行全基因组扩增后再应用荧光PCR进行诊断(诊断方法二)的结果。结果两组在女方年龄、获卵数、正常受精数均无统计学差异(P>0.05),但方法二(7.61±3.05)的平均活检个数显著小于方法一(9.48±3.66)(P<0.05)。两种方法的正常胚胎率(35.22%vs.25.87%)、杂合子胚胎率(30.11%vs.50.19%)、异常胚胎率(30.11%vs.23.94%)、诊断失败率(16.21%vs.2.81%)有统计学差异(P<0.05),临床妊娠率(50.00%vs.52.17%)无统计学差异(P>0.05)。结论囊胚活检后先进行全基因组扩增后再应用荧光PCR进行诊断的效果明显好于卵裂球活检后直接应用荧光PCR进行诊断。 展开更多
关键词 植入前遗传学诊断 Α地中海贫血 多重置换扩增
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非强效卵巢刺激的地中海贫血患者胚胎种植前遗传学诊断助孕治疗结局 被引量:3
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作者 袁媛 袁茜 +1 位作者 徐艳文 周灿权 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期753-757,共5页
【目的】观察非强效卵巢刺激的地中海盆血(地贫)患者胚胎种植前遗传学诊断助孕治疗结局,探讨特殊助孕目的下地贫患者卵巢反应性及合适的刺激强度。【方法】收集70名因地中海贫血行胚胎种植前遗传学诊断治疗(实验组)及57名因男方因素行... 【目的】观察非强效卵巢刺激的地中海盆血(地贫)患者胚胎种植前遗传学诊断助孕治疗结局,探讨特殊助孕目的下地贫患者卵巢反应性及合适的刺激强度。【方法】收集70名因地中海贫血行胚胎种植前遗传学诊断治疗(实验组)及57名因男方因素行单精子卵胞浆内注射患者(对照组),比较其在同等强度刺激下的卵巢反应及临床结局。【结果】在基础内分泌水平及卵巢刺激强度可比情况下,实验组可移植胚胎数显著少于对照组,差异具有统计学意义(P=0.021);两组患者的获卵数、临床妊娠率、每移植周期活产率均没有统计学差异。【结论】地贫状态不影响患者卵巢反应性,在非强效卵巢刺激下,行胚胎种植前遗传学诊断助孕治疗的地贫患者也可获得满意的临床结局。 展开更多
关键词 地中海贫血 胚胎种植前遗传学诊断 卵巢刺激 临床结局
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地中海贫血胚胎着床前行遗传学诊断2例报告 被引量:3
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作者 张波 冯贵雪 +2 位作者 周红 邓曦和 陈焕华 《广西医学》 CAS 2015年第3期386-387,共2页
目的探讨胚胎着床前遗传学诊断技术(PGD)阻断地中海贫血向下一代遗传的有效性。方法采用常规黄体期长方案促排卵,用卵胞浆内单精子显微注射法授精,第5天或第6天对囊胚活检3~5个细胞后进行冷冻保存,活检细胞采用PCR及反向斑点杂交技术... 目的探讨胚胎着床前遗传学诊断技术(PGD)阻断地中海贫血向下一代遗传的有效性。方法采用常规黄体期长方案促排卵,用卵胞浆内单精子显微注射法授精,第5天或第6天对囊胚活检3~5个细胞后进行冷冻保存,活检细胞采用PCR及反向斑点杂交技术进行β-地中海贫血的遗传学检测。结果根据PGD结果及胚胎质量,对2例患者的可移植囊胚进行解冻并进行移植,均获得了临床妊娠;孕期抽取绒毛或羊水进行产前诊断,其结果与PGD的结果一致。结论 PGD是阻断地中海贫血向下一代遗传的有效手段。 展开更多
关键词 地中海贫血 胚胎着床前遗传学诊断技术 PCR 出生缺陷
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β地中海贫血基因检测结合HLA配型的胚胎植入前遗传学诊断成功1例 被引量:2
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作者 丁涛 阳彦 +3 位作者 赵琰 伍琼芳 吴兴武 胡毅娜 《江西医药》 CAS 2018年第5期468-469,共2页
地中海贫血是一种全球范围内的疾病,可以分为α地贫、β地贫、δ地贫、γ地贫、δβ地贫和εγδβ地贫等。α和β地贫是人群中最常见的地贫类型,全球地贫基因携带者频率高达2.62%,包括中国南方在内的东南亚地区、印度次大陆、地中海地... 地中海贫血是一种全球范围内的疾病,可以分为α地贫、β地贫、δ地贫、γ地贫、δβ地贫和εγδβ地贫等。α和β地贫是人群中最常见的地贫类型,全球地贫基因携带者频率高达2.62%,包括中国南方在内的东南亚地区、印度次大陆、地中海地区、中东、北非和太平洋地区都是该病的高发地区。 展开更多
关键词 β地中海贫血 HLA配型 胚胎植入前遗传学诊断 妊娠
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多重置换扩增在地中海贫血植入前遗传学诊断中的应用 被引量:4
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作者 王世凯 黄莉 何冰 《中国临床新医学》 2015年第10期1004-1007,共4页
多重置换扩增(MDA)技术作为一种全新的全基因组扩增技术,为单细胞的后续检测提供了足够和稳定的DNA,在地中海贫血植入前遗传学诊断的实验研究和临床应用中取得了较大进展。该文就MDA的原理、技术特点及其在地中海贫血植入前遗传学诊断... 多重置换扩增(MDA)技术作为一种全新的全基因组扩增技术,为单细胞的后续检测提供了足够和稳定的DNA,在地中海贫血植入前遗传学诊断的实验研究和临床应用中取得了较大进展。该文就MDA的原理、技术特点及其在地中海贫血植入前遗传学诊断中的应用研究进展进行综述。 展开更多
关键词 多重置换扩增 植入前遗传学诊断 地中海贫血
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益阳市人群地中海贫血分布及遗传学特征
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作者 黄金艺 吴颛 +3 位作者 张艳红 张永红 戴铮 段争芳 《华夏医学》 CAS 2024年第3期168-174,共7页
目的分析益阳市地中海贫血基因检测阳性率及其变异类型分布特征,为地中海贫血防治工作提供依据。方法将益阳市2021年6月至2023年11月进行地中海贫血基因检测的30042例样本作为研究对象,使用二代测序(NGS)对样本进行基因测序并分析结果... 目的分析益阳市地中海贫血基因检测阳性率及其变异类型分布特征,为地中海贫血防治工作提供依据。方法将益阳市2021年6月至2023年11月进行地中海贫血基因检测的30042例样本作为研究对象,使用二代测序(NGS)对样本进行基因测序并分析结果。结果30042例样本中共检出1681例地中海贫血基因,检出率为5.59%,包括1184例α-地中海贫血基因、467例β-地中海贫血基因、30例α-β地中海贫血基因。其中包括46种α-地中海贫血基因型、34种β-地中海贫血基因型以及16种α-β地中海贫血基因型。检出新α-地中海贫血基因突变23种,新β-地中海贫血基因突变4种。结论益阳市地中海贫血基因突变类型呈现多样性和复杂性,因此,应加强益阳市地中海贫血的防控力度。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因类型 基因诊断 二代测序
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羊水细胞培养前后提取DNA行地中海贫血基因分型检测的推荐流程
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作者 陈晓芳 叶婉婷 +2 位作者 林雨虹 周晓燕 林琴 《黑龙江医学》 2025年第1期70-73,共4页
目的:将羊水细胞DNA提取的操作流程标准化,为即将开展羊水地中海贫血基因分型检测的医院或机构提供可参考的建议和数据。方法:收集羊水标本,利用北京天根公司的微量样本基因组DNA提取试剂盒(天根),通过控制标本的存放温度、存放时长、... 目的:将羊水细胞DNA提取的操作流程标准化,为即将开展羊水地中海贫血基因分型检测的医院或机构提供可参考的建议和数据。方法:收集羊水标本,利用北京天根公司的微量样本基因组DNA提取试剂盒(天根),通过控制标本的存放温度、存放时长、实验吸样体积以及模拟母血污染,来判断对羊水地贫基因分型检测(反向PCR杂交法)结果的影响。结果:2 mL羊水使用天根提取DNA浓度为(26.36±2.85)%,吸光度(OD260/280)为(1.79±0.01)。置于室温、4℃和-20℃存放24h浓度均达到地贫检测标准。4℃存放0、24、48、72h浓度分别为26.32%、26.35%、25.98%、25.45%。细胞培养后,取25mL培养瓶满板20%的量提取DNA浓度为205.10%,OD280/260为2.06。0.08%及以下含量全血污染下的羊水细胞(DNA模板约50ng)地贫基因型并不受影响,而0.1%及以上含量全血的羊水细胞地贫基因型受到影响。结论:使用天根试剂盒并控制羊水细胞存放时间、吸收量、减少母血污染率及使用培养后的羊水细胞,有利于提高提取DNA的效率,从而保证羊水细胞地贫基因分型检测的准确性。 展开更多
关键词 地中海贫血 羊水 DNA提取 产前诊断
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α-地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断获临床妊娠1例报告 被引量:2
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作者 张波 冯贵雪 +3 位作者 李翠明 徐艳文 曾艳红 高玲 《广西医学》 CAS 2009年第8期1157-1158,共2页
目的探讨有效避免妊娠遗传病患儿的方法。方法采用常规黄体期长方案促排,用卵胞浆内单精子显微注射法授精,72h后采用机械打孔法从每个优质胚胎中取一个卵裂球进行活检,采用gap-PCR检测α-地贫东南亚缺失型(α-SEA)。结果获宫内单胎妊娠... 目的探讨有效避免妊娠遗传病患儿的方法。方法采用常规黄体期长方案促排,用卵胞浆内单精子显微注射法授精,72h后采用机械打孔法从每个优质胚胎中取一个卵裂球进行活检,采用gap-PCR检测α-地贫东南亚缺失型(α-SEA)。结果获宫内单胎妊娠。结论PGD技术的临床应用为重型地贫的预防提供了一个可供选择的方法。 展开更多
关键词 Α-地中海贫血 胚胎植入前遗传学诊断 妊娠 跨越断裂点荧光PCR技术
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地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断27个活检周期分析 被引量:1
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作者 唐永梅 韦继红 +2 位作者 徐丽湘 韦立红 曾艳红 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2014年第4期594-597,共4页
目的:探讨植入前遗传学诊断(PGD)中胚胎来源及卵裂球活检方法对囊胚形成及移植结局的影响。方法:回顾性分析在本中心行地中海贫血PGD的21例共27个周期胚胎活检后的胚胎发育情况、PGD诊断效率以及临床结局。共分冻融胚胎组和新鲜胚胎组;... 目的:探讨植入前遗传学诊断(PGD)中胚胎来源及卵裂球活检方法对囊胚形成及移植结局的影响。方法:回顾性分析在本中心行地中海贫血PGD的21例共27个周期胚胎活检后的胚胎发育情况、PGD诊断效率以及临床结局。共分冻融胚胎组和新鲜胚胎组;机械法活检组和激光活检组,比较两组活检后囊胚形成率及囊胚种植率的差异。结果:27个活检周期共活检胚胎数293个,胚胎活检后形成囊胚153个(52.2%),活检后移植23个周期,8个周期获临床妊娠,临床妊娠率为34.8%。机械法活检后的囊胚形成率和囊胚种植率较激光法的高(分别为56.6%、42.0%和31.3%、0),新鲜胚胎活检后的囊胚形成率较解冻胚胎的高(分别为51.9%和34.9%),两组比较差异均有显著性。结论:机械法活检可获得较激光法更好的囊胚形成率和妊娠结局。新鲜胚胎活检后的囊胚形成率较解冻后的高。玻璃化冷冻活检后形成的囊胚复苏后移植可以获得较满意的临床结局(临床妊娠率为33.3%)。 展开更多
关键词 地中海贫血 胚胎植入前遗传学诊断 囊胚形成率
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东南亚缺失型α地中海贫血的胚胎植入前遗传学诊断 被引量:5
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作者 李哲涛 李伍高 +5 位作者 唐永梅 秦祖兴 严提珍 范莉 徐丽湘 蔡稔 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第12期2006-2008,共3页
目的:探讨荧光PCR结合毛细管电泳技术在东南亚缺失型(——SEA)α地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断(PGD)中的临床应用。方法:获取东南亚型α地中海贫血携带者单个淋巴细胞,利用PCR结合毛细管电泳的方法建立检测体系,并对生殖助孕中心24对... 目的:探讨荧光PCR结合毛细管电泳技术在东南亚缺失型(——SEA)α地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断(PGD)中的临床应用。方法:获取东南亚型α地中海贫血携带者单个淋巴细胞,利用PCR结合毛细管电泳的方法建立检测体系,并对生殖助孕中心24对携带东南亚缺失型α地贫夫妇进行胚胎植入前遗传学诊断。结果:单个淋巴细胞扩增成功率为93.39%(113/121),等位基因脱扣率为8.85%(10/113)。24对夫妇进行24个周期PGD,共检测202个胚胎,获得202份囊胚期滋养外胚层细胞,其中检测成功为188个,扩增成功率为93.07%(188/202)。经毛细管电泳分析,共诊断出35个正常胚胎,102个杂合子胚胎,51个重型地贫胚胎。移植了20个胚胎,12例获得临床妊娠。妊娠的12例孕妇中,孕18周进行羊水穿刺产前诊断4例,其中3例检测结果与PGD实验结果一致,1例发生等位基因脱扣;流产2例,1例孕7周流产,流产物检测结果与PGD结果一致,1例孕11周流产,流产物未送检。结论:应用荧光PCR结合毛细管电泳技术可对携带东南亚缺失型α地贫的夫妇进行植入前遗传学诊断。 展开更多
关键词 东南亚缺失型 Α地中海贫血 毛细管电泳 植入前诊断
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红细胞参数计算公式在黔南地区儿童地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的效能评价 被引量:1
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作者 樊永娜 《中国医药指南》 2024年第21期14-17,共4页
目的通过比较7种红细胞参数计算公式对黔南地区儿童缺铁性贫血(IDA)和地中海贫血(TT)的鉴别诊断的效能,选择适合本地区的计算公式,并建立其最佳截断值。方法选取2022年5月至2024年2月在我院就诊的105例患儿为研究对象,根据诊断将其分为T... 目的通过比较7种红细胞参数计算公式对黔南地区儿童缺铁性贫血(IDA)和地中海贫血(TT)的鉴别诊断的效能,选择适合本地区的计算公式,并建立其最佳截断值。方法选取2022年5月至2024年2月在我院就诊的105例患儿为研究对象,根据诊断将其分为TT组(55例)和IDA组(50例)。对两组患儿的7个红细胞参数结果和7个红细胞参数计算公式的敏感度(SEN)、特异度(SPE)、约登指数(YI)、阳性预测值、阴性预测值、受试者工作特征曲线下面积(AUC)、根据YI最大值确定的鉴别诊断最佳临界值进行回顾性比较分析。结果TT组的RBC、HBG和MCHC高于IDA组,而MCV、MCH和RDW低于IDA组(P<0.05);Green and King公式鉴别诊断效能最高,其AUC为0.893、SEN为80.0%、SPE为88.0%、YI为68.0%,其最佳截断值为75.9。结论Green and King公式对黔南地区儿童TT和IDA的鉴别诊断能力较好,建议在基层医院推广应用。 展开更多
关键词 地中海贫血 红细胞参数计算公式 缺铁性贫血 鉴别诊断 儿童
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全自动血细胞分析仪血常规检验对地中海贫血和缺铁性贫血诊断分析 被引量:1
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作者 吴婷 《中国医药指南》 2024年第18期103-105,共3页
目的研究地中海贫血、缺铁性贫血两种疾病,在诊断鉴别过程中,应用全自动血细胞分析仪血常规检验技术的临床价值。方法选择2022年1月至2023年12月间,在我院接受治疗的地中海贫血、缺铁性贫血确诊患者各50例,并将其分别定义为地中海贫血... 目的研究地中海贫血、缺铁性贫血两种疾病,在诊断鉴别过程中,应用全自动血细胞分析仪血常规检验技术的临床价值。方法选择2022年1月至2023年12月间,在我院接受治疗的地中海贫血、缺铁性贫血确诊患者各50例,并将其分别定义为地中海贫血组、缺铁性贫血组,整体100例患者定为研究组。再抽取同期进行健康体检的非贫血健康人病历资料100名,将其定义为对照组。三组研究对象均利用全自动血细胞分析仪对血常规指标进行测定,并进行对比分析。结果地中海贫血组、缺铁性贫血组的红细胞相关指标和血红蛋白(Hb)水平低于对照组(P<0.05),而红细胞平均体积(MCV)高于对照组(P<0.05)。地中海贫血组的红细胞计数(RBC)、红细胞分布宽度(RDW)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞平均体积(MCV)低于缺铁性贫血组(P<0.05),而平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)和血红蛋白(Hb)水平高于缺铁性贫血组(P<0.05)。结论研究显示,贫血患者的血常规指标与健康人不同,地中海贫血和缺铁性贫血在红细胞相关指标上有特异性差异,可作为诊断参考。 展开更多
关键词 缺铁性贫血 地中海贫血 全自动血细胞分析仪 血常规 诊断
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遗传性球形红细胞增多症并存β地中海贫血双重溶血性贫血的鉴别诊断 被引量:6
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作者 李津婴 陈莉 +2 位作者 黄正霞 方超平 蔡斌 《诊断学理论与实践》 2010年第3期225-228,共4页
目的:对3例溶血性贫血疑难病例进行鉴别诊断。方法:柱层析法定量测定血红蛋白A2(HbA2),国际血液学标准化委员会(ISCH)推荐速率法测定红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)和丙酮酸激酶(PK),梯度凝胶电泳分析红细胞膜血影蛋白,其他溶血试验按... 目的:对3例溶血性贫血疑难病例进行鉴别诊断。方法:柱层析法定量测定血红蛋白A2(HbA2),国际血液学标准化委员会(ISCH)推荐速率法测定红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)和丙酮酸激酶(PK),梯度凝胶电泳分析红细胞膜血影蛋白,其他溶血试验按常规方法操作。同期进行家系调查。结果:3例患者外周血并存浅染靶形红细胞和浓染球形红细胞,红细胞渗透脆性试验(OFT)初始溶血Nacl浓度和酸化甘油溶血试验(AGLT50)均为阴性,3例患者的HbA2和2例患者的抗碱血红蛋白(HbF)增高。3例患者的双亲一方为遗传性球形红细胞增多症(HS)指标异常,另一方为β地中海贫血(βTh)。结论:3例患者均并存HS和βTh。HS和βTh并存时会明显干扰溶血试验特别是红细胞膜病的实验指标,这种情况必须特别注意血象提示和形态学提示,并进行溶血系统分析和家系调查。 展开更多
关键词 遗传性球形红细胞增多症 β地中海贫血 溶血性贫血 鉴别诊断
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中医药治疗β-地中海贫血的表观遗传学研究 被引量:4
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作者 程艳玲 吴志奎 《中国中医基础医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期62-64,80,共4页
参考β-地中海贫血表观遗传学的国内外研究进展情况并结合广安门医院吴志奎教授课题组对地中海贫血近30年的临床与实验研究,主要从DNA甲基化、组蛋白共价修饰、红系转录因子与表观遗传学修饰作用以及非编码RNA方面总结了中医药治疗β-... 参考β-地中海贫血表观遗传学的国内外研究进展情况并结合广安门医院吴志奎教授课题组对地中海贫血近30年的临床与实验研究,主要从DNA甲基化、组蛋白共价修饰、红系转录因子与表观遗传学修饰作用以及非编码RNA方面总结了中医药治疗β-地中海贫血可能的表观遗传学机制,为深入探讨中中药治疗β-地中海贫血提供另一层次理论基础,为临床β-地中海贫血的治疗提供新思路。 展开更多
关键词 Β-地中海贫血 表观遗传学 补肾益髓 研究进展
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