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疑似遗传代谢病高危患儿筛查结果分析 被引量：2
1
作者 梅婷 刘洋 张文利 《现代医药卫生》 2019年第23期3609-3611,共3页
目的分析乌鲁木齐地区遗传代谢病的筛查状况。方法选取2018年1月至2019年2月该院就诊的疑似遗传代谢病高危儿童198例,采用串联质谱仪对氨基酸及肉碱进行定量分析,采用气相色谱检测尿有机酸含量。结果198例疑似高危患儿中检出阳性17例,... 目的分析乌鲁木齐地区遗传代谢病的筛查状况。方法选取2018年1月至2019年2月该院就诊的疑似遗传代谢病高危儿童198例,采用串联质谱仪对氨基酸及肉碱进行定量分析,采用气相色谱检测尿有机酸含量。结果198例疑似高危患儿中检出阳性17例,检出率为8.6%,其中长链-3羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例,线粒体三功能蛋白缺乏症2例,苯丙酮尿症2例,高苯丙氨酸血症2例,多种羧化酶缺乏症1例,甲基丙二酸血症1例,原发性肉碱缺乏症1例,三羧酸尿症4例,酪氨酸尿症1例。结论串联质谱技术对乌鲁木齐地区遗传代谢病高危患儿具有较高的筛查价值,推广和普及遗传代谢病的筛查在该地区是十分有必要的。 展开更多
关键词 质谱分析法 代谢疾病/遗传学 乌鲁木齐地区
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浙江省新生儿有机酸尿症筛查及随访分析 被引量：44
2
作者 洪芳 黄新文 +7 位作者 张玉 杨建滨 童凡 毛华庆 黄晓磊 周雪莲 杨茹莱 赵正言 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期240-247,共8页
目的:了解浙江省新生儿有机酸尿症的患病率和确诊病例的发病情况及转归。方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2016年12月浙江省1 861 262名新生儿进行酰基肉碱谱筛查,结合尿气相色谱—质谱及基因检测确诊,分析各有机酸尿症的患病率及临... 目的:了解浙江省新生儿有机酸尿症的患病率和确诊病例的发病情况及转归。方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2016年12月浙江省1 861 262名新生儿进行酰基肉碱谱筛查,结合尿气相色谱—质谱及基因检测确诊,分析各有机酸尿症的患病率及临床随访情况。结果:确诊八种有机酸尿症92例(1:20 200)。甲基丙二酸血症40例(1:46 500),其中甲基丙二酸血症单纯型13例(32.5%),基因检测7例,6例为MUT型,1例CblB型;甲基丙二酸血症合并型27例(67.5%),基因检测11例,10例为CblC型,1例为CblF型。丙酸血症6例(1:310 200),异戊酸血症7例(1:265 900),戊二酸血症Ⅰ型6例(1:310 200),3-甲基巴豆辅酶A羧化酶缺乏症27例(1:68 900),3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例(1:1 861 300),β-酮硫解酶缺乏症2例(1:960 600),生物素酶缺乏症和全羧化酶合成酶缺乏症3例(1:620 400)。31例患儿于新生儿期发病,15例患儿于新生儿期后发病;33例有脑病或颅脑影像学异常,肾病或溶血尿毒综合征3例,心肌损害3例,死亡20例。结论:甲基丙二酸血症是浙江省新生儿筛查中最常见的有机酸尿症。除3-甲基巴豆辅酶A羧化酶缺乏症外,有机酸尿症患儿易发生代谢失代偿、并发症甚至死亡。 展开更多
关键词 代谢疾病/诊断 代谢疾病/遗传学 有机酸类/代谢 产前诊断 串联 质谱法 患病率 新生儿筛查 随访研究
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