传递/不平衡检验TDT(Transmission/Disequilibrium Test) 被引量：2

1

作者 倪鹏生 崔静 沈福民 《国外医学（遗传学分册）》 2000年第2期82-86,共5页

本文系统的综述了传递 /不平衡检验 (TDT)的理论依据 ,使用的方法 ,应用范围和最新进展 ,为在国内进一步开展这方面的研究提供一些线索。

关键词 传递 不平衡检验 SNP图谱 tdt 遗传病 基因诊断

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具有遗传印记效应传递/不平衡检验(TDT)的功效(英文)

2

作者 周基元 向泽恩 《怀化学院学报》 2004年第5期46-50,共5页

根据Knapp在 1999年提出的求TDT渐近功效的方法 ,应用标准的统计大样本理论 ,从两个方面对Knapp的方法进行了推广 :(1)在疾病的遗传中考查了遗传印记的影响 ;(2 )在求概率时考查了标记位点与候选疾病位点之间的位置关系 .

关键词 传递/不平衡检验 tdt “病例—父母”三人组 遗传印记效应 功效 统计大样本

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不同家庭结构下的传递不平衡检验的功效(英文)

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作者 李玉梅 向阳 《怀化学院学报》 2003年第2期14-17,共4页

近年来 ,连锁和关联分析最流行的方法要属传递不平衡检验 (TDT) 而评估TDT的功效和样本大小至关重要 许多文章已讨论此问题 但以前的方法既不精确也不一般化 他们都作了一个简单的假设 ,即每个家庭仅有一个受累子代或两个受累同胞... 近年来 ,连锁和关联分析最流行的方法要属传递不平衡检验 (TDT) 而评估TDT的功效和样本大小至关重要 许多文章已讨论此问题 但以前的方法既不精确也不一般化 他们都作了一个简单的假设 ,即每个家庭仅有一个受累子代或两个受累同胞对或非受累同胞对 一个例外是Chen和Deng发展的方法 但他们并没有考虑不同比例的这些家庭对TDT功效和样本大小的影响 本文应用“PC”软件 ,调查了在四个遗传模式下不同的家庭结构对TDT功效的影响 ,考虑以下三种情形 :(1)不同家庭结构的不同比例 ,(2 )标记和易感基因间的不同重组率 ,(3)父母的不同致病状态 调查具有实践意义 因为在实际中 ,更多的是征集到不同结构的家庭 展开更多

关键词 家庭结构 传递不平衡检验 tdt功效 遗传性疾病 样本分析

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周期热作用下房间辐射传递函数实验研究

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作者 李丽 王丽慧 +3 位作者 黄晨 吕留根 陈剑昌 白天宇 《节能技术》 CAS 2015年第1期7-12,共6页

为了更加准确地计算大空间分层空调辐射转移负荷,本文通过壁面对流辐射分离的实验方法获得房间在周期热作用下,变房间换气次数和变壁面发热量时的辐射得热和辐射负荷,并采用最小二乘法求得房间辐射传递函数系数。采用传递函数法也可求... 为了更加准确地计算大空间分层空调辐射转移负荷,本文通过壁面对流辐射分离的实验方法获得房间在周期热作用下,变房间换气次数和变壁面发热量时的辐射得热和辐射负荷,并采用最小二乘法求得房间辐射传递函数系数。采用传递函数法也可求得辐射负荷,对比分析两种方法获得的辐射负荷与热平衡实验辐射负荷结果,前者采用对流辐射分离实验方法获得的辐射负荷与热平衡实验结果比较,完整周期内平均相对误差7.4%,而后者传递函数法计算获得的辐射负荷在完整周期内各工况平均相对误差为10.5%。上述结果表明,两种变参数条件下,辐射传递函数受壁面热流与换气次数变化的影响均可忽略,且房间各壁面辐射负荷变化规律相似,其中加热面对立面的辐射负荷最大,且其在完整周期内的辐射负荷均值随壁面热流增加呈非线性增加,随换气次数增加近似线性降低,进一步验证了通过实验获得房间辐射传递函数方法的可行性,为大空间辐射转移负荷的研究奠定了实验基础。 展开更多

关键词 周期热 壁面对流辐射分离法 热平衡实验 房间辐射传递函数系数 传递函数法 辐射负荷

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基于核心家系的EGR3基因与精神分裂症的关联研究 被引量：1

5

作者 宁启兰 马旭东 +5 位作者 焦李子 牛晓蓉 李建鹏 王彬 张欢 马捷 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期307-314,共8页

研究表明位于染色体8p21.3区域的EGR3(Early growth response 3)是精神分裂症(Schizophrenia)的重要易感基因,然而,仍有两个病例-对照研究未能验证上述发现。为了研究EGR3基因在我国患者中是否与疾病关联,文章在中国汉族的核心家系中选... 研究表明位于染色体8p21.3区域的EGR3(Early growth response 3)是精神分裂症(Schizophrenia)的重要易感基因,然而,仍有两个病例-对照研究未能验证上述发现。为了研究EGR3基因在我国患者中是否与疾病关联,文章在中国汉族的核心家系中选择EGR3基因座位上的5个SNPs位点(rs1996147、rs1877670、rs3750192、rs35201266和rs7009708)进行基因分型和传递不平衡检验(Transmission disequilibrium test,TDT)。结果表明遗传标记rs1996147和rs3750192分别显示出显著的传递不平衡(2>4.40,P<0.05)。在连锁不平衡分析中,由2个(rs3750192和rs35201266)、3个(rs1877670、rs3750192和rs7009708)以及4个(rs1996147、rs1877670、rs3750192和rs7009708)SNPs位点构建的单倍型均显示与精神分裂症显著性关联(2>7.10,整体P<0.05)。总之,EGR3基因与中国汉族人群精神分裂症遗传易感性相关,后续关于EGR3基因进一步的功能研究将会更好的帮助我们了解该基因在疾病病理学机制中的作用。 展开更多

关键词 精神分裂症 EGR3 传递不平衡检验(tdt) SNP 单倍型

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注意缺损多动障碍和儿茶酚-O-甲基转移酶基因无关联性(英文)

6

作者 江三多 吴晓东 +3 位作者 张野 汤国梅 钱伊萍 汪栋祥 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2005年第8期784-788,共5页

以往研究表明,儿茶酚胺系统可能参于注意缺损多动障碍(attentiondeficithyperactivityitydisorder,ADHD)的发生,而儿茶酚胺O甲基转移酶(catechelomethyltransferase,COMT)是一种降解多巴胺和去甲肾上腺素系统的儿茶酚胺神经递质的酶。因... 以往研究表明,儿茶酚胺系统可能参于注意缺损多动障碍(attentiondeficithyperactivityitydisorder,ADHD)的发生,而儿茶酚胺O甲基转移酶(catechelomethyltransferase,COMT)是一种降解多巴胺和去甲肾上腺素系统的儿茶酚胺神经递质的酶。因此,采用两种以家系为基础的分析方法,即传递不平衡实验(transmissiondisequilibriumtest,TDT)和单倍型为基础的单倍型相对风险率(haplotypebasedhaplotyperelativerisk,HHRR)去探讨COMT和中国人群中79个ADHD核心家系的关联性,ADHD诊断符合DSMIV的诊断标准。TDT(χ2=1.03,df=1,P>0.05)和HHRR(χ2=1.08,df=1,P>0.05)两种方法的分析结果表明,COMT等位基因不能优先传递给ADHD儿童,提示在中国人群中ADHD与COMT基因无关联性。 展开更多

关键词 注意缺损多动障碍 儿茶酚-O-甲基转移酶 传递不平衡实验(tdt) 单倍型为基础的单倍型相对风险率(HHRR) 关联性 甲基转移酶 儿茶酚胺 酶基因 缺损 去甲肾上腺素

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X伴性遗传疾病易感性基因的定位问题

7

作者 周基元 张新华 《数学理论与应用》 2005年第4期44-48,共5页

在具有遗传印记效应的条件下,根据Sp ie lm an等人和K napp的方法,将传递/不平衡检验推广为X伴性遗传疾病的情形.

关键词 传递/不平衡检验 tdt 遗传印记效应 X伴性遗传疾病 定位问题

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在亚洲和欧洲人群中对一个AC二核苷酸重复的多态性位点与精神分裂症的关联研究 被引量：2

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作者 马捷 樊金波 +8 位作者 吴胜男 张长顺 纪宝虎 王磊 李兴旺 顾牛范 冯国鄞 David St Clair 贺林 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第10期1207-1213,共7页

连锁研究表明,染色体15q13-q14区域可能是精神分裂症的易感区域。在此项研究中,使用来自中国和苏格兰的3套独立的样本,对位于D15S118的AC二核苷酸重复的多态性位点与精神分裂症进行了关联分析。在苏格兰病例-对照样本中,该多态性位点的... 连锁研究表明,染色体15q13-q14区域可能是精神分裂症的易感区域。在此项研究中,使用来自中国和苏格兰的3套独立的样本,对位于D15S118的AC二核苷酸重复的多态性位点与精神分裂症进行了关联分析。在苏格兰病例-对照样本中,该多态性位点的等位基因在患者和正常人中的分布存在显著性差异（P=0.04）,但是这一结果在中国的病例-对照组中没有得到重复。在中国三口之家的样本中,我们没有观察到有等位基因从正常的父母向患病子女的传递不平衡。总之,至少在中国人中,此结果不支持这个AC二核苷酸重复的多态性位点在精神分裂症的易感性中扮演重要的角色。后续的研究有必要进一步阐明在欧洲人中该多态性位点在精神分裂症的易感性中扮演的角色。 展开更多

关键词 精神分裂症 关联 传递不平衡(tdt) D15S118 α-7烟碱受体亚基基因(CHRNA7)

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功、内能和热量

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作者 彭家骥 《成都师范学院学报》 1994年第2期78-82,共5页

关键词 准静态过程 宏观定义 热传递过程 无规则运动 相互作用能 热力学系统 焦耳实验 封闭系统 热力学第一定律 平衡态

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第32届国际化学奥林匹克竞赛试题(理论题)

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《化学教育》 CAS 2000年第12期38-43,共6页

关键词 离子化合物 竞赛试题 奥林匹克 平衡常数 结构式 血清铁传递蛋白 紫草宁 实验式 脱氧核糖核苷酸

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应用TDT检验确定先天性肛门直肠畸形与HoxA基因的关系 被引量：6

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作者 张志波 王练英 +1 位作者 李正 高红 《中华小儿外科杂志》 CSCD 北大核心 2001年第4期240-241,共2页

关键词 先天性肛门直肠畸形 HoxA基因 tdt检验 遗传传递连锁不平衡

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