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上皮细胞钠离子通道ENaC及其基因研究现状 被引量：9
1
作者 张丽 李南方 《国际遗传学杂志》 CAS 2007年第1期29-33,共5页
人类上皮细胞钠离子通道（hENaC）由α、β、γ3个亚单位组成，分别由CNN1A、SCNN1B、SCNN1G基因所编码。ENaC负责钠离子的限速重吸收，对于维持钠的自身平衡、细胞外液量和血压起重要作用。功能获得性ENaC基因突变可引起一种罕见的遗... 人类上皮细胞钠离子通道（hENaC）由α、β、γ3个亚单位组成，分别由CNN1A、SCNN1B、SCNN1G基因所编码。ENaC负责钠离子的限速重吸收，对于维持钠的自身平衡、细胞外液量和血压起重要作用。功能获得性ENaC基因突变可引起一种罕见的遗传性高血压——Liddle综合征；而功能丧失性ENaC基因突变可引起一种遗传性低血压——假性低醛固酮血症；原发性高血压是受遗传因素和环境因素共同影响的复杂性疾病，由于ENaC的维持钠的自身平衡和血压的重要作用，因此ENaC基因作为原发性高血压的候选基因而备受关注。 展开更多
关键词 上皮细胞钠离子通道 上皮钠离子通道基因 高血压
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Liddle综合征研究进展 被引量：4
2
作者 梁致如 高凌根 范利 《中华老年多器官疾病杂志》 2016年第5期387-391,共5页
Liddle综合征是一种常染色体显性遗传的单基因高血压病，其临床特征是早发的高血压，低血钾，低肾素，低醛固酮血症，对上皮钠离子通道（ENaC）抑制剂敏感，而对醛固酮抑制剂不敏感。虽然在该综合征的诊断和治疗方面已取得很大进展，但... Liddle综合征是一种常染色体显性遗传的单基因高血压病，其临床特征是早发的高血压，低血钾，低肾素，低醛固酮血症，对上皮钠离子通道（ENaC）抑制剂敏感，而对醛固酮抑制剂不敏感。虽然在该综合征的诊断和治疗方面已取得很大进展，但仍有部分患者被误诊以致早年发生心肾功能不全等靶器官损害、脑卒中甚至猝死。近年来，由于分子生物学和分子遗传学的发展，对Liddle综合征发病机制的研究不断深入。该综合征的遗传基础为编码ENaC的基因发生突变引起上皮钠通道过度激活导致肾脏远曲小管对钠水重吸收增强所致，一旦诊断明确，单服阿米洛利即可取得良好的疗效。本文将对Liddle综合征的研究现状作一综述。 展开更多
关键词 LIDDLE综合征 上皮钠离子通道 上皮细胞钠离子通道β亚单位基因 上皮细胞钠离子通道γ亚单位基因
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