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儿童期起病的Bartter综合征1型伴肾功能损害一例
1
作者 彭晓艳 陈朝英 +2 位作者 杨宏仙 夏华 涂娟 《罕见病研究》 2024年第1期124-130,共7页
Bartter综合征(BS,OMIM#601678)是一种罕见的遗传性失盐性肾病,临床主要特点为低钾性代谢性碱中毒,伴继发性肾素-血管紧张素-醛固酮系统活化。BS 1型根据报道多为产前型及新生儿型BS,症状通常在出生前后或婴儿期出现,伴有严重的失盐表现... Bartter综合征(BS,OMIM#601678)是一种罕见的遗传性失盐性肾病,临床主要特点为低钾性代谢性碱中毒,伴继发性肾素-血管紧张素-醛固酮系统活化。BS 1型根据报道多为产前型及新生儿型BS,症状通常在出生前后或婴儿期出现,伴有严重的失盐表现,肾功能多为正常。本文报道一例儿童期起病并伴有蛋白尿及肾功能损害的BS 1型患者。该患儿因羊水过多早产,但生后无显性症状,直至3岁开始出现多饮、多尿伴夜尿增多,未特殊重视,5岁余就诊时已有血肌酐升高伴有尿蛋白阳性,入院后诊断慢性小管间质病变,慢性肾脏病2期。经氯离子清除试验明确存在髓袢升支粗段小管功能异常,后基因测序确诊BS 1型。经积极控制并发症,患儿肾功能有所回升。长期随访中患儿尿蛋白仍有所增加,估算肾小球滤过率(eGFR)缓慢下降,目前处于慢性肾脏病2期。因此,临床需注意产前型BS患儿生后可能不立即出现典型临床表现,直至儿童期方出现相关临床症状,可能会出现肾功能损害,需要及时识别,可通过氯离子清除试验与Gitelman综合征进行临床鉴别。早期诊断及治疗后对改善预后极为关键。 展开更多
关键词 bartter综合征1型 产前型bartter综合征 肾功能损害 蛋白尿
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CMA技术联合染色体核型分析产前诊断唐氏综合征价值 被引量：3
2
作者 吕安平 谭晓兰 唐永红 《中国计划生育学杂志》 2024年第9期2177-2181,共5页
目的:探究染色体微阵列分析(CMA)联合染色体核型分析在唐氏综合征诊断中的应用价值。方法:回顾性收集2022年12月-2023年12月在本院行羊水穿刺的产前检查高风险孕妇122例临床资料,以胎儿游离DNA检测技术为金标准,对比染色体核型分析、CMA... 目的:探究染色体微阵列分析(CMA)联合染色体核型分析在唐氏综合征诊断中的应用价值。方法:回顾性收集2022年12月-2023年12月在本院行羊水穿刺的产前检查高风险孕妇122例临床资料,以胎儿游离DNA检测技术为金标准,对比染色体核型分析、CMA及CMA联合染色体核型分析检出唐氏综合征的准确率,绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析染色体核型分析、CMA及CMA联合染色体核型分析诊断唐氏综合征效能,对比不同产前诊断高风险指征孕妇的染色体核型分析、CMA检测结果,观察染色体异常核型检测结果。结果:122例行羊水穿刺的产前检查高风险孕妇中共检出胎儿唐氏综合征14例,总检出率为11.5%;核型分析检测准确率92.6%(113/122),曲线下面积(AUC)为0.808,诊断敏感度64.3%、特异度96.3%;CMA准确率94.3%(115/122),AUC为0.843,诊断敏感度71.4%、特异度97.2%;两项联合检测准确率99.2%(121/122),AUC为0.964,诊断敏感度92.9%、特异度100.0%。核型分析与CMA联合检测的诊断准确率与AUC均高于核型分析、CMA单一检测(P<0.05)。核型分析、CMA及两项联合检测在超声胎儿颈项透明层(NT)增厚孕妇中分别检出2例、1例、2例胎儿唐氏综合征,在高龄(>35岁)孕妇中分别检出0例、1例、2例胎儿唐氏综合征,在无创产前检测(NIPT)异常孕妇中分别检出5例、5例、6例胎儿唐氏综合征,在唐氏综合征高风险孕妇中分别检出2例、2例、3例胎儿唐氏综合征;染色体核型检测异常包括数目异常7例、结构异常2例。结论:CMA联合核型分析诊断唐氏综合征准确性、敏感性最佳,对于临床产前诊断唐氏综合征具有重要参考价值。 展开更多
关键词 高风险孕妇 产前诊断 唐氏综合征 染色体微阵列分析 染色体核型分析 胎儿游离DNA检测 诊断效能
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Ⅲ型Bartter综合征一家系遗传学分析和产前诊断
3
作者 席惠 马娜 +4 位作者 庞佳伦 彭莹 贾政军 王华 李浩贤 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2018年第3期5-9,共5页
目的联合运用多种遗传学技术对1例Ⅲ型Bartter综合征家系进行致病突变分析和产前诊断。方法应用高通量捕获测序技术、MLPA、PCR-Sanger测序法对先证者进行Bartter综合征相关致病基因的检测及家系分析;明确遗传学病因后对已妊娠4个月的... 目的联合运用多种遗传学技术对1例Ⅲ型Bartter综合征家系进行致病突变分析和产前诊断。方法应用高通量捕获测序技术、MLPA、PCR-Sanger测序法对先证者进行Bartter综合征相关致病基因的检测及家系分析;明确遗传学病因后对已妊娠4个月的先证者母亲抽取羊水应用MLPA、PCR-Sanger测序法进行产前诊断。结果先证者CLCNKB基因存在c.del1389(A)纯合突变合并1-18号外显子杂合性缺失。家系分析显示这两种突变分别源自父亲和母亲。产前诊断结果显示胎儿与先证者基因型一致。结论 CLCNKB基因的c.del1389(A)纯合突变合并1-18号外显子杂合性缺失为先证者的病因,产前诊断可以预防该家系Bartter综合征患儿的再次出生。 展开更多
关键词 bartter综合征 遗传性肾小管疾病 CLCNKB基因 产前诊断
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猫叫综合征的产前临床表型分析及诊断
4
作者 任菊霞 宋婷婷 +3 位作者 黎昱 徐盈 郑娇 杨红 《空军军医大学学报》 CAS 2024年第6期670-672,677,共4页
目的探讨猫叫综合征(CDCS)胎儿的临床表现及产前诊断策略。方法回顾性分析2015年1月至2022年12月在空军军医大学西京医院进行介入性产前诊断、应用染色体微阵列联合染色体核型分析明确的9例CDCS病例。收集并系统分析纳入本研究的病例孕... 目的探讨猫叫综合征(CDCS)胎儿的临床表现及产前诊断策略。方法回顾性分析2015年1月至2022年12月在空军军医大学西京医院进行介入性产前诊断、应用染色体微阵列联合染色体核型分析明确的9例CDCS病例。收集并系统分析纳入本研究的病例孕期血清学筛查、无创DNA筛查、胎儿超声表现、遗传学检测结果及妊娠结局。结果产前诊断CDCS患者9例,其中5例为5号染色体短臂末端单纯性缺失,缺失范围大小为9.04~37.00 Mb;4例除了5号染色体末端的缺失,亦包含其他染色体的大片段重复。2例为无创DNA筛查提示5p-,其余7例均有先天性心脏病的临床表现。电话随访明确9例CDCS胎儿均在产前诊断咨询优生遗传专科医生后引产。结论CDCS与先天性心脏病有一定的相关性,产前诊断CDCS是避免缺陷儿出生的有效手段,分析CDCS的产前临床表现有助于丰富该疾病的产前表型谱。 展开更多
关键词 猫叫综合征 产前诊断 染色体微阵列分析 染色体核型分析
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嵌合型环状X染色体Turner综合征的产前诊断与遗传咨询1例
5
作者 杨文霞 李佳 《山西医科大学学报》 CAS 2024年第7期950-952,共3页
特纳综合征(Turner syndrome)是最常见的染色体异常疾病之一,以X染色体整体或部分缺失或结构异常为遗传学特征。Turner综合征的发生率约为新生女婴的1/300 ~1/2 500 [1] ,特纳嵌合现象在患有Turner综合征的女孩中占30% ,其中2% ~5%的患... 特纳综合征(Turner syndrome)是最常见的染色体异常疾病之一,以X染色体整体或部分缺失或结构异常为遗传学特征。Turner综合征的发生率约为新生女婴的1/300 ~1/2 500 [1] ,特纳嵌合现象在患有Turner综合征的女孩中占30% ,其中2% ~5%的患者发现环状X染色体(ring X chromosome)。嵌合环状X染色体的Turner综合征相关表型可能为精神障碍、学习困难、自闭症、颅面异常、心血管疾病和骨骼问题,以及与Turner综合征相关的其他表现,具体表型的严重程度与环染色体上缺失区域的大小和嵌合体的数量相关 [2-4] 。环状染色体可以通过染色体两条臂的末端断裂及其重新连接而形成,从而导致遗传物质的损失,它们也可能由端粒-端粒融合而形成,没有缺失,从而形成完整的环。镶嵌环状X染色体非常罕见,具有高度可变的表型。本文中,将常规染色体核型分析与染色体微阵列(chromonsomal microarray analysis,CMA)检测技术联合应用,产前诊断1例罕见的环状X染色体嵌合型Turner综合征胎儿,并提供遗传咨询。 展开更多
关键词 特纳综合征 环状X染色体 核型分析 染色体微阵列分析 产前诊断 遗传咨询
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1例儿童1型Dent病伴Bartter综合征病例分析并文献复习
6
作者 杨鸿源 吴雅莹 《儿科药学杂志》 2024年第1期37-41,共5页
目的:分析1例1型Dent病伴Bartter综合征样患儿的临床症状及诊疗过程,以提高临床对该疾病的认识。方法:采用回顾性分析方法,收集我院经临床特征和基因检测确诊的1例1型Dent病伴Bartter综合征患儿的临床资料,分析其临床特征及诊疗过程并... 目的:分析1例1型Dent病伴Bartter综合征样患儿的临床症状及诊疗过程,以提高临床对该疾病的认识。方法:采用回顾性分析方法,收集我院经临床特征和基因检测确诊的1例1型Dent病伴Bartter综合征患儿的临床资料,分析其临床特征及诊疗过程并复习文献。结果:本例患儿以Bartter综合征样表现(顽固性低钾血症,血浆肾素、醛固酮水平升高,血压正常)为初始表现,并有尿蛋白定量明显升高,以低分子量蛋白(LMWP)尿为主,α1、β2微球蛋白(MG)水平明显升高,基因分析提示CLCN5基因c.1265-c.1266 insA(半合子突变)。但本例患儿初始肾功能正常,泌尿系统超声检查结果未见异常。初期采用饮食调控(如低草酸盐、低钠、低钙等),口服补钾及盐酸贝那普利0.25 mg/(kg·d)治疗1个月后,发生急性肾损伤,给予甲泼尼龙及血液净化治疗后肾功能好转。结论:Dent病临床表型复杂,需及时完善基因检测协助诊断,具有Bartter综合征临床症状的Dent病患者易发展为肾功能衰竭,应及时评估肾功能及长期规律随访。 展开更多
关键词 1型Dent病 bartter综合征 CLCN5基因突变 肾功能衰竭 基因检测
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Bartter综合征伴2型糖尿病、甲状腺功能异常1例
7
作者 王广宇 单巍 朱旅云 《疑难病杂志》 CAS 2004年第5期306-306,共1页
关键词 bartter综合征 下肢 甲状腺功能异常 患者 2型糖尿病 医院 诊断 多饮 肾穿刺 长期服用
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394例21-三体综合征染色体核型及产前诊断指征分析 被引量：1
8
作者 黄婷婷 刘艳秋 +2 位作者 袁慧珍 黎俏 周吉会 《江西医药》 CAS 2021年第3期322-324,327,共4页
目的通过对胎儿经产前诊断确诊为21-三体综合征的394例病例进行分析,探讨胎儿染色体核型具体类型及其有创性产前诊断指征。方法收集2017年1月1日至2020年6月30日在江西省妇幼保健院产前诊断中心行有创性产前诊断的6075例孕妇资料,对394... 目的通过对胎儿经产前诊断确诊为21-三体综合征的394例病例进行分析,探讨胎儿染色体核型具体类型及其有创性产前诊断指征。方法收集2017年1月1日至2020年6月30日在江西省妇幼保健院产前诊断中心行有创性产前诊断的6075例孕妇资料,对394例诊断为21-三体综合征的胎儿进行核型类型及其手术指征进行分析。结果6075例孕妇行有创性产前诊断,394例胎儿诊断为21-三体综合征(6.49%,394/6075),标准型372例(94.42%,372/394),嵌合型14例(3.30%,14/394),易位型9例(2.28%,9/394)。产前诊断指征主要为NIPT高风险297例(75.38%,297/394),胎儿超声异常76例(19.29%,76/394),血清学筛查高风险15例(3.81%,15/394),其他6例(1.52%,6/394)。结论高危孕妇如NIPT高风险、高龄、血清学筛查高风险、胎儿超声结构异常或软指标阳性等,需进行有创性产前诊断,及时有效地诊断出21三体综合征胎儿,从而预防染色体异常缺陷儿的出生。 展开更多
关键词 产前诊断 21-三体综合征 核型分析
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脑眼面骨骼综合征3型一家系产前超声表现
9
作者 张佳 周柱玉 +3 位作者 闫珊玲 蒲英梅 辛艳芬 韩长宏 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第11期1183-1185,共3页
1病例简介。女,28岁,孕1产0。主诉:停经23^(+3)周,外院产前超声提示胎儿姿势异常。外院产检,唐氏筛查示:21-三体综合征低风险;无创DNA示:低风险;早孕期胎儿颈项透明层厚度正常。超声检查提示:胎儿小于孕周,双足、双手姿势异常;小下颌。... 1病例简介。女,28岁,孕1产0。主诉:停经23^(+3)周,外院产前超声提示胎儿姿势异常。外院产检,唐氏筛查示:21-三体综合征低风险;无创DNA示:低风险;早孕期胎儿颈项透明层厚度正常。超声检查提示:胎儿小于孕周,双足、双手姿势异常;小下颌。孕妇选择终止妊娠,引产后临床表现与产前超声检查一致。患者1年后再次妊娠,孕2产0。主诉:停经23^(+6)周。 展开更多
关键词 脑眼面骨骼综合征3型 超声检查 产前 胎儿 病例报告
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外显子测序技术用于Joubert综合征2型胎儿的产前诊断
10
作者 乔凤昌 程青 +1 位作者 张翠平 许争峰 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2022年第9期694-696,共3页
目的:用外显子测序技术(ES)对1例Joubert综合征2型患儿家系进行遗传学诊断,并为该家系提供遗传咨询和生育指导。方法:收集怀疑为Joubert综合征胎儿孕期超声等资料,提取胎儿羊水及父母外周血DNA,采用ES检测患儿的变异位点,根据美国医学... 目的:用外显子测序技术(ES)对1例Joubert综合征2型患儿家系进行遗传学诊断,并为该家系提供遗传咨询和生育指导。方法:收集怀疑为Joubert综合征胎儿孕期超声等资料,提取胎儿羊水及父母外周血DNA,采用ES检测患儿的变异位点,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)原则寻找胎儿的致病原因,并利用Sanger测序技术对家系及另外1例胎儿的位点进行验证。结果:外显子测序技术检测结果发现2例胎儿TMEM216基因发生复合杂合突变,分别遗传自父亲的错义突变c.217C>T(p.R73C)和母亲的三碱基插入突变c.357_359dup(p.I119.dup),两个位点均判定为可疑致病;Sanger测序验证结果与外显子测序结果一致。胎儿为Joubert综合征2型患者。胎儿父母最终决定终止妊娠。结论:利用外显子测序技术可为Joubert综合征2型患者进行诊断,在临床决策、遗传咨询及再次妊娠计划中发挥重要作用。 展开更多
关键词 外显子测序技术 TMEM216 Joubert综合征2型 基因突变 产前诊断
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非综合征型聋患者及家庭成员耳聋基因MYO15A检测及其产前诊断意义 被引量：3
11
作者 柴福 赵海亮 +3 位作者 李胜 林晋业 魏建芳 邱书奇 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期366-371,共6页
目的分析2例汉族非综合征型聋(nonsyndromic sensorineural hearingloss,NSHL)患者及家庭成员中耳聋基因MYO15A的突变位点,探讨MYO15A基因检测用于产前诊断的可行性。方法采集2例汉族非综合征型感音神经性聋患儿(均为男性,年龄分别为2岁... 目的分析2例汉族非综合征型聋(nonsyndromic sensorineural hearingloss,NSHL)患者及家庭成员中耳聋基因MYO15A的突变位点,探讨MYO15A基因检测用于产前诊断的可行性。方法采集2例汉族非综合征型感音神经性聋患儿(均为男性,年龄分别为2岁8个月和3岁6个月)及两个家庭(编号为NSHL-01和NSHL-02)成员血样并记录临床资料。应用芯片捕获高通量测序(targeted genomic capturing and next-generation sequencing,targeted DNA-Hiseq)对2例NSHL患儿进行127个耳聋基因检测,获得变异序列后,针对所检出变异序列对家庭成员和健康对照个体的MYO15A基因序列进行变异验证分析,确定致病性突变后,使用sanger测序法对NSHL-02家庭中的高危胎儿进行孕中期产前诊断。结果在NSHL-01家庭的患儿中检测出MYO15A基因复合杂合突变,即:内含子18亚区c.5134-1G>A(p.-)杂合突变和外显子20亚区c.5324A>C(p.Gln1775Pro)杂合突变,本地收集的200例正常测序样本中无关于此SNP的频率信息;患儿的父亲携带c.5134-1G>A杂合突变,而患儿的母亲携带c.5324A>C杂合突变。在NSHL-02家庭的患儿检出MYO15A基因复合杂合突变,第二外显子c.374delG(Arg125ArgfsX319)杂合突变和外显子56亚区c.9358C>T(p.Gln3120Ter)杂合突变,本地收集的200例正常测序样本中无关于此SNP的频率信息;患儿的父亲携带c.9358C>T杂合突变,而患儿的母亲携带c.374delG杂合突变;该家庭高危胎儿携带c.9358C>T杂合突变,不携带c.374delG杂合突变,出生后表型正常。结论 MYO15A基因内含子18亚区c.5134-1G>A杂合突变和外显子20c.5324A>C杂合突变,及第二外显子c.374delG杂合突变和外显子56亚区c.9358C>T杂合突变是2个NSHL家庭的致病原因,芯片捕获高通量测序及数据分析技术可对2个NSHL家庭进行有效的基因诊断,结合sanger技术可进行产前诊断。 展开更多
关键词 非综合征型感音神经性聋 MYO15A基因 产前诊断
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杂合型SNP定量焦测序分析技术在唐氏综合征快速产前诊断中的应用研究 被引量：1
12
作者 苗明珠 卢守莲 +5 位作者 王珏 黄欢 周国华 洪蕾 曹郡 孙丽洲 《现代妇产科进展》 CSCD 2013年第9期696-699,共4页
目的：应用杂合型SNP定量焦测序分析技术进行唐氏综合征（DS）的快速产前诊断,并探讨其在临床应用中的可行性。方法：选取21号染色体PLAC4、COL6A2、COL6A1基因的rs1053315、rs818219、rs2839110、rs1042917、rs35548026、rs8130833这6... 目的：应用杂合型SNP定量焦测序分析技术进行唐氏综合征（DS）的快速产前诊断,并探讨其在临床应用中的可行性。方法：选取21号染色体PLAC4、COL6A2、COL6A1基因的rs1053315、rs818219、rs2839110、rs1042917、rs35548026、rs8130833这6个SNP位点进行研究。对10例正常人和5例DS患者的外周血样本的6个SNP位点进行检测,建立用于诊断DS的杂合型SNP等位基因比值阈值。然后根据建立的阈值,对40例产前诊断样本（35例羊水样本和5例脐带血样本）行定量焦测序分析检测,从而对其21号染色体的情况做出诊断,并用染色体核型分析法验证焦测序检测的结果。结果：（1）等位基因比阈值范围：1.0∶1.0~1.3∶1.0判断为21号染色体二倍体;1.6∶1.0~2.2∶1.0判断为DS;1.3∶1.0~1.6∶1.0或6个位点均为纯合则结果不能判断。（2）定量焦测序分析检测：27例为21号染色体二倍体胎儿;7例为DS胎儿;5例6个SNP位点均为纯合,结果不能判断;1例因PCR扩增失败,未检测出。检测结果均在6~8h内获得,且应用便携式焦测序仪1次可检测8个样本。（3）染色体核型分析检测：33例为21号染色体二倍体胎儿,7例为DS胎儿。（4）焦测序方法的检出率为85%（34/40）,准确性为100%（34/34）,其中具有杂合型SNP位点样本的检出率及准确性均为100%（34/34）。结论：采用杂合型SNP定量焦测序分析技术诊断DS,检测过程快速、简便、检出率高、准确性好,可应用于DS的临床快速产前诊断。 展开更多
关键词 唐氏综合征 快速产前诊断 杂合型单核苷酸多态性 焦测序
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1例环状X染色体嵌合型Turner综合征的产前诊断与遗传咨询 被引量：2
13
作者 吴轲 朱沅珍 王璐 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2022年第4期52-56,共5页
特纳综合征(Turner syndrome,TS)是最常见的染色体异常疾病之一,以X染色体整体或部分缺失为遗传学特征。多数患者因青春期生长受限、身材矮小而确诊,由此错过最佳干预治疗期,许多TS患者直到成年才被诊断出来[1]。环状染色体(Ring chromo... 特纳综合征(Turner syndrome,TS)是最常见的染色体异常疾病之一,以X染色体整体或部分缺失为遗传学特征。多数患者因青春期生长受限、身材矮小而确诊,由此错过最佳干预治疗期,许多TS患者直到成年才被诊断出来[1]。环状染色体(Ring chromosomes,RCs),罕见出现于真核生物核基因组中,由于其不稳定性,可能会造成基因变异引起相关疾病。 展开更多
关键词 TURNER综合征 身材矮小 环状染色体 嵌合型 特纳综合征 染色体异常 产前诊断 遗传咨询
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嵌合型猫眼综合征的产前诊断及遗传学分析
14
作者 李世红 阳敏慧 +1 位作者 卜秀芬 周霞 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年第3期37-42,共6页
目的对产前诊断嵌合型猫眼综合征(cat eye syndrome,CES)胎儿进行临床和遗传学分析,为遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2018年至2022年间在长沙市妇幼保健院确诊的3例嵌合型CES胎儿的病例资料。所有病例均在超声引导下采集羊水进行染... 目的对产前诊断嵌合型猫眼综合征(cat eye syndrome,CES)胎儿进行临床和遗传学分析,为遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2018年至2022年间在长沙市妇幼保健院确诊的3例嵌合型CES胎儿的病例资料。所有病例均在超声引导下采集羊水进行染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测,对异常结果行胎儿父母验证性检测,验证变异来源。结果(1)病例1羊水染色体核型结果为:47,XN,+mar[34]/46,XN[26];病例2核型结果为:47,XN,+mar[47]/46,XN[31];病例3胎儿染色体核型未见异常。(2)SNP array检测结果显示:病例1胎儿22q11.1q12.1区域存在10.24Mb嵌合重复,比例约64%,为新发变异;病例2胎儿22q11.1q12.1区域存在12.90Mb嵌合重复,比例约69%,为新发变异;病例3胎儿22q11.1q11.23区域存在6.74Mb嵌合重复,比例约26%,遗传方式未知。(3)三例胎儿均可诊断为嵌合型CES,经充分遗传咨询后,病例1和病例3选择继续妊娠,新生儿出生后均未见异常表型,目前生长发育均可。病例2选择终止妊娠。结论嵌合型CES胎儿的临床特征缺乏特异性,很难在超声筛查中发现。对于产前诊断确诊为嵌合型CES的胎儿,若系统超声检查未见异常,胎儿预后可能较好。 展开更多
关键词 猫眼综合征 嵌合 产前诊断 染色体核型 单核苷酸多态性微阵列
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Turner综合征嵌合体的临床表现和产前诊断的研究 被引量：9
15
作者 胡华 姚宏 +5 位作者 胡斌 龙洋 徐刚 董艳玲 胡华梅 梁志清 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期102-105,共4页
目的通过对Turner综合征嵌合体核型、临床症状、生育状况、产前诊断的研究,探索Turner综合征嵌合体核型与临床表现的关系及对后期生育状况、产前诊断、妊娠结局的影响。方法收集本中心2005年7月至2011年9月通过临床症状和核型结果诊断为... 目的通过对Turner综合征嵌合体核型、临床症状、生育状况、产前诊断的研究,探索Turner综合征嵌合体核型与临床表现的关系及对后期生育状况、产前诊断、妊娠结局的影响。方法收集本中心2005年7月至2011年9月通过临床症状和核型结果诊断为Turner综合征嵌合体核型病例27例(12～29岁)以及产前诊断为Turner综合征嵌合体胎儿5例。采用常规染色体G显带技术、核型分析等方法综合分析Turner综合征嵌合体染色体核型,同时通过妇科彩超、妇科检查、性激素检查、生育状况、产前诊断等方法研究Turner综合征嵌合体患者临床表现和产前诊断结局,探讨Turner综合征嵌合体核型与临床表现、产前诊断、妊娠结局的关系。结果 Turner综合征嵌合体患者性激素和生长激素平均值低于正常水平,27例患者仅2例患者具有生育能力,并均出生了发育异常的胎儿。5例Turner综合征嵌合体胎儿中4例胎儿发育异常而引产,1例发育正常继续妊娠。结论 Turner综合征嵌合体患者的临床表现和严重程度因异常核型所占比例而存在差异,异常核型比例越高临床症状越严重,但极少数患者出现临床表现与异常核型所占比例不一致。其妊娠结局与胎儿异常细胞比例、胎儿系统彩超结果有关。 展开更多
关键词 TURNER综合征 嵌合体 产前诊断 核型
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21三体综合征产前筛查新进展 被引量：22
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作者 尹向东 陈新黔 +3 位作者 廖琳 丁显平 魏霞 康格非 《国外医学（临床生物化学与检验学分册）》 CAS 2003年第6期349-350,共2页
21三体综合征是人类最常见的染色体异常引起的疾病 ,是先天性智力低下的最常见的原因。因为唐氏综合征无法治疗 ,故只有进行早期诊断 ,终止妊娠。近年来许多学者采用孕早、中期的母体血清标记物的筛查及胎儿的超声波检查 ,达到优生的目的。
关键词 唐氏综合征 先天愚型 产前筛查
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罕见的易位型(21;21)DOWN综合征一例及产前诊断
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作者 张彩霞 王滨 +2 位作者 刘巨川 郝志伟 杨喜珍 《中国优生与遗传杂志》 1990年第4期103-103,共1页
产前诊断,是近十多年来医学开展的新课题,这一技术对预防染色体病患儿的出生取得了明显的效果。Down综合征虽然是常见的染色体病,但21/21同源染色体罗式易位型实属少见。我室在咨询门诊检查时发现一例,现报告如下。 病例报告 患... 产前诊断,是近十多年来医学开展的新课题,这一技术对预防染色体病患儿的出生取得了明显的效果。Down综合征虽然是常见的染色体病,但21/21同源染色体罗式易位型实属少见。我室在咨询门诊检查时发现一例,现报告如下。 病例报告 患儿,女,10个月。因发育欠佳,常发生呼吸道感染就诊。患儿系第一胎足月顺产。身高58cm,体重3.5kg,呆滞面容,眼裂小,外眼角上斜,眼间距宽,鼻梁扁平,不会发声,不能坐,手扶可站立片刻,未出牙。肺部闻干罗音。 展开更多
关键词 产前诊断 DOWN综合征 易位型 染色体病 干罗音 出牙 心尖部 足月顺产 门诊检查 呼吸道感染
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75例唐氏综合征胎儿的产前诊断分析 被引量：8
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作者 黄宁 刘艳秋 +1 位作者 袁慧珍 黄婷婷 《国际检验医学杂志》 CAS 2016年第3期387-389,共3页
目的探讨羊水细胞染色体分析在唐氏综合征产前诊断中的应用价值。方法通过羊水细胞培养和染色体核型分析,对近3年来该院接受产前诊断的孕妇进行检测。结果 3 702例产前诊断病例羊膜腔穿刺成功3 700例,成功率99.95%,培养成功3 664,成功率... 目的探讨羊水细胞染色体分析在唐氏综合征产前诊断中的应用价值。方法通过羊水细胞培养和染色体核型分析,对近3年来该院接受产前诊断的孕妇进行检测。结果 3 702例产前诊断病例羊膜腔穿刺成功3 700例,成功率99.95%,培养成功3 664,成功率99.03%;检出75例唐氏综合征,其中标准型21三体型70例,易位型21三体2例,嵌合体3例;其中唐氏筛查高风险孕妇50例,占66.67%,无创产前检测阳性孕妇18例,占24.00%,其他占9.33%。结论联合唐氏筛查、胎儿DNA无创产前检测及羊水细胞染色体分析是一套安全、有效的产前诊断方法,对唐氏综合征的检出具有重要应用价值,可能成为产前检测和产前诊断的新模式。 展开更多
关键词 产前诊断 唐氏综合征 核型分析 羊水
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结合产前超声诊断评价染色体微阵列分析在Dandy-Walker综合征胎儿病因解释及产前咨询中的应用价值 被引量：8
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作者 孙丽娟 吴青青 +4 位作者 姚苓 马玉庆 王莉 刘妍 裴燕 《中国医药》 2017年第7期1069-1073,共5页
目的 结合产前超声诊断评价染色体微阵列分析（CMA）在Dandy-Walker综合征胎儿病因解释及产前咨询中的应用价值。方法 选取2011年12月至2015年12月在首都医科大学附属北京妇产医院超声科行超声检查提示为典型或变异型Dandy-Walker综合... 目的 结合产前超声诊断评价染色体微阵列分析（CMA）在Dandy-Walker综合征胎儿病因解释及产前咨询中的应用价值。方法 选取2011年12月至2015年12月在首都医科大学附属北京妇产医院超声科行超声检查提示为典型或变异型Dandy-Walker综合征的胎儿12例行CMA检测，终止妊娠者行胎儿病理检查。结果 超声检查提示并经病理尸检证实为Dandy-Walker综合征胎儿12例，单发2例，合并其他畸形10例，其中合并其他中枢神经系统畸形7例，合并唇腭裂畸形4例。超声检查提示典型Dandy-Walker综合征4例、变异型8例。CMA检测结果显示6例（包括典型2例和变异型4例）存在与临床表型相关的可能致病性拷贝数变异，1例存在不明确临床意义的拷贝数变异，1例Y染色体异常，4例未发现异常。结论 Dandy-Walker综合征容易合并神经系统畸形及唇腭裂畸形，产前CMA对典型及变异型Dandy-Walker综合征的病因解释及产前咨询均具有一定价值。 展开更多
关键词 DANDY-WALKER综合征 产前超声诊断 染色体核型 染色体微阵列分析
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运用SPINK5突变分析对致死型Netherton综合征的产前诊断
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作者 黄峥 《国外医学（计划生育分册）》 2003年第3期188-189,共2页
Netherton综合征(NS)是一种严重的常染色体隐性遗传角化病。它包括临床三联征:先天性干皮病,内折性脆发症(TI)及异位表现(如异位皮炎,高热,血管性水肿,荨麻疹,血清IgE升高及嗜红细胞增多症)。由于致命并发症如高钠性脱水,支气管肺炎及... Netherton综合征(NS)是一种严重的常染色体隐性遗传角化病。它包括临床三联征:先天性干皮病,内折性脆发症(TI)及异位表现(如异位皮炎,高热,血管性水肿,荨麻疹,血清IgE升高及嗜红细胞增多症)。由于致命并发症如高钠性脱水,支气管肺炎及脓毒血症的出现使该病死亡率极高,因而预后极差且至今无特效治疗。最新发现。 展开更多
关键词 Netherton综合征 Kazal型丝氨酸蛋白酶抑制因子5 基因突变 产前诊断
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