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β2肾上腺素受体基因、α上皮细胞钠通道基因和G蛋白β3亚基基因联合变异与维吾尔族人群高血压的关系 被引量：2
1
作者 刘文娟 杨文清 +2 位作者 王蕾 王笑峰 甘子明 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2009年第6期446-450,共5页
目的:探索β2肾上腺素受体(ADRB2)基因G1023A,α上皮细胞钠通道(ENaC)基因G2139A和G蛋白β3亚基(GNB3)基因C825T多态性与新疆维吾尔族人群原发性高血压的关系。方法:采用人群为基础的病例对照研究,高血压组269例,正常血压组229例。用聚... 目的:探索β2肾上腺素受体(ADRB2)基因G1023A,α上皮细胞钠通道(ENaC)基因G2139A和G蛋白β3亚基(GNB3)基因C825T多态性与新疆维吾尔族人群原发性高血压的关系。方法:采用人群为基础的病例对照研究,高血压组269例,正常血压组229例。用聚合酶链反应一限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测ADRB2基因G1023A基因型、ENaC基因G2139A基因型和GNB3基因C825T基因型,分析其与与维尔族人群高血压的关系。结果:高血压组和正常血压组的ADRB2基因型分布分别为GG:0.202、0.147;AG:0.266、0.339;AA:0.532、0.513,差异无统计学意义(P=0.119)。高血压组和血压正常组的ENaC基因型分布分别为GG:0.249、0.266;AG:0.472、0.476;AA:0.281、0.260,差异无统计学意义(P=0.840);高血压组和血压正常组的GNB3基因型分布分别为CC:0.346、0.293;CT:0.394、0.437;TT:0.260、0.271,差异无统计学意义(P=0.418)。用Logistic回归模型校正年龄、性别、吸烟、体重指数、腰围、臀围、血糖、甘油三酯、总胆固醇及胆红素之后,亦未发现三个位点与原发性高血压有关。进一步分析未发现三个位点对维吾尔族高血压的发病有交互作用(P=0.080)。结论:在新疆维吾尔人群中,未发现ADRB2基因G1023A、ENaC基因和GNB3基因多态性单独或联合作用在高血压发病中起作用。 展开更多
关键词 高血压 维吾尔族 β2肾上腺素受体基因 α上皮细胞钠通道基因 G蛋白β3亚基基因
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上皮细胞钠通道α亚单位基因4种单核苷酸多态性与新疆哈萨克族人原发性高血压的相关性 被引量：7
2
作者 徐红 李南方 +5 位作者 洪静 张丽 周玲 李涛 欧阳玮琎 成秋燕 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期740-745,共6页
目的研究上皮细胞钠通道(ENaC)基因启动子区G2139A、G3091A、第13外显子区T663A及第2内含子区T3593C位点的单核苷酸多态性(SNPs)及其构成的单体型与新疆哈萨克族人原发性高血压(EH)的相关性。方法采用病例-对照研究的方法,选择牧区哈萨... 目的研究上皮细胞钠通道(ENaC)基因启动子区G2139A、G3091A、第13外显子区T663A及第2内含子区T3593C位点的单核苷酸多态性(SNPs)及其构成的单体型与新疆哈萨克族人原发性高血压(EH)的相关性。方法采用病例-对照研究的方法,选择牧区哈萨克族EH患者(EH组)252例和血压正常者(NT组)254例,采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性的方法,鉴定不同个体上述4个位点的基因型及等位基因的类型,分析4种SNPs基因型及等位基因在该民族人群的分布特征及其在EH与NT组分布频率的差异,分析4个位点连锁不平衡关系,观察4种SNPs组成的单体型与新疆哈萨克族人EH的相关性。结果新疆哈萨克族αENaC基因存在上述4个位点的SNPs,在总体人群中,G2139A位点AA、AG、GG基因型的频率分别为26.2%、52.3%和21.5%,A、G两种等位基因的分布频率分别为52.37%和47.63%;G3091A位点AA、AG、GG基因型的频率分别为19.0%、52.5%和28.5%,A、G两种等位基因的分布频率分别为45.56%和59.44%;T663A位点AA、AG、GG基因型的频率分别为15.6%、49.9%和34.5%,A、G两种等位基因的分布频率分别为40.53%和59.47%;T3593C位点TT、TC、CC基因型的频率分别为88.5%、10.5%和1.0%,T、C两种等位基因的分布频率分别为93.77%和6.23%。4个位点基因型的分布均符合Hardy-weinberg平衡(P>0.05)。4种SNPs基因型及等位基因的分布频率在EH和NT组差异均无显著性(P>0.05)。4个位点间不存在连锁不平衡关系。单体型分析显示由2139G、3091A、663G和3593T等位基因构成的单体型在EH组显著高于NT组(P<0.01),由2139A、3091A、663A和3593C等位基因构成的单体型在NT组显著高于ET组(P<0.05)。结论虽然αENaC基因G2139A、G3091A、T663A及T3593C SNPs作为单个位点可能不足以引起个体EH的发生或者仅对EH的发生产生极其微效的作用,但其所构成的单体型可能对新疆哈萨克族人EH的发病发挥重要作用,其中2139G、3091A、663G和3593T等位基因构成的单体型可能与该民族EH的发生相关,而2139A、3091A、663A和3593C等位基因构成的单体型可能是该民族EH发生的保护因子,可降低该民族EH的患病风险,ENaC基因是新疆哈萨克族高血压发生的重要易感基因。 展开更多
关键词 上皮细胞钠通道基因 原发性高血压 单核苷酸多态性 单体型
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αENaC基因多态性与新疆哈萨克族和维吾尔族人群原发性高血压的相关性研究 被引量：1
3
作者 张丽萍 陈慧锦 +3 位作者 杨梅 陈艳 李卉 马瑞 《新疆医科大学学报》 CAS 2012年第8期999-1003,共5页
目的探讨上皮细胞钠通道α亚基(αENaC)基因T663A位点基因多态性与新疆哈萨克族和维吾尔族原发性高血压的相关性。方法选取新疆哈萨克族原发性高血压者(EH组)579例,正常血压者(NT组)357例,维吾尔族原发性高血压者(EH组)378例,正常血压者... 目的探讨上皮细胞钠通道α亚基(αENaC)基因T663A位点基因多态性与新疆哈萨克族和维吾尔族原发性高血压的相关性。方法选取新疆哈萨克族原发性高血压者(EH组)579例,正常血压者(NT组)357例,维吾尔族原发性高血压者(EH组)378例,正常血压者(NT组)401例,采用TaqMan探针法进行基因分型。结果 (1)αENaC基因T663A位点多态在两群体中分布均符Hardy-Weinberg平衡;(2)在哈萨克族及维吾尔族EH组中AA、AG、GG基因频率分别为19.3%、45.6%、35.1%和19.0%、41.3%、39.7%;在两民族NT组AA、AG和GG基因型频率分别为19.0%、50.7%、30.3%和17.0%、46.1%、36.9%,两民族EH和NT组T663A位点基因型频率差异均无统计学意义(P>0.05);(3)两民族A、G等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论αENaC基因T663A多态位点可能与新疆哈萨克族和维吾尔族原发性高血压病的发病无关。 展开更多
关键词 高血压 上皮细胞钠通道基因 单核苷酸多态性 哈萨克族 维吾尔族
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αENaC基因T663A和T3593C多态性与新疆哈萨克族血压及血电解质相关研究 被引量：1
4
作者 李南方 徐红 +2 位作者 周玲 杨进 罗文利 《医学研究杂志》 2010年第8期45-49,共5页
目的研究αENaC基因T663A与T3593C多态性及联合基因型与哈萨克族人血压、电解质的关系。方法采集252例原发性高血压(EH组)、105例血压正常(NT组)哈萨克族牧民遗传标本,检测血清K+、Na+水平,用PCR-RFLP方法,鉴定T663A与T3593C多态。分析... 目的研究αENaC基因T663A与T3593C多态性及联合基因型与哈萨克族人血压、电解质的关系。方法采集252例原发性高血压(EH组)、105例血压正常(NT组)哈萨克族牧民遗传标本,检测血清K+、Na+水平,用PCR-RFLP方法,鉴定T663A与T3593C多态。分析两多态基因型及联合基因型分布及其与该民族血压、电解质的关系。结果该人群T663A多态AA、AG、GG基因型频率各为15.7%、51%、33.3%,A、G等位基因频率各为41.18%、58.82%;T3593C多态TT、TC、CC基因型频率各为88.6%、10.6%、0.8%,A、G等位基因频率各为93.84%、6.16%。两组间上述基因型、等位基因频率均无统计学差异(>0.05)。T3593C基因型TT对象年龄水平低于CC,T663AGG+AG+T3593CTT基因型对象年龄水平低于其他联合基因型;而T663A基因型AANa+水平高于GG,T663AGG+T3593CTT基因型Na+水平低于其他联合基因型(P<0.05)。结论该人群存在T663A与T3593C多态性。T663AAA及T663AGG+T3593CTT基因型可能与该民族血钠水平相关,年龄偏低的哈萨克族人中T3593C多态以TT型偏多,而两多态及联合基因型可能与该民族血压水平不相关。 展开更多
关键词 上皮细胞钠通道基因 哈萨克族 单核苷酸多态性 联合基因型
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αENaC基因G(2139)A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关联分析 被引量：3
5
作者 张丽 李南方 +3 位作者 李涛 周玲 严治涛 刘克坚 《新疆医科大学学报》 CAS 2007年第5期469-472,共4页
目的:研究α上皮细胞钠通道(ENaC)基因G(2139)A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压(EH)的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法,对新疆哈萨克族261例EH患者(高血压组)和263例血压正常者(正常对照组)进行G(213... 目的:研究α上皮细胞钠通道(ENaC)基因G(2139)A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压(EH)的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法,对新疆哈萨克族261例EH患者(高血压组)和263例血压正常者(正常对照组)进行G(2139)A多态性检测,分析2组基因型和等位基因的频率分布,分别以性别、体重指数(BMI)、年龄分层后分析2组G(2139)A多态性基因型的分布,并采用Logistic多元回归法分析基因多态性和其它危险因素对疾病表型的作用。结果:新疆哈萨克族αENaC基因G(2139)A位点存在AA(26.2%)、AG(51.6%)、GG(22.2%)3种基因型和A(51.9%)、G(48.1%)2种等位基因,符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=0.60,P=0.43)。EH组和正常对照组中AA、AG、GG基因型频率分别为24.9%、52.5%、22.6%和26.7%、49.6%、21.1%,A、G等位基因频率分别为51.1%、48.9%和52.8%、47.2%,2组间基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(χ2分别为0.41、0.30,P>0.05)。不同基因型携带者之间血压的差异无统计学差异(P>0.05),分别按性别、BMI、年龄进行分层分析后,2组3种基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析,G(2139)A多态性基因型未进入方程。结论:新疆哈萨克族αENaC基因存在G(2139)A变异,该变异可能与新疆哈萨克族EH不相关。 展开更多
关键词 α上皮细胞钠通道(ENaC)基因 原发性高血压 单核苷酸多态性 哈萨克族
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αENaC基因T3593C多态性与新疆哈萨克族人高血压及血电解质的关联研究
6
作者 徐红 李南方 +1 位作者 周玲 杨进 《医学研究杂志》 2010年第6期43-46,共4页
目的研究αENaC基因T3593C多态性与哈萨克族人原发性高血压(EH)及血电解质水平的关系。方法采集EH组253例(EH组)和正常对照组255例(NT组)对象遗传标本,检测其血清K+、Na+水平,应用PCR-RFLP方法检测其T3593C多态性。观察该人群此多态性... 目的研究αENaC基因T3593C多态性与哈萨克族人原发性高血压(EH)及血电解质水平的关系。方法采集EH组253例(EH组)和正常对照组255例(NT组)对象遗传标本,检测其血清K+、Na+水平,应用PCR-RFLP方法检测其T3593C多态性。观察该人群此多态性的分布及其与高血压和血电解质的关系。结果该人群T3593C多态TT、TC、CC基因型频率分别为88.39%、10.63%、0.98%,T、C等位基因频率分别为93.7%、6.3%。EH组和NT组3种基因型频率分别为89.33%、9.88%、0.79%和87.45%、11.37%、1.18%,两等位基因频率分别为94.36%、5.64%和93.14%、6.86%,同时按照年龄分层进一步发现两组间基因型和等位基因分布均无统计学差异(P>0.05)。TT与TC+CC基因型对象间血压及血电解质水平均无统计学差异(P>0.05)。结论该人群存在T3593C多态性,此多态可能与该民族高血压的发生及血电解质水平均不相关。 展开更多
关键词 原发性高血压 哈萨克族 上皮细胞钠通道α亚单位基因 单核苷酸多态性
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αENaC基因T663A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压及血电解质的关联研究
7
作者 徐红 李南方 +1 位作者 周玲 洪静 《科学技术与工程》 2010年第4期878-882,共5页
研究αENaC基因T663A多态性与哈萨克族原发性高血压(EH)及血电解质的关系。采集257例EH(EH组)和259例正常血压(NT组)哈萨克族人的遗传标本,检测其血清K^+、Na^+水平,应用PCR-RFLP方法检测研究对象T663A多态性。观察各基因型与等位基因... 研究αENaC基因T663A多态性与哈萨克族原发性高血压(EH)及血电解质的关系。采集257例EH(EH组)和259例正常血压(NT组)哈萨克族人的遗传标本,检测其血清K^+、Na^+水平,应用PCR-RFLP方法检测研究对象T663A多态性。观察各基因型与等位基因的分布及其与该民族高血压和血电解质的关系。结果该人群T663A多态AA、AG、GG基因型频率分别为15.7%、50.2%、34.1%,A、G等位基因频率分别为40.8%、59.2%;EH组和NT组三种基因型频率分别为16.3%、49.1%、34.6%和15.1%、51.4%、33.5%,两种等位基因频率分别为40.9%、59.1%和41%、59%,均无统计学差异(P>0.05)。进一步按照体重指数、年龄分层发现两组间基因型和等位基因分布也均无统计学差异(P>0.05)。基因型AA对象血Na^+水平高于AG、GG(P<0.05)。说明哈萨克族存在T663A多态性,其可能与该民族EH发生不相关,但与该民族血Na^+变化可能相关。 展开更多
关键词 原发性高血压 哈萨克族 上皮细胞钠通道α亚单位基因 单核苷酸多态性
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Liddle综合征研究进展 被引量：4
8
作者 梁致如 高凌根 范利 《中华老年多器官疾病杂志》 2016年第5期387-391,共5页
Liddle综合征是一种常染色体显性遗传的单基因高血压病，其临床特征是早发的高血压，低血钾，低肾素，低醛固酮血症，对上皮钠离子通道（ENaC）抑制剂敏感，而对醛固酮抑制剂不敏感。虽然在该综合征的诊断和治疗方面已取得很大进展，但... Liddle综合征是一种常染色体显性遗传的单基因高血压病，其临床特征是早发的高血压，低血钾，低肾素，低醛固酮血症，对上皮钠离子通道（ENaC）抑制剂敏感，而对醛固酮抑制剂不敏感。虽然在该综合征的诊断和治疗方面已取得很大进展，但仍有部分患者被误诊以致早年发生心肾功能不全等靶器官损害、脑卒中甚至猝死。近年来，由于分子生物学和分子遗传学的发展，对Liddle综合征发病机制的研究不断深入。该综合征的遗传基础为编码ENaC的基因发生突变引起上皮钠通道过度激活导致肾脏远曲小管对钠水重吸收增强所致，一旦诊断明确，单服阿米洛利即可取得良好的疗效。本文将对Liddle综合征的研究现状作一综述。 展开更多
关键词 LIDDLE综合征 上皮钠离子通道 上皮细胞钠离子通道β亚单位基因 上皮细胞钠离子通道γ亚单位基因
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