南宁市中间型地中海贫血患儿与健康体检儿童的生长发育评价对比

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作者 廖海峰 《中国科技期刊数据库 医药》 2025年第1期077-080,共4页

探究南宁市中间型地中海贫血患儿与健康体检儿童的生长发育评价。方法 将2022年7月至2024年6月我院2-14周岁100例中间型地中海贫血患儿作为观察组(分为输血依赖组45例、输血非依赖组55例),并选取我院100例健康体检的正常儿童作为对照组... 探究南宁市中间型地中海贫血患儿与健康体检儿童的生长发育评价。方法 将2022年7月至2024年6月我院2-14周岁100例中间型地中海贫血患儿作为观察组(分为输血依赖组45例、输血非依赖组55例),并选取我院100例健康体检的正常儿童作为对照组,评估对照组与观察组生长情况、≥9岁患儿内分泌水平等;随后比较观察组中两组生长情况、≥9岁患儿内分泌水平、输血及除铁及并发症情况。结果 观察组生长情况、≥9岁患儿内分泌水平与对照组相比较低,其中观察组生长情况指标中的铁蛋白较高(P<0.05);观察组中输血依赖组中生长情况、≥9岁患儿内分泌水平与参照组相比较低,其中生长情况中铁蛋白、输血次数、输血量、并发症情况与输血非依赖组相比较高(P<0.05)。结论 中间型地中海贫血患者生长发育与健康儿童相比较为落后,通常与输血依赖、不规范治疗、铁过载等密切相关,而期间予以患儿相关检查,早日进行规范治疗,患儿并发症情况有所降低,预后改善良好,值得应用。 展开更多

关键词 中间型地中海贫血 南宁市 健康体检儿童 生长发育

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医-护-监护人三联动联合强化风险防范护理对中间型地中海贫血患儿生长发育的影响

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作者 韦丽凤 廖海峰 +1 位作者 刘颖 韦瑞含 《妇儿健康导刊》 2024年第15期104-107,112,共5页

目的探讨医-护-监护人三联动联合强化风险防范护理对中间型地中海贫血患儿生长发育的影响。方法选取南宁市第六人民医院儿科2022年1月至2023年6月收治的120例中间型地中海贫血患儿,采用随机数字表法分为对照组(n=60)和研究组(n=60)。对... 目的探讨医-护-监护人三联动联合强化风险防范护理对中间型地中海贫血患儿生长发育的影响。方法选取南宁市第六人民医院儿科2022年1月至2023年6月收治的120例中间型地中海贫血患儿,采用随机数字表法分为对照组(n=60)和研究组(n=60)。对照组采用常规护理,研究组在对照组的基础上采用医-护-监护人三联动联合强化风险防范护理,比较两组身高、头围、体重、血红蛋白、血清白蛋白、血清铁蛋白、饮食状况、监护人护理满意度。结果护理后,两组身高、体重、血红蛋白水平、血清白蛋白水平、饮食状况评分均升高,且研究组高于对照组(P<0.05);护理后,两组血清铁蛋白水平均降低,且研究组低于对照组(P<0.05)。研究组监护人护理总满意率高于对照组(P<0.05)。结论医-护-监护人三联动联合强化风险防范护理能够有效改善中间型地中海贫血患儿的生长发育状况,值得推广。 展开更多

关键词 医-护-监护人三联动 强化风险防范护理 中间型地中海贫血 生长发育

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由HbH病和重型β地中海贫血引起的一个罕见中间型地中海贫血病例及其产前诊断应用 被引量：6

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作者 李强 李莉艳 +2 位作者 莫秋华 冯晓勤 徐湘民 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期16-19,共4页

目的分析1例中间型地中海贫血(地贫)患者的基因型与表型的关系,探索进行重症β地贫复合血红蛋白H病这类复杂基因型组合方式的产前诊断临床实践。方法表型检测采用标准的血液学分析技术测量红细胞参数和血红蛋白组分。采用反向点杂交技... 目的分析1例中间型地中海贫血(地贫)患者的基因型与表型的关系,探索进行重症β地贫复合血红蛋白H病这类复杂基因型组合方式的产前诊断临床实践。方法表型检测采用标准的血液学分析技术测量红细胞参数和血红蛋白组分。采用反向点杂交技术诊断β地贫基因突变,采用缺口聚合酶链反应技术检测α地贫缺失突变。通过基于家系调查的表型与基因型分析探讨该病例的发病机制。利用羊水细胞DNA对该家系1例地贫高风险胎儿进行产前基因诊断。结果先证者诊断为β0/β+地贫(βCD17A>T/βIVS2-654C>T)双重杂合子复合血红蛋白H病(--SEA/-α4.2)的偏重的中间型地贫患儿,其父母分别为β地贫杂合子合并轻型α地贫和β地贫杂合子合并静止型α地贫个体。在此基础上,我们对该家庭的地贫高风险胎儿进行了产前基因诊断,结果显示胎儿的基因型为重症β地贫合并静止型α地贫,通过遗传咨询实施了中止妊娠。结论首次报道罕见中间型地贫案例,为国内外产前诊断提供可借鉴的临床经验。 展开更多

关键词 中间型地中海贫血 聚合酶链反应 反向斑点杂交 产前诊断

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中间型地中海贫血铁负荷和抗氧化损伤水平的临床研究 被引量：2

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作者 褚娜利 张新华 +3 位作者 方素萍 王文娟 程艳玲 吴志奎 《辽宁中医杂志》 CAS 北大核心 2015年第7期1183-1186,共4页

目的:为初步了解中间型地中海贫血患者不同基因型之间血清铁代谢和氧化损伤状态,并探讨中间型地中海贫血患者铁代谢水平和抗氧化损伤水平之间的相关性。方法:收集符合西医诊断标准的中间型地中海贫血患者106例,其中α-地贫90例(非缺失... 目的:为初步了解中间型地中海贫血患者不同基因型之间血清铁代谢和氧化损伤状态,并探讨中间型地中海贫血患者铁代谢水平和抗氧化损伤水平之间的相关性。方法:收集符合西医诊断标准的中间型地中海贫血患者106例,其中α-地贫90例(非缺失型68例,缺失型22例),β-地贫16例,检测地中海贫血患者血红蛋白(Hb)、血清铁(SI)、血清铁蛋白(SF)的水平,以了解两种类型地中海贫血患者铁负荷的水平;在106例患者中选取73例患者(60例α-和13例β-),检测血清抗氧化损伤指标[超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)]的水平,以了解患者铁负荷和患者抗氧化损伤之间的相关性。结果:(1)106例中间型地中海贫血患者SI水平大多在正常范围内,SF水平大多都在正常参考值上限,22例缺失型Hb H病患者中SI低于正常参考值范围者有6人,非缺失型Hb H病患者合并铁缺乏者2例。(2)β-地贫患者Hb水平显著低于Hb H病患者(P<0.01);SI、SF、MDA水平显著高于Hb H病患者(P<0.01或P<0.05)。与非缺失型Hb H病患者相比,缺失型Hb H病患者Hb水平显著升高(P<0.01),SI、SF、MDA水平显著降低(P<0.01)。(3)Pearson相关分析,发现SI水平与血清MDA水平呈显著正相关(r=0.435,P=0.016),SF与血清MDA水平呈显著正相关(r=0.384,P=0.036)。结论:中间型地中海贫血患者尤其非缺失型Hb H病和中间型β-地中海贫血患者需要警惕铁超载,应定期复查SI水平。本研究中间型地中海贫血患者体内铁负荷状态和氧化损伤水平是否为客观规律,仍需要进一步临床试验进行验证。 展开更多

关键词 中间型地中海贫血 血红蛋白 铁代谢指标 抗氧化损伤指标

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脾切除术对中间型地中海贫血无效造血和铁代谢的影响 被引量：3

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作者 王丽 尹晓林 《医学综述》 2014年第3期395-397,共3页

无效造血是珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)的发病机制之一。在我国,中间型地中海贫血的发病率高于重型地中海贫血,其中中间型α地中海贫血(血红蛋白H病,HbH病)的发病率又高于中间型β地中海贫血(TI)。脾切除术是治疗中间型地中海贫... 无效造血是珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)的发病机制之一。在我国,中间型地中海贫血的发病率高于重型地中海贫血,其中中间型α地中海贫血(血红蛋白H病,HbH病)的发病率又高于中间型β地中海贫血(TI)。脾切除术是治疗中间型地中海贫血的重要手段,对HbH患者尤其有效。在TI患者中观察到,脾切除术可加重患者的无效造血和铁超载,在HbH患者中也发现脾切除者血清铁蛋白水平高于未切除者。 展开更多

关键词 中间型地中海贫血 无效造血 铁代谢 脾切除术

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南宁地区中间型地中海贫血基因型与表现型分析 被引量：1

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作者 陈科 郑陈光 +2 位作者 杜娟 许涓涓 唐斌 《中国优生与遗传杂志》 2012年第9期20-21,89,共3页

目的系统分析南宁地区中间型地中海贫血的基因型特征,通过临床回顾性研究表型和基因型的关系。方法应用琼脂糖凝胶电泳反向点杂交和Gap-PCR技术对检测167例样本的基因型和表型并进行分析。结果在167例样本中检测出130例为中间型α-地中... 目的系统分析南宁地区中间型地中海贫血的基因型特征,通过临床回顾性研究表型和基因型的关系。方法应用琼脂糖凝胶电泳反向点杂交和Gap-PCR技术对检测167例样本的基因型和表型并进行分析。结果在167例样本中检测出130例为中间型α-地中海贫血。37例是中间型β-地中海贫血。其中包括了11例双重杂合子和26例具有表型的杂合子。结论中间型地中海贫血的分子遗传学机制有高度的异质性,其在南宁市的流行分布为该地区的遗传咨询和产前诊断提供依据。 展开更多

关键词 中间型地中海贫血 基因型 表现型

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广东地区中间型β地中海贫血的基因分析 被引量：5

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作者 张力 区小冰 余一平 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 2007年第4期358-360,共3页

目的探讨广东地区中间型β地中海贫血(β地贫)的分子遗传学机制,为中间型β地贫的基因诊断和基因治疗提供科学依据。方法应用基因芯片,Southern印迹杂交和DNA直接测序技术,对广东地区18例中间型β地贫患儿进行α,β及γ珠蛋白基因的分... 目的探讨广东地区中间型β地中海贫血(β地贫)的分子遗传学机制,为中间型β地贫的基因诊断和基因治疗提供科学依据。方法应用基因芯片,Southern印迹杂交和DNA直接测序技术,对广东地区18例中间型β地贫患儿进行α,β及γ珠蛋白基因的分子遗传学分析。结果在18例中间型β地贫患儿中,1例为β基因TATA box-28(A→G)突变纯合子,1例为β基因βE26(G→A)突变纯合子,10例为TATA box-28(A→G)与其他β基因突变的双重杂合子,2例为βE26(G→A)与其他β基因突变的双重杂合子,4例为β地贫同时复合α地贫。结论中间型β地贫的分子遗传学机制有高度的异质性,广东地区中间型β地贫的分子遗传机制与中国其他地区相比有差别。 展开更多

关键词 中间型β地中海贫血 珠蛋白基因 基因芯片技术 儿童

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超低剂量地西他滨联合羟基脲治疗中间型β地中海贫血的临床效果 被引量：3

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作者 黄连春 黄琴 +3 位作者 聂伟业 冯琪荣 周亚丽 尹晓林 《广西医学》 CAS 2017年第8期1235-1237,共3页

目的观察超低剂量地西他滨联合羟基脲治疗中间型β地中海贫血的临床效果。方法 6例中间型β地贫患者均皮下使用地西他滨5~7 mg/(m^2·d),连续3 d,此后每2周重复给药1次,连续治疗12周(累积剂量40~56 mg/m^2);地西他滨治疗结束后3 d... 目的观察超低剂量地西他滨联合羟基脲治疗中间型β地中海贫血的临床效果。方法 6例中间型β地贫患者均皮下使用地西他滨5~7 mg/(m^2·d),连续3 d,此后每2周重复给药1次,连续治疗12周(累积剂量40~56 mg/m^2);地西他滨治疗结束后3 d给予羟基脲20 mg/(kg·d),使用地西他滨期间暂停使用。治疗12周后观察患者血常规变化情况,并记录不良反应发生情况。结果 6例患者中,治疗前后Hb水平无变化4例,治疗后Hb水平有所上升1例,治疗有效1例;6例患者治疗前后网织红细胞计数、中性粒细胞计数、间接胆红素水平无变化;治疗后血小板计数均上升;均无不良反应发生。结论超低剂量地西他滨联合羟基脲治疗中间型β地中海贫血效果欠佳,对改善血红蛋白水平有限,但可明显升高血小板。 展开更多

关键词 中间型β地中海贫血 地西他滨 羟基脲 血小板

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中间型α地中海贫血患者并发糖耐量受损及糖尿病的临床研究 被引量：1

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作者 梁菠 周亚丽 尹晓林 《川北医学院学报》 CAS 2023年第4期462-465,473,共5页

目的:探讨中间型α地中海贫血(HbH)患者并发糖耐量受损状况,并分析影响患者发生糖尿病的相关因素。方法:选取100例HbH患者作为研究对象,并根据患者基因型不同分为缺失型HbH组(n=69)及非缺失型HbH组(n=31)。比较两组患者糖尿病发生情况... 目的:探讨中间型α地中海贫血(HbH)患者并发糖耐量受损状况,并分析影响患者发生糖尿病的相关因素。方法:选取100例HbH患者作为研究对象,并根据患者基因型不同分为缺失型HbH组(n=69)及非缺失型HbH组(n=31)。比较两组患者糖尿病发生情况率、和血清铁蛋白(SF)、抗胰岛素抗体(IAA)和空腹血糖(FPG)水平、糖耐量受损状况及不同时间血清C肽水平,采用Spearman对各临床指标与发生糖耐量受损相关性进行分析,采用Logistics多因素分析影响患者发生糖尿病的相关因素。结果:非缺失型HbH组患者糖尿病发生率、SF、IAA和FPG水平、糖耐量受损率均高于缺失型HbH组(P<0.05);非缺失型HbH组各时间点血清C肽水平均较缺失型HbH组低(P<0.05);SF、IAA及FPG与患者发生糖耐量受损正相关(P<0.05),血清C肽与患者发生糖耐量受损负相关(P<0.05);Logistics分析结果指出,患者年龄较高、未进行去铁治疗、IAA水平过高及血清C肽水平过低均为影响患者患糖尿病的相关因素(P<0.05)。结论:各临床指标有利于区别不同基因型患者,且与患者是否发生糖耐量受损密切相关,应着重关注年龄较高、未进行去铁治疗、IAA水平过高及血清C肽水平过低的患者,以期改善患者预后。 展开更多

关键词 中间型α地中海贫血 糖耐量受损 糖尿病 基因 相关性

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桂西地区中间型β-地中海贫血临床表型与基因型研究 被引量：2

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作者 潘红飞 张云霞 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期1055-1059,共5页

目的研究桂西地区中间型β-地中海贫血(β-TI)的临床表型和基因型特点,为β-TI的诊治、遗传咨询和产前诊断提供依据。方法对56例8个月～17岁的β-TI患儿的临床表现、并发症、红细胞数、血清铁蛋白、血红蛋白电泳和基因类型等资料进行综... 目的研究桂西地区中间型β-地中海贫血(β-TI)的临床表型和基因型特点,为β-TI的诊治、遗传咨询和产前诊断提供依据。方法对56例8个月～17岁的β-TI患儿的临床表现、并发症、红细胞数、血清铁蛋白、血红蛋白电泳和基因类型等资料进行综合分析。结果患儿呈现出较广的临床表现谱,有地中海贫血外貌31例(55.4%)、黄疸25例(44.6%)、肝肿大34例(60.7%)、脾肿大40例(71.4%)、心脏扩大10例(17.8%)、体质量低7例(12.5%)、生长迟缓4例(7.1%)。行脾切除2例(3.5%),输血41例(73.2%)。发病年龄较早者(<2岁)26例(46.4%)。就诊原因前三位分别为感染19例(33.9%)、贫血19例(33.9%)和黄疸8例(14.3%)。有多系统并发症者多见于较大患儿。46例β-TI患儿进行了基因型检测,共检测出9种β珠蛋白基因突变和27种复合的基因组合方式。结论桂西地区β-TI具有较为特殊的基因型特征。该地区患儿发病较早,有较宽的临床表现谱及多系统并发症。 展开更多

关键词 中间型β-地中海贫血 基因型 儿童

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补气益精生血方治疗小儿中间型β地中海贫血疗效观察 被引量：1

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作者 杜广亮 《广州中医药大学学报》 CAS 2020年第8期1476-1479,共4页

【目的】评价补气益精生血方治疗脾肾亏虚、气血不足型小儿中间型β地中海贫血的临床疗效。【方法】将60例脾肾亏虚、气血不足的中间型β地中海贫血患儿随机分为治疗组和对照组,每组各30例。治疗组给予补气益精生血方中药配方颗粒(包括... 【目的】评价补气益精生血方治疗脾肾亏虚、气血不足型小儿中间型β地中海贫血的临床疗效。【方法】将60例脾肾亏虚、气血不足的中间型β地中海贫血患儿随机分为治疗组和对照组,每组各30例。治疗组给予补气益精生血方中药配方颗粒(包括黄芪、党参、当归及龟甲颗粒)和羟基脲安慰剂治疗,对照组给予低剂量羟基脲和中药颗粒安慰剂治疗,疗程为12周。观察2组患儿治疗前后红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)和胎儿血红蛋白(HbF)等指标的变化情况,并评价2组患儿的临床疗效及安全性。【结果】(1)治疗12周后,治疗组的显效率和总有效率分别为13.3%(4/30)和60.0%(18/30),高于对照组的0.0(0/30)%和16.7%(5/30),组间比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。(2)治疗后,治疗组患儿的RBC、Hb和HbF水平均较治疗前升高(P<0.05),而对照组患儿的RBC、Hb和HbF水平均无明显变化(P>0.05);组间比较,治疗组患儿的RBC、Hb和HbF水平均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。(3)治疗期间,2组患儿均未发生明显的不良反应。【结论】补气益精生血方治疗小儿中间型β地中海贫血疗效显著。 展开更多

关键词 中间型β地中海贫血 脾肾亏虚 气血不足 补气益精生血方 羟基脲 血红蛋白

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一种罕见的同义突变导致的β-地中海贫血的基因诊断和表型分析 被引量：5

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作者 秦丹卿 杜丽 +4 位作者 丁红珂 王继成 袁腾龙 姚翠泽 兰菲菲 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期577-582,共6页

目的:对血常规和血红蛋白电泳筛查结果提示疑为β-地中海贫血携带者的孕妇及其丈夫进行β-地中海贫血基因诊断,鉴定其表型并对胎儿进行产前基因诊断。方法:采用聚合酶链式反应-反向点杂交(PCR-RDB)方法及DNA测序方法分析并鉴定孕妇及其... 目的:对血常规和血红蛋白电泳筛查结果提示疑为β-地中海贫血携带者的孕妇及其丈夫进行β-地中海贫血基因诊断,鉴定其表型并对胎儿进行产前基因诊断。方法:采用聚合酶链式反应-反向点杂交(PCR-RDB)方法及DNA测序方法分析并鉴定孕妇及其丈夫的外周血和孕妇的羊水样本的β-珠蛋白基因突变。结果:检测到孕妇本人为常见的β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-654(C>T)位点杂合突变,其丈夫携带一种罕见β-珠蛋白基因CD29(c.90C>T)位点杂合突变,产前基因诊断出胎儿基因型为βIVS-Ⅱ-654/βCD29。结论:本研究在中国人群中确切基因鉴定出β-珠蛋白基因CD29(c.90 C>T)突变,此突变类型虽为同义突变但其携带者表现为β+-地中海贫血表型。考虑遗传风险应对此类同义突变给予重视,尤其对指导遗传咨询和产前基因诊断有重要意义。 展开更多

关键词 Β-地中海贫血 同义突变 剪接供体位点 中间型地中海贫血

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黄芪及其复方治疗小儿中间型β地中海贫血的临床观察及护理体会

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作者 梁颜开 卢焯明 《中医儿科杂志》 2012年第3期29-32,共4页

目的:探讨黄芪及其复方治疗小儿中间型β地中海贫血的护理方法。方法:将40例中间型β地中海贫血的患儿按1∶1∶1随机分为复方中药组、单味黄芪组及安慰剂对照组。90 d为1个疗程,治疗前及治疗30,60,90 d,分别取患儿的手指末梢血检测血常... 目的:探讨黄芪及其复方治疗小儿中间型β地中海贫血的护理方法。方法:将40例中间型β地中海贫血的患儿按1∶1∶1随机分为复方中药组、单味黄芪组及安慰剂对照组。90 d为1个疗程,治疗前及治疗30,60,90 d,分别取患儿的手指末梢血检测血常规﹝观察血红蛋白(Hb)、外周血红细胞总数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)﹞。以碱性血红蛋白电泳,检测胎儿血红蛋白(HbF)比例及含量。结果:复方中药组9例中有效6例,无效3例,总有效率66.74%;单味黄芪组12例中显效1例,有效7例,无效4例,总有效率66.74%;安慰剂对照组9例中有效6例,无效3例,总有效率11.30%,复方中药组和单味黄芪组与安慰剂对照组的总有效率比较,差异有统计意义(P<0.05)。患儿的Hb,RBC,MCH血液指标明显提高,各组治疗前后患儿Hb,RBC和MCH差异均有统计意义(P<0.05)。结论:黄芪及其复方对小儿中间型β地中海贫血有较好疗效,同时结合耐心细致的护理十分重要,可减少并发症,提高临床疗效。 展开更多

关键词 小儿中间型β地中海贫血 黄芪 黄芪复方 临床观察

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1例中间型α-地中海贫血合并自身免疫性溶血性贫血患儿的护理 被引量：6

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作者 罗艳妮 陈玉科 潘接书 《当代护士（下旬刊）》 2018年第4期128-130,共3页

中间型α-地中海贫血是仅0（基因型为--／αα）和α＋（基因型为-α/αα）地贫的双重杂合子，有3个仪珠蛋白基因缺失或缺陷，导致仪珠蛋白合成障碍的一种溶血性贫血。自身免疫性溶血性贫血（ATHA）是由于机体的免疫系统出现错误所引起... 中间型α-地中海贫血是仅0（基因型为--／αα）和α＋（基因型为-α/αα）地贫的双重杂合子，有3个仪珠蛋白基因缺失或缺陷，导致仪珠蛋白合成障碍的一种溶血性贫血。自身免疫性溶血性贫血（ATHA）是由于机体的免疫系统出现错误所引起的,患者的红细胞表面附着着很多自身免疫抗体或者补体，在受到免疫系统的攻击时出现溶血性贫血。 展开更多

关键词 中间型α-地中海贫血 自身免疫性溶血性贫血 输血 护理

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中间型α地中海贫血患者糖代谢情况及果糖胺在血糖监测中的价值研究 被引量：1

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作者 梁菠 廖桂萍 +1 位作者 孔祥敬 周天红 《大医生》 2023年第3期91-94,共4页

目的研究中间型α地中海贫血患者糖代谢情况及果糖胺在其血糖监测中的价值,为临床提供参考。方法选取2020年7月至2021年6月中国人民解放军保障部队第九二三医院收治的60例中间型α地中海贫血患者为研究对象进行回顾性分析,根据不同的血... 目的研究中间型α地中海贫血患者糖代谢情况及果糖胺在其血糖监测中的价值,为临床提供参考。方法选取2020年7月至2021年6月中国人民解放军保障部队第九二三医院收治的60例中间型α地中海贫血患者为研究对象进行回顾性分析,根据不同的血糖水平分为低血糖组[16例,空腹血糖(FPG)<2.8 mmol/L]、高血糖组(16例,FPG>6.0 mmol/L)及正常血糖组(28例,2.8 mmol/L≤FPG≤6.0 mmol/L);根据不同的血清铁蛋白(SF)浓度分为正常组(29例,SF<1000 ng/mL)、轻中度铁过载组(20例,1000 ng/mL≤SF<2500 ng/mL)及重度铁过载组(11例,SF≥2500 ng/mL)。所有患者均进行口服葡萄糖耐量实验、胰岛素释放实验,检测患者血浆葡萄糖、胰岛素水平,分析患者糖代谢指标、血清铁蛋白及果糖胺之间的相关性。结果高血糖组患者SF、糖化血红蛋白、FPG水平均高于低血糖组、正常血糖组,正常血糖组空腹胰岛素水平高于低血糖组、高血糖组(P<0.05)。正常组患者果糖胺水平高于轻中度铁过载组、重度铁过载组(P<0.05)。经Pearson相关性分析显示,SF与FPG呈正相关,与果糖胺呈负相关(P<0.05)。结论中间型α地中海贫血患者存在胰岛素抵抗,伴随胰岛素分泌不足,果糖胺是评估患者血糖水平的良好指标,值得临床应用。 展开更多

关键词 中间型α地中海贫血 糖代谢 果糖胺 血糖监测

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β地中海贫血合并α珠蛋白基因三联体2例临床分析 被引量：1

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作者 任振敏 黄丽兰 +2 位作者 刘四喜 李长钢 陈运生 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期338-340,共3页

目的探讨β地中海贫血(地贫)合并α珠蛋白基因三联体致中间型地贫的诊断。方法回顾分析2例β杂合子患儿的临床资料,以及患儿外周血β珠蛋白基因测序及α珠蛋白基因三联体检测结果。结果例1,女,4岁,为β^(CD41-42)杂合子;例2,男,13岁,为... 目的探讨β地中海贫血(地贫)合并α珠蛋白基因三联体致中间型地贫的诊断。方法回顾分析2例β杂合子患儿的临床资料,以及患儿外周血β珠蛋白基因测序及α珠蛋白基因三联体检测结果。结果例1,女,4岁,为β^(CD41-42)杂合子;例2,男,13岁,为β^(CD17)杂合子。2例患儿的临床表现均为中重度贫血、肝脾肿大,β珠蛋白基因测序未发现罕见变异点。例1的Gap-PCR特异性引物检测ααα^(anti4.2)片段阳性,例2荧光定量PCR相对定量检测ααα^(anti3.7)片段阳性。结论β杂合子且未见罕见变异,但临床表现为中重度贫血时,应考虑存在α珠蛋白基因三联体。 展开更多

关键词 当β地中海贫血 α珠蛋白基因三联体 中间型地中海贫血 ααα^(anti 3.7) ααα^(anti 4.2)

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个性化护理干预措施在中间型地贫胎儿风险的孕妇产前诊断中的价值研究

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作者 苏碧丽 《中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生》 2024年第5期0122-0125,共4页

本研究旨在评估个性化护理干预措施在中间型地贫胎儿风险的孕妇产前诊断中的价值。特别关注于如何通过个性化干预改善中间型地贫患儿的健康结果。方法 自我院2014年开展产前诊断以来,采用随机对照试验的方法,对2014~2022年进行中间型风... 本研究旨在评估个性化护理干预措施在中间型地贫胎儿风险的孕妇产前诊断中的价值。特别关注于如何通过个性化干预改善中间型地贫患儿的健康结果。方法 自我院2014年开展产前诊断以来,采用随机对照试验的方法,对2014~2022年进行中间型风险的地贫胎儿407对(其中一方为SEA携带,另一方为静止型α地贫)随机分为两组,一组接受常规护理,另一组接受个性化护理干预。对两组孕妇进行孕期至产后一个月的跟踪观察,比较两组在孕期的地贫产前诊断率、心理状态方面的差异及中间型地贫患儿的健康结果。结果 接受个性化护理干预的孕妇地贫产前诊断率、心理健康方面及中间型地贫患儿的健康结果均优于接受常规护理的对照组(p<0.05)。2014年至2018年采用常规护理220名孕妇拒绝产诊30名,产诊结果为中间型地中海贫血胎儿34个,选择继续妊娠25名,新生儿血色素平均为(80.02±1.21)g/L,出生体质量(2.33±0.29)kg、Apar评分(8.59±0.22)分。2019年至2022年接受个性化护理干预的孕妇187名孕妇拒绝产诊1名,产诊结果为中间型地中海贫血胎儿49个,选择继续25个,新生儿血色素平均为(90.25±1.32)g/L,出生体质量(3.21±0.45)kg、Apar评分(9.92±0.08)分,通过个性化护理孕妇产前诊断依从性高,产前诊断率为99.46%,明显高于常规护理组,新生儿血色素也高于常规护理,(p<0.05)。结论 研究表明,个性化护理干预能够显著提高地中海贫血产前诊断率以及中间型地中海贫血胎儿的早期干预率。建议在临床实践中更广泛地应用个性化护理策略,从而减少中间型地贫患儿的出生率以及因早发现、早治疗而提高中间型地贫患儿的生活质量。 展开更多

关键词 个性化护理 中间型地中海贫血 产前诊断

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中间型β地中海贫血治疗现状及并发症单中心调查 被引量：5

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作者 黄琴 张梅香 +5 位作者 聂伟业 李云双 周亚丽 陈永升 张新华 尹晓林 《临床血液学杂志》 CAS 2016年第5期748-751,共4页

目的：了解本中心中间型β地中海贫血（β地贫）患者的治疗和并发症现状,探讨如何提高中间型β地贫患者的生存质量。方法：回顾性总结解放军第303医院2011-2014年收治的92例中间型β地贫患者的临床资料,调查患者的临床特征、治疗现状、... 目的：了解本中心中间型β地中海贫血（β地贫）患者的治疗和并发症现状,探讨如何提高中间型β地贫患者的生存质量。方法：回顾性总结解放军第303医院2011-2014年收治的92例中间型β地贫患者的临床资料,调查患者的临床特征、治疗现状、并发症现状,分析其影响因素。结果：92例患者中,男51例（55.4%）,女41例（44.6%）,平均年龄（24.9±9.2）岁,起病年龄（4.0±5.8）岁（1-30岁）。91例患者接受过输血治疗（其中15例为规律输血）,接受输血者平均血红蛋白为（58.1±20.1）g/L。72例患者有铁超载,但仅22例有接受去铁治疗史。平均血清铁蛋白为（2 172.0±3 728.1）（344-12 482）ng/ml,40例（43.5%）为重度铁超载者（血清铁蛋白〉2 500ng/ml）。骨质疏松、肺动脉高压、肝功能异常、胆囊结石、髓外造血的发生比例分别为54.1%、55.7%、43.3%、44.1%和9.7%。结论：广西地区本中心中间型β地贫患者的治疗很不充分,并发症发生率高。需加强对中间型β地贫患者的输血和去铁治疗,以提高患者生存质量。 展开更多

关键词 中间型β地中海贫血 输血 铁超载 并发症

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广东惠州地区中间型β地贫人群突变分布及与血红蛋白组分的关系 被引量：3

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作者 何继宏 杨海 +2 位作者 王健 张芳娣 陈远东 《中国医学创新》 CAS 2019年第24期61-64,共4页

目的:研究广东省惠州市地区中间型β地中海贫血(地贫)人群基因突变分布及其与血红蛋白组分(HbA2)的关系。方法:选取2014年5月-2016年5月本院经门诊收治住院的8 298例患者,进行血液学常规指标和HbA2含量测定,将筛查阳性的疑似地贫患者的... 目的:研究广东省惠州市地区中间型β地中海贫血(地贫)人群基因突变分布及其与血红蛋白组分(HbA2)的关系。方法:选取2014年5月-2016年5月本院经门诊收治住院的8 298例患者,进行血液学常规指标和HbA2含量测定,将筛查阳性的疑似地贫患者的血液进行突变基因类型检测,将确诊为中间型β地贫患者作为观察组,随机选取筛查阴性者为对照组。统计确诊的中间型β地贫患者数量及发病率、突变基因类型构成情况;比较两组一般资料、血常规(MCV、MCH)和HbA2;比较常见突变类型的HbA2。结果:确诊为中间型β地贫138例,发病率1.66%;按照突变基因类型构成比由高到低分别为CD41-42型51例、CD17型42例、IVS-1-5型37例、-28型3例、IVS-1-1型2例、IVS-Int 654型2例、CAP型1例;选取筛查阴性者147例为对照组,观察组MCV、MCH均低于对照组,HbA2高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);常见基因类型CD41-42型、CD17型、IVS-1-5型Hb A2含量比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:广东惠州地区中间型β地贫人群突变常见基因类型为CD41-42型、CD17型、IVS-1-5型,但HbA2差异不大;中间型β地贫人群的血常规、HbA2与正常人群相比有明显差异。 展开更多

关键词 中间型β地中海贫血 广东惠州 突变 HBA2

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中间型α地中海贫血-α^(3.7)/--^(SEA)不形成HbH报道1例 被引量：3

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作者 吴润强 陈洁晶 +5 位作者 林华 郭丽 孙玉峰 罗世华 薛雯 刘富华 《临床血液学杂志》 CAS 2014年第6期973-974,共2页

目的:通过对罕见地中海贫血基因型的报道,希望引起临床医生的重视,避免漏诊。方法:用地中海贫血基因诊断技术检测1例患者的地中海贫血基因型,用碱性血红蛋白电泳检测患者的血红蛋白表达。结果:该患者的α地中海贫血基因型为-α3.7/--SEA... 目的:通过对罕见地中海贫血基因型的报道,希望引起临床医生的重视,避免漏诊。方法:用地中海贫血基因诊断技术检测1例患者的地中海贫血基因型,用碱性血红蛋白电泳检测患者的血红蛋白表达。结果:该患者的α地中海贫血基因型为-α3.7/--SEA,碱性血红蛋白电泳显示出HbA,HbA2两条条带,其中HbA占99.1%,HbA2占0.9%。结论:此患者的中间型α地中海贫血-α3.7/--SEA不形成HbH条带。 展开更多

关键词 中间型α地中海贫血 -α3.7/--SEA HBH病

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