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GnRHR基因突变的低促性腺激素性性功能减退症一家系报告及文献复习 被引量：1
1
作者 程青 李辛 +3 位作者 李娟 丁宇 王剑 王秀敏 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第3期203-206,共4页
目的探讨孤立性低促性腺激素性性功能减退症(IHH)的临床特点、基因突变及治疗。方法回顾分析1例IHH患儿及其家系的临床资料,并复习相关文献。结果先证者为7岁男性患儿,因阴茎和睾丸小而就诊;其弟5岁,也有阴茎小并曾有隐睾。两兄弟睾酮... 目的探讨孤立性低促性腺激素性性功能减退症(IHH)的临床特点、基因突变及治疗。方法回顾分析1例IHH患儿及其家系的临床资料,并复习相关文献。结果先证者为7岁男性患儿,因阴茎和睾丸小而就诊;其弟5岁,也有阴茎小并曾有隐睾。两兄弟睾酮、黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)水平均低下,且GnRH激发试验无反应。患儿父母非近亲结婚。Illumina测序发现兄弟俩均存在GnRHR受体(GnRHR)基因C.806C>T纯合突变,父母为C.806C>T杂合突变。明确诊断后予绒毛膜促性腺激素(hCG)治疗,6周后睾酮及双氢睾酮水平明显升高。结论结合临床表型、生化特征分析,以及基因检测,有助于早期诊断IHH。 展开更多
关键词 孤立性低促性腺激素性性功能减退症 促性腺激素释放激素受体 基因突变
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先天性低促性腺激素性性腺功能减退症的治疗进展
2
作者 吴庆华 史惠蓉 《实用妇产科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第12期963-966,共4页
低促性腺激素性性腺功能减退症(hypogonadotropic hypogonadism,HH)是一种因垂体功能异常或下丘脑功能障碍导致性腺功能减退或缺失的疾病。早在1975年,就将不明原因的HH称为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotr... 低促性腺激素性性腺功能减退症(hypogonadotropic hypogonadism,HH)是一种因垂体功能异常或下丘脑功能障碍导致性腺功能减退或缺失的疾病。早在1975年,就将不明原因的HH称为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)。 展开更多
关键词 低促性腺激素性性腺功能减退症 性腺功能减退 不明原因 丘脑功能障碍 中图分类号 先天性
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低促性腺激素性性腺功能减退症成功妊娠并活产1例
3
作者 张秀芬 赵建峰 张静 《中国性科学》 2024年第12期80-84,共5页
分析1例低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)患者的诊疗经过并进行文献复习,探讨HH的诊断、治疗及促排卵方案。患者37岁,原发性闭经,第二性征未发育,明确诊断为HH后,单纯雌激素补充治疗2个月余,之后雌孕激素序贯治疗2个周期,促进子宫及第... 分析1例低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)患者的诊疗经过并进行文献复习,探讨HH的诊断、治疗及促排卵方案。患者37岁,原发性闭经,第二性征未发育,明确诊断为HH后,单纯雌激素补充治疗2个月余,之后雌孕激素序贯治疗2个周期,促进子宫及第二性征发育。采用人绝经期促性腺激素(hMG)促排卵治疗,促排卵治疗第2个周期成功妊娠,36+4周通过剖宫产产1男婴。治疗高龄、原发性闭经且有生育要求的HH患者,促进性征发育时间可缩短为半年;hMG促排卵治疗需要根据卵泡生长情况调整剂量,递减方案或较经济且有效。 展开更多
关键词 低促性腺激素性性腺功能减退症 活产 原发性闭经 高龄
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GnRH脉冲治疗男性先天性低促性腺激素性性腺功能减退症的有效性和安全性分析
4
作者 牛永华 徐浩 +4 位作者 陈胤伟 蓝儒竹 王涛 王少刚 刘继红 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2024年第5期404-409,共6页
目的:探究GnRH脉冲治疗男性先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)的有效性和安全性。方法:回顾性分析了2013年1月至2023年3月在我中心应用GnRH脉冲治疗的45例男性CHH患者。治疗方法:戈那瑞林7~15μg,脉冲/90 min。患者前3个月,每个... 目的:探究GnRH脉冲治疗男性先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)的有效性和安全性。方法:回顾性分析了2013年1月至2023年3月在我中心应用GnRH脉冲治疗的45例男性CHH患者。治疗方法:戈那瑞林7~15μg,脉冲/90 min。患者前3个月,每个月随访1次,之后每3~6个月随访1次。每次随访记录身高、体重、Tanner分期、阴茎长度及睾丸体积,测量卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)及睾酮(T),并记录不良反应。按照WHO第5版的标准进行精液常规分析。结果:45例患者随访时间(19.1±4.3)个月,治疗后FSH、LH、T相比治疗前均明显提高。6例隐睾患者在整个随访期间(18.2±8.6)个月内,睾酮水平均未达到正常。治疗后,所有患者的生殖器官和第二性征均得以改善。73.3%(33/45)的患者精液中出现精子,精子浓度为(18.2±6.2)×10~6/ml,前向运动精子百分率为(19.7±6.5)%,精液量为(1.8±0.6)ml。目前,有8例患者自然生育,3例患者通过辅助生殖技术生育。8例患者出现轻至中度乳房发育,6例患者出现注射部位皮下硬结,3例患者出现过敏反应,表现为全身红疹或局部荨麻疹,未出现其他不良反应。结论:GnRH脉冲治疗是治疗男性CHH有效且安全的方法,但在实际诊疗过程中,应根据患者的实际情况选择恰当的治疗方法。 展开更多
关键词 GnRH脉冲治疗 先天性低促性腺激素性性腺功能减退症 精子发生
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一例信号素3A基因突变致特发性低促性腺激素性性腺功能减退症特征分析
5
作者 孙倩 许峥嵘 《中国当代医药》 CAS 2024年第31期136-139,共4页
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是一种罕见的遗传性内分泌疾病,由下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)神经元功能受损导致。根据患者是否有嗅觉缺失,IHH可分为卡尔曼综合征(KS)和嗅觉正常的IHH(nIHH)。随着基因测序技术的发展,越... 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是一种罕见的遗传性内分泌疾病,由下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)神经元功能受损导致。根据患者是否有嗅觉缺失,IHH可分为卡尔曼综合征(KS)和嗅觉正常的IHH(nIHH)。随着基因测序技术的发展,越来越多与IHH相关的基因被发现。既往研究表明,信号素3A(SEMA3A)突变多导致嗅觉缺失,并影响GnRH神经元的迁移,从而引起IHH。本文报道了1例nIHH患者的基因检测结果存在SEMA3A突变,表明SEMA3A与nIHH存在联系。本文通过此病例,进一步揭示了SEMA3A功能缺失变异在IHH发病机制中的作用,并对IHH的相关背景进行了文献回顾。 展开更多
关键词 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 基因突变 信号素3A 致病机制 相关诊疗
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脉冲式垂体激素输液泵治疗2例男性特发性低促性腺激素性腺功能减退症患者的效果及护理体会
6
作者 刘文容 卫乐天 +2 位作者 温志敏 赵振凡 李娜 《当代医学》 2024年第6期155-158,共4页
报道2例大连医科大学附属第二医院男科收治的男性特发性低促性腺激素性腺功能减退症(IHH)患者脉冲式垂体激素输液泵持续治疗效果并总结护理经验。2例男性患者治疗后体力均得到改善,精力增强;卵泡刺激素(FSH)、促黄体生成激素(LH)和睾酮... 报道2例大连医科大学附属第二医院男科收治的男性特发性低促性腺激素性腺功能减退症(IHH)患者脉冲式垂体激素输液泵持续治疗效果并总结护理经验。2例男性患者治疗后体力均得到改善,精力增强;卵泡刺激素(FSH)、促黄体生成激素(LH)和睾酮(T)水平均显著提高,均有精液生成且配偶成功受孕。脉冲式垂体激素泵治疗IHH效果确切,可有效调节IHH患者的内分泌功能,取得良好的生育结局。泵的调节植入和使用、泵周围皮肤的护理和患者宣教是脉冲式垂体激素输液泵护理的关键。 展开更多
关键词 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 脉冲式垂体激素输液泵 护理
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男性特发性低促性腺激素性性功能减退症 被引量：2
7
作者 李芳萍 程桦 《国际内分泌代谢杂志》 2007年第6期370-372,共3页
男性特发性低促性腺激素性性功能减退症是由于基因异常引起下丘脑分泌促性腺激素释放激素（GnRH）功能障碍导致睾丸功能低下的遗传性疾病，主要临床表现为第二性征发育不全，性功能低下和不育。诊断主要根据临床表现和血卵泡刺激素、黄... 男性特发性低促性腺激素性性功能减退症是由于基因异常引起下丘脑分泌促性腺激素释放激素（GnRH）功能障碍导致睾丸功能低下的遗传性疾病，主要临床表现为第二性征发育不全，性功能低下和不育。诊断主要根据临床表现和血卵泡刺激素、黄体生成素和睾酮水平均明显降低，且除外体质性青春发育延迟和后天获得性低促性腺激素性性腺功能减退症。目前尚无根治措施，仅限于替代治疗。雄激素替代治疗可以促进第二性征的发育和维持性功能，使用促性腺激素或GnRH脉冲治疗可诱导精子生成，使部分患者实现生育愿望。早期诊断和恰当的治疗策略是治疗成功的关键。 展开更多
关键词 特发性低促性腺激素性性功能减退症 促性腺激素释放激素 雄激素替代治疗 促性腺激素释放激素脉冲治疗
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单次或重复曲普瑞林兴奋试验对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症和体质性青春发育延迟鉴别诊断的作用 被引量：13
8
作者 茅江峰 伍学焱 +1 位作者 卢双玉 聂敏 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期566-570,共5页
目的探讨单次和两次黄体生成素释放激素(LHRH)类似物(曲普瑞林)兴奋试验在鉴别诊断特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)和体质性青春发育延迟(CDP)中的作用。方法对133例(IHH 86例、CDP47例)14岁后仍无青春发育表现的男性患者,进... 目的探讨单次和两次黄体生成素释放激素(LHRH)类似物(曲普瑞林)兴奋试验在鉴别诊断特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)和体质性青春发育延迟(CDP)中的作用。方法对133例(IHH 86例、CDP47例)14岁后仍无青春发育表现的男性患者,进行曲普瑞林兴奋试验,并随访24～48个月直至确诊。其中,有9例IHH患者和13例CDP患者在初诊1年后再次进行曲普瑞林兴奋试验,以评价下丘脑-垂体-睾丸轴功能的动态变化。通过分析曲普瑞林兴奋试验黄体生成素(LH)峰值和诊断的相关性,以及两次兴奋试验中LH峰值的变化,评价单次和两次曲普瑞林兴奋试验在鉴别诊断IHH和CDP中的作用。结果单次曲普瑞林兴奋试验中,IHH患者LH峰值(1.9±1.2)U/L显著低于CDP患者LH峰值(13.7±8.3)U/L(P<0.01)。有75例(87.2%)IHH患者,LH峰值<4 U/L,而CDP患者只有2例(4.3%)LH峰值<4 U/L。以曲普瑞林兴奋试验LH峰值<4 U/L为IHH的标准,敏感性为87.2%、特异性为95.7%、阳性预测值为97.4%。随诊1年后第2次曲普瑞林兴奋试验中,9例IHH患者的LH峰值从(4.7±2.5)U/L升高到(5.1±3.3)U/L(P=0.78),而13例CDP患者的LH峰值从(10.7±3.3)U/L增加到(24.5±5.7)U/L(P<0.05)。结论单次曲普瑞林兴奋试验可对90.2%的IHH和CDP患者作出有效鉴别诊断。对部分诊断困难的青春发育延迟患者,间隔1年后行第2次曲普瑞林兴奋试验,有助于评价下丘脑-垂体-睾丸轴功能的动态变化,为IHH和CDP的确诊提供更多依据。 展开更多
关键词 曲普瑞林兴奋试验 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 体质性青春发育延迟 下丘脑-垂体-性腺轴功能
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女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症诊疗新进展 被引量：12
9
作者 唐瑞怡 马淼 陈蓉 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2018年第12期942-944,共3页
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是由于先天性GnRH合成、分泌或功能障碍所致的促性腺激素水平低下、性腺功能不足的一组遗传异质性疾病,因一个或多个基因突变致病。既往认为女性患者表现为原发闭经及第二性征不发育;但新的研... 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是由于先天性GnRH合成、分泌或功能障碍所致的促性腺激素水平低下、性腺功能不足的一组遗传异质性疾病,因一个或多个基因突变致病。既往认为女性患者表现为原发闭经及第二性征不发育;但新的研究发现,部分患者可有自主第二性征发育,少数患者可为继发性闭经。嗅觉检测有助于明确疾病分类,伴嗅觉障碍者称为Kallmann综合征。IHH需终身监测,患者可能出现逆转及复发现象。治疗方面,青春期启动激素补充治疗,有生育要求者促排卵治疗后生育结局良好。 展开更多
关键词 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 KALLMANN综合征 女性 第二性征发育
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男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的诊治 被引量：6
10
作者 杨罗 陈恒珊 +1 位作者 屈锐 张思孝 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第8期744-747,共4页
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)常由于促性腺激素分泌不足而导致的睾丸发育不良,最终影响男性生育能力。其主要表现为睾丸及外生殖器体积小伴生精功能障碍,第二性征缺乏等。目前对于IHH的治疗主要集中在使用人绒毛膜促性腺激... 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)常由于促性腺激素分泌不足而导致的睾丸发育不良,最终影响男性生育能力。其主要表现为睾丸及外生殖器体积小伴生精功能障碍,第二性征缺乏等。目前对于IHH的治疗主要集中在使用人绒毛膜促性腺激素(h CG)、人绝经促性腺激素(h MG)以及促性腺激素释放激素(GnRH),以及其不同的组合形式,但由于缺乏大样本的数据,尚不能确定采用哪种方式治疗效果最佳。我们结合十多年来对该疾病的治疗经验,并复习相关文献,对该疾病进一步进行阐述,以期加深临床医生对该疾病的认识。 展开更多
关键词 低促性腺激素性性腺功能减退 生精功能障碍 生育 治疗
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KISS1R基因突变所致的一个特发性低促性腺激素性性腺功能减退症家系分析 被引量：3
11
作者 周庆菊 杨利 +6 位作者 赵红燕 何丽 陈晓 李岱 敬媛媛 吴凡 李蓉 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期1113-1116,共4页
目的:本研究旨在收集一个特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)的家系成员资料,通过基因检测确定其突变位点,丰富疾病突变谱。方法:对家系成员进行病史采集、生化及影像学检查。应用高通... 目的:本研究旨在收集一个特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)的家系成员资料,通过基因检测确定其突变位点,丰富疾病突变谱。方法:对家系成员进行病史采集、生化及影像学检查。应用高通量测序技术检测先证者突变位点,Sanger测序技术对先证者及家系成员进行基因型验证。结果:该家系为近亲结婚家系,先证者为25岁女性,表现为青春期发育延迟、原发性闭经、不孕、促性腺激素及性激素水平低下,先证者妹妹及弟弟也存在明显青春期发育延迟,父母为表兄妹关系且临床表型正常。基因检测结果示先证者KISS1R基因5号外显子上,第983号碱基胞嘧啶突变为腺嘌呤(c.C983A),使第328号氨基酸丝氨酸突变为终止密码子(p.S328X),蛋白质翻译提前终止。父母为该突变位点的杂合子,妹妹为纯合子。结论:通过基因检测,发现了KISS1R基因上的一个新的致病突变c.C983A(p.S328X)。 展开更多
关键词 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 基因突变 无义突变 KISS1R
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男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症与垂体柄阻断综合征临床特点分析 被引量：6
12
作者 张娜娜 魏会刚 +2 位作者 沈涵 白瑜 周洁 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第16期2734-2736,共3页
目的:分析特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)与垂体柄阻断综合征(PSIS)的临床特点,以提高对该类疾病的诊治水平。方法:回顾性分析我科35例IHH患者及15例PSIS患者的临床表现、内分泌检查和影像学特点。结果:IHH患者表现为性发育... 目的:分析特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)与垂体柄阻断综合征(PSIS)的临床特点,以提高对该类疾病的诊治水平。方法:回顾性分析我科35例IHH患者及15例PSIS患者的临床表现、内分泌检查和影像学特点。结果:IHH患者表现为性发育不良。PSIS患者表现为身材矮小及性发育不良。内分泌检查:IHH患者均为低促性腺激素性性腺功能减退,不伴其他垂体激素缺乏。PSIS患者均为低促性腺激素性性腺功能减退,伴生长激素缺乏。Gn RH兴奋试验:PSIS患者的LH及T峰值均低于IHH患者。磁共振检查:IHH患者中13例垂体MRI未见异常,12例垂体体积小,10例垂体微腺瘤。PSIS患者垂体MRI均显示垂体体积小,垂体柄纤细或显示不清,垂体后叶异位。结论:IHH与PSIS均表现为低促性腺激素性性腺功能减退,对于身材矮小的患者,应考虑到垂体柄阻断综合征可能,垂体MRI有特异性表现。 展开更多
关键词 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 垂体柄阻断综合征 生长发育迟缓
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先天性肾性尿崩症伴低促性腺激素性性腺功能减退症1例并文献复习 被引量：3
13
作者 刘静 王永华 +1 位作者 陈志红 李堂 《山东医药》 CAS 北大核心 2015年第44期91-93,共3页
目的分析先天性肾性尿崩症(CNDI)伴低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)的临床诊治特点。方法回顾性分析1例CNDI伴HH患儿的临床诊治资料,并复习相关文献。结果患者男,10岁,以多饮、多尿和性腺发育延迟为主要表现;禁水试验阳性;试验性醋酸... 目的分析先天性肾性尿崩症(CNDI)伴低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)的临床诊治特点。方法回顾性分析1例CNDI伴HH患儿的临床诊治资料,并复习相关文献。结果患者男,10岁,以多饮、多尿和性腺发育延迟为主要表现;禁水试验阳性;试验性醋酸去氨加压素治疗3天,多饮、多尿症状无明显改善;卵泡刺激素和黄体生成素减低,睾酮增加幅度稍低;基因检测提示精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因纯合突变。AVPR2基因突变所致CNDI诊断明确,同时考虑伴有HH。给予调整饮食结构,低钠饮食;口服氢氯噻嗪50 mg/次、2次/天,肌肉注射绒毛膜促性腺激素2 000 IU/次、2次/周,治疗1个月后复诊,多饮、多尿症状明显改善。继续用上述药物治疗3个月后复诊,睾丸体积无明显改善,睾酮0.38 ng/m L,临床效果欠佳。给予人绒毛膜促性腺激素(2 000 IU/次、2次/周)联合人绝经期促性腺激素(75 IU/次、2次/周),治疗6个月复查睾丸体积较前增大(2 m L),睾酮水平较前升高(0.6 ng/m L),效果较好。结论 CNDI合并HH患儿临床少见,根据临床症状体征及基因筛查可明确诊断,给予调整饮食、氢氯噻嗪及促性腺激素治疗效果较好。 展开更多
关键词 先天性肾性尿崩症 低促性腺激素性性腺功能减退症 精氨酸加压素受体2 基因突变
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男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症2例报告暨文献复习 被引量：4
14
作者 王海 杨彬 李宏军 《中国性科学》 2017年第3期5-7,共3页
通过分析2例男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)的诊治经过及生育结局,结合文献复习,探索IHH的诊疗途径和预后。2例男性IHH患者分别因不育和发育问题求治,病例均经过HCG和HMG联合治疗,分别于治疗后3个月、12个月出现第二性征... 通过分析2例男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)的诊治经过及生育结局,结合文献复习,探索IHH的诊疗途径和预后。2例男性IHH患者分别因不育和发育问题求治,病例均经过HCG和HMG联合治疗,分别于治疗后3个月、12个月出现第二性征发育、睾丸总容积增加,分别于治疗后1年、1年半产生精子,分别于治疗后1年半及2年使配偶自然妊娠。通过对上述病例的总结及文献复习,IHH患者的治疗结局较好,生育结局满意。 展开更多
关键词 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 药物治疗 精子 生育
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血清骨钙素水平与低促性腺激素性性腺功能减退症相关性研究 被引量：4
15
作者 孙超 孙发 +4 位作者 邢俊平 樊国军 赵伊立 王成跃 唐开发 《贵阳医学院学报》 CAS 2015年第4期342-345,共4页
目的:通过测定低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)患者血清骨钙素(OC)水平及性激素水平,探讨OC与HH的相关性。方法:HH患者98例为病例组,正常健康男性100例为对照组,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测两组外周血清OC、睾酮(T)、促卵泡生成素(... 目的:通过测定低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)患者血清骨钙素(OC)水平及性激素水平,探讨OC与HH的相关性。方法:HH患者98例为病例组,正常健康男性100例为对照组,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测两组外周血清OC、睾酮(T)、促卵泡生成素(FSH)、促黄体酮生成素(LH)、雌二醇(E2)、孕酮(P)和泌乳素(PRL)水平,并分析血清FSH、LH及T与血清OC的相关性。结果:病例组FSH、LH、T水平均明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.001);而PRL、P和E2在两组之间差异无统计学意义(P>0.05);病例组OC显著低于对照组(P<0.001);血清OC与T、FSH呈正性相关(β=0.490,β=0.240;P<0.001,P=0.001),与LH呈线性关系,但无统计学意义(β=0.093;P=0.175)。结论:血清OC水平与HH存在密切相关性。 展开更多
关键词 低促性腺激素性性腺功能减退症 骨钙素 睾酮 促卵泡生成素 促黄体酮生成素 人绒毛膜促性腺激素
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特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的药物治疗 被引量：10
16
作者 王海 李宏军 《生殖医学杂志》 CAS 2016年第11期1035-1039,共5页
特发性低促性腺性性腺功能减退症(IHH)是一种相对少见疾病,但却可以有效治疗。多数患者因青春期启动异常或缺乏、男性第二性征发育不良或不育而就诊,并存在性腺激素缺乏的系列症状。治疗目的是维持男性第二性征的正常发育和恢复生育能力... 特发性低促性腺性性腺功能减退症(IHH)是一种相对少见疾病,但却可以有效治疗。多数患者因青春期启动异常或缺乏、男性第二性征发育不良或不育而就诊,并存在性腺激素缺乏的系列症状。治疗目的是维持男性第二性征的正常发育和恢复生育能力,药物治疗主要以激素替代为主,绝大多数患者的预后良好,可以获得满意的男性第二性征发育、恢复睾丸的生精能力,甚至可以达到自然妊娠的目的。 展开更多
关键词 特发性低促性腺性性腺功能减退症 治疗 药物 预后
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GnRH脉冲治疗特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的护理经验分析 被引量：4
17
作者 张虹 牛奔 +1 位作者 苏恒 杨晓飞 《云南医药》 CAS 2019年第3期279-281,共3页
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是一种罕见病,男女比例约5∶1,是由于先天性下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)或垂体促性腺激素分泌缺陷所导致的一组疾病。IHH患者性激素生成减少,导致第一和第二性征不发育,因此患者常表现为性... 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是一种罕见病,男女比例约5∶1,是由于先天性下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)或垂体促性腺激素分泌缺陷所导致的一组疾病。IHH患者性激素生成减少,导致第一和第二性征不发育,因此患者常表现为性腺功能减退和不孕不育[1]。目前GnRH脉冲治疗是由于下丘脑先天发育异常导致的IHH理想的治疗方案。 展开更多
关键词 GnRH脉冲治疗 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 护理
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低促性腺激素性性腺功能减退症患者胰岛功能评价 被引量：4
18
作者 杨旭斌 朱延华 《现代诊断与治疗》 CAS 2013年第15期3363-3364,共2页
目的总结评价低促性腺激素性性腺功能减退症患者的胰岛功能。方法选取2009年11月-2010年9月期间我院收治的10例低促性腺激素性性腺功能减退症患者（IHH组）和10例正常体检者（对照组）为研究对象,分析比较性激素与胰岛功能之间的关系。... 目的总结评价低促性腺激素性性腺功能减退症患者的胰岛功能。方法选取2009年11月-2010年9月期间我院收治的10例低促性腺激素性性腺功能减退症患者（IHH组）和10例正常体检者（对照组）为研究对象,分析比较性激素与胰岛功能之间的关系。结果 IHH组患者T、FSH、LH水平明显低于对照组,且差异具有统计学意义（P〈0.05）;IHH组空腹胰岛素、餐后2h胰岛素、HOMA-IR、HOMA-β等指标明显高于对照组,且差异具有统计学意义（P〈0.05）;性激素与胰岛功能呈负相关性。结论 IHH患者胰岛素水平高于正常人,且性激素越低者胰岛素水平越高。 展开更多
关键词 低促性腺激素性性腺功能减退症 胰岛功能
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特发性低促性腺激素性性腺功能减退症与垂体柄中断综合征临床特征比较 被引量：1
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作者 陈芳 窦京涛 +9 位作者 吕朝晖 杨国庆 杜锦 郭清华 王先令 谷伟军 杨丽娟 巴建明 母义明 陆菊明 《军医进修学院学报》 CAS 2012年第4期330-334,共5页
目的分析比较特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)与垂体柄中断综合征(PSIS)临床特征。方法对我科收治的74例嗅觉正常的IHH和36例PSIS临床特征进行回顾性分析。结果 IHH与PSIS患者大多以性发育迟缓就诊,临床特征:1)PSIS患者异常胎... 目的分析比较特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)与垂体柄中断综合征(PSIS)临床特征。方法对我科收治的74例嗅觉正常的IHH和36例PSIS临床特征进行回顾性分析。结果 IHH与PSIS患者大多以性发育迟缓就诊,临床特征:1)PSIS患者异常胎位生产(主要为臀位生产)比例为61.1%,IHH为5.4%(P<0.000);2)IHH比PSIS患者有较高的身高、指间距(P=0.000)。两疾病多为下部量大于上部量、身高大于指间距;但≥18岁男性IHH患者75.7%指间距大于身高。3)两种疾病患者第二性征均发育差;4)两疾病均可合并先天缺陷或异常,以隐睾多见;5)PSIS患者较IHH患者骨龄落后更显著;6)PSIS患者常合并垂体前叶多种激素缺乏,且常需要替代治疗;IHH患者以促性腺激素和生长激素缺乏为主;7)PSIS垂体核磁常表现为垂体柄中断合并垂体后叶异位,而大部分IHH患者仅垂体体积变小。结论 IHH与PSIS患者多以性不发育就诊。≥18岁IHH患者多为瘦长体型,PSIS患者多为矮胖体型。PSIS常合并多种垂体前叶激素缺乏,需要替代治疗。垂体MRI是鉴别两疾病的有效方法。 展开更多
关键词 垂体柄中断综合征 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 临床特征 垂体功能减退
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女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床评价及KAL1和FGFR1基因突变分析 被引量：1
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作者 汪保安 马晓莉 +4 位作者 邹效漫 马芳玲 郑华 窦京涛 母义明 《军医进修学院学报》 CAS 2011年第10期1017-1019,共3页
目的探讨女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism,IHH)的临床特征和相关基因。方法分析4例IHH的临床资料和实验室检查结果,PCR直接测序法对其中3例与健康对照的促性腺激素释放激素受体(GnRHR... 目的探讨女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism,IHH)的临床特征和相关基因。方法分析4例IHH的临床资料和实验室检查结果,PCR直接测序法对其中3例与健康对照的促性腺激素释放激素受体(GnRHR)、卡尔曼综合征1(KAL1)和纤维母细胞生长因子受体1(FGFR1)基因编码区进行测序分析。结果 4例均具无第二性征发育,逾青春期无月经来潮,促性腺激素及性腺激素水平显著低于正常;正常女性染色体核型,无嗅觉障碍,头部核磁示嗅球和嗅沟均正常。其中3例进行基因检测,未发现GnRHR基因突变,但例3和例4 KAL1基因有两个核苷酸多肽性;例3 FGFR1基因第3外显子第251核苷酸A转换成T,导致错义突变Glu84Val。结论 3例中仅1例发现FGFR1基因突变,提示可能有其他因素导致IHH。 展开更多
关键词 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 女性 卡尔曼综合征1 纤维母细胞生长因子受体1
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