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一例伴有低亚二倍体异常的多发性骨髓瘤的临床和实验研究 被引量：1
1
作者 白淑潇 潘金兰 +5 位作者 薛永权 陈苏宁 吴亚芳 王勇 张俊 沈娟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期343-346,共4页
目的报告1例伴有低亚二倍体复杂异常的多发性骨髓瘤病例并探讨其临床和实验室特点。方法采用骨髓细胞短期培养法制备染色体，用R显带技术进行核型分析。用13q14、p53、Rb1、1q21一系列单色探针和IgH／CCND1双色双融合探针对其进行荧光... 目的报告1例伴有低亚二倍体复杂异常的多发性骨髓瘤病例并探讨其临床和实验室特点。方法采用骨髓细胞短期培养法制备染色体，用R显带技术进行核型分析。用13q14、p53、Rb1、1q21一系列单色探针和IgH／CCND1双色双融合探针对其进行荧光原位杂交检测。用流式细胞仪检测DNA含量。结果R显带核型分析提示该患者5个细胞为包含35条染色体的低亚二倍体核型，3个细胞为低亚二倍体克隆的复制，另外4个细胞为正常核型。间期荧光原位杂交证实核型中存在1号、13号、14号、17号染色体单体，且显示mar1来源于11号染色体并造成CCND1基因的扩增。流式细胞仪检测DNA含量显示其有低亚二倍体克隆峰，DNA指数为0．8426。结论低亚二倍体核型在多发性骨髓瘤中发生率极低，荧光原位杂交技术是检测多发性骨髓瘤分子异常的可靠手段。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 低亚二倍体 荧光原位杂交
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伴TP53突变的儿童B细胞急性淋巴细胞白血病9例临床分析
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作者 林丹娜 张晶鑫 +5 位作者 资娟 张亚芥 张文鑫 黄子涵 夏霞宇 杨丽华 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2024年第6期418-423,共6页
目的研究儿童B细胞急性淋巴细胞白血病(B-ALL)中TP53突变的发生情况及其临床特征。方法初诊儿童B-ALL患者194例,描述其TP53基因的突变情况,回顾分析其中伴TP53突变患儿的临床特征和治疗结果。结果194例初诊B-ALL患者中9例存在TP53突变,... 目的研究儿童B细胞急性淋巴细胞白血病(B-ALL)中TP53突变的发生情况及其临床特征。方法初诊儿童B-ALL患者194例,描述其TP53基因的突变情况,回顾分析其中伴TP53突变患儿的临床特征和治疗结果。结果194例初诊B-ALL患者中9例存在TP53突变,伴和不伴TP53突变患儿中位年龄分别为8(4~17)岁和4(0.5~15)岁(P=0.004);男女比例分别为9:0和116:78(P=0.012);常见分子遗传学异常的发生率没有统计学差异;低亚二倍体分型的发生率有统计学差异(P=0.002)。伴和不伴TP53突变患儿化疗后第15、33天及巩固化疗前骨髓流式细胞学微小残留病灶(MRD)转阴率无统计学差异。9例TP53突变的患儿,除1例缓解后放弃治疗并失访外,8例随访至今均无病生存。伴TP53突变的患儿中1例经1疗程化疗诱导缓解失败,1例巩固治疗前流式MRD未转阴,该2例患者均为TP53体系突变,且突变频率大于30%。5例TP53体系突变患者进行了TP53的定量监测,其中1例在流式MRD转阴后TP53定量仍持续升高。结论该儿童B-ALL队列中TP53突变发生率约4.6%,男性占优势,年龄较大,起病合并低亚二倍体,早期治疗反应与不伴TP53突变的患儿无差异;TP53突变频率用于白血病MRD监测存在局限性。 展开更多
关键词 TP53突变 儿童B细胞急性淋巴细胞白血病 低亚二倍体 突变频率
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